Егер сіз балалы болуға жақын ана болсаңыз, дәрігеріңіз сізге әртүрлі тесттер туралы айтқан болуы мүмкін. Олардың ішінде сіз «NIPT» деп аталатын тест туралы естіген боларсыз. Көптеген аналар бұл есімді естігенде аздап қорқады. «Бұл не?», «Бұл нәрестеге зиян келтіре ме?» сияқты сұрақтар ойға келеді. Ендеше, бүгін осы NIPT тесті туралы барлық сұрақтарыңызға қарапайым жауаптар табайық.
Бұл NIPT сынағы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, NIPT - жүктілік кезінде ұрықтағы хромосомалық бұзылыстың қаупін тексеретін скринингтік тест . Бұл өте қарапайым. Ол кәдімгі қан анализі сияқты, ананың қолынан қан алу арқылы жасалады.
Елестетіп көріңізші, жүкті болған кезде қаныңызда балаңыздың ДНҚ-сының кішкене фрагменттері және өзіңіздің ДНҚ болады. Біз мұны «жасушасыз ДНҚ (cfДНҚ)» деп атаймыз. Сондықтан NIPT сынағының мақсаты - қан үлгіңіздегі балаңыздың ДНҚ-сының осы фрагменттерін тексеру және нәрестенің генетикалық ақпараты туралы түсінік алу.
Ең бастысы, бұл тек тест. Бұл дегеніміз, ол сізге белгілі бір ауруға шалдығу қаупі бар -жоғын ғана айтады. Бұл диагноз емес. Сондай-ақ, ол сізге нәрестенің жынысын (ұл немесе қыз) да айта алады.
NIPT сынағы нені көрсетеді?
Бұл тест барлық генетикалық ауруларды анықтай алмайды, бірақ бірнеше кең таралған хромосомалық ауытқулардың қаупін анықтауға көмектеседі.
| Тексерілген жағдай | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Даун синдромы (Даун синдромы - 21-ші трисомия) | 21-хромосоманың екі емес, қосымша көшірмесінің (үшінші) болуынан туындайтын жағдай. |
| Эдвардс синдромы (Эдвардс синдромы - 18-ші трисомия) | Екі хромосоманың орнына үш хромосоманың болуынан туындайтын жағдай, 18. |
| Патау синдромы (трисомия 13) | Екі емес, үш хромосоманың болуынан туындайтын жағдай, 13. |
| Жыныс хромосомаларының бұзылыстары | X және Y хромосомаларының қалыпты санының өзгеруі. Мысалдар: Тернер синдромы, Клайнфельтер синдромы. |
Барлық NIPT тесттері мұның бәрін қарастыра бермейді, сондықтан NIPT нені іздейтінін нақты білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.
Неліктен бұл NIPT сынағы жасалады? Кімге ең қолайлы?
Бұл тесттің негізгі мақсаты - туылмаған баланың белгілі бір генетикалық ауруға шалдығу қаупі бар-жоғын алдын ала анықтау. Бұрын бұл тест тек жоғары қауіп тобындағы жүкті аналарға ғана ұсынылды. Яғни:
- Бұрын хромосомалық ауытқуы бар баласы болған ана.
- Егер сканерлеу кезінде нәрестеде қандай да бір ауытқулар байқалса.
- Егер бұрынғы тағы бір сынақ кез келген қауіпті көрсеткен болса.
Дегенмен, соңғы ұсыныс бойынша, бұл тестті жасағысы келетін кез келген жүкті әйелге, қауіп-қатерге қарамастан, мұны жасауға мүмкіндік берілуі керек. Бұл толығымен сіздің қалауыңыз бойынша.
Бұл тестті тапсырудың ең жақсы уақыты қайсы?
ҰБТ жүктіліктің 10 аптасынан кейін кез келген уақытта жасалуы мүмкін. Әдетте оны босанғанға дейін жасауға болады.
Мұның себебі, 10 аптаға дейін қаныңызда ұрықтың ДНҚ-сы жеткіліксіз. Сондықтан, егер сіз мұны 10 аптаға дейін жасасаңыз, дәл нәтиже алу қиын.
NIPT сынағы қаншалықты дәл және қауіпсіз?
Дәлдік
Мұның дәлдігі өте жоғары. Әсіресе, Даун синдромын анықтауда дәлдігі шамамен 99% құрайды. Басқа жағдайлар үшін дәлдік сәл төмен болуы мүмкін. Дегенмен, басқа пренатальды тесттермен (мысалы, төрт скрининг) салыстырғанда, NIPT тестінен жалған оң нәтиже алу мүмкіндігі өте төмен.
Қауіпсіздік
Бұл көптеген аналардың ең үлкен мәселесі.
Бұл тест балаға ешқандай қауіп төндірмейді.Бұл 100% қауіпсіз, себебі ол тек ананың қанымен жасалады. Бұл нәрестеге ешқандай әсер етпейді.
Нәтижелер не дейді?
Әдетте нәтижелерді алу үшін шамамен екі апта уақыт кетеді. Нәтижелерді алған кезде олар келесідей нәрсе айтады:
- Төмен тәуекел / Теріс: Бұл сіздің балаңызда тексерілген жағдайларды дамыту мүмкіндігі өте төмен екенін білдіреді.
- Жоғары тәуекел / Оң: Бұл сіздің балаңызда тексерілген жағдайлардың бірін немесе бірнешеуін дамыту мүмкіндігінің белгілі бір екенін білдіреді.
«Жоғары тәуекел» нәтижесі нәрестеде ауру бар екенін білдірмейді. Бұл тек қауіп бар екенін және аурудың бар-жоғын растау үшін қосымша тексеру қажет екенін білдіреді.
Егер тәуекел жоғары болса, келесі қадам не істеу керек?
Егер солай болса, дәрігер сізге нақты «иә» немесе «жоқ» жауабын беретін диагностикалық тесттерді ұсынады.
- Амниоцентез: Нәрестені қоршап тұрған сұйықтықтың (амниотикалық сұйықтықтың) аз мөлшерін алатын тест. Мұны әдетте 15 аптадан кейін жасауға болады.
- Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (ХББ): Нәрестенің плацентасынан жасушалардың өте аз мөлшерін алатын тест. Бұл әдетте 10-13 апта аралығында жасалады.
Дәрігер сізге осы сынақтар туралы көбірек айтып береді.
Бұл тестті тапсыру керек пе, жоқ па, қалай шешесіз?
Бұл тестілеуден өту міндеттемесі жоқ. Бұл сіз және сіздің отбасыңыз үшін толығымен жеке шешім. Шешім қабылдауға көмектесу үшін өзіңізге келесі сұрақтарды қойыңыз:
- Егер мұндай тест «қауіпті» нәтиже берсе, мен өзімді қалай сезінер едім?
- Егер солай болса, мен «Амниоцентез» немесе «CVS» сияқты растау тестінен өтуге дайын ба едім?
- Егер мен баламның генетикалық ауруы бар екенін ерте білсем, бұл менің шешімдеріме әсер ете ме?
- Бұл ақпаратты білу мені қайғыға немесе мазасыздыққа душар ете ме? Немесе нәрестеге күтім жасауға психикалық және физикалық тұрғыдан дайындалуға көмектесе ме?
- Осыны алдын ала білу дәрігерлерге босанғаннан кейін нәрестеге жақсы күтім жасауға көмектесе ме?
Осы сұрақтарға берген жауаптарыңызбен дәрігеріңізбен ашық сөйлесіп, ең жақсы шешім қабылдаңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- NIPT - жүкті ананың қанына жасалатын және балаға зиян келтірмейтін өте қауіпсіз тест.
- Бұл Даун синдромы сияқты генетикалық аурулардың қаупі туралы. Бұл соңғы диагноз емес.
- Бұл тестті жүктіліктің 10 аптасынан кейін кез келген уақытта жасауға болады.
- Егер нәтижеде «Жоғары қауіп» деп көрсетілсе, алаңдамаңыз. Бұл ауруды растау үшін көбірек тексерулер қажет екенін білдіреді.
- Бұл тестті таңдау-таңдамауыңыз толығымен сіздің жеке шешіміңіз. Кез келген сұрақтарыңыз немесе мәселелеріңізді дәрігеріңізбен талқылаңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз