Тұқым қуалайтын қатерлі ісік қаупі: Ли-Фраумени синдромы туралы білуіңіз керек нәрселер

Сіз отбасында қатерлі ісік ауруы туралы естідіңіз бе? Немесе жас адамның әдетте егде жастағы адамдарға әсер ететін қатерлі ісік ауруына шалдығуы туралы? Кейде бұл жағдайлардың біз білмейтін себебі болуы мүмкін. Бүгін біз отбасыларда кездесетін және қатерлі ісік қаупін айтарлықтай арттыратын сирек кездесетін генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Ол Ли-Фраумени синдромы деп аталады.

Қарапайым тілмен айтқанда, Ли-Фраумени синдромы дегеніміз не?

Бұл өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол біздің денеміздегі гендердің біріндегі мутациядан туындайды. Бұл генетикалық өзгеріс сіздің және сіздің отбасыңыздың бір немесе бірнеше қатерлі ісік түріне шалдығу мүмкіндігін немесе қаупін айтарлықтай арттырады.

Мынаны қарастырыңыз: бұл аурумен ауыратын адамның 60 жасқа дейін қатерлі ісікке шалдығу мүмкіндігі 90% құрайды. Ал бұл адамдардың жартысына жуығы 40 жасқа дейін қатерлі ісікке шалдығады. Атап айтқанда, Ли-Фраумени синдромы бар әйелдердің өмірінде сүт безі қатерлі ісігіне шалдығу мүмкіндігі 100% жуық.

Бұл аздап қорқынышты болып көрінуі мүмкін. Бірақ маңыздысы, біз бұл жағдайдың алдын ала алмасақ та, қатерлі ісікке ерте және үнемі тексеруден өтіп, қажетті ем алу арқылы оның өмірімізге әсерін айтарлықтай шектей аламыз.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Ли-Фраумени синдромы өте сирек кездесетін жағдай. Зерттеушілер бұл генетикалық мутациямен әлем бойынша тек 1000-ға жуық отбасын ғана анықтады. Сондықтан одан артық қорқудың қажеті жоқ.

Ли-Фраумени синдромының белгілері қандай?

Мұндағы ерекшелік - Ли-Фраумени синдромы деп аталатын аурумен байланысты ешқандай нақты белгілер жоқ. Яғни, бұл аурумен ауыратын адам сырттай ешқандай өзгерістерді байқамайды.

Сонымен, мұны қалай тануға болады? Бұл жағдайдың негізгі белгісі - жас кезінде қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің пайда болуы . Сондықтан, сіз сезінетін белгілер қатерлі ісік түріне байланысты болады. Мысалы, ми обыры осыған байланысты белгілерді, ал сүт безі обыры осыған байланысты белгілерді көрсетеді.

Бұл жағдаймен қандай қатерлі ісік түрлері жиі байланысты?

Ли-Фраумени синдромымен оннан астам қатерлі ісік түрі байланыстырылған. Кейбір қатерлі ісіктер осы аурумен ауыратын адамдарда соншалықты жиі кездеседі, сондықтан олар «негізгі қатерлі ісіктер» деп аталады. Олардың не екенін қарастырайық.

Неліктен бұл жағдай орын алады?

Мұның себебін түсіну үшін біз денеміздегі кішкентай күзетші туралы білуіміз керек. Бізде TP53 деп аталатын ген бар. Ол біздің денеміздегі «қорғаушы періште» сияқты. Бұл геннің негізгі қызметі - денеміздегі жасушалардың қалыптан тыс және бақылаусыз өсуіне және ісікке айналуына жол бермеу.

Бұл TP53 гені шығаратын ақуыз P53 ақуызы деп аталады. Бұл шын мәнінде қорғаныс қызметін атқарады.

Енді Ли-Фраумени синдромымен ауыратын адаммен не болады , TP53 деп аталатын қорғаныс генінде өзгеріс немесе мутация болады . Не болады, ген дұрыс жұмыс істейтін P53 ақуын өндіре алмайды. Бұл қорғаныс гені жоғалған кезде, жасушалар бақылаусыз бөліне бастайды. Міне, осының өзі қатерлі ісікке айналады.

Көбінесе бала бұл ақаулы TP53 генін ата-анасынан мұра етеді. Бұл аутосомды-доминантты үлгі деп аталады. Қарапайым тілмен айтқанда, егер бұл ақаулы генді тек бір ата-ана мұра етсе де, ол анасы немесе әкесі болсын, балада бұл ауру дамуы мүмкін және қатерлі ісік қаупі жоғары болуы мүмкін .

Дегенмен, өте сирек жағдайларда бұл генетикалық өзгеріс адам ағзасында отбасы мүшелерінің ешқайсысында бұл ауру болмаса да орын алуы мүмкін. Бұл Де-Ново мутациясы деп аталады.

Бұл жағдай қалай диагноз қойылады?

Дәрігерлер ауруды диагностикалау үшін генетикалық тестілеуді пайдаланады. Бірақ мұны жасамас бұрын, олар сіздің және отбасыңыздың медициналық тарихын мұқият қарастырады. Дәрігердің Ли-Фраумени синдромына күдіктенуінің бірнеше себебі бар:

• Егер сізге 45 жасқа дейін саркома обыры диагнозы қойылған болса.
• Егер сіздің бірінші дәрежелі туыстарыңыздың біріне (ата-анаңыз, бауырларыңыз, балаларыңыз) 45 жасқа дейін қатерлі ісік диагнозы қойылған болса.
• Егер сіздің екінші дәрежелі туыстарыңыздың (әже, ата, әже, тәте, аға, жиен, жиен) кез келгеніне 45 жасқа дейін қатерлі ісік диагнозы қойылған болса.

Егер осы критерийлердің біреуі немесе бірнешеуі орындалса, дәрігер сізді генетикалық тексеруге жіберуі мүмкін.

Егер сізге осы ауру диагнозы қойылса, келесі маңызды нәрсе - қатерлі ісікке скринингтік тексеру кестесін сақтау. Дәрігерге үнемі көрініп, тексерілу арқылы кез келген дамитын қатерлі ісікті өте ерте сатысында анықтауға және емдеуге болады .

Ол қалай емделеді?

Ли-Фраумени синдромының генетикалық жағдайына арналған арнайы емдеу жоқ. Дәрігерлер бұл жағдайдан туындайтын қатерлі ісіктерді емдейді. Емдеу әдістері бұл ауруы жоқ адамға қолданылатын емдеу әдістеріне өте ұқсас. Оларға хирургиялық араласу және химиотерапия жатады.

Бірақ мұнда өте маңызды ерекшелік бар.

Бұл жағдаймен өмір сүрген кезде не күту керек?

Ли-Фраумени синдромымен ауыратыныңызды білу сіздің және отбасыңыздың қатерлі ісікке тұрақты тексеру кестесіне сәйкес жұмыс істеуі керектігін білдіреді. Зерттеулер көрсеткендей, тұрақты тексеру бұл адамдардың өмірін сақтап қалу мүмкіндігін айтарлықтай арттырады .

Бұл тест кестелері балалар мен ересектер үшін әртүрлі. Төменде тек мысал келтірілген. Дәрігер сізге сәйкес келетін кесте жасайды.

Бұл жағдайдың алдын алу мүмкін емес пе?

Ли-Фраумени синдромының генетикалық жағдайының алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Бұл біздің гендерімізбен бірге жүретін нәрсе. Бірақ сіз қатерлі ісік қаупін арттыратын нәрселерден аулақ бола аласыз.

• Темекі шегуден толығымен бас тартыңыз.
• Алкогольді шамадан тыс тұтынудан аулақ болыңыз.
• Күнге шыққанда, күннен қорғайтын крем сияқты қорғаныс құралдарынсыз ұзақ уақыт сыртта жүрмеңіз.

Кейбір әйелдерде сүт безі қатерлі ісігінің қаупін азайту үшін қатерлі ісік пайда болғанға дейін екі емшегін де хирургиялық жолмен алып тастайды. Бұл профилактикалық мастэктомия деп аталады.

Осы сақтық шараларының барлығына қарамастан, бұл аурумен ауыратын адам қатерлі ісікке шалдығуы мүмкін. Сондықтан ең жақсысы - үнемі скринингтік тексеруден өтіп, қатерлі ісік пайда болған жағдайда оны ерте анықтау.

Өзіңізге және отбасыңызға қалай қамқорлық жасайсыз?

Мұндай өмір бойы өмір сүру физикалық және психикалық тұрғыдан қиын болуы мүмкін.

1. Скринингтерді жіберіп алмаңыз: Ұсынылған қатерлі ісік скринингі кестесін дәл орындаңыз.

2. Отбасын жоспарлау: Егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесшімен сөйлесу өте маңызды. Сіз бұл ақаулы геннің балаға берілу қаупін түсінуіңіз керек.

3. Психикалық денсаулық: Бұл ауыртпалықты жалғыз көтермеңіз. Онкологиялық науқастармен немесе созылмалы аурулары бар адамдармен жұмыс істеу тәжірибесі бар психикалық денсаулық сақтау бойынша кеңесшінің көмегіне жүгініңіз. Дәрігеріңізден осындай қолдау топтары туралы сұраңыз.