Кішкентайыңыздың шашы ерекше бұйра ма? Менкес ауруы туралы білейік!

Кішкентай балаңыздың шашы өте ерекше, сым сияқты бұйра, ашық түсті және оңай сынатынын байқадыңыз ба? Немесе балаңыздың денесі өте босаңсыған және суық сезіне ме? Бұл біз кейде көп мән бермейтін нәрселер болғанымен, олар кейбір сирек кездесетін аурулардың алғашқы белгілері болуы мүмкін. Мысалы, нәрестелерде пайда болуы мүмкін, бірақ көп айтылмайтын ауру Менкес ауруы деп аталады. Бүгін бұл туралы толығырақ тоқталайық.

Менкес ауруы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Менке ауруы - генетикалық ауру . Бұл нәрестенің осы аурумен туылатынын білдіреді. Бұл жағдайда ағза маңызды қоректік мысты дұрыс пайдалана алмайды. Енді сіз: «Мыс не үшін қажет?» деп ойлап отырған боларсыз. Шын мәнінде, мыс - біздің денеміздегі көптеген маңызды жүйелердің дұрыс жұмыс істеуіне көмектесетін нәрсе. Ойланыңыз:

• Біздің жүйке жүйеміз (яғни, ми және бүкіл денеде жұмыс істейтін жүйкелер) дұрыс жұмыс істеуі керек.
• Сүйектерімізді мықты ұстаңыз.
• Шашымыз бен теріміз сау болсын.
• Қан тамырларымыз (қан ағатын жер) дұрыс жұмыс істеуі керек.

Мыс осының бәрі үшін өте маңызды. Менкес ауруымен ауыратын нәрестенің денесі бұл мысты дұрыс пайдаланбағандықтан, ол, әсіресе жүйке жүйесіне, ауыр зиян келтіруі мүмкін. Бұл нәрестенің өсуінің тежелуіне және денесінің әлсіреуіне әкеледі. Ең өкініштісі, бұл ауру өмірге қауіп төндіруі мүмкін .

Бұл ауруда нәрестенің шашы таңқаларлықтай бұйраланып, сымға ұқсайды, сондықтан кейбір адамдар оны «бұрма шаш ауруы» деп атайды.

Маңыздысы, мұның толық емі әлі жоқ. Дегенмен, егер мыспен емдеу нәресте туылғаннан кейінгі алғашқы төрт апта ішінде басталса, симптомдарды жеңілдетуге және нәрестенің өмірін сәл ұзартуға болады. Сондықтан ерте диагностика өте маңызды.

Менкес ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұрын бүкіл әлемде бұл ауру 100 000 жаңа туған нәрестенің біреуінде болуы мүмкін деп есептелген. Бұл шамамен екі жарым миллионның біреуі.

Дегенмен, 2020 жылы геном агрегациясы дерекқорынан алынған деректерді пайдалана отырып жүргізілген жаңа зерттеу бұл санның әлдеқайда жоғары болуы мүмкін екенін анықтады. Тиісінше, тек Америка Құрама Штаттарында 8664 ер баланың біреуінде немесе жылына шамамен 225 нәрестеде бұл ауру болуы мүмкін деп айтылады.

Егер болашақта жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру әдістері жасалса, бұл статистика одан әрі расталады және ауруды ерте анықтауға және емдеуді бастауға мүмкіндік туады.

Бұл ауруды кімдер жұқтыруы мүмкін?

Менкес ауруы ұлдарда жиі кездеседі.Бұл ең көп әсер ететін нәрсе. Бірақ ол кез келген нәсілге, кез келген этникалық топқа әсер етуі мүмкін.

Менкес ауруының белгілері қандай?

Менкес ауруымен ауыратын нәрестелер кейде мерзімінен бұрын туылуы мүмкін. Олар туылған кезде жалпы алғанда сау болып көрінуі мүмкін.

Дегенмен, алғашқы белгілері 2-3 айлық жаста пайда бола бастайды. Бұлар:

• Бұйра шаш - бұйра, сым тәрізді және толқынды шаш түрі. Бұл шаш өте ашық түсті, кейде ақ немесе сұр болады. Сондай-ақ, ол оңай сынады.
• Бұлшықет тонусының төмендеуі (гипотония): Бұл нәрестенің денесінің өте әлсіз екенін білдіреді. Ол жансыз болып көрінеді.
• Дене температурасының төмендеуі (гипотермия): Нәрестенің денесі үнемі суық сезінеді.
• Беті салбыраған көрініске ие болады .
• Эпилепсия белгілері (ұстамалар/эпилепсия) , яғни ұстамалар сияқты жағдайлар.
• Дамудың сәтсіздігі: Нәресте дұрыс өспейді және салмақ қоспайды .
• Тері мен көздің сарғаюы (сарғаю).

Бұл белгілер барлық нәрестелерде бір уақытта пайда бола бермейді. Кейде, өте сирек болса да, бұл белгілер балалық шақта немесе тіпті жасөспірімдік шақта кейінірек пайда болуы мүмкін.

Менкес синдромының мүмкін асқынулары қандай?

Менкес синдромы - жүйке жүйесін біртіндеп бұзатын нейродегенеративті бұзылыс . Бұл уақыт өте келе ми мен ойлау дағдыларында когнитивтік мәселелер пайда болатынын білдіреді. Бұл аурумен ауыратын балалар мен ересектерде келесідей асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Миға қан құйылу (субдуральды гематомалар) сияқты мәселелер.
• Дивертикулез - ішектің немесе қуықтың қабырғаларынан шығып тұратын кішкентай қалталардың дамуы.
• Бас сүйегінде аса ұсақ сүйектердің (құрт сүйектерінің) пайда болуы.
• Моторлық дағдылардың жоғалуы .
• Остеопороз - сүйектердің әлсіреуіне және сынғыштығына әкелетін, олардың сынуын жеңілдететін жағдай .
• Артериялық бұралу синдромы .

Мұнда айта кететін маңызды нәрсе бар. Кейде нәрестенің миына қан кеткенде немесе сүйектері сынғанда, дәрігерлер баланың зорлық-зомбылық көріп жатқанына күдіктенуі мүмкін. Егер сіз балаңыздың қауіпсіз ортада екенін білсеңіз, бірақ оларда осы белгілер байқалса, міндетті түрде дәрігеріңізбен сөйлесіп, Менкес ауруына тексеруден өту туралы талқылаңыз.

Шүйде мүйіз синдромы (ШМС) дегеніміз не?

Шүйде мүйіз синдромы (ШМС) Менкес ауруының жеңіл түрі болып табылады.Бұл симптомдардың онша ауыр емес екенін білдіреді. Әдетте бала 5 пен 10 жас аралығында диагноз қойылады.

Менкес ауруының жеңіл белгілерінен басқа, OHS бар балаларда мыналар да байқалуы мүмкін:

• Шүйде мүйіздері: Бұл бас сүйегінің түбіндегі кальций шөгінділерінен пайда болған мүйіз тәрізді құрылымдар.
• Дисаутономия: қан қысымы мен дене тепе-теңдігі сияқты нәрселерге әсер ететін жүйке жүйесінің проблемасы.
• Буындар мен терінің босаңсуы.
• Ойлау қабілетіндегі шағын проблемалар.

Менкес ауруының себебі неде?

Бұрын айтқанымыздай, Менкес ауруы генетикалық ауру . Яғни, ол туылған кезде пайда болады. Шамамен үштен екісінде ол анасынан мұраға қалған ақаулы геннен туындайды . Шамамен үштен бірінде ауру ATP7A деп аталатын гендегі жаңа мутациялардан туындайды.

Бұл ауруды тудыратын ген «ATP7A» деп аталады, ол біздің денеміздегі мыс мөлшерін бақылайтын ақуыздың өндірілуіне әсер етеді. Сондықтан бұл «ATP7A» гені дұрыс жұмыс істемеген кезде, біздің денеміз мысты дұрыс «тасымалдай» алмайды.

Менкес синдромы - Х хромосомасымен байланысты генетикалық бұзылыс болғандықтан, ұлдарда бұл генді мұра ету ықтималдығы жоғары . Ұлдарда бір Х хромосомасы болады. Сондықтан, егер онда ақаулы ген болса, ауру дамиды. Қыздарда екі Х хромосомасы болады, сондықтан аурудың дамуы үшін екі ақаулы ген де тұқым қуалайды.

Дәрігерлер Менкес ауруын қалай анықтайды?

Менкес ауруын диагностикалау үшін дәрігер алдымен баланы тексереді. Атап айтқанда, олар сынғыш, бұйра шашқа назар аударады. Олар сондай-ақ симптомдары мен отбасылық медициналық тарихы туралы сұрайды. Балаға келесі тексерулер де жүргізілуі мүмкін:

• Қан анализі: Мыстың, церулоплазминнің (мыс тасымалдайтын ақуыз) және бұлшықет қозғалысы мен эмоцияларды басқаруға көмектесетін катехоламиндердің, гормондардың төмен деңгейін тексеру үшін қан үлгісі алынады.
• КТ немесе рентген: Бұл баланың бас сүйегіндегі кішкентай, бұралған сүйектерді (құрт тәрізді сүйектерді) іздейді. Бұлар мыстың жетіспеушілігінен туындаған дәнекер тінінің проблемаларынан туындайды.
• Тері биопсиясы: Баланың терісінің өте аз үлгісі алынып, баланың денесінің мысты қаншалықты жақсы пайдаланатынын тексеру үшін микроскоппен тексеріледі.
• Ультрадыбыстық зерттеу: Бұл қуықты тексеру үшін қолданылады. Қуықтан шығып тұрған қалталар болып табылатын дивертикулалар Менкес синдромының жиі кездесетін асқынуы болып табылады.
• Зәр анализі: Бұл тест зәрдегі белгілі бір қышқылдардың (HVA/VMA) деңгейінің жоғарылауын тексереді. Бұл қышқылдардың мөлшері мысқа тәуелді ферменттің белсенділігіне байланысты өзгереді.

Балам Менкес ауруына генетикалық тест тапсыра ала ма?

Зерттеушілер әлі де Менкес ауруын ерте анықтаудың жаңа жолдарын табуға тырысуда. ATP7A геніндегі мутацияларды іздейтін генетикалық тестілеу - мұны істеудің бір жолы.

Дәрігерлер Менкес ауруын қалай емдейді?

Емдеу тиімдірек болуы үшін оны туғаннан кейін 25-28 күн ішінде бастау керек. Емдеудің сәттілігі «ATP7A» геніндегі мутацияның қаншалықты ауыр екеніне байланысты.

Дәрігерлер Менкес ауруымен ауыратын балаларға тері астына инъекция ретінде мыс гистидині деп аталатын мыс алмастырғышын береді. Бұл емнің мақсаты - қандағы мыс мөлшерін арттыру. Сондай-ақ, ол жүйке жүйесінің зақымдануын азайтуға, талма сияқты жағдайларды азайтуға және баланың өмір сүру ұзақтығын ұзартуға көмектеседі.

Баламның симптомдарын қалай басқара аламын?

Менкес ауруының емі әлі жоқ болғандықтан, дәрігерлер симптомдарды басқаруға баса назар аударады. Балаңызды емдейтін медициналық топ келесі әрекеттерді орындауы мүмкін:

• Ұстамаларды бақылау үшін дәрі-дәрмектерді тағайындау.
• Энтеральды тамақтану - бұл баланың қоректік заттарды жақсы сіңіруіне көмектесу үшін тамақты түтік арқылы беру .
• Физиотерапия немесе кәсіби терапия ұсынылады.
• Ауырсынуды басатын дәрілерді тағайындау.

Менкес ауруымен ауыратын адамдардың болашағы қандай?

Егер емдеу ерте басталмаса, Менкес ауруымен ауыратын балалар әдетте үш жылдан аз өмір сүреді.

Емделгеннің өзінде, Менкес ауруының белгілері уақыт өте келе нашарлауы мүмкін. Тіпті емделген аурумен ауыратын ұл балалар да 10 жыл немесе одан аз өмір сүруі мүмкін.

Менкес ауруының алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, Менкес ауруының алдын алу мүмкін емес . Егер сізде осы аурумен ауыратын отбасы мүшесі немесе балаңыз болса, дәрігермен кеңесіп, генетикалық кеңес алу маңызды.

Жүкті болмас бұрын, сізде Менкес ауруын тудыратын геннің бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тестілеуден (генетикалық тестілеу / ДНҚ тесті) өтуге болады. Бұл ақпарат сізге отбасын жоспарлау кезінде көмектесе алады.

Менкес ауруы туралы дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңызда Менкес ауруының белгілері бар деп ойласаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз . Ерте анықтау осы аурумен ауыратын балалардың өмір сүру сапасын жақсарта алады.

Менкес ауруы Х-хромосома арқылы тұқым қуалайтындықтан, әйелдер ауруды тудыратын геннің бар-жоғын анықтау үшін ДНҚ тестінен өте алады. Балалы болмас бұрын дәрігермен генетикалық кеңес алу туралы кеңескен дұрыс.

Егер балаңызда Менкес ауруы болса, симптомдарды басқарудың және өмір сүру сапасын жақсартудың ең жақсы жолдары туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Менкес ауруының емі болмаса да, дәрігерлер бұл жағдайды диагностикалау мен емдеудің жаңа жолдарын табу үшін көп жұмыс істеуде. Сондай-ақ, Менкес ауруымен ауыратын балалардың ата-аналарына арналған қолдау топтарына қосылу тәжірибе алмасудың және жұбаныш табудың тамаша тәсілі.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді біз айтқан нәрселерден есте сақтау қажет кейбір нәрселерді қорытындылайық:

• Менкес ауруы - бұл организмнің мысты дұрыс пайдаланбауына әкелетін генетикалық ауру .
• Бұл ұлдарда көбірек кездеседі.
• Егер балаңыздың шашы біртүрлі бұйраланса, түсі ашық түске айналса, түсі босаңса немесе өсуі баяуласа, дереу дәрігерге қаралыңыз.
• Ауруды диагностикалау және емдеуді ерте бастау өте маңызды. Емдеуді босанғаннан кейінгі алғашқы 4 апта ішінде бастаған дұрыс.
• Толық емдеу болмаса да, симптомдарды бақылау және өмірді ұзарту үшін емдеу әдістері бар.
• Егер сізде осы аурулардың отбасылық тарихы болса, генетикалық кеңеске жүгінген жөн.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде күмән туындаса, дәрігермен кеңесу ешқашан кеш емес.

Менкес ауруы, Мыс, Генетикалық аурулар, Балалар аурулары, Жүйке жүйесі, Бұйра шаш, ATP7A