Отбасында қатерлі ісік тарихы бар ма? Линч синдромы туралы білейік

Кейде біз өзімізден: «Менің отбасымда қатерлі ісік ауруы бар, сондықтан менде де оны жұқтыру ықтималдығы жоғары ма деп ойлаймын», - деп сұраймыз. Шын мәнінде, қатерлі ісіктің кейбір түрлері ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық әсерлерден туындауы мүмкін. Мысалы, Линч синдромы - қатерлі ісік қаупін айтарлықтай арттыратын, бірақ ол туралы көп айтылмайтын жағдай. Мұны білу өте маңызды. Сондықтан бүгін бұл туралы жай ғана сөйлесейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, Линч синдромы дегеніміз не?

Линч синдромы – ата-анадан балаға берілетін генетикалық жағдай немесе тұқым қуалаушылық . Бұл аурумен ауыратын адамда басқаларына қарағанда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің пайда болу ықтималдығы жоғары немесе қаупі жоғары.

Нақтырақ айтқанда, бұл аурумен ауыратын адамда 70 жасқа дейін тоқ ішек қатерлі ісігінің даму ықтималдығы 40%-дан 80%-ға дейін жоғары. Сондай-ақ, жатыр, аналық без және асқазан қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары. Мұның ерекшелігі - қатерлі ісік қалыпты қатерлі ісік жасынан әлдеқайда ерте , мүмкін 30 немесе 40 жаста дамуы мүмкін.

Бұл жағдайдың себебі неде?

Мұны түсіну үшін бір сәтке өз денеміз туралы ойланайық. Біздің денеміз миллиардтаған жасушалардан тұрады. Бұл жасушалар үнемі бөлініп, жаңа жасушалар жасайды. Мұны фотокөшірме машинасымен көшірме жасау сияқты елестетіп көріңіз. Жасушалар осылай бөлінгенде, кейде шағын қателіктер орын алады. Бірақ бақытымызға орай, біздің денеміздің ДНҚ-сында бұл қателіктерді танитын және түзететін арнайы «сәйкес келмейтін қалпына келтіру гендер» бар.

Линч синдромымен ауыратын адамда осы «тексергіш гендерінің» бірінде ақау немесе қате бар . Содан кейін, сол жасушалар бөлінген кезде, басқа қателер түзетілмейді және ақаулы жасушалар бөліне береді, ал денеде тағы да көптеген ақаулы жасушалар пайда бола бастайды. Уақыт өте келе бұл ақаулы жасушалар қатерлі ісікке айналады.

Егер сіздің анаңызда немесе әкеңізде бұл ауру болса, сізде де оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.

Линч синдромын қандай белгілер көрсетуі мүмкін?

Бұл жағдайға қатысты алаңдаушылық тудыруы мүмкін бірнеше негізгі мәселелер бар. Егер осылардың бірі немесе бірнешеуі сізге немесе сіздің отбасыңызға қатысты болса, дәрігермен кеңесу өте маңызды.

Бұл жағдайды қалай тануға болады?

Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде қатерлі ісік болса және дәрігеріңіз оның Линч синдромынан болуы мүмкін деп күдіктенсе, қатерлі ісіктің аздаған үлгісін тексеруге болады. Мұны істеудің екі негізгі жолы бар:

• Иммуногистохимия (ИГХ) сынағы: Бұл қатерлі ісік жасушаларында кездесетін ақуыз түрлерін тексереді. Егер біз бұрын айтқан «тексергіш гендер» шығаратын ақуыздар сол жасушаларда болмаса, бұл Линч синдромының белгісі болуы мүмкін.
• Микросателлиттік тұрақсыздық (MSI) сынағы: Бұл қатерлі ісік жасушаларының ДНҚ-сындағы қателіктерді тікелей тексереді.

Егер бұл тесттер сізде Линч синдромының бар екенін растаса немесе отбасыңыздағы біреудің осы аурумен ауыратынына байланысты қауіп тобында деп ойласаңыз, сізде осы генетикалық ақаудың бар-жоғын анықтау үшін қан үлгісіне генетикалық тест жасатуға болады.

Генетикалық кеңесшінің қолдауы

Осы кезде дәрігеріңіз сізді генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін. Олар сізге бұл туралы көп нәрсені түсіндіреді.

• Линч синдромы отбасында қалай тұқым қуалайды.
• Генетикалық тест нәтижелері нені білдіреді.
• Бұл нәтижелер қатерлі ісік қаупіне қалай әсер етеді.
• Балаларыңыздың сізден осы генді мұра ету ықтималдығы.
• Қатерлі ісіктің алдын алу бойынша сіздің нұсқаларыңыз.

Егер сізде Линч синдромы болса, оны қалай басқаруға болады?

Егер сізде бұл ауру бар екенін білсеңіз, ең жақсысы - қатерлі ісікке тексеру үшін үнемі скринингтік тексеруден өту. Содан кейін, қатерлі ісік пайда болса да, оны өте ерте сатысында анықтау және толық емдеу ықтималдығы әлдеқайда жоғары. Мысалы, тоқ ішек обырын ерте анықталса, 90% жағдайда емдеуге болады.

Қандай тексерулерден өту керектігін және оларды қаншалықты жиі жасау керектігін дәрігер шешеді. Әдетте ұсынылатын тексерулер:

• Колоноскопия: 20-25 жастан бастап сізден бұл тексеруді жыл сайын немесе екі жылда бір рет тапсыру сұралуы мүмкін. Бұл тексеру тоқ ішекте полиптерді немесе қатерлі ісік белгілерін тексереді.
• Эндоскопиялар: 30 жастан бастап асқазан мен ішектерді тексеру үшін мұны әр 3-5 жыл сайын жасауға болады.
• Әйелдерге арналған тесттер: 30 жастан кейін жатыр мен аналық бездерді тексеру үшін жыл сайын жамбас тексеруі, трансвагинальды ультрадыбыстық зерттеу немесе жатыр биопсиясы сияқты тесттер ұсынылуы мүмкін.

Кейбір адамдар, әсіресе балалы болған әйелдер, қатерлі ісік қаупін азайту үшін профилактикалық хирургиялық араласу туралы дәрігерімен кеңеседі. Бұл қатерлі ісік пайда болғанға дейін тоқ ішекті, жатырды немесе аналық безді хирургиялық жолмен алып тастауды білдіреді. Бұл мүлдем жеке шешім.

Салауатты өмір салтының маңыздылығы

Салауатты өмір салтын ұстанумен қатар, үнемі тексеруден өту бұл қауіпті азайтуға көмектеседі.

• Көкөністерге, жемістерге, бұршақ тұқымдастарға және дәнді дақылдарға бай тағамдарды жеңіз.
• Үнемі жаттығу жасаңыз.
• Салмағыңызды бақылаңыз.
• Алкогольді тұтынуды шектеңіз.

Кейбір зерттеулер күн сайын аз мөлшерде аспирин қабылдау бұл қауіпті азайтуы мүмкін екенін көрсетті, бірақ бұл туралы көбірек зерттеу қажет. Сондықтан , дәрігермен кеңеспей, ешқашан дәрі-дәрмекті өз бетіңізше қабылдауды бастамаңыз.