Сүйектеріңізде кішкентай қатты дақтар бар ма? Осы ауру (остеопойкилез) туралы білейік?

Кейде қол немесе аяқ сынуы сияқты басқа нәрсе үшін рентгенге барғанда, дәрігер кездейсоқ сүйектерімізде кішкентай ақ нүктелерді немесе дақтарды көреді. Бұл аздап қорқынышты болуы мүмкін, солай ма? Сіз: «Бұл не?» деп ойлауыңыз мүмкін. Бірақ біз үнемі көріп жүрген бұл кішкентай дақтар қауіпті емес. Міне, бүгін біз көп жағдайда қауіпті емес, бірақ бәріміз үшін білу өте маңызды белгілі бір сүйек ауруы туралы осылай айтатын боламыз. Біз мұны «(остеопойкилоз)» деп атаймыз.

Остеопойкилоз дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Қарапайым тілмен айтқанда, «(Остеопоикилоз)» өте сирек кездесетін және тұқым қуалайтын ауру. Бұл жағдайда біздің денемізде сүйек тіні болады, ал кейбір жерлерде, әсіресе буындардың айналасындағы жерлерде, ол қалыптыдан қалыңдайды. Олар сүйектерде кішкентай, дөңгелек, қатты дақтар түрінде пайда болады. Бұл дақтар жас кезімізде, яғни балалық шақта пайда бола бастайды. Бірақ бүкіл қаңқамыз өсіп, жетілгеннен кейін, бұл дақтар пайда болуын тоқтатады. Ең жақсысы, бұл жағдай сүйектеріміздің беріктігіне ешқандай әсер етпейді . Және ол ешқандай арнайы емдеуді қажет етпейді.

Бұл ауру (остеопойкилоз) қаншалықты жиі кездеседі? Кімдер оны жұқтырады?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Статистикаға сәйкес, шамамен 50 000 адамның біреуінде бұл ауру (остеопойкилоз) болуы мүмкін. Ол жынысына қарамастан кез келген жастағы кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Дегенмен, ер адамдарда бұл ауруға шалдығу ықтималдығы сәл жоғары деп айтылады. Тіпті сіз осы аурумен туылсаңыз да, дәрігерлер көбінесе оны 15 пен 60 жас аралығында кездейсоқ анықтайды.

Бұл (остеопойкилез) дақтар дененің қай жерінде кездеседі?

Остеопойкилоз - сүйектеріміз бен тірек-қимыл жүйесіне әсер ететін ауру. Бұл дақтар әдетте аяқтарымыз бен қолдарымыздағы буын деп аталатын ұзын сүйектердің ұштарында кездеседі. Сонымен қатар, бұл ауруды аяқ, қол және жамбас сүйектерінде де байқауға болады.

Неліктен бұл (остеопойкилез) пайда болады? Себебі неде?

Сарапшылардың пікірінше, мұның басты себебі - гендеріміздің өзгеруі. Дәлірек айтқанда, бұл «остеопойкилоз» «LEMD3 гені» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды деп есептеледі. Бұл «LEMD3 гені» сүйектің түзілу процесіне көмектесетін ақуызды өндіреді. Сондықтан, бұл генде ақау болған кезде, аталған ақуыз қажетті мөлшерде өндірілмейді, сондықтан сүйек тіні кейбір жерлерде тым қалыңдайды.

Егер мұның қалай тұқым қуалайтыны туралы айтатын болсақ, егер сіздің анаңызда немесе әкеңізде осы өзгертілген ген болса, сізде сол генді мұра етіп, остеопойкилездің даму мүмкіндігі 50% құрайды .Медицинада біз мұны «аутосомды-доминантты» ауру деп атаймыз. Сондай-ақ, егер сізде осы ауру болса, сізде бұл өзгертілген генді балаларыңызға беру мүмкіндігі бірдей.

Дегенмен, кейбір адамдарда остеопоикилоз отбасылық тарихы болмаса да дамуы мүмкін, яғни олардың отбасында ешкімде бұл ауру болмаған, бірақ бұл өздігінен пайда болған ген мутациясына байланысты.

Остеопоикилоздың даму қаупі кімде жоғары?

Бұл «остеопойкилоз» ауруы «Бушке-Оллендорф синдромы» деп аталатын басқа тұқым қуалайтын ауруы бар адамдарда жиі кездеседі. «Бушке-Оллендорф синдромы» - тері мен сүйектеріміздің қалыптасуына әсер ететін дәнекер тін ауруы.

Остеопойкилез аралас склероздаушы сүйек дисплазиясы деп аталатын жағдайдың бір бөлігі ретінде де пайда болуы мүмкін, бұл бірнеше сүйек ауруын тудырады. Бұл жағдайда сізде басқа сүйек ауруларымен қатар остеопойкилез болуы мүмкін, мысалы:

• Мелореостоз (сүйектің шамадан тыс өсуі)
• «(Osteopathia striata)» немесе «(Voorhoeve ауруы)» (сүйектердің қатайуы және қалыңдауы)

Остеопоикилозбен ауыратын адамда қандай белгілер байқалады?

Жақсы жаңалық - остеопойкилезбен ауыратын адамдардың көпшілігінде ешқандай симптомдар болмайды . Сіз бұл ауруды тек рентген немесе басқа бейнелеу сканерлеуі арқылы, мысалы, сүйектің сынуы сияқты басқа себептермен жасалғаннан кейін ғана кездейсоқ білуіңіз мүмкін.

Дегенмен, әрбір он адамның екеуі қабынуды/ісінуді немесе буын ауруын сезінуі мүмкін. Бұл ауырсыну кейде остеоартрит немесе ревматоидты артрит сияқты ауруларда сезілетін ауырсынуға ұқсас болуы мүмкін.

Дәрігерлер бұл ауруды (остеопойкилез) қалай анықтайды?

Бұрын айтылғандай, көптеген адамдар бұл жағдай туралы тек басқа себеппен, мысалы, сүйектің сынуы сияқты рентгенге түсірілгеннен кейін ғана біледі. Бұл көбінесе кездейсоқ анықталған ауру екенін білдіреді.

Егер сіз осындай нәрсені байқасаңыз, ортопедке, яғни «сүйек дәрігеріне» қаралуыңыз мүмкін. Ол сіздің ауырсынуыңызды тудыруы мүмкін басқа ауруларды тексере алады немесе басқа да ауыр ауруларды жоққа шығару үшін МРТ немесе КТ сияқты қосымша бейнелеу сынақтарын ұсына алады. Олар сондай-ақ остеопойкилозды тудыратын генетикалық мутацияның бар-жоғын білу үшін қан анализін жасай алады.

Остеопойкилозды емдеудің қандай әдістері бар?

Остеопоикилозбен ауыратын адамдардың көпшілігінде ешқандай белгілер байқалмайды, сондықтан емдеу қажет емес.Дегенмен, егер сізде буындар ауырса немесе ісінсе, дәрігеріңіз ауырсынуды басатын дәрілерді, мысалы, ауырсынуды басатын дәрілерді немесе стероидты емес қабынуға қарсы препараттарды (ҚҚСП) тағайындауы мүмкін.

Бұл жағдайдың (остеопойкилоз) дамуының алдын алудың жолы бар ма?

Егер сіз остеопоикилозды тудыратын өзгертілген генді мұра еткен болсаңыз, аурудың пайда болуына жол бермеу немесе геннің болашақ ұрпаққа берілуіне жол бермеу үшін ештеңе істей алмайсыз .

Остеопойкилезбен ауыратын адамның болашағы қандай? Қорқатын нәрсе бар ма?

Бұл ең маңызды мәселе. «(Остеопойкилез)» проблемалары өте сирек кездеседі . «(Остеопойкилез)» ауруымен ауыратын адамның сүйектері бұл ауруы жоқ адамның сүйектері сияқты берік болады.

Маңыздысы, остеопойкилоз қатерсіз/қатерсіз ауру. Ол сүйек қатерлі ісігінің немесе басқа қатерлі ісік түрлерінің даму қаупін арттырмайды. Сондықтан артық алаңдамаңыз.

Дәрігерге қай уақытта көрінуім керек?

Остеопоикилезбен ауыратыныңызды білсеңіз де, әдетте симптомдар болмаса, дәрігерге көрінудің қажеті жоқ. Дегенмен, келесі жағдайлардың кез келгені байқалса, дәрігерге көрінген жөн:

• Егер буындарыңызда ауырсыну немесе ісіну пайда болса.
• Егер сізде ешқандай себепсіз сүйек ауруы пайда болса.

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Егер дәрігеріңіз сізде остеопойкилез бар екенін айтса, сұрақтарыңызды тыңдау маңызды. Мысалы, сіз мынаны сұрай аласыз:

• «Дәрігер, менің осы «(остеопойкилозбен)» байланысты басқа ауруларым бар ма?»
• «Маған бұл үшін қандай да бір емдеу керек пе?»
• «Қандай асқынулар туралы алаңдауым керек?»
• «Менің отбасымның қалған мүшелерінде де осы ген мутациясы бар-жоғын тексерген дұрыс па?»

Жағдайыңызды нақты түсіну үшін осындай сұрақтар қойыңыз.

Ендеше, не туралы айтқанымызды қорытындылайық. (Үйге алып бару туралы хабарлама)

Жарайды, остеопоикилез туралы не айтқанымызды қайталайық.

Сүйектеріміздегі кейбір өзгерістерді көргенде қорқуымыз мүмкін. Дегенмен, остеопойкилоз - сирек кездесетін, қатерлі ісік емес ауру . Көптеген адамдар оны кездейсоқ біледі. Бұл ата-аналарының бірінен мұраға қалған геннің өзгеруінен туындайды, бұл сүйектерде, әсіресе буындардың айналасында тығызырақ дақтардың пайда болуына әкеледі. Бұл дақтар рентгенде ақ болып көрінеді. Егер сізде осындай ауру болса, балаларыңыздың өзгерген генді мұра ету ықтималдығы жоғары.

Егер буындарыңыз ауырса немесе ісінсе, дәрігерге қаралыңыз. Ауырсынуды басатын және қабынуға қарсы дәрі-дәрмектер жеңілдік бере алады. Бірақ есіңізде болсын,Остеопойкилезбен ауыратын адамдардың көпшілігі ешқандай емдеуді қажет етпейді . Сондықтан, мұны білу және қажетсіз қорықпау маңызды.

Остеопойкилоз , сүйек ауруы, генетикалық ауру, сүйек тығыздығы, буын ауруы, рентген, LEMD3 гені