Сіз Пелиссей-Мерцбахер ауруы немесе қысқаша PMD туралы естідіңіз бе? Сіз кішкентайыңыздың дамуында кідіріс, жүруде қиындықтар немесе басқа да ерекше белгілер бар екенін байқаған боларсыз және алаңдауыңыз мүмкін. Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Бұл көптеген адамдарда кездесетін нәрсе емес дегенді білдіреді. Бірақ, әсіресе отбасыңыздағы біреуде осындай проблемалар болса, бұл туралы білу маңызды.
Пелиссеус-Мерцбахер ауруы (ПМС) дегеніміз не? Қарапайым түрде түсінейік!
Қарапайым тілмен айтқанда, Пелицей-Мерцбахер ауруы (ПМА) – сирек кездесетін ауру, ол көбінесе генетикалық , яғни ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін, ми мен жұлынға (омыртқа арқылы өтетін негізгі жүйке) әсер етеді. Ол негізінен жүру, жүгіру және секіру сияқты қозғалыс проблемаларын, сондай-ақ бұлшықет функциясын тудырады.
Мұны денеміздегі электр сымдары сияқты елестетіп көріңіз. Бұл сымдар миымыздан келетін хабарламалардың денемізге таралатын жері. PMD кезінде миелин деп аталатын жүйкелердің айналасындағы қорғаныш қабаты жеткілікті түрде дамымайды. Миелин электр сымындағы пластикалық қабық сияқты. Бұл жүйке хабарламаларының тез және дәл таралуына мүмкіндік береді. Сондықтан бұл миелин қабығы азайған кезде жүйке хабарламаларының берілуінде проблемалар туындайды.
Кейбір ПМД-мен ауыратын адамдар дамуда кідірістерге ұшырауы мүмкін, бұл олардың жасына сәйкес оқуда, сөйлеуде немесе жүруде кешігуі мүмкін дегенді білдіреді. ПМД - бұл прогрессивті ауру. Бұл симптомдар уақыт өте келе күшейе түсуі мүмкін дегенді білдіреді.
Бұл ауру біздің денемізге қалай әсер етеді? (Лейкодистрофия дегеніміз не?)
ПМД – лейкодистрофия деп аталатын аурулар тобына жататын генетикалық бұзылыс. Бұл аурулар жүйке жүйеміздің ақ затына әсер етеді. Бұл ақ зат миелинмен қапталған жүйке талшықтары орналасқан жер. Сондықтан ПМД кезінде біздің денеміз жеткілікті миелин өндірмейді, бұл ақ затқа зақым келтіреді. Сондықтан мидан дененің қалған бөлігіне хабарламалар дұрыс таралмайды.
Елестетіп көріңізші, егер хабарды жеткізетін адам дұрыс жолмен жүрмесе, хабар жолда тұрып қалуы немесе дұрыс емес жерге кетуі мүмкін, солай ма? Миелин жоғалған кезде біздің жүйке жүйемізде де солай болады.
ПМД дамуы кімде ең ықтимал?
ПМД көбінесе ұлдар мен ер адамдарға әсер етеді . Себебі бұл Х-байланысқан генетикалық бұзылыс . Бұл ауруды тудыратын мутация Х хромосомасында екенін білдіреді. Сіздер білетіндей, әйелдерде екі Х хромосомасы, ал ерлерде бір Х хромосомасы және бір Y хромосомасы болады.
Демек, әйелде бір Х хромосомасында осы генетикалық мутация болса да, басқа сау Х хромосомасына байланысты симптомдар соншалықты ауыр болмауы мүмкін. Ауру мүлдем дамымауы мүмкін. Бірақ егер ер адамның жалғыз Х хромосомасында осы мутация болса, аурудың даму қаупі жоғары.
Пелисса-Мерцбахер ауруының негізгі түрлері қандай?
Пелиссеус-Мерцбахер ауруының екі негізгі түрі бар:
1. Классикалық Пелицей-Мерцбахер ауруы
Бұл ең көп таралған түрі . Симптомдар әдетте баланың өмірінің бірінші жылында басталады. Классикалық PMD негізінен бұлшықеттер мен қозғалыс проблемаларын тудырады. Мысалы, бала ақсауы, баяу жүруі немесе тепе-теңдікті сақтауда қиындықтарға тап болуы мүмкін.
Осы классикалық ПМД-мен ауыратын адамдардың интеллектуалдық қабілеттері, яғни оқу және есте сақтау қабілеті, әдетте жасөспірімдікке дейін жақсы дамиды. Бірақ содан кейін бұл даму тоқтауы мүмкін. Жасөспірімнен кейін интеллектуалдық қабілеттердің біртіндеп төмендеуі мүмкін.
2. Контактілі Пелицей-Мерцбахер ауруы
Бұл түрі салыстырмалы түрде сирек кездеседі және ауырырақ . Бұл түрінде қозғалыстың ауыр проблемалары, өсудің тежелуі, тамақтану проблемалары және құрысулар сияқты белгілер нәрестелік шақта, туылғаннан кейін бірнеше ай ішінде пайда болуы мүмкін.
Туа біткен ПМД бар балалар әдетте ешқашан жүруді үйренбейді . Сонымен қатар, көпшілігі сөйлеуде қиналады. Дегенмен, олар басқалардың не айтып жатқанын түсіне алады. Бұл өте өкінішті жағдай.
PMD деп аталатын бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?
Бұрын айтылғандай, Пелицей-Мерцбахер ауруы өте сирек кездесетін ауру . Америка Құрама Штаттары сияқты елдегі сарапшылардың пікірінше, шамамен 200 000 ер адамның біреуі бұл аурумен ауырады. Әйелдер арасында бұл көрсеткіш одан да аз. Шри-Ланкада бұл туралы нақты статистика табу қиын болғанымен, бұл әлемде сирек кездесетін ауру болып саналады.
ПМД белгілері қандай?
Пелиссеус-Мерцбахер ауруының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ кейбір жалпы белгілері бар:
- Тепе-теңдік мәселелері: жүру немесе тұру кезінде тепе-теңдікті сақтай алмау.
- Дамудың кешігуі: жасына байланысты сөйлеудің, жүрудің және ойнаудың кешігуі.
- Тамақтану мәселелері: Тамақты сору немесе жұту қиындықтары. Бұл салмақ жоғалтуға да әкелуі мүмкін.
- Стридор: тыныс алу кезіндегі қалыптан тыс қатты дыбыс.
- Көздің еріксіз қозғалыстары (нистагм): көздің алға-артқа немесе жоғары-төмен жылдам, үздіксіз, бақылаусыз қозғалысы.
- Еріксіз дене дірілдері немесе тартылу (дистония): Бақыланбайтын бұлшықет жиырылуы немесе дене мүшелерінің тартылуы.
- Салмақ қосудың нашарлығы: жасына сәйкес салмақ қоспау.
- Бұлшықет әлсіздігі (гипотония): әлсіздік сезімі, бұлшықет тонусының болмауы.
Егер балаңызда осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды .
ПМД-ның себебі неде?
Пелиссеус-Мерцбахер ауруы көбінесе PLP1 геніндегі мутациядан туындайды. Бұл мутация ата-ананың бірінен немесе екеуінен де тұқым қуалауы мүмкін.
Дегенмен, PMD бар ұлдардың шамамен 20%-ында PLP1 генінің мутациясы анықталмаған. Олардың кейбіреулерінде GJC2 генінде мутация болуы мүмкін. Басқаларында ешқандай себепсіз PMD дамуы мүмкін. Бұл медицинаның күрделілігі.
ПМД қалай диагноз қойылады?
Балаңыздың дәрігері оның белгілеріне қарап, ПМД-ға күдіктенуі мүмкін. Күдікті растау үшін олар бірнеше тексеруді тағайындауы мүмкін:
- Бейнелеу сынақтары: Олардың ішінде МРТ сканерлеуі ең маңыздысы болып табылады. Мұны баланың миы мен жұлында миелиннің жетіспеушілігін анықтау үшін пайдалануға болады. Бұл суретке түсірумен бірдей.
- Генетикалық тестілер: Қан үлгісін алуды қамтитын бұл тестілер PMD тудыратын генетикалық мутацияның бар-жоғын анықтай алады. Бұл ауруды нақты растаудың жалғыз жолы.
ПМД емдеу әдістері қандай?
Өкінішке орай, Пелиссио-Мерцбахер ауруының емі әлі жоқ . Дегенмен, бұл біз ештеңе істей алмаймыз дегенді білдірмейді. Емдеудің негізгі мақсаты - пациенттің өмір сүру сапасын жақсарту және симптомдарды бақылау .
Ол үшін бірнеше емдеу әдістерін қолдануға болады:
- Дәрі-дәрмектер: Бұлшықет спазмы мен құрысуларын азайту үшін дәрі-дәрмектерді беруге болады.
- Физиотерапия немесе еңбек терапиясы: Бұлар баланың тепе-теңдігін, күшін және қозғалысын басқаруды жақсартуға көмектеседі. Атап айтқанда, олар оларды жүруге, ойнауға және өз бетінше бірдеңе істеуге үйретеді.
- Көзді емдеу: Жоғарыда аталған көздің еріксіз қозғалыстарын (нистагм) көзілдірікпен немесе кейбір жағдайларда хирургиялық араласумен емдеуге болады.
- Кеңес беру: Лицензияланған психикалық денсаулық кеңесшісіДәрігерден кеңес алу өте маңызды. Бұл кеңес сізге осындай генетикалық аурумен байланысты стресс пен мазасыздықты жеңуге көмектеседі, сонымен қатар онымен сау күресуге көмектеседі. Бұл бала үшін де, ата-ана үшін де өте маңызды.
ПМД болжамы қандай?
ПМД болжамы, яғни аурудың сізге қаншалықты әсер ететіні және қанша уақыт өмір сүретініңіз, симптомдардың ауырлығына байланысты . Ауыр белгілері бар адамдарда аурудың ағымының ауырлауы және өмір сүру ұзақтығының қысқаруы ықтимал.
Дегенмен, кейбір адамдарда соншалықты ауыр симптомдар болмауы мүмкін. Олар қалыпты өмір сүруі мүмкін және күнделікті әрекеттеріне көп әсер етпеуі мүмкін. Дәрігеріңіз немесе медбикеңіз сізге немесе балаңызға ПМД қалай әсер етуі мүмкін екенін түсінуге көмектесе алады. Ешқашан үмітіңізді үзбеңіз.
PMD алдын алудың жолы бар ма?
Өкінішке орай, Пелиссей-Мерцбахер ауруының алдын алу мүмкін емес, себебі бұл генетикалық ауру.
Дегенмен, егер сізде ПМД болса немесе сіз аурудың тасымалдаушысы деп ойласаңыз (яғни, отбасыңызда біреуде ауру болса), генетикалық тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін .
Генетикалық тестілеу сізде PMD тудыратын ген мутациясының бар-жоғын анықтай алады. Тест нәтижелерін түсіну және балаларыңыздың бұл ауруды мұра ету қаупін анықтау үшін генетикалық кеңесшімен сөйлесе аласыз. Бұл болашаққа жоспар құруда өте пайдалы болуы мүмкін.
Дәрігерге қоятын сұрақтар
Егер сізде немесе сіздің балаңызда Пелиссеус-Мерцбахер ауруы болса немесе оған күдіктенсеңіз, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңызға болады:
- Менің баламның/менің Пелиссеус-Мерцбахер ауруының дамуына не себеп болады?
- Пелиссеус-Мерцбахер ауруын диагностикалау үшін қандай тексерулер қолданылады?
- Пелисса-Мерцбахер ауруын емдеудің қандай әдістері бар? Балам/маған қандай емдеу әдісі ең қолайлы?
- Менің балаларымның менен Пелиссеус-Мерцбахер ауруын мұра ету мүмкіндігі қандай?
Осы сұрақтардан басқа, ойыңыздағы кез келген нәрсе, қорқыныштарыңыз немесе күмәніңіз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Ештеңені ішіңізде сақтамаңыз.
Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрсе (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Балаңызда Пелизеус-Мерцбахер ауруы бар екенін білгенде, таң қалу және қайғыру қалыпты жағдай. Бұл әркімнің басында болады. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз .
ПМД емдеу аурудың түріне және симптомдардың ауырлығына байланысты өзгереді. ПМД-мен ауыратын кейбір адамдарда симптомдар жеңіл болады, сондықтан олардың қабілеттеріне немесе өмір сүру ұзақтығына айтарлықтай әсер етпейді.
Өзіңізге және отбасыңызға сәйкес келетін емдеу жоспарын жасау үшін дәрігеріңізбен бірлесіп жұмыс істеңіз.Дұрыс ақпарат, қолдау және сүйіспеншілікпен сіз бұл қиындықты жеңе аласыз. Әрқашан позитивті ойлауға тырысыңыз.
👩🏽⚕️ Қосымша сұрақтар (Жиі қойылатын сұрақтар)
💬 Жатырдан тыс жүктілік дегеніміз не?
Әдетте, нәресте (ұрықтанған жұмыртқа) өсуі үшін ол «жатырға» имплантациялануы керек. Дегенмен, эктопиялық жағдайда жұмыртқа жатырға жетпейді, керісінше «жатыр түтігіне» (немесе аналық безге) жабысып қалады және сол жерде өседі. Бұл өте қауіпті жағдай!
💬 Түтіктің ішінде дамып келе жатқан нәресте ананың өміріне қалай қауіп төндіруі мүмкін?
Жатыр түтігі баланы көтеруге қажетті мөлшерге дейін кеңейе алмайды. Бірнеше күн ішінде жатыр үлкейіп, түтік жарылып кетеді (түтікшенің жарылуы). Бұл үлкен ішкі қан кетуге әкелуі мүмкін, ал ана бірнеше минут ішінде қайтыс болуы мүмкін.
💬 Мұндай жүктілікті қалай табуға болады? Баланы құтқара алмайсың ба?
Жүктіліктің бұл түрінде ана алдымен іштің төменгі бөлігінде, әсіресе бір жағында, шыдауға болмайтын, қатты ауырсынуды және қан кетуді сезінеді. Өкінішке орай, түтікте осылай дамитын жүктілікті ешқашан сақтап қалу мүмкін емес (ғылыми тұрғыдан мүмкін емес). Сондықтан ананың өмірін сақтап қалу үшін жүктілікті дереу хирургиялық араласу немесе дәрі-дәрмек (метотрексат) арқылы алып тастау керек.
Пелиссей -Мерцбахер ауруы, ПМД, генетикалық аурулар, миелин, жүйке жүйесі, педиатрия, дамудың кешігуі
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз