Теріңізде таңқаларлық бөртпелер пайда болып жатыр ма? Бұл Мюр-Торре синдромы болуы мүмкін бе?

Теріңізде кенеттен кішкентай бөртпелер пайда бола бастады ма? Сіз мұны қалыпты жағдай деп ойлауыңыз мүмкін. Дегенмен, кейде терінің бұл өзгерістері ішкі мәселелермен де байланысты болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білуге ​​​​тиісті өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Ол Мюр-Торре синдромы деп аталады.

Мюр-Торре синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Мюр-Торре синдромы - өмір бойы әртүрлі қатерлі ісік түрлерінің пайда болу қаупін арттыратын сирек кездесетін генетикалық жағдай . Бұл синдроммен ауыратын адамдарда әдетте терісінде қатерлі немесе қатерсіз (яғни, қатерсіз) тері ісіктері пайда болады. Олар сондай-ақ дененің ішінде, әсіресе асқазан-ішек жолында бір немесе бірнеше қатерлі ісік дамуы мүмкін.

Ойлап көріңізші, біздің денеміз миллиондаған ұсақ жасушалардан тұрады. Бұл жасушалар бөлінген кезде, кейде гендерде шағын өзгерістер (мутациялар) пайда болуы мүмкін. Міне, осы генетикалық өзгерістің себебі осы.

Сонымен, Мюр-Торре синдромы Линч синдромымен бірдей ме?

Көп жағдайда, иә. Мур-Торре синдромы Линч синдромының бір нұсқасы болып саналады. Линч синдромы сонымен қатар бірнеше генетикалық өзгерістерге байланысты қатерлі ісік қаупін арттыратын жағдай. Кейде дәрігерлер оны тұқым қуалайтын полипозсыз тоқ ішек қатерлі ісігі (ТТПҚҚ) деп те атайды. Бұл қатерлі ісік полиптерсіз тоқ ішекте дамиды дегенді білдіреді. Демек, Мур-Торре - терінің ерекше сипаттамаларын көрсететін Линч синдромының бөлігі.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі? Шри-Ланкада бұл туралы алаңдауымыз керек пе?

Мур-Торре синдромы шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай . Дүние жүзінде тек 200-ге жуық жағдай тіркелген. Дегенмен, бұл біз бұл туралы білмеуіміз керек дегенді білдірмейді. «HNPCC» ауруымен ауыратын адамдардың шамамен 9,2%-ында Мур-Торре синдромының осы белгілері байқалуы мүмкін. Сондай-ақ, бұл әйелдерге қарағанда ерлерге сәл көбірек әсер ететін сияқты (яғни, әрбір 3 ер адамға шамамен 2 әйел). Шри-Ланкада қанша адам бар екені туралы нақты статистика болмаса да, мұндай жағдайлар туралы білу маңызды.

Мур-Торре синдромының белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?

Бұл негізінен теріде түйіндердің немесе өзгерістердің пайда болуына және ішкі қатерлі ісіктердің белгілеріне байланысты. Кейде тері проблемалары ішкі қатерлі ісіктер пайда болғанға дейін, сол уақытта немесе одан кейін пайда болуы мүмкін. Дегенмен, тері өзгерістері көбінесе байқалатын алғашқы белгі болып табылады . Басқа қатерлі ісіктер ерте сатыларда ешқандай белгілерді көрсетпеуі мүмкін.

Теріде қандай өзгерістерді байқауға болады?

Мур-Торре синдромымен ауыратын адамның терісінде келесі белгілер байқалуы мүмкін:

• Май бездерінің аденомалары: Бұл терідегі ең көп таралған проблемалар (80% - 99%). Бұл қатерлі ісік емес (қатерсіз) ісіктер. Олар теріміздегі май бездері болып табылатын май бездерінде дамиды. Олар әдетте бас пен мойында кездеседі, ал Мур-Торре ауруымен ауыратын адамдарда олар кеудеде, іште, жамбаста және арқада жиі кездеседі . Олар кішкентай, қатты, сарғыш немесе тері түсті бөртпелерге ұқсайды.
• Май безінің карциномасы: Бұл май бездерінде дамитын қатерлі (қатерлі) ісік . Ол май безінің аденомасына ұқсауы мүмкін. Бірақ ол тез таралады, әсіресе қабақтардың айналасында . Бұл ісіктер қан кетуі немесе қабыршақты зат шығаруы мүмкін.
• Кератоакантома: Бұл тері ісігінің тағы бір түрі. Ол шаш фолликулаларының жанында бас, мойын, дене және қолдарда дамуы мүмкін. Ол қатерлі немесе қатерлі емес болуы мүмкін . Ол кішкентай, сфералық түйінге ұқсайды, кейде үстінде көрінетін қан тамырлары және ортасында кератин түйіні болады . Ол өте тез өседі, бірнеше апта ішінде шамамен 3 сантиметрге жетеді, содан кейін айлар немесе жылдар бойы біртіндеп кішірейеді. Бір немесе бірнеше болуы мүмкін.
• Фордис дақтары: Май бездері көбінесе Мур-Торре синдромына қатысатындықтан, кейбір дәрігерлер бұл «Фордис дақтарын» симптом деп санайды. Бұл еріннің айналасы сияқты түксіз жерлерде пайда болатын көтерілген, сәл үлкейген май бездері . Зерттеулер олардың Мур-Торре синдромында жиі кездесетінін көрсетті.

Есіңізде болсын, егер теріңізде осындай жаңа түйін немесе өзгеріс байқасаңыз, әсіресе ол тез өсіп, түсі өзгеріп немесе қан кетсе, міндетті түрде дәрігерге көрінуіңіз керек.

Мур-Торре синдромымен қандай қатерлі ісіктер байланысты?

Бұл синдроммен бірге әртүрлі қатерлі ісік түрлері пайда болуы мүмкін. Ең көп таралған қатерлі ісіктер және олардың белгілері:

• Тоқ ішек қатерлі ісігі: Бұл қатерлі ісіктің ең көп таралған түрі . Ол барлық адамдардың жартысына жуығына әсер етеді. Бұл тоқ ішектің немесе тік ішектің шырышты қабығындағы қатерлі ісік жасушаларының өсуінен туындайды. Керісінше, Мур-Торре синдромымен бұл қатерлі ісік әдеттегіден 15-20 жыл бұрын, әдетте 50 жас шамасында дамуы мүмкін. Ол сондай-ақ тез таралуы мүмкін . Белгілеріне іштің ауыруы, кебулер, ішек әдеттерінің өзгеруі және нәжісте қанның болуы жатады.
• Асқазан рагы: Бұл сондай-ақ Мур-Торре синдромымен жиі кездесетін қатерлі ісік. Симптомдарына асқазанның ауыруы, іштің кебуі, нәжісте қанның болуы, тамақты қорытудың қиындауы, жүрек айнуы және тәбеттің жоғалуы кіруі мүмкін.
• Зәр шығару жүйесінің қатерлі ісігі:Сондай-ақ «(Уротелий карциномасы)» немесе «(өтпелі карцинома)» деп аталады. Бұл зәр шығару жүйесінің шырышты қабатына әсер етеді. Зәр шығару кезінде ауырсынуды және зәрде қанның пайда болуын тудыруы мүмкін.
• Эндометрий қатерлі ісігі: Бұл жатырдың ішкі қабатында, эндометрийде дамитын қатерлі ісік . Ол іштің төменгі бөлігіндегі ауырсынуды, жамбас аймағындағы ауырсынуды және ерекше қынаптан бөліністерді немесе қан кетуді тудыруы мүмкін.

Сонымен қатар, бұл синдроммен бірнеше басқа қатерлі ісік түрлері байланысты болуы мүмкін, соның ішінде:

• Аналық без қатерлі ісігі
• Қуық асты безінің қатерлі ісігі
• Қуық қатерлі ісігі
• Бүйрек қатерлі ісігі
• Аш ішек қатерлі ісігі
• Бауыр қатерлі ісігі
• Өкпе рагы
• Қан рагы
• Ми қатерлі ісігі және басқа да түрлері бар.

Бұл тізім қорқынышты болып көрінуі мүмкін. Бірақ маңыздысы, бұл қатерлі ісіктердің барлығы бірдей барлығында дами бермейді. Ал егер ерте анықталса, оларды емдеуге болады .

Неліктен бұл Мур-Торре синдромы пайда болады? Себебі неде?

Қарапайым тілмен айтқанда, Мур-Торрелл синдромы гендеріңіздің біріндегі мутациядан туындайды. Мутациялар - біздің ДНҚ тізбегіндегі өзгерістер. Бұл ДНҚ жасушаларымыз бөлініп, жаңа жасушалар түзген кезде көшіріледі. Кейде қателіктер болуы мүмкін. Егер мұндай қалыптан тыс жасуша бөліне берсе, ол қатерлі ісік сияқты әртүрлі ауруларды тудыруы мүмкін.

Бұған қандай генетикалық ауытқулар әсер етеді?

Негізінен екі түрі бар:

• 1 типті Мур-Торре синдромы (1 типті MTS): Бұл ДНҚ тізбегіндегі қателерді түзететін гендердің біріндегі мутациядан туындайды. Бұл гендер қателерді түзете алмаған кезде, тіндерде қалыптан тыс жасушалар жиналады. 90% жағдайда MSH2 деп аталатын ген әсер етеді. Дегенмен, MLH1, MSH6 және PMS2 сияқты бірнеше басқа гендер қатысуы мүмкін.
• 2 типті Мур-Торрелл синдромы (MTS): Бұл MUTYH геніндегі мутациядан туындайды. Бұл ген біздің ДНҚ-мыздың тотығу зақымдануын қалпына келтіруге жауапты. MTS-пен ауыратын адамдардың шамамен үштен бірінде осы тип бар. Тотығу ДНҚ молекуласында өзгерістер тудырады, бұл бақылаусыз жасуша өсуіне (яғни, қатерлі ісікке) әкелуі мүмкін. Мутацияланған ген бұл зақымдануды қалпына келтіре алмаса, зақым жалғасады.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Иә, бұл тұқым қуалайтын болуы мүмкін . Дегенмен, кейде адам отбасында ешкімде бұрын болмаған кезде жаңа гендік мутацияны дамыта алады. Пациенттердің шамамен 60%-ында Мур-Торре синдромының отбасылық тарихы болуы мүмкін. Дегенмен, бұл гендік мутациясы бар барлық адамдарда симптомдар пайда болмайтындықтан, бұл отбасылық байланыс әрқашан айқын бола бермейді.

Кейбір адамдарда бұл жағдай симптомсыз болуы мүмкін, тіпті оны білмеуі де мүмкін. Сондай-ақ, кейде иммундық жүйе әлсіреген кезде, бұл «жасырын МТС» белсендірілуі мүмкін. Кейбір адамдарда бұл жағдай «қатты мүше трансплантациясын» алғаннан және иммуносупрессивті дәрілерді қабылдағаннан кейін пайда болған.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа қалай беріледі?

• 1 типті MTS – «аутосомды-доминантты» ауру. Бұл ауруды мұра ету үшін мутацияланған геннің тек бір көшірмесі болуы керек дегенді білдіреді. Егер ата-анаңыздың бірінде осы ген мутациясы болса, сізде де оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Дегенмен, симптомдардың пайда болу тәсілі генді мұра еткен ата-анаңыздан өзгеше болуы мүмкін.
• 2 типті MTS – «аутосомды-рецессивті» жағдай. Бұл ауруды мұра ету үшін ата-анаңыздың екеуінде де бірдей гендік мутация болуы керек дегенді білдіреді. Бұл өте сирек кездеседі. Дегенмен, осы «аутосомды-рецессивті» геннің тек бір ғана көшірмесі бар ата-аналарда ешқандай белгілер болмауы мүмкін, сондықтан оларда бұл ауру бар екенін білмеуі мүмкін.

Дәрігерлер Мюр-Торре синдромын қалай анықтайды?

Егер сізде жоғарыда аталған тері түйіндері, әсіресе денеңізде болса немесе олар салыстырмалы түрде жас жаста пайда болса, дәрігер Мур-Торрелл синдромына күдіктенуі мүмкін. Ол сондай-ақ сізден ішкі қатерлі ісікті көрсететін басқа белгілер туралы және отбасыңызда біреудің қатерлі ісік тарихы бар-жоғын сұрайды.

Бұл үшін қандай сынақтар жасалады?

Дәрігеріңіз генетикалық тестілеуді ұсынбас бұрын бірнеше алдын ала тексерулер жүргізуі мүмкін. Мысалы:

• Иммуногистохимия (ИГХ): Теріңіздегі түйіннің кішкене үлгісі алынады, арнайы бояумен боялады және үлгіде нақты генетикалық мутациялар бар-жоғын білу үшін микроскоппен тексеріледі.

Осы сынақтардың нәтижелері мен басқа да ақпарат негізінде дәрігеріңіз Мур-Торре синдромымен байланысты гендердегі мутацияларды тексеру үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Содан кейін олар сіздің қаныңыздың үлгісін алып, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 сәйкессіздікті қалпына келтіру гендеріндегі немесе MUTYH базалық кесуді қалпына келтіру геніндегі мутацияларды іздейді.

Мур-Торре синдромымен ауыратын адам қандай қатерлі ісік скринингтерінен үнемі өтуі керек?

Бұл синдроммен ауыратын адамдар үшін қатерлі ісікке үнемі тексеруден өту өте маңызды , себебі ерте анықтау емдеудің сәтті болу мүмкіндігін арттырады. Дәрігерлер ұсынатын тексерулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Колоноскопия: Тоқ ішекті тексеру.
• Жоғарғы эндоскопия (ЭЭД): өңешті, асқазанды және аш ішектің бірінші бөлігін тексеру.
• Қуық асты безін тексеру ( ерлерге)
• Маммограмма:Сүт безі қатерлі ісігін скринингтеу (әйелдерге арналған)
• Жамбас қуысын тексеру ( әйелдерге)
• Пап-смета: Жатыр мойны обырын скринингтеу (әйелдерге арналған)
• Зәр цитологиясы: Зәр шығару жүйесінің қатерлі ісіктері үшін.
• Бауыр функциясының сынақтары
• Қанның толық талдауы (CBC)
• Физикалық тексеру
• Тері тексеруі
• Кеуде қуысының рентгенографиясы

Бұл сынақтарды қаншалықты жиі жасау керектігін дәрігер шешеді.

Мур-Торре синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Мур-Торре синдромын басқарудың негізгі мақсаты - қатерлі ісік пайда болған жағдайда оны анықтау және жою . Сізге үнемі қатерлі ісікке тексеруден өту және кез келген күдікті тіндердің биопсиясын алу қажет. Егер дәрігеріңіз қатерлі ісік тапса, оны түрі мен сатысына қарай емдейді. Қатерлі ісікке арналған хирургиялық араласу әдетте емдеудің бірінші бағыты болып табылады .

Басқа қатерлі ісік емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Химиотерапия
• Сәулелік терапия
• Гормондық терапия
• Иммунотерапия
• Мақсатты терапия
• Сүйек кемігін трансплантациялау

Сонымен қатар, изотретиноин деп аталатын ішуге арналған ретиноид жаңа тері зақымдануларының пайда болуына жол бермеуге көмектесуі мүмкін. Егер колоноскопияда көптеген тоқ ішек полиптері (қатерлі ісіктің даму қаупі жоғары) анықталса, дәрігеріңіз тоқ ішектің бір бөлігін немесе барлығын алып тастауды қамтитын профилактикалық колэктомияны ұсынуы мүмкін.

Мур-Торре синдромымен ауыратын адамның болжамы қандай?

Сіздің болжамыңыз қанша қатерлі ісіктің пайда болуына және олардың қаншалықты таралуына байланысты. Статистика көрсеткендей, Мур-Торре синдромымен ауыратын адамдардың жартысына жуығы бірнеше қатерлі ісікке шалдығады. Жартысынан көбінде метастатикалық қатерлі ісік (дененің басқа бөліктеріне таралған және емдеу қиын қатерлі ісік) дамиды.

Мур-Торре синдромымен ауыратын қатерлі ісіктер әдетте 50 жас шамасында пайда болады . Бұл қатерлі ісіктер жалпы популяцияға қарағанда тезірек өсіп, нашарлауы мүмкін . Сондықтан ерте анықтау маңызды . Сондай-ақ, қатерлі ісік алынып тасталғаннан кейін де оның қайта пайда болу мүмкіндігі жоғары . Сондықтан емдеуден кейін үнемі тексеруден өту өте маңызды.

Мұның алдын алудың жолы бар ма?

Әдетте олай емес. Себебі бұл туа біткен ауру. Дегенмен, барлық адамдарда симптомдар пайда бола бермейді. Тіпті симптомдары пайда болғандардың да ата-аналарына қарағанда аурудан азды-көпті зардап шегуі мүмкін. Ғалымдар бұл неге болатынын әлі анық білмейді. Дегенмен, иммундық жүйе әлсіреген жағдайда жағдайдың нашарлауы мүмкін екені байқалды.

Бұл генетикалық мутацияның бар екенін білу сізге кейбір алдын алу шешімдерін қабылдауға көмектесуі мүмкін. Мысалы, генетикалық тестілеу және генетикалық кеңес беру аурудың балаларыңызға берілуінің алдын алуға көмектеседі. Сонымен қатар, мұны білу қатерлі ісікті ерте анықтауға және емдеуді бастауға, жағымсыз нәтижелердің алдын алуға көмектеседі.

Мур-Торре синдромы сирек кездесетін болса да, мұндай диагнозбен күресу оңай емес. ДНҚ-мызға сіңіп кеткен нәрсемен күресу қиын болып көрінуі мүмкін. Бірақ білім - күш . Уақытында анықталып, емделсе, сіз және дәрігеріңіз бұл қиындыққа тап бола аласыз.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Жарайды, енді біз айтқан нәрселерден есте сақтау қажет кейбір нәрселерді қорытындылайық:

• Мюр-Торре синдромы - тері ісіктері мен ішкі ағзалардың (әсіресе ас қорыту жолында) қатерлі ісіктерінің даму қаупін арттыратын генетикалық жағдай .
• Егер теріңізде, әсіресе денеңізде жаңа, ерекше түйін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз. Бұл ештеңе болмауы мүмкін, бірақ оны тексерткен дұрыс.
• Бұл Линч синдромының бір түрі. Егер отбасыңызда қатерлі ісік тарихы болса, бұл туралы дәрігеріңізге де айтыңыз.
• Ерте анықтау және үнемі скринингтік тексерулер өте маңызды. Бұл қатерлі ісікті ерте анықтауға және оны сәтті емдеуге көмектеседі.
• Генетикалық тестілеу және кеңес беру бұл жағдайдың бар-жоғын және оның отбасы мүшелеріне әсер ететінін анықтауға көмектеседі.
• Қорықпаңыз, бірақ сақ болыңыз. Сіз жалғыз емессіз, дәрігерлер сізге көмектесуге дайын.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Денсаулығыңызды сақтаңыз!

Мюр -Торре синдромы, Линч синдромы, тері рагы, генетикалық аурулар, асқазан-ішек рагы, қатерлі ісік скринингі, генетикалық мутациялар