Кішкентай балаңыздың көру қабілетіне алаңдайсыз ба? Норри ауруы туралы білейік.

Жаңа туған нәрестенің көзіне қараған кезде біз үлкен қуаныш сезінеміз, солай ма? Бірақ кейде сол көздерде бірдеңе дұрыс емес екеніне күмәндануымыз мүмкін. Бүгін біз баланың көру қабілетіне ғана емес, басқа да көптеген нәрселерге әсер етуі мүмкін «Норри ауруы» деп аталатын сирек кездесетін ауру туралы айтатын боламыз. Мұны естігенде қорықпаңыз, қарапайым түрде түсінейік.

Норри ауруы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Норрис ауруы - генетикалық көз ауруы . Бұл жағдайда нәрестенің көзінің тор қабығы деп аталатын бөлігі және онымен байланысатын қан тамырлары дұрыс дамымайды. Сіз тор қабығының көзіміздің артқы жағындағы камерадағы пленка сияқты жұмыс істейтін жұқа қабат екенін білесіз бе? Бұл жарық пен түсті анықтап, миға хабарламалар жібереді, бұл біз көрген кезде болады.

Норрис ауруымен ауыратын нәрестеде тор қабық дұрыс дамымайды, сондықтан ол көзден ажырап кетуі мүмкін. Бұл көздің ішінде қан кетуге әкелуі мүмкін. Бұл тор қабықтың талшықты болуына және дұрыс жұмыс істей алмауына әкеледі. Көптеген жағдайларда бұл жағдай нәрестенің туылған кезде немесе өмірінің алғашқы бірнеше айында толығымен соқыр болуына әкелуі мүмкін. Кейбір нәрестелер туылған кезде жарықты көре алса да, көпшілігі туылған кезде бір немесе екі көзінде де көру қабілетін жоғалтады.

Маңыздысы, көру қабілетіне әсер ететін бұл генетикалық мутация баланың басқа физикалық дамуына да әсер етуі мүмкін. Сондықтан, Норри ауруы тек көру қабілетінің жоғалуымен шектелмейді.

Норри ауруында тағы қандай белгілерді байқауға болады?

Көрудің нашарлауы - негізгі симптом. Дегенмен, Норри ауруымен ауыратын нәрестелерде келесі белгілер де байқалуы мүмкін:

• Есту қабілетінің бұзылуы: Норрис ауруы ішкі құлақтың дамуына да әсер етуі мүмкін. Сондықтан, есту қабілетінің жеңіл төмендеуі балалық шақта басталып, біртіндеп күшеюі мүмкін. Сондай-ақ, құлақтағы шуыл (тиннитус) сезілуі мүмкін. Кейбір адамдарда 35 жасқа дейін есту қабілеті айтарлықтай төмендеген болуы мүмкін.
• Мінез-құлық өзгерістері: Бұл жағдай баланың мінез-құлқына да әсер етуі мүмкін. Мысалы, «псевдобульбар аффектісі» (күлу мен жылауды басқару қиындығы) деп аталатын жағдай Норрис синдромымен ауыратын адамдардың төрттен бірінде кездеседі.
• Дамудың кешігуі: Кейбір нәрестелер мен балалардың отыру және жүру сияқты даму кезеңдеріне жетуі ұзағырақ уақыт алуы мүмкін.
• Аутизм спектрінің бұзылуы: Норрис синдромымен ауыратын төрт адамның шамамен біреуі аутизм белгілерін көрсетуі мүмкін.
• Ұстама бұзылыстары: Басқа жағдайлар сияқты кең таралмаса да, он адамның шамамен біреуі ұстама бұзылыстарын дамытуы мүмкін.
• Перифериялық қан тамырлары ауруы:Кейбір адамдарда қан айналымы проблемалары, мысалы, веноздық жаралар пайда болуы мүмкін.

Маңызды: Барлық нәрестелерде осы белгілердің барлығы бола бермейді. Тіпті бір отбасындағы балаларда да әртүрлі белгілер болуы мүмкін. Сондықтан әрбір балаға жеке күтім қажет.

Норовирус қаншалықты жиі кездеседі? Оны кім жұқтырады?

Норрис ауруы өте сирек кездесетін ауру. Ол миллион адамның біреуіне әсер етеді.

Бұл көбінесе ұлдарға әсер етеді. Қыздар бұл аурумен өте сирек ауырады. Тіпті ауырғанның өзінде, белгілері өте жеңіл. Бұл ешқандай нәсілге немесе этникалық топқа тән емес.

Норри ауруында дәрігер қандай белгілерді көреді?

Көзді тексеру кезінде офтальмолог Нори ауруымен байланысты бірнеше белгілерді байқауы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Көздің артқы жағындағы сары-сұр түсті түзіліс (псевдоглиома). Бұл торлы қабықтың дамымағандығынан туындайды.
• Торлы қабықтың ажырауы.
• Көздің қасаң қабығының ағаруы (лейкокория).
• Көзіндегі қара сақина үлкейіп кеткен.
• Нұрлы қабықтың гипоплазиясы - нұрлы қабықтың дамымауы.
• Катаракта линзаға немесе қасаң қабыққа бекітілген.
• Көздер қалыптыдан кішірек (микрофтальмия).
• Көзішілік қысымның жоғарылауы. Бұл көздің ауырсынуын тудыруы мүмкін.
• Шыны тәрізді денеге қан құйылу.
• Көз бұршағының бұлыңғырлануы (катаракта).
• Көру қабілетінсіз көздің кішіреюі «(Pthisis bulbi).

Бұл белгілердің барлығы бірден пайда бола бермейді. Кейбіреулері туылған кезде көрінуі мүмкін, ал басқалары бірнеше айдан немесе тіпті жылдардан кейін пайда болуы мүмкін.

Бала қандай белгілерді бастан кешіріп жатыр?

Норрис ауруының белгілері аурудың түріне байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Көздің ауыруы кейбір нәрестелерде көз ішіндегі қысымның жоғарылауына байланысты жиі кездесетін симптом болып табылады, бірақ бұл өте жиі кездесетін жағдай емес. Кейде көздің қасаң қабығындағы кальций шөгінділері (жолақты кератопатия) ауырсыну мен жайсыздық тудыруы мүмкін. Балаңыздың көз дәрігері оның көзіндегі қысымды үнемі тексеріп отырады.

Басқа белгілер есту қабілетінің жоғалуымен және басқа да байланысты аурулармен байланысты болуы мүмкін. Қандай белгілерге алаңдау керектігін нақты білу үшін балаңыздың медициналық тобымен сөйлесіңіз.

Норри ауруының себебі неде?

Норрис ауруы генетикалық мутациядан туындайды. Бұған әсер ететін нақты ген - NDP гені. Бұл NDP гені біздің ағзамызға Норрин деп аталатын ақуызды өндіруді тапсырады. Бұл Норрин ақуызы жасуша сигнализациясы және жасушалардың мамандануы үшін өте маңызды. Атап айтқанда, Норрин көз торының дұрыс дамуына көмектеседі. Сондай-ақ, ол көз торына және құлақтың бөліктеріне қан беретін қан тамырларының пайда болуына көмектеседі (ангиогенез).

«NDP» генінде мутация болған кезде, Norrin ақуызы дұрыс жұмыс істемейді. Мұндай генетикалық мутациялар әртүрлі генетикалық көз ауруларын тудыруы мүмкін. Norrin ауруы - олардың ішіндегі ең ауыры.

Норри ауруы қалай тұқым қуалайды?

Бұл өзгертілген «NDP» гені X хромосомасында орналасқан. Сіз білетіндей, X және Y екі жыныстық хромосома болып табылады. Аурулардың тұқым қуалаудың әртүрлі үлгілері бар. Норри ауруы X-байланысты рецессивті үлгіде тұқым қуалайды.

Бұл тұқым қуалайтын аурулар әдетте ұлдарға әсер етеді. Қыздарға өте сирек әсер етеді. Себебі ұлдарда тек бір ғана Х хромосомасы болады. Сондықтан олар ауруды тудыратын бір өзгертілген генді мұра еткен болуы мүмкін.

Егер ана осы өзгертілген геннің тасымалдаушысы болса (яғни, оның екі Х хромосомасының бірінде осы ген бар, бірақ ешқандай белгілері жоқ, себебі басқа Х хромосомасындағы сау геннің арқасында бәрі жақсы жұмыс істейді), оның дүниеге әкелетін кез келген ер бала Норри ауруын мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Ер бала бұл ауруды әкесінен мұра етпейді.

Норри ауруы қалай анықталады?

Офтальмолог Норвич ауруын келесідей анықтайды:

• Толық көз тексеруі және физикалық тексеру арқылы.
• Балаңыздың отбасылық медициналық тарихын білу арқылы.
• Генетикалық тестілеуге тапсырыс беру арқылы.

Офтальмологтар Нори ауруын ұқсас белгілері бар басқа жағдайлардан ажыратып, диагноз қоюы керек, мысалы:

• «Ретинобластома» (торлы қабықта дамитын қатерлі ісік)
• «Шала туған нәрестелердің ретинопатиясы» (шала туған нәрестелерде көз торын қанмен қамтамасыз ететін қан тамырларының дұрыс дамымауы)
• «Ұрықтың тұрақты тамырлары»
• «Жүн ауруы»

Норри ауруымен байланысты басқа, онша ауыр емес, Х-байланысты емес витреоретинопатия аурулары («(Тұрмыстық экссудативті витреоретинопатиялар)») бар.

Кейде оны жүктілік кезінде «амниоцентез» сияқты тест арқылы анықтауға болады. Бұл отбасындағы біреуде Норри ауруы болған жағдайда немесе анасының «NDP» генінің мутациясын тасымалдаушысы екені белгілі болған жағдайда болады.

Норри ауруын емдеудің қандай әдістері бар?

Норри ауруымен ауыратын нәрестелерге олардың жеке қажеттіліктеріне бейімделген емдеу қажет. Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Хирургиялық араласу: Хирургиялық араласу катаракта сияқты белгілі бір жағдайларды анықтау үшін жасалады. Бұлар нәрестенің көздерінің кішіреюіне жол бермеуге және ауырсынуды азайтуға көмектеседі. Дегенмен, көру қабілетін қалпына келтіру мүмкін емес. Сирек жағдайларда нәрестелер тор қабығы ажырап туылады және жарықты көре алады. Мұндай жағдайларда хирургиялық араласу бұл қабілетті сақтауға көмектеседі.
• Есту аппараттары: Бұлар балаларға, жастарға және қарт адамдарға дыбыстарды жақсы естуге көмектеседі. Олар есту қабілеті нашар адамның әлеммен байланыс орнатуы үшін өте маңызды.
• Кохлеарлық имплант: Бұл сөздерді және басқа дыбыстарды анық естуге көмектеседі.

Балаңыз өскен сайын оған үнемі күтім мен бақылау қажет болады. Бұл үшін әртүрлі мамандар тобы қажет:

• Педиатрлар
• Генетиктер
• Офтальмологтар
• Аудиологтар
• Логопедтер

Балаңыз білім беруді қолдау қызметтерінен де пайда көруі мүмкін. Қандай ресурстар бар екенін білу үшін балаңыздың мектеп әкімшілігімен сөйлесу маңызды.

Норри ауруымен ауыратын адамдардың болашағы қандай?

Норрис ауруымен ауыратын адамдардың көпшілігі өмірінің алғашқы 12 айында мүлдем соқыр болып қалады (ешқандай жарық көре алмайды). Шамамен бес адамның бірі 3 жастан кейін жарықты көре алады.

Балаңыздың ұзақ мерзімді болашағы көптеген факторларға, соның ішінде аурудың қандай белгілері оған әсер ететініне және олардың қаншалықты ауыр екеніне байланысты. Балаңыздың медициналық тобы Норвич ауруының балаңызға қалай әсер ететіні және олардың өздерін қалай жақсы сезінуіне көмектесетініңіз туралы ақпараттың ең жақсы көзі болып табылады.

Норовирустың алдын алуға бола ма?

Норовирустың алдын алу мүмкін емес. Егер сіздің отбасыңызда біреуде норовирус немесе басқа туа біткен көз аурулары болса, жүкті болмас бұрын генетикалық кеңес алуды қарастырған жөн. Генетикалық кеңесші сіздің NDP ген мутациясының тасымалдаушысы екеніңізді анықтау үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Бұл мутация балаңызда норовирусты қоса алғанда, әртүрлі генетикалық көз ауруларының пайда болуына әкелуі мүмкін.

Балама қалай қамқорлық жасаймын?

Балаңыздың медициналық тобы сізге үйде балаңызға қалай жақсы күтім жасау керектігін айтады. Әрбір баланың қажеттіліктері жасына және белгілеріне байланысты өзгереді. Төменде балаңыздың толық әлеуетін ашуға көмектесетін кейбір жалпы кеңестер берілген.

Балаңызды дәрігерге апаруды ұмытпаңыз.

Балаңыз әртүрлі мамандармен көптеген кездесулерге қатысады. Бұл кездесулер балаңыздың жеке қажеттіліктеріне бейімделген күтім алуын қамтамасыз ету үшін өте маңызды.

• Жыл сайынғы көз тексеруі: Балаңыз көру қабілетін толығымен жоғалтса да, жылына бір рет көз дәрігеріне көріну маңызды. Бұл балаңызға көздің ауырсынуын тудыратын кез келген мәселелердің бар-жоғын анықтауға және қажет болған жағдайда емдеуді ұсынуға көмектеседі.
• Құлақ тексерулері 6-12 ай сайын: Балаңыздың есту қабілетін үнемі бақылау арқылы қажет болған жағдайда ем ала аласыз. Аудиолог есту қабілетінің жоғалуын симптомдар пайда болғанға дейін анықтай алады.
• Дамудың басқа салаларына көмектесетін кездесулер: Балаға логопедтер, әлеуметтік қызметкерлер және психологтар сияқты адамдармен кездесу қажет болуы мүмкін.
• Педиатрға бару: Балаңыздың жалпы денсаулығын тексеру үшін педиатрға үнемі барып тұруыңыз керек.

Маңызды: Балаңыздың барлық дәрігерлерінің бірлесіп жұмыс істеуі және ақпарат алмасуы өте маңызды.

Баланың күнделікті өмірін басқаруға көмектесіңіз

Норвич ауруы баланың күнделікті өмірінде көптеген қиындықтар тудыруы мүмкін.

• Белгілі бір уақытта ұйықтау және ояну: Целиакия ауруымен ауыратын балалар түнде жақсы ұйықтай алмауы мүмкін. Бұл олардың күндіз шаршауына, тітіркенуіне және мектептегі жұмысқа зейін қоюында қиындықтарға әкелуі мүмкін. Егер балаңызда ұйқы қиын болса, көмектесу жолдары туралы педиатрыңызбен кеңесіңіз.
• Әлеуметтену: Балаңыздың есту қабілеті нашарлаған сайын, басқа балалармен ойнау және әлеммен қарым-қатынас жасау қиынға соғуы мүмкін. Бұл әсіресе жас кезінде байқалады. Бала өзін оқшауланған сезінуі және депрессия белгілерін көрсетуі мүмкін. Сіз балаңызға тыныш ортада, фондық шуылсыз әлеуметтік іс-шараларды жоспарлау арқылы көмектесе аласыз.
• Есту аппараттарына күтім жасау: Бұл емдеудің маңызды бөлігі. Дегенмен, балалар оларды жоғалтып алуы немесе сындырып алуы мүмкін. Арнайы медициналық жабдықтарға күтім жасау кез келген бала үшін оңай емес. Есту қабілетінің жоғалуы бұл қиындықты күшейтуі мүмкін. Мүмкіндігінше, балаңызға есту аппараттарына күтім жасауды үйретіңіз және бірдеңе болған жағдайда дереу сізге хабарлауын айтыңыз.

Өзіңе де қамқорлық жаса.

Балаңызға сізге мұқтажсыз, сондықтан өзіңізге қамқорлық жасауыңыз маңызды. Ата-аналар мен тәрбиешілердің өздерін шаршаған және шаршаған сезінуі жиі кездеседі. Бұған оңай шешім болмаса да, өз сезіміңізді мойындау - шешім табудың алғашқы қадамы.

• Өзіңізді қалай сезініп жатқаныңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
• Қолдау тобына қосылыңыз. Бұл сізге ұқсас жағдайда жүрген ата-аналармен байланыс орнатуға көмектеседі.
• Көмек сұраңыз. Туыстарыңыздан, достарыңыздан және көршілеріңізден көмек сұраудан тартынбаңыз.

Норвич ауруының басқа атаулары

Бұл жағдайдың басқа атаулары:

• «Андерсон-Варбург синдромы»
• «Уитналл-Норман синдромы»
• «Туа біткен прогрессивті окуло-акустик-церебральды дегенерация»
• «Олигофрения микрофтальмосы»
• «Туа біткен псевдоглиома»

Соңында, не есте сақтау керек

Норрис ауруы – әркімге әртүрлі әсер ететін күрделі ауру. Бұл балаңызға диагноз қойылған кезде не күту керектігін нақты білу қиын болуы мүмкін дегенді білдіреді. Балаңызға қолдау көрсету үшін медициналық топ құру сізге бір қадам алға жылжуға көмектеседі. Қажетті ақпаратты алу үшін сұрақтар қойыңыз және алаңдаушылықтарыңызды білдіруден тартынбаңыз. Сіз жалғыз емессіз.

Норри ауруы, генетикалық көз ауруы, балалардың көру қабілеті, соқырлық, есту қабілетінің бұзылуы, дамудың кешігуі, генетикалық кеңес беру