Сіз MTHFR сөзін интернетте отырып немесе досыңыздан естіген боларсыз. Оны «ген мутациясымен» бірге естігенде, сіз аздап қорқып, қызығушылық танытуыңыз мүмкін. «О, менде де осындай жағдай бар ма, білмеймін, бұл ауыр ауруға әкеле ме?» Сіз ойлап отырған боларсыз. Бұл шынымен де көптеген адамдар ойлағандай маңызды және қорқатын нәрсе ме? Сондықтан бүгін MTHFR деген не және біз одан шынымен қорқуымыз керек пе, жоқ па, өте қарапайым және достық қарым-қатынаста сөйлесейік.
Ең алдымен, бұл MTHFR гені дегеніміз не?
Біздің денемізді өте күрделі, таңғажайып фабрика деп елестетіңіз. Бұл фабрикада барлығын жасауға арналған нұсқаулар жиынтығы бар. Бұл нұсқаулық - біздің гендеріміз. MTHFR сонымен қатар біздің денеміздегі өте маңызды ген. Бұл геннің негізгі қызметі - біздің денемізге «MTHFR ақуызын» жасауға нұсқау беру. Бұл ақуыз біз үшін өте маңызды. Себебі, біз жейтін тағамдарда кездесетін
фолат деп аталатын
В дәрумені біздің денеміз пайдалана алатын белсенді
түрге айналады. Бұл белсенді фолат біздің денемізде
ДНҚ сияқты негізгі заттарды жасау үшін өте маңызды.
Сонымен, бұл «мутация» дегеніміз не?
Мутация - бұл гендегі нұсқаулардың шағын өзгерісі. Бұл кітаптағы әріптердің шағын өзгерісі сияқты. Бұл өзгеріс MTHFR ақуызының тиімділігін төмендетуі мүмкін. Бұл оның фолий дәруменін де өңдемейтінін білдіреді. Бұл фолат дұрыс өңделмеген кезде, қанымыздағы
гомоцистеин деп аталатын аминқышқылының деңгейі артуы мүмкін. Бұрын дәрігерлер гомоцистеиннің жоғары деңгейі жүрек ауруы мен қан ұйығыштары сияқты көптеген аурулардың себебі деп ойлаған.
Дегенмен, жаңа зерттеулер қазір MTHFR мутациясы мен гомоцистеин деңгейінің жоғарылауы көптеген адамдар ойлағандай денсаулыққа үлкен қауіп төндірмейтінін көрсетіп отыр.
MTHFR мутациясы қандай белгілерді тудырады?
Міне, ең маңызды және жұбаныш беретін нәрсе.
MTHFR генінің мутациясы бар адамдардың басым көпшілігінде ешқандай симптомдар болмайды. Олар мүлдем сау, қалыпты өмір сүреді. Көптеген адамдар мутация бар екенін білмейді де. Өте сирек жағдайларда кейбір белгілер пайда болуы мүмкін. Бірақ бұл кең таралған емес. Дегенмен, зерттеулер осы гендік мутациясы бар адамдарда белгілі бір денсаулық жағдайларының дамуына «белгілі бір жоғары сезімталдық» болуы мүмкін екенін көрсетті. Бірақ бұл осы мутациясы бар әрбір адамда ауру пайда болады дегенді білдірмейді.
| Мүмкін болатын қарым-қатынас жағдайы | Білуге болатын қарапайым нәрселер |
|---|
| Қанның ұюына бейімділік (тромбофилия) | Кейбір адамдарда қан ұйығыштарының пайда болу қаупі аздап жоғарылауы мүмкін деген пікір бар болса да, MTHFR мутациясының өзі қазіргі уақытта мұның негізгі себебі болып саналмайды. |
| Жүктілік кезіндегі асқынулар | Бұл түсік тастау және қан қысымының жоғарылауы сияқты нәрселермен байланысты деп айтылғанымен, бұл көзқарас бүгінде көп жағдайда жоққа шығарылады. |
| Жүйке түтігінің ақаулары бар балалар | Бұл көптеген адамдар қорқатын нәрсе. Бірақ жүктілік кезінде фолий қышқылын дұрыс қабылдау арқылы бұл қауіпті толығымен болдырмауға болады. Бұл туралы әрі қарай айтатын боламыз. |
| Қант диабетімен байланысты нейропатия | MTHFR мутациясы бар қант диабетімен ауыратын адамдарда неврологиялық проблемалардың даму қаупі аздап жоғарылауы мүмкін деген пікір бар. |
Білу үшін тест тапсыруым керек пе?
Бұл генетикалық мутацияны анықтау үшін қан анализі бар. Дегенмен,
Америка медициналық генетика колледжі сияқты ірі медициналық ұйымдар бұл тестті көпшілікке ұсынбайды. Мұның бірнеше себебі бар:
- Пайдасыздығы: Бұрын айтқанымыздай, бұл мутациямен ауыратын адамдардың көпшілігінде денсаулыққа қатысты ешқандай проблемалар болмайды. Сондықтан, егер сіз тексеріліп, сізде оның бар екенін анықтасаңыз да, бұл сіздің өміріңізді өзгертпейді. Бұл сізді тек үрейге түсіруі мүмкін.
- Жақсырақ нұсқа: Егер сіз шынымен тексергіңіз келетін бір нәрсе болса, ол - қандағы гомоцистеин деңгейі. Бұл қарапайым, арзан қан анализі. Егер сіздің деңгейіңіз жоғарыласа, дәрігеріңізбен бұл туралы не істеу керектігі туралы сөйлесе аласыз. Сонда сізге генетикалық тестілеуге ақша жұмсаудың қажеті жоқ.
Жүкті аналар шынымен де бұдан қорқуы керек пе?
Бұл өте маңызды сұрақ. Көптеген жүкті аналар MTHFR туралы естігенде қорқады, «Ой, менің баламда Spina Bifida сияқты жүйке түтігінің ақауы бола ма?» деп сұрайды
. Сіз бере алатын ең жақсы хабар - «Мүлдем қорықпаңыз». Шри-Ланкадағы және әлемдегі жетекші гинекологиялық және акушерлік қауымдастықтар (мысалы, ACOG) жүкті аналарды осы ген мутациясына тексеруден өткізуді ұсынбайды. Өйткені, бұл қажет емес. Ең бастысы -
дәрігер ұсынған фолий қышқылы таблеткасын жүктілікке дейін және жүктілік кезінде күн сайын міндетті түрде қабылдау. Тіпті осы MTHFR генінің мутациясы бар ана үшін де берілетін миллиграмм мөлшері нәрестенің жүйке жүйесінің сау дамуы үшін толығымен жеткілікті екені бүкіл әлемде дәлелденген. Сондықтан, MTHFR сынағы туралы алаңдағаннан гөрі, дәрігердің нұсқауларын орындау және фолий қышқылының дұрыс мөлшерін алу мың есе маңызды.
MTHFR мутациясын емдеудің қандай әдістері бар?
MTHFR генінің мутациясын «емдеудің» қажеті жоқ. Бұл ауру емес. Дегенмен, егер тест сіздің гомоцистеин деңгейіңіздің жоғарылағанын растаса, дәрігеріңіз оны бақылауға кеңес береді. Бұл әдетте келесі әрекеттерді қамтиды:
Осы нәрселердің кез келгенін бастамас бұрын отбасылық дәрігеріңізбен кеңесіп, оның кеңесін орындаған дұрыс және қауіпсіз. Үйге алып кету туралы хабарлама
- MTHFR ауру емес. Бұл біздің гендерімізде болуы мүмкін өте кең таралған, шағын өзгеріс.
- Бұл мутациясы бар адамдардың басым көпшілігі өмір бойы ешқандай симптомдарды немесе денсаулыққа қатысты мәселелерді бастан кешірмейді.
- Дәрігерлер бұл үшін арнайы тексеруден өтуді ұсынбайды. Қажетсіз үрейленбеңіз.
- Жүкті әйелдер бұл туралы алаңдамауы керек. Ең бастысы - дәрігер сізге күн сайын беретін фолий қышқылы таблеткасын қабылдау.
- Егер сізде әлі де бұл туралы алаңдаушылық немесе қорқыныш болса, интернеттегі нәрселерді оқып шатастырмаңыз, бірақ бұл туралы сенетін отбасылық дәрігеріңізден сұраңыз.
MTHFR генінің мутациясы, MTHFR генінің мутациясы, фолат, гомоцистеин, жүктілік, фолий қышқылы, генетикалық тестілеу
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз