Менің отбасымда бірнеше адам қатерлі ісікпен ауырды... мен де ауырып қаламын ба? Бұл қорқыныш, бұл сұрақ көпшілігіміздің ойымызда жүрген нәрсе. Біз қатерлі ісіктің кейбір түрлері ұрпақтан-ұрпаққа берілетінін, яғни олар гендерден келетінін естідік, солай ма? Бүгін біз сізде тұқым қуалайтын қатерлі ісік қаупі бар-жоғын анықтауға көмектесетін арнайы әдіс туралы әңгімелесеміз.
Бұл генетикалық тестілеу дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің денеміздегі ДНҚ-ны зерттейтін тест. Денемізді үлкен нұсқаулық кітапшасы деп елестетіңіз. Бұл кітап денеміздегі әрбір жасушаға қалай жұмыс істеу керектігін, олардың қалай бөлінуі керектігін және қашан өлуі керектігін айтады. Бұл нұсқауларды біз гендер деп атаймыз.
Кейде бұл нұсқаулықта қателер немесе басқа қателер болуы мүмкін. Медициналық терминологияда біз мұны генетикалық мутациялар деп атаймыз. Қатерлі ісік қалыпты жасушалар генетикалық мутацияның осы түріне байланысты бақылаусыз бөліне бастағанда пайда болады.
Көп жағдайда қатерлі ісік тудыратын бұл генетикалық мутациялар тұқым қуаламайды. Дегенмен, барлық қатерлі ісіктердің 5%-дан 10%-ға дейінгі бөлігі ата-анамыздан мұраға алатын генетикалық мутациялардан туындайды. Генетикалық тест қаныңыздың немесе сілекейіңіздің үлгісін алып, денеңіздегі генетикалық мутацияны іздеуді қамтиды.
Бірақ мұны есте сақтаңыз. Тіпті бұл тест сізде қатерлі ісік қаупін арттыратын генетикалық мутация бар екенін анықтаса да, бұл сізде міндетті түрде қатерлі ісік болады дегенді білдірмейді. Бұл тек қатерлі ісіктің даму «қауіпі» басқа адамдарға қарағанда сәл жоғары екенін білдіреді.
Генетикалық кеңесші сізге бұл нәтижелердің денсаулығыңызға қалай әсер етуі мүмкін екенін нақты түсіндіре алады.
Қатерлі ісіктің қандай түрлері тұқым қуалауы мүмкін?
Тұқым қуалайтын генетикалық мутациялардан туындауы мүмкін қатерлі ісіктің бірнеше түрі бар. Негізгілері:
- Сүт безі қатерлі ісігі
- Тоқ ішек қатерлі ісігі
- Бүйрек қатерлі ісігі
- Аналық без қатерлі ісігі
- Ұйқы безінің қатерлі ісігі
- Қуық асты безінің қатерлі ісігі
- Асқазан рагы
- Қалқанша безінің қатерлі ісігі
- Жатыр қатерлі ісігі
Бұл генетикалық тесттер қатерлі ісікке тексерілмейді. Керісінше, олар қатерлі ісік тудыруы мүмкін нақты генетикалық мутацияларды тексереді. Ғалымдар осы уақытқа дейін тұқым қуалайтын қатерлі ісікпен байланысты 400-ден астам генді анықтады. Оларды үш негізгі топқа бөлуге болады.
| Генотип | Қарапайым тілмен айтқанда, сіз не істейсіз | Ол бұрмаланған кезде не болады? |
|---|---|---|
| Ісік супрессор гендер Мысалы: BRCA, P53 гендері | Бұлар көліктің «тежегіштері» сияқты. Олардың қызметі - қатерлі ісік жасушаларының өсуін тоқтату. | Тежегіштер жұмысын тоқтатқан кезде көлік тоқтай алмайтыны сияқты, бұл гендер мутацияланған кезде, қатерлі ісік жасушалары бақылаусыз өседі. |
| Протоонкогендер | Бұлар көліктегі «үдеткіш» сияқты. Олар жасушалардың қажет болған жағдайда қалыпты қарқынмен өсуіне көмектеседі. | Газ педалі бітеліп қалғанда, көліктің жылдамдығын басқару мүмкін емес сияқты, олар бұрмаланған кезде қатерлі ісік жасушаларының өсуі жеделдейді. |
| ДНҚ-ны қалпына келтіретін гендер | Бұлар көліктер құрастырылатын «гараж» сияқты. Олар біздің ДНҚ-мызда пайда болатын қателіктер мен зақымдарды жөндейді. | Гараж жабық тұрғанда көлікті жөндеу мүмкін емес сияқты, бұл гендер мутацияланған кезде де ДНҚ қателерін жөндеу мүмкін емес, бұл қатерлі ісіктің пайда болуына жол ашады. |
Мұндай тестті кім жасағысы келеді?
Егер дәрігер сіздің жеке медициналық тарихыңызға немесе отбасылық медициналық тарихыңызға сүйене отырып, сізде қатерлі ісіктің тұқым қуалайтын қаупі бар деп ойласа, ол бұл тестті ұсынуы мүмкін.
Жеке медициналық тарихыңызға сәйкес:
- Егер сізде бірнеше түрлі қатерлі ісік түрлері болса.
- Егер сізде өте жас жаста қатерлі ісік болса.
- Егер сіздің жасыңыздағы немесе жынысыңыздағы біреуге кең таралмаған қатерлі ісік түрі диагнозы қойылған болса.
- Екі жұп мүшеде , мысалы, екі бүйрек және екі сүт безіндеЕгер сізде қатерлі ісік болса.
- Егер сізде белгілі бір тұқым қуалайтын қатерлі ісік синдромдарымен байланысты басқа белгілер болса (мысалы, 1 типті нейрофиброматозбен ауыратын адамда қатерлі емес ісіктер де пайда болуы мүмкін).
Отбасылық медициналық тарихыңызға сәйкес:
- Егер отбасыңызда бірнеше адам бірдей қатерлі ісік түрімен ауырған болса .
- Егер отбасының бірнеше мүшесі жас кезінде қатерлі ісікке шалдыққан болса.
- Егер отбасының бір жағындағы бірнеше туыста бірдей қатерлі ісік түрі дамыған болса (мысалы, ана жағында).
- Егер сіздің отбасыңыздағы біреуге қатерлі ісік ауруының қаупін арттыратын генетикалық мутация диагнозы қойылған болса .
«Жақын туыс» деген сөз шатастыруы мүмкін, солай ма? Дәрігерлер әдетте сіздің бірінші дәрежелі туыстарыңызды ең көп қарастырады. Бұл сіздің анаңызды, әкеңізді, бауырларыңызды және балаларыңызды білдіреді. Бірақ кейбір жағдайларда алыс туыстардың медициналық тарихы да маңызды болуы мүмкін.
Егер сізге бұл тест қажет пе, жоқ па, сенімді болмасаңыз, дәрігеріңізбен немесе генетикалық кеңесшімен кеңескен дұрыс.
Бұл тест қалай жасалады?
Бұл тесттен өтпес бұрын жасалатын бірінші және ең маңызды қадам - генетикалық кеңес беру . Арнайы дайындалған кеңесші сізге бәрін түсіндіреді.
- Бұл тест сізге шынымен сәйкес келе ме?
- Сізге ең қолайлы тест қандай?
- Бұл тесттің артықшылықтары мен кемшіліктері қандай?
- Нәтижелер сіздің денсаулығыңыз бен өміріңізге әсер етуі мүмкін.
- Бұл нәтижелер сіздің отбасыңызға қалай әсер етеді?
Осының бәрін талқылағаннан кейін, сіздің қалауыңыз бойынша тест жасалады. Әдетте сізден қан немесе сілекей үлгісі алынып, зертханаға жіберіледі. Онда техниктер сіздің гендеріңіздегі өзгерістерді тексереді. Нәтижелер шыққаннан кейін есеп дәрігеріңізге жіберіледі.
Сіз үйдегі тест жинақтарын көрген боларсыз. Бірақ олар беретін нәтижелер әрқашан толық немесе дәл бола бермейді. Сондай-ақ, дәрігер арқылы жасалған кезде , медициналық ақпаратыңыздың құпиялылығы заңмен қорғалады . Сондықтан , мұны дәрігермен немесе генетикалық кеңесшімен кеңесіп жасаған әрқашан қауіпсіз және ең жақсысы .
Әдетте нәтижеге жету үшін екі-үш апта қажет.
Тест есебіндегі жауаптарды қалай түсінуге болады?
Нәтижелерді үш негізгі санатқа бөлуге болады.
| Нәтиже | Бұл нені білдіреді? |
|---|---|
| Оң | Сізге қатерлі ісік ауруының қаупін арттыратын генетикалық мутация диагнозы қойылды. Бұл сізде қатерлі ісіктің пайда болатынын білдірмейді, бірақ қауіп жоғарырақ . |
| Теріс | Тексерілген гендер қатерлі ісік қаупін арттыратын мутацияны таппады. Егер сіз отбасыңыздағы біреуде бұл мутация бар екенін білсеңіз, бірақ сізде ол болмаса, ол «шынайы теріс» деп аталады. |
| Белгісіз маңыздылық нұсқасы (VUS) | Гендеріңізде өзгеріс (мутация) анықталды, бірақ ғалымдар оның қатерлі ісік қаупін арттыратынына әлі сенімді емес . Бұл қалыпты, зиянсыз өзгеріс болуы мүмкін немесе болашақта қатерлі ісікпен байланысты болуы мүмкін. |
Нәтижелерді алғаннан кейін не істейсіз?
Нәтижеңіз қандай болса да, генетикалық кеңесші сізбен бұл туралы егжей-тегжейлі сөйлеседі. Егер нәтиже оң болса, сіз мыналар туралы сөйлесесіз:
- Денсаулық сақтау жоспарыңызға енгізілген өзгерістер: Қатерлі ісік ауруын ерте анықтауға арналған арнайы скринингтерді, мысалы, тұрақты маммограммаларды немесе колоноскопияларды және қатерлі ісік қаупін азайту үшін не істей алатыныңызды талқылайды.
- Отбасын жоспарлау: Бұл генетикалық мутация оны балаңызға беру мүмкіндігі тұрғысынан талқыланады.
- Отбасына хабарлау: Бұл нәтиженің сіздің қандас туыстарыңызға (ата-анаңызға, бауырларыңызға, балаларыңызға) қалай әсер ететіні және олар қандай қадамдар жасауы керектігі туралы айтылады.
Нәтиже теріс немесе VUS болса да, дәрігерге жиірек көріну немесе басқа тексерулерден өту қажет болуы мүмкін. Егер VUS нәтижесі туралы жаңа ғылыми ақпарат пайда болса, дәрігер сізге хабарлайды.
Бұл тесттің артықшылықтары мен қиындықтары қандай?
Кез келген медициналық тексеру сияқты, бұл тексерудің де өзіндік артықшылықтары мен қиындықтары бар.
| Артықшылықтары | Кемшіліктері / Қиындықтары |
|---|---|
| Жүрегімдегі қорқыныш пен белгісіздік жоғалып, біраз жеңілдік сезінемін. | Нәтижелерге қатысты қажетсіз қорқыныш, мазасыздық және стресс пайда болуы мүмкін. |
| Қатерлі ісік қаупін азайту және оны ерте анықтау үшін шаралар қабылдауға болады. | Бұл туралы отбасы мүшелеріне айту қарым-қатынасқа кері әсерін тигізуі мүмкін. |
| Дәрігер сізге өзіңізге тән денсаулық сақтау жоспарын жасауға көмектеседі. | Кінә мұрагерлік нәрседен туындауы мүмкін. |
| Сіздің отбасыңыз да денсаулыққа төнетін қауіптер туралы хабардар болу мүмкіндігіне ие болады. | Тест біраз ақшаға кетеді. |
Генетикалық кеңесші сізге осы эмоционалды сезімдермен күресуге көмектесе алады және бұл туралы отбасыңызбен қалай сөйлесу керектігін көрсете алады, сондықтан бұл процесс барысында олардың қолдауын алу өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Қатерлі ісікке генетикалық тест сізде қатерлі ісік бар екенін білдірмейді, тек қатерлі ісіктің тұқым қуалайтын қаупі туралы ғана айтады.
- Бұл тест нәтижелерін алғанға дейін және алғаннан кейін генетикалық кеңесшімен сөйлесу өте маңызды.
- Нәтижесі оң болса да, үрейленбеңіз және дәрігер ұсынғандай, тәуекеліңізді азайту және қатерлі ісікті ерте анықтау үшін қажетті шараларды қабылдаңыз.
- Отбасыңыздың қатерлі ісік тарихы туралы дәрігеріңізбен ашық және шынайы сөйлесу - денсаулығыңызды қорғау үшін жасай алатын ең жақсы қадамдардың бірі.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз