Кішкентайыңызда осындай белгілер бар ма? Пирсон синдромы туралы білейік

Кішкентайыңыз үнемі ауыра ма? Ол енжар ​​көріне ме? Кейде оның денесінде көгерулер пайда бола ма? Бұл қалыпты жағдай сияқты көрінгенімен, кейде мұның біз білмейтін күрделі себебі болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте күрделі медициналық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Пирсон синдромы деп аталатын ауру.

Пирсон синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Пирсон синдромы - өте сирек кездесетін және ауыр митохондриялық ауру. Енді сіз бұл митохондриялық аурулардың не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Біздің денеміздегі әрбір жасуша кішкентай зауыт сияқты екенін елестетіп көріңіз. Бұл зауыттардың жұмыс істеуі үшін энергия қажет. Сол энергияны өндіретін бөліктер, кішкентай электр станциялары сияқты, митохондрия деп аталады. Дәл осы митохондриялар біз жейтін тағамды энергияға айналдырады және бауыр, жүрек және ми сияқты денеміздегі әрбір мүше мен жүйенің жұмыс істеуі үшін қажетті энергияны қамтамасыз етеді.

Пирсон синдромымен ауыратын балада осы митохондриялардағы, яғни митохондриялық ДНҚ-дағы генетикалық материалда белгілі бір өзгерістер немесе мутациялар болады. Бұл жасушалардың энергияны дұрыс өндіруіне кедергі келтіреді. Бұл негізінен баланың сүйек кемігі, ұйқы безі және бауыр сияқты маңызды мүшелеріне әсер етеді.

Бұл жағдай әдетте нәрестелік шақта анықталады. Ол баланың қанында әртүрлі мәселелер тудыруы мүмкін. Мысалы:

• Эритроциттердің азаюы, яғни анемия .
• Лейкоциттер санының төмендеуі, яғни нейтропения .
• Тромбоцитопения деп аталатын тромбоциттердің (қанның ұюына көмектесетін жасушалар) азаюы.

Бұл ауру Пирсон сүйек кемігінің ұйқы безі синдромы деп те аталады.

Бұл қандай белгілер?

Пирсон синдромымен ауыратын балада әртүрлі белгілер байқалуы мүмкін. Барлық балада бірдей белгілер бола бермейді. Дегенмен, кейбір жалпы белгілер бар.

Алғашқы көрінетін белгілері

• Оңай көгеру: Тіпті кішкентай бөртпе де үлкен көгеруді немесе көгеруді тудыруы мүмкін.
• Тұрақты шаршау және әлсіздік: Бала ойнауға күші жетпейтіндей, үнемі ұйқышыл болуы мүмкін.
• Жиі диарея (диарея): Диарея бірнеше күнге созылады және оны тоқтату қиын.
• Жиі кездесетін аурулар: тіпті ұсақ-түйек нәрселерден де ауырып қалу, жиі қызба және суық тию.
• Өсудің бұзылуы: Бойы өспеуі немесе сол жастағы басқа балалар сияқты тез салмақ қоспауы. Бұл тамақтанған кезде де салмақ қоспаумен бірдей.
• Терінің бозаруы: Денедегі қанның жетіспеушілігінен терінің түсі өзгеріп, бозарып кетеді.
• Бұлшықет әлсіздігі: Аяқ-қолдар әлсіз және босаңсыған сезіледі.
• Құсу: Жиі құсу, жеген тамақты іше алмау.
• Терінің және көз ақтарының сарғаюы (сарғаю): Бұл симптом бауыр функциясы бұзылған кезде пайда болуы мүмкін.

Уақыт өте келе туындауы мүмкін басқа да мәселелер

Бұл аурумен өмір сүрген сайын, уақыт өте келе асқынулар пайда болуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Қант диабеті: Қант диабеті ұйқы безінің зақымдануына байланысты дамуы мүмкін.
• Есту қабілетінің жоғалуы: Есту қабілетінің жоғалуы біртіндеп пайда болуы мүмкін.
• Кернс-Сейр синдромы: Бұл да митохондриялық ауру. Ол жүйке жүйесі мен жүрекке әсер етеді.
• Қозғалыс бұзылыстары немесе құрысулар: бұларға аяқ-қолдардың дірілдеуін және бақылаусыз тартылуын қамтуы мүмкін.
• Көру проблемалары: қабақтың салбырауы, пигменттік ретинит және катаракта сияқты жағдайлар пайда болуы мүмкін.

Пирсон синдромы неліктен пайда болады?

Пирсон синдромының митохондриялық ДНҚ-дағы (мтДНҚ) ақаулардан туындайтынын айтқан болатынбыз. Есіңізде болсын, митохондриялар - біздің денеміздегі әрбір дерлік жасушаның энергия өндіретін бөліктері. Сондықтан, бұл митохондрияларда ақау болған кезде, жасушалар қажетті энергияны алмайды. Содан кейін бұл жасушалар зақымдалады немесе мерзімінен бұрын өледі.

Мұны былай елестетіп көріңіз: митохондриялар көліктің қозғалтқышы сияқты. Егер қозғалтқышта ақаулық болса, көлік жұмыс істемейді. Жасушалармен де дәл солай болады.

Ғалымдар әлі күнге дейін митохондриялық ДНҚ (мтДНҚ) ақауларының неліктен пайда болатынын және бұл ақаулардың бұл белгілерді қалай тудыратынын толық түсінбейді.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Көп жағдайда Пирсон синдромы ешқандай себепсіз пайда болады. Яғни, ол кездейсоқ генетикалық мутациядан туындайды. Дегенмен, өте сирек жағдайларда ол тұқым қуалауы мүмкін, яғни ол бір ата-анадан екіншісіне берілуі мүмкін. Бірақ мұндай жағдайлар өте сирек кездеседі және олар әлі толық түсінілмеген.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?

Егер дәрігер балаңызда Пирсон синдромы бар деп күдіктенсе, ол бірнеше тексерулерді тағайындайды. Олардың кейбіреулері:

• Қан анализі: Қандағы эритроциттердің, лейкоциттердің және тромбоциттердің санын тексеріңіз. Сондай-ақ бауыр мен бүйректің қызметін тексеріңіз.
• Сүйек кемігінің биопсиясы:Бұл жамбас сүйегінен немесе басқа қолайлы жерден аз мөлшерде сүйек кемігін жеңіл анестезиямен алып, оны микроскоппен тексеруді қамтиды. Бұл қан жасушаларындағы ауытқуларды, мысалы, жасушалардың ішіндегі сұйықтыққа толы қапшықтарды немесе эритроциттердегі темір шөгінділерін анықтауға мүмкіндік береді.
• Нәжіс сынағы: Бұл ұйқы безінің жұмысы туралы түсінік алуға көмектеседі.
• Зәр анализі/зәр анализі: бүйрек функциясын және басқа да мәселелерді тексереді.

Бұл тексерулердің нәтижелері, әсіресе сүйек кемігінің биопсиясы, диагнозды растау үшін патологоанатоммен мұқият зерттеледі.

Пирсон синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Өкінішке орай, Пирсон синдромының емі жоқ. Қазіргі емдеу әдістері симптомдарды азайтуға және баланы мүмкіндігінше жайлы етуге бағытталған. Оларға мыналар жатады:

• Қан құю: Қан анемия сияқты ауруларды емдеу үшін беріледі.
• Физиотерапия және еңбек терапиясы: Бұлар баланың бұлшықеттерін нығайту және күнделікті тапсырмаларды орындауға көмектесу үшін маңызды.
• Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Бұл емдеу кейбір балалар үшін сәтті болуы мүмкін, бірақ бұл өте күрделі емдеу әдісі.
• Қоспалар: Q10 коферменті, L-карнитин және әртүрлі дәрумендер сияқты қоспалар жасушаларға энергия өндіруге көмектеседі.
• Инфекцияларды емдеу: Аурулар жиі кездесетіндіктен, бактериялық инфекцияларға антибиотиктер, ал вирустық инфекцияларға вирусқа қарсы препараттар беріледі.

Нәрестелік жастан асқан балаларды бауыр, бүйрек, жүрек және ұйқы безі ауруларына қатысты әртүрлі мамандар бақылауы керек, себебі бұл органдар да уақыт өте келе зақымдалуы мүмкін.

Бұл аурумен ауыратын адамдар қанша уақыт өмір сүре алады?

Мұны айту өте өкінішті. Пирсон синдромымен ауыратын балалардың көпшілігі, шамамен жартысы, нәрестелік немесе ерте балалық шақта қайтыс болады. Өте азы ғана ересек жасқа дейін аман қалады. Ауру ақырында ауыр сүт қышқылы ацидозына (қанда сүт қышқылының жиналуы) және мүшелер жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.

Мұны естігенде қатты қайғырып, қорқып, көңіліңіз түсетінін білемін. Бұл шынымен де шыдау қиын жағдай.

Мұндай қиын жағдаймен қалай күресесіз?

Балаңызда Пирсон синдромы бар екенін білгенде, бұл бүкіл отбасы үшін төзгісіз шок және ауырсыну болуы мүмкін. Бұл табиғи нәрсе.

• Сіз жалғыз емессіз: Ең алдымен, мұны жалғыз бастан кешіріп жатқан жоқ екеніңізді ұмытпаңыз. Сізді сізге көмектесе алатын және сізді түсіне алатын дәрігерлер, медбикелер, отбасы мүшелері және достар қоршап тұр.
• Қолдау топтары: Сирек кездесетін аурулары бар балалардың ата-аналары құрған қолдау топтары бар. Біреуіне қосылу сізге өзіңізді жалғыз сезінбеуге көмектеседі. Басқалар өз тәжірибелерімен бөліскенде, сіз де жұбаныш пен идеялар ала аласыз.
• Үйреніңіз, бірақ...: Митохондрия және Пирсон синдромы туралы басқаларға үйрету сіздің міндетіңіз емес. Бұл туралы ақпарат табуға болатын көптеген орындар бар.
• Көмек сұраңыз: Айналаңыздағы адамдар сізге көмектесуге дайын болуы мүмкін, бірақ олар қалай екенін білмеуі мүмкін. Сізге не қажет екенін анық айтыңыз. Мүмкін сізге балаңызбен жалғыз уақыт өткізу керек шығар немесе сізге тек өзіңізге уақыт бөлу керек шығар. Дүкенге бару, үй шаруасымен айналысу немесе бала күтімі сияқты көмек сұраудан ұялмаңыз.
• Эмоциялармен күресу: Балаңыздың өмірге қауіп төндіретін аурумен ауыратынын білгеннен кейін пайда болатын эмоциялармен күресу қиын болуы мүмкін. Бұл ауру сирек кездесетіндіктен, сіз өзіңізді одан да жалғыз сезінуіңіз мүмкін. Алғашында мұндай қолдау топтарына барып, ақпарат іздеу қажет емес болып көрінуі мүмкін. Балаңызбен мүмкіндігінше көп уақыт өткізгіңіз келуі қалыпты жағдай. Дегенмен, мұндай көмек ала алатын жерлер бар екенін ұмытпаңыз. Мұндай қолдау қайғыңызды, ауырсынуыңызды бөлісуде және оны жеңуге күш табуда өте құнды.

«Сен жалғыз емессің» дегенді әрқашан есте сақтаңыз. Сізге қажетті күш пен басшылықты дәрігерлер, отбасы, достар және басқа да қолдау топтары арқылы таба аласыз.

Соңында, мынаны есте сақтаңыз.

Пирсон синдромы сирек кездесетін, бірақ өте ауыр жағдай. Ол жасушаларымызды қуаттандыратын кішкентай энергия көздері болып табылатын митохондриялармен байланысты мәселеден туындайды. Бұл баланың сүйек кемігі мен ұйқы безі сияқты маңызды органдарға әсер етуі мүмкін.

• Симптомдарға назар аударыңыз: Егер балаңызда үнемі шаршау, бозару, оңай көгеру немесе жиі ауыру сияқты белгілер байқалса, дәрігерге қаралыңыз.
• Дәл диагноз қою маңызды: Мұндай сирек кездесетін ауруды диагностикалау үшін арнайы тексерулер қажет.
• Емдеу симптомдарды бақылауға бағытталған: Толық емдеу болмаса да, симптомдарды азайту және балаға жеңілдік беру үшін емдеу әдістері бар.
• Психологиялық қолдау өте маңызды: Мұндай қиындыққа тап болған отбасы үшін психологиялық қолдау өте маңызды. Оларға жалғыз емес екенін сезіндіріңіз.

Бұл ақпарат сізге осы сирек кездесетін жағдайды түсінуге көмектесті деп үміттенемін. Егер сізде осыған қатысты басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз.

Пирсон синдромы, митохондрия, сүйек кемігі, ұйқы безі, анемия, генетикалық аурулар, балалар аурулары