Кішкентайыңыз үнемі ауыра ма? Бұл SCID (ауыр аралас иммун тапшылығы) болуы мүмкін! Келіңіз, бұл туралы әңгімелесейік!

Кішкентайыңыз үнемі ауыра ма? Бір ауру екіншісінен бұрын жазыла ма? Кейде бұл қалыпты жағдай, бірақ ол өте сирек кездесетін, бірақ өте ауыр жағдайдың салдарынан да болуы мүмкін. Міне, SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) деген осы. Бүгін бұл туралы толығырақ сөйлесейік, солай ма? Алаңдамаңыз, мұны білу өте маңызды.

SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсінейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, ЖЖЖИ – өте сирек кездесетін, сирек кездесетін генетикалық бұзылыс, ол өте аз адамға әсер етеді. Ол біздің ағзамыздың аурумен күресетін иммундық жүйесінің жұмысының бұзылуына әкеледі. Бұл өте ауыр жағдай болуы мүмкін.

Біз мұны «бастапқы иммундық тапшылық» деп атаймыз. Кейбір кітаптарда оны «туа біткен иммунитет ақауы» деп те атайды. Яғни, бұл туылған күннен бастап бар және ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін нәрсе. Әртүрлі генетикалық өзгерістер бұл SCID жағдайын тудыруы мүмкін.

Елестетіп көріңізші, тіпті Америка сияқты елде де жыл сайын шамамен 58 000 бала дүниеге келсе , олардың тек біреуінде ғана SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) деп аталатын ауру пайда болады. Мұның қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

SCID бар нәрестенің ішінде не болады?

Мұны түсіну үшін алдымен денеміздің иммундық жүйесінің, яғни аурумен күресетін армияның қалай жұмыс істейтініне назар аударуымыз керек.

Елестетіп көріңізші, нәресте анасының құрсағында жатқанда, оның денесінде аурулармен күресетін жасушалар армиясы пайда бола бастайды. Бұл армияның штаб-пәтері - сүйек кемігі . Онда біз « бағаналы жасушалар » деп атайтын арнайы жасушалар бар. Бұл бағаналы жасушалар қан жасушаларының үш негізгі түрінің барлығын жасай алады:

• Эритроциттер : Бұлар бүкіл денеге оттегін тасымалдайтын жасушалар.
• Ақ қан жасушалары : Бұл бізді аурулардан қорғайтын денеміздегі сарбаздар.
• Тромбоциттер : Бұлар қанның ұюына көмектеседі.

Енді осы ақ қан жасушаларының арасында «лимфоциттер» деп аталатын арнайы топ бар. Бұлар аурумен тікелей күресетіндер. Бұл лимфоциттердің екі негізгі түрі бар: Т-жасушалары және В-жасушалары. Бұл екі жасуша да аурумен күресуде өте маңызды.

• Т-жасушалары ауру тудыратын «басып алушыларды» – бактериялар мен вирустар сияқты заттарды – таниды, олар ағзаға еніп, оларға шабуыл жасайды және оларды жояды.
• В-жасушалары «антиденелер» түзеді. Бұл антиденелер естеліктер сияқты. Ауырып қалғаннан кейін, сіз оны есіңізде сақтайсыз және егер ол қайта пайда болса, онымен күресуге дайын боласыз.

SCID (Ауыр аралас иммун тапшылығы) атауындағы «Біріктірілген» сөзі бұл аурудың Т-жасушаларына да, В-жасушаларына да әсер ететінін білдіреді. Сондықтан ол «біріктірілген» тапшылық деп аталады.

SCID-пен ауыратын балада бұл лимфоциттер өте аз немесе олардағы жасушалар дұрыс жұмыс істемейді. Сондықтан иммундық жүйе дұрыс жұмыс істемейтіндіктен, микробтармен - вирустармен, бактериялармен және саңырауқұлақтармен күресу өте қиын, кейде мүмкін емес.

SCID-тің себебі неде?

Сондай-ақ, SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) түрлері бар.

Ең көп таралған түрі X хромосомасындағы геннің ақауынан туындайды. Бұл әдетте тек ұлдарға әсер етеді. Қыздарда екі X хромосомасы болғандықтан, біреуінде проблема болса да, олардың иммундық жүйесі екінші сау X хромосомасының арқасында жұмыс істей алады. Бірақ ұлдарда тек бір X хромосомасы болады. Сондықтан егер бұл ген әлсіз болса, ауру дамиды. Қыздар тек аурудың «тасымалдаушылары» бола алады. Бұл дегеніміз, егер оларда ауру болмаса да, олардың балалары генді бере алады.

Лимфоциттердің дамуы үшін қажетті ферменттің жетіспеушілігінен туындайтын SCID-тің тағы бір түрі бар. Бұдан басқа, SCID басқа да әртүрлі генетикалық себептерден туындауы мүмкін.

SCID белгілері қандай? Ол қалай анықталады?

SCID бар нәрестелер туылған кезде сау болып көрінуі мүмкін, бірақ уақыт өте келе проблемалар дами бастауы мүмкін. Міне, назар аудару керек кейбір белгілер:

• Өсудің бұзылуы, үнемі салмақ қоспау .
• Созылмалы диарея .
• Жиі, кейде ауыр тыныс алу жолдарының инфекциялары . Бұл кеуде қуысының бітелуін және жөтелді білдіреді.
• Ауыз қуысы мен тамақта ақ дақтар тудыратын саңырауқұлақ инфекциясы (ауыз қуысының қышуы)Келе жатыр. Біз мұны «Уллогам» деп те атаймыз.
• Сонымен қатар, емдеу қиын және ауыр болуы мүмкін басқа бактериялық, вирустық немесе саңырауқұлақ инфекциялары жиі пайда болуы мүмкін. Мысалы:
• Құлақ инфекциялары (жедел ортаңғы отит)
• Синусит (синусит)
• Тері бөртпелері
• Ми қызбасы, менингит
• Пневмония

Кішкентай нәресте осылай ауыра берсе және бір ауру екіншісі пайда болғанға дейін жазылып кетсе, ата-аналар үшін қаншалықты қиын екенін елестетіп көріңізші. Сондықтан, егер осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі сақталса, мүмкіндігінше тезірек дәрігерге көрінуіңіз керек.

Ауыр біріктірілген иммун тапшылығы (SCID) қалай анықталады?

Бақытымызға орай, нәрестелер туылғаннан кейін олардың кейбір ауруларын тексеру үшін қазір «жаңа туған нәрестелерді скринингтеу» деп аталатын қарапайым қан анализі жасалады. Мысалы, «орақ жасушалы анемия» және «муковисцидозды» осы арқылы анықтауға болады. Осындай сынақтар Шри-Ланкада да жүргізілуде. Жақсы жаңалық, енді кейбір елдерде SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) осы жаңа туған нәрестелерді скринингтеу арқылы да анықтауға болады.

Осылайша , ауру ерте анықталған кезде емдеуді тез бастауға болады. Сонда нәтижелер әлдеқайда жақсы болады.

Егер жаңа туған нәрестені скринингтік тексеру ЖЖИЖ-ны көрсетсе, нәресте әдетте иммундық тапшылық бойынша маманға жолданады. Сол дәрігер қосымша қан анализін және мүмкін генетикалық тестілеуді тағайындайды.

Егер отбасында біреудің ЖЖИЖ болса немесе иммун тапшылығының отбасылық тарихы болса, ата-аналар генетикалық кеңес ала алады. Олар сондай-ақ нәресте дүниеге келген бойда қан анализін тапсыра алады. Диагноз неғұрлым тез қойылса, емдеу соғұрлым тезірек басталып, нәтижесі соғұрлым жақсы болады.

Кейде, егер отбасында ЖЖИ тудыратын ген мутациясы белгілі болса, нәрестені туылған кезде ауруға тексеруге болады. Дегенмен, отбасылық тарихы жоқ немесе жаңа туған нәрестелерді скринингтен өткізбеген нәрестелер үшін ауру анықталғанға дейін 6 айға дейін уақыт кетуі мүмкін. Сол кезде тым кеш болады.

SCID емдеу әдістері қандай?

SCID - балалардағы жедел медициналық көмек. Бұл дегеніміз, егер тез емделмесе, бұл нәрестелер бір жасқа толмай-ақ қайтыс болу ықтималдығы жоғары. Сондықтан уақтылы емдеу өте маңызды.

Ең көп таралған емдеу әдісі - «бағаналы жасуша трансплантациясы». Бұл«Сүйек кемігін трансплантациялау» деп те аталатын бұл операция сау адамнан ауру нәрестеге бағаналы жасушаларды беруді қамтиды. Бұл жаңа жасушалар нәрестенің иммундық жүйесін қалпына келтіреді деген үміт бар.

• Ең сәтті бағаналы жасуша трансплантациясы жасушалар генетикалық жағынан сәйкес келетін бауырдан алынған жағдайда жасалуы мүмкін.
• Кейде ата-аналарының жасушалары да үйлесімді болуы мүмкін.
• Егер отбасында ешкім сәйкес келмесе, дәрігерлер туыс емес донордан алынған бағаналы жасушаларды да пайдалана алады.

Кейбір ЖЖИ бар нәрестелерге трансплантация алдында химиотерапия қажет болуы мүмкін.

Ең бастысы, бұл бағаналы жасуша трансплантациясы нәресте өмірінің алғашқы бірнеше айында, ол қандай да бір инфекция жұқтырмас бұрын жасалады. Нәтижелер ең сәтті болған кезде болады.

Гендік терапия сонымен қатар SCID-тің бірнеше түріне арналған клиникалық сынақтарда перспективалы нәтижелер көрсетті. Дегенмен, ол әлі күнге дейін әлемнің көптеген елдерінде кеңінен қолданылмайды. SCID-ті гендік терапия бойынша зерттеулер әлі де жалғасуда.

Баланы ЖЖИА-мен емдеу кезінде әдетте бірнеше маманнан тұратын медициналық топ болады. Мысалы:

• Балалар иммунологы
• Сүйек кемігін трансплантациялау бойынша дәрігер
• Балалар жұқпалы аурулары бойынша маман

SCID-пен ауыратын нәрестелерде өмірге қауіп төндіретін инфекциялардың даму қаупі жоғары. Сондықтан дәрігерлер инфекциялардың алдын алуға көмектесетін дәрі-дәрмектерді бастайды. Мысалы, антибиотиктер, вирусқа қарсы, зеңге қарсы препараттар және антидене/иммуноглобулин инъекциялары . Кейбір нәрестелерге, генетикалық вариацияларына байланысты, фермент инфузиялары қажет болуы мүмкін.

SCID туралы білуге ​​​​болатын қосымша ақпарат

Дәрі-дәрмек пен емдеуден басқа, инфекцияның алдын алу үшін басқа да сақтық шараларын қолдану қажет. ЖЖЖИ бар баланы күту кезінде мыналарды ескеріңіз:

• Инфекцияның таралуын болдырмау үшін оны басқалардан оқшаулау керек. Бұл оған бөлек бөлме беруді және ол ұстайтын заттардың таза екеніне көз жеткізуді білдіреді.
• «Тірі вакцина» беру ұсынылмайды. Себебі, SCID-пен ауыратын нәрестеге, тіпті әлсіреген вирусқа да вакцина ретінде беру қауіпті болуы мүмкін. Бұған мысалдар:Ротавирусқа қарсы вакцина, желшешек/желкекшеге қарсы вакцина, қызылша-паротит-қызамық (ҚПҚ) вакцинасы, полиомиелитке қарсы ішуге арналған вакцина, БЦЖ вакцинасы және тірі тұмауға қарсы вакциналар.
• Ең бастысы, нәрестемен бір үйде тұратын ешкім бұл тірі вакциналарды алмауы керек, себебі олар ауруды нәрестеге жұқтыруы мүмкін.
• Егер қан құю қажет болса, ол арнайы өңделген қан болуы керек. Бұл қан құюдан туындауы мүмкін асқынулардың алдын алу үшін жасалады.
• Емшек сүтіңіз инфекция тудыруы мүмкін вирустарға тексерілгенше , емшек емізуді біраз уақытқа тоқтату қажет болуы мүмкін . Дәрігердің нұсқауларын мұқият орындаңыз.

Ата-ана ретінде сіз қалай көмектесе аласыз?

Балаңыз ЖЖЖИ-ге тексеріліп жатқанда және емдеу кезінде ата-ана ретінде инфекция қаупін азайту үшін көптеген нәрселер жасай аласыз. Міне, олардың кейбіреулері:

• Үйге келушілер санын шектеңіз. Баланы көруге мүмкіндігінше аз адам келгені жөн.
• Балаңызды сауда орталықтары мен фестивальдер сияқты көп адам жиналатын орындарға апарудан аулақ болыңыз .
• Балаңызды суық тиген, қызбасы көтерілген немесе жөтелген адамдарға жақындатпаңыз. Егер үйде сондай адам болса, оларды балаңыздан алыс ұстаңыз.
• Балаға қол тигізбес бұрын, оған күтім жасайтын әрбір адамның қолын мұқият жуғанына көз жеткізіңіз. Қолыңызды сабынмен және ағынды сумен кемінде 20 секунд жуыңыз.

Болашақ туралы ойланайық.

ЖЖИЖ-мен ауыратын нәресте көптеген медициналық процедуралардан өтуі және ауруханада жиі жатуы мүмкін. Бұл кез келген отбасы үшін өте стресстік жағдай болуы мүмкін. Бірақ сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз.

Медициналық топ сізге және балаңызға емдеу алдында, емдеу кезінде және емдеуден кейін көмектесу үшін бар. Сіз сондай-ақ қолдау топтарынан, әлеуметтік қызметкерлерден, отбасы мүшелерінен және достарынан көмек пен қолдау ала аласыз. Шри-Ланкада осы аурумен ауыратын балаларға көмектесетін ұйымдар болуы мүмкін, сондықтан оларды тексеріп көріңіз.

Қосымша ақпарат пен қолдауды онлайн режимінде табу үшін сіз келесі халықаралық веб-сайттарға кіре аласыз (олар ағылшын тілінде):

• Иммунитет тапшылығы қоры
• SCID, Өмір үшін періштелер

Осы мақаладан үйге ала алатын ең маңызды нәрселер

Жарайды, біз айтқаннан кейін, есте сақтау керек ең маңызды нәрселер мыналар:

• SCID (ауыр біріктірілген иммун тапшылығы) - нәрестенің иммундық жүйесінің дұрыс жұмыс істемеуіне әкелетін өте сирек кездесетін, бірақ ауыр генетикалық ауру .
• Егер сізде жиі ауыр инфекциялар, салмақ қоспау немесе ұзаққа созылатын диарея сияқты белгілер болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
• Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу кейде ЖЖЖИ-ді ерте анықтауы мүмкін.
• Ерте диагностика және емдеу өте маңызды. Негізгі емдеу әдісі - бағаналы жасушаларды трансплантациялау / сүйек кемігін трансплантациялау.
• ЖЖИЖ бар баланы инфекциялардан қорғау өте маңызды және арнайы сақтық шараларын қолдану қажет.
• Сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлерден, отбасы мүшелерінен және қолдау топтарынан көмек алыңыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Балаңыздың тезірек сауығып кетуін тілеймін!

` ЖҚЖИ, Ауыр аралас иммун тапшылығы, Иммун тапшылығы, Педиатрия, Генетикалық аурулар, Сүйек кемігін трансплантациялау, Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу