Иық пен жамбас бұлшықеттеріңіз әлсіз бе? Аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы (АБД) туралы әңгімелесейік!

Кейде иығыңыз, қолдарыңыз немесе жамбасыңыз әлсіз болып тұрғандай сезінесіз бе? Орындықтан тұру немесе баспалдақпен көтерілу қиын ба? Кейде ауыр нәрсе көтергенде қолдарыңыз әлсіз болып тұрғандай сезінесіз бе? Бұл тек физикалық шаршау ғана емес болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы немесе қысқаша ЛГМД деп аталады.

Аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы (АБД) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы - денеміздегі белгілі бір бұлшықеттерді біртіндеп әлсірететін тұқым қуалайтын аурулар тобының жалпы атауы. Бұл созылмалы ауру, яғни өмір бойы созылуы мүмкін. Ол кез келген жастағы кез келген адамға әсер етуі мүмкін.

«Аяқ-қол белдіктері» – иық пен жамбастың айналасындағы сүйектер. Қолдарымыз бен аяқтарымызды денемізбен байланыстыратын буындар сияқты. Сондықтан бұл «(LGMD)» ауруында негізінен иық пен жамбас аймақтарымен байланысты бұлшықеттер зақымданады.

Сіз «бұлшықет дистрофиясы» терминін де естіген боларсыз. Бұл бұлшықеттердің қызметіне әсер ететін генетикалық жағдайлар тобын білдіреді. «Бұлшықет дистрофиясының» көптеген түрлерінде симптомдар уақыт өте келе біртіндеп нашарлайды.

Бұл жағдай ЛГМД деп аталады және қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, «(аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы)» өте сирек кездесетін ауру . Америка сияқты елде осы «(ЖБМД)» түрлерінің барлығын қосқанда, ол жүз мың адамға шаққанда екі адамға ғана әсер етеді деп ойлаңыз. Егер оны біз білетін және көбірек айтатын «(Дюшен бұлшықет дистрофиясымен)» салыстырсаңыз (бұл да «бұлшықет дистрофиясының» бір түрі), ол Америкадағы 3600 ұл баланың біреуіне әсер етеді. Сондықтан «(ЖБМД)» бұл ауруға қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі.

Осы «(LGMD)» түрлерінің ішінде Америка Құрама Штаттарында ең көп таралған түрі «(LGMD R1 кальпаин3-ке байланысты)». Бұл сондай-ақ «(кальпаинопатия)» деп аталады. Барлық «(LGMD)» пациенттерінің 12%-дан 30%-ға дейінгісі осы түрге жатады.

Біз қандай белгілерді көреміз?

Аяқ-қол бұлшықет дистрофиясының негізгі белгілері - бұлшықет әлсіздігі және бұлшықеттің әлсіреуі немесе атрофиясы . Бұл әсіресе мыналарға әсер етеді:

• Иыққа дейін
• Қолдың жоғарғы бөлігі үшін (иықтан шынтаққа дейінгі қол бөлігі)
• Жамбас аймағына
• Сандар үшін (аяқтарымыздың жамбастан тізеге дейінгі бөлігі)

Симптомдардың басталу жасы, сондай-ақ бұл белгілердің қаншалықты тез өршуі ЖБМД-ның бір түрінен екіншісіне өзгеруі мүмкін.

Бұл жағдайдың алғашқы белгілері - жүрудің қиындауы . Мысалы:

• Үйректікіне ұқсас тербеліп жүруі мүмкін .
• Орындық немесе дәретхана орындығы сияқты отыратын жерденТұру қиын .
• Баспалдақпен көтерілудегі қиындықтар .

Сондай-ақ, иық пен қолдың жоғарғы бұлшықеттері әлсіреген кезде, келесідей жағдайлар болуы мүмкін:

• Бастың үстінен қол созу қиын . Мұны сөреден бірдеңені алып тастаумен бірдей деп ойлаңыз.
• Қолдарыңызды алдыңызда созу қиын .
• Ауыр заттарды көтере алмау .
• Кейбір адамдар тіпті тамақтану үшін қолдарын пайдалануды қиындатуы мүмкін .

LGMD-нің кейбір түрлерінде бұлардан басқа қосымша сипаттамалар болуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Жүрек проблемалары : Мысалы, жүрек бұлшықетінің әлсіздігі (кардиомиопатия), өткізгіштіктің бұзылуы немесе аритмия сияқты аурулар.
• Тыныс алудың қиындауы .
• Тамақты жұтудың қиындауы (дисфагия) .
• Контрактуралар , бұл буындарды бүгу және ашу қиындықтарын білдіреді.
• Бұлшықет құрысуы .
• Бұлшықет гипертрофиясы : Кейде бұлшықеттер әлсіз болса да, олар сырттан үлкенірек болып көрінуі мүмкін.
• Қолдар мен аяқтар сияқты дистальды бұлшықеттердің әлсіздігі .

Бұл күрделі асқынуларды тудыруы мүмкін бе?

Иә, кейде ЖГД кейбір асқынуларды тудыруы мүмкін. Бірақ бұл барлығына бірдей әсер етпейді. Оған әсер етуі мүмкін бірнеше факторлар бар:

• Сізде қандай «(LGMD)» түрі бар?
• Аурудың белгілері қай жаста басталды және қаншалықты тез дамиды.
• Сізде медициналық көмек және симптомдарды басқару мүмкіндіктері қаншалықты жақсы.

Мүмкін болатын асқынулардың кейбірі:

• Егер ЖҚД балалық шақта басталса, бұл жүру сияқты жалпы моториканың кешігуіне әкелуі мүмкін .
• Кейбір түрлері ақыл-ой кемістігі мен оқу қиындықтарын тудыруы мүмкін.
• Кифоз және/немесе сколиоз , әсіресе балалық шақта басталатын ЖБМД кезінде байқалуы мүмкін.
• Өкпе функциясы бұзылуы мүмкін, бұл рестриктивті өкпе ауруына , тыныс алу жеткіліксіздігіне немесе тыныс алу жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.
• Тамақтану және жұту қиындықтарына байланысты тамақтанудың бұзылуы мүмкін.

Неліктен бұлай болып жатыр? Себебі неде?

Аяқ-қол бұлшықет дистрофиясының негізгі себебі - гендердегі мутациялар.Бұл гендер бұлшықет құрылымы мен функциясының саулығын сақтауға жауапты. Сондықтан, бұл гендерде өзгеріс болған кезде, бұлшықеттерді ұстап тұруы тиіс жасушалар бұл жұмысты дұрыс атқара алмайды. Нәтижесінде бұлшықеттер уақыт өте келе біртіндеп әлсірейді. Әрбір «(LGMD)» түріне байланысты нақты генетикалық өзгерістер бар.

Бұл генетикалық өзгерістер ата-анамыздан мұраға қалады. LGMD гендердің қалай мұраға алынатынына байланысты екі негізгі санатқа бөлінеді:

• LGMD D тобы : Бұлар «аутосомды-доминантты тұқым қуалау» деп аталатын үлгіде кездеседі. Бұл ауруды тудыратын генетикалық мутация ата-аналардың бірі ғана мұрагерлік етсе де дамуы мүмкін дегенді білдіреді.
• LGMD R тобы : Бұлар «аутосомды-рецессивті тұқым қуалау» деп аталатын үлгіде кездеседі. Бұл ауруды тудыратын генетикалық мутация ата-ананың екеуінен де тұқым қуалайтынын білдіреді.

LGMD-нің әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, «(аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы)» бірнеше кіші түрлері бар. Зерттеушілер мен дәрігерлер бұл кіші түрлерін жіктеу үшін арнайы атау құрылымын пайдаланады. Ол «LGMD» әріптерінен және басқа да бірнеше нәрселерден тұрады:

• Гендер қалай тұқым қуалайды : «D» әрпі «(аутосомды-доминантты мұрагерлік)» дегенді білдіреді. «R» әрпі «(аутосомды-рецессивті мұрагерлік)» дегенді білдіреді.
• Ашылу реті : Зерттеушілер бұл кіші түрлерге олардың табылған ретімен нөмір береді.
• Әсер етілген ақуыз немесе ген : Бұл «[ген немесе ақуыз атауы]-мен байланысты» деп көрсетіледі. Мысалы, «(кальпаин3-мен байланысты)».

Мұның бірнеше түрі бар. Әрқайсысын сипаттау сәл күрделі, сондықтан біз егжей-тегжейлі тоқталмаймыз. Бірақ дәрігеріңіз сізге бұл туралы көбірек айтып бере алады.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда аяқ-қол бұлшықет дистрофиясының белгілері бар деп күдіктенсеңіз, дәрігер физикалық тексеруден , неврологиялық тексеруден және бұлшықет тексеруінен өтуі мүмкін. Олар сізден симптомдарыңыз туралы және отбасыңызда осы аурулар болған-болмағаны туралы сұрайды.

Егер сізде ЛГМД бар деп күдіктенсеңіз, келесі тексерулердің бірі немесе бірнешеуі ұсынылуы мүмкін:

• Креатинкиназа қан анализі : Бұлшықеттер зақымдалған кезде қанға «креатинкиназа» деп аталатын фермент бөлінеді. Сондықтан оның деңгейі жоғарыласа, бұл «бұлшықет дистрофиясы» деп аталатын жағдайдың белгісі болуы мүмкін.
• Генетикалық тесттер : Бұл тесттер кейбір LGMD кіші түрлерімен байланысты генетикалық өзгерістерді анықтай алады. Бұл сізде қандай LGMD кіші түрі бар екенін нақты растаудың жалғыз жолы .
• Бұлшықет биопсиясыБұл бұлшықет тінінің кішкене үлгісін алып, маманға микроскоппен тексеруді қамтиды. Бұл бұлшықет дистрофиясының белгілері бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
• Электромиография (ЭМГ) : Бұл тест бұлшықеттер мен жүйкелердің электрлік белсенділігін өлшейді.

Егер сізге немесе сіздің балаңызға ЖБМД диагнозы қойылса, дәрігеріңіз жүрек пен өкпенің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін тексеру үшін жүрек пен өкпе функциясын тексеруді жиі тағайындайды. Аурудың сол органдарға да әсер еткенін білу маңызды.

Емдеу әдістері қандай?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта аяқ-қол бұлшықет дистрофиясының емі жоқ , бірақ зерттеушілер бұл мәселе бойынша жұмыс істеуді жалғастыруда.

Қазіргі емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды басқаруға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесу . Емдеу нұсқалары сізде бар ЖБМД түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Физикалық және еңбек терапиясы : Бұлар негізінен бұлшықеттерді нығайтуға және созылу жаттығуларын жасауға көмектеседі. Олар күнделікті тапсырмаларды оңайырақ орындауға және қозғалғыштықты сақтауға көмектеседі.
• Кортикостероидтар : Преднизолон және дефлазакорт сияқты кортикостероидтар бұлшықет әлсіздігін баяулатуға, өкпе функциясын жақсартуға, бел ауруын баяулатуға және кардиомиопатияның дамуын баяулатуға көмектеседі. Дегенмен, олар ЖМД барлық түрлеріне әсер етпейді. Олар әсіресе ЖМД R9 FKRP-мен байланысты кейбір түрлеріне пайдалы.
• Қозғалыс құралдары : таяқ, тірек, жүруге арналған құралдар және мүгедектер арбасы сияқты құрылғылар жүруді және қозғалуды жеңілдетеді, құлаудың алдын алуға және шаршауды азайтуға көмектеседі.
• Хирургиялық араласу : Кейбір ЖБМД науқастарына тартылған бұлшықеттердегі кернеуді жеңілдету және сколиозды түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
• Тыныс алу жолдарына күтім жасау : Жөтелге қарсы құрылғылар мен респираторлар тыныс алуды жеңілдетуге көмектеседі. Егер тыныс алу жеткіліксіздігі ауыр болса, трахеостомия (дем алуға көмектесетін мойынға тесік жасау) және көмекші желдету қажет болуы мүмкін.
• Жүрек күтімі : АӨФ тежегіштері және/немесе бета-блокаторлар сияқты дәрі-дәрмектер, егер ерте басталса, кардиомиопатияның дамуын баяулатып, жүрек жеткіліксіздігінің дамуының алдын алады. Кардиостимуляторлар жүрек ырғағының проблемалары мен жүрек жеткіліксіздігін емдеуге көмектесе алады.
• Сөйлеу терапиясы: Бұл терапия жұтыну қиынға соғатындар үшін пайдалы болуы мүмкін.
• Клиникалық сынақтар : Сіздегі ЖҚМД түріне және тұратын жеріңізге байланысты сізде жаңа клиникалық сынақтарға қатысу мүмкіндігі болуы мүмкін. Қазіргі уақытта ЖҚМД бойынша жүргізіліп жатқан клиникалық сынақтар саны артып келеді.

Сіз үшін де, балаңыз үшін де ЖБМД-ны басқару үшін мамандар тобы жиі қажет. Оларға невропатологтар, физиатрлар, генетиктер, ортопедтер, физиотерапевтер, еңбек терапевтері, кардиологтар, пульмонологтар, психологтар және әлеуметтік қызметкерлер кіруі мүмкін.

LGMD бар адамның болашағы қандай?

Зерттеушілер мен дәрігерлерге ЛГМД бар адамның болжамын нақты айту қиын. Бірақ сіздің медициналық тобыңыз сізге не күтуге болатыны туралы мүмкіндігінше көп ақпарат береді.

Әдетте, егер ЖГМД балалық шақта басталса, ауру тезірек дамиды және асқынулардың пайда болу ықтималдығы жоғары . Дегенмен, егер ЖГМД жас ересек немесе ересек жаста басталса, ол әдетте онша ауыр емес және ауру баяу дамиды .

Мұнымен қанша уақыт өмір сүре аласыз?

ЖБМД-мен ауыратын адамның орташа өмір сүру ұзақтығы көбінесе оларда ЖБМД-ның қай кіші түрі бар екеніне және оның қаншалықты тез дамитынына байланысты . Жалпы, жүрек ауруы және тыныс алу қиындықтары сияқты асқынулар пайда болатын ЖБМД бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы мұндай асқынулары жоқ адамдарға қарағанда қысқа болуы мүмкін.

Мұның алдын алудың жолы бар ма?

Аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы генетикалық ауру болғандықтан, қазіргі уақытта оның алдын алу үшін ештеңе істеу мүмкін емес .

Егер сіз балалы болуды жоспарлап отырсаңыз және LGMD немесе басқа генетикалық аурулардың берілуінен алаңдасаңыз, генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен кеңескен жөн.

Егер сізде ЛГМД болса, асқынулардың алдын алу немесе кешіктіру және өмір сүру сапасын жақсарту үшін бірнеше нәрсе жасай аласыз:

• Тамақтанудың алдын алу үшін дұрыс, құнарлы тамақтануды ұстаныңыз.
• Сусыздану мен іш қатудың алдын алу үшін көп су ішіңіз .
• Медициналық топтың ұсынысы бойынша жеңіл және орташа жаттығулар жасаңыз.
• Денсаулықты сақтаңыз .
• Өкпеңіз бен жүрегіңіздің қауіпсіздігі үшін темекі шегуден бас тартыңыз .
• Вакциналарды уақытында алыңыз .

LGMD бар адамға қалай күтім жасауым керек? Немесе егер менде ол болса, не істеуім керек?

Егер сізде аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы болса немесе сіз онымен ауыратын біреуге күтім жасасаңыз, мүмкіндігінше ең жақсы медициналық көмек пен емдеуді қолдау және іздеу маңызды . Бұл сізге өмір сүрудің ең жақсы сапасын сақтауға көмектеседі.

Сіз және сіздің отбасыңыз қолдау топтарына қосыла аласыз. Бұл сізге өзіңізбен бірдей жағдайларды бастан кешірген басқа адамдармен кездесуге, олармен сөйлесуге және идеялармен бөлісуге мүмкіндік береді. Бұл сізге күш-қуаттың тамаша көзі болады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы болса, емдеу және симптомдарды бақылау үшін медициналық топқа үнемі барып тұруыңыз керек .

Аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы (АБДД) диагнозын түсіну қиын болуы мүмкін. Бірақ сіздің медициналық тобыңыз сіздің симптомдарыңызға бейімделген басқару жоспарын жасауға көмектесе алады. Ең бастысы - қажетті қолдауды алуыңызға және денсаулығыңызға назар аударуыңызға көз жеткізу . Есіңізде болсын, сіздің медициналық тобыңыз сізге және сіздің отбасыңызға көмектесу үшін әрқашан дайын.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы (АБД) – иық пен жамбас аймағындағы бұлшықеттерді біртіндеп әлсірететін генетикалық ауру. Бұл сирек кездесетін жағдай болса да, белгілерін білу маңызды.

• Негізгі белгілері : иық, қол, жамбас және сан бұлшықеттерінің әлсіздігі, жүрудің қиындауы және салмақ көтере алмау.
• Себебі : Генетикалық айырмашылықтар.
• Емдеу : Қазіргі уақытта емі жоқ. Мақсат - симптомдарды басқару және өмір сүру сапасын жақсарту. Физиотерапия, еңбек терапиясы және қажет болған жағдайда дәрі-дәрмектер мен құрылғылар маңызды.
• Ең бастысы : ерте диагностика, тиісті медициналық кеңес және емдеу. Отбасылық қолдау және қолдау топтары да өте маңызды.

Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз. Олар сізге көмектеседі.

аяқ -қол белдеуінің бұлшықет дистрофиясы, ЖБМД, бұлшықет әлсіздігі, генетикалық аурулар, иық ауруы, жамбас ауруы, емдеу, сингал бұлшықет дистрофиясы, бұлшықеттің әлсіреуі