Кішкентайыңыз қатты дыбыстан селк етпей ме? Немесе есімі аталғанда артына қарамай ма? Кейде мұндай жағдайлардың артында біз ойламайтын сирек кездесетін генетикалық ауру болуы мүмкін. Пендред синдромы дегеніміз осы. Алаңдамаңыз, бүгін біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесеміз.
Пендред синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Пендред синдромы сирек кездесетін генетикалық ауру . Бұл жағдайда сіздің балаңыз есту қабілетінің тұрақты төмендеуімен туылуы мүмкін. Бұл есту қабілетінің жоғалуы көбінесе екі құлаққа да әсер етеді және уақыт өте келе күшеюі мүмкін. Сонымен қатар, Пендред синдромы бар балалар мен жасөспірімдерде мойын аймағындағы қалқанша безінің ұлғаюы болып табылатын зоб пайда болуы мүмкін. Кейде, бірақ өте сирек кездесетін бұл зоб қалқанша безінің белсенділігінің төмендеуіне (гипотиреоз) әкелуі мүмкін.
Балаңызда осындай ауру бар екенін білу қаншалықты қиын екенін елестетіп көріңіз. Бірақ ең бастысы - үрейленбеңіз . Дәрігер сізге жағдайды басқаруға және балаңыздың белгілерін мүмкіндігінше бақылауға көмектеседі. Олар сізге балаңызға сәйкес келетін есту аппараттары, сондай-ақ коммуникациялық стратегиялар туралы айтып береді. Сонда есту қабілетінің жоғалуы балаңыздың тілдік дағдылары мен оқуына үлкен кедергі болмайды.
Пендред синдромының белгілері қандай?
Бұл жағдайдың негізгі және ең айқын белгісі - есту қабілетінің жоғалуы . Бұл жоғалтудың дәрежесі әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір балаларда есту қабілетінің жеңіл және ауыр дәрежеде жоғалуы (кереңдік) болуы мүмкін. Мысалы, орташа есту қабілетінің жоғалуы бар бала адамдардың сөйлесіп жатқанын ести алады, бірақ олардың не айтып тұрғанын түсінбеуі мүмкін.
Көбінесе бұл есту қабілетінің жоғалуы туылған кезде болады, бірақ кейде ол нәрестелік шақта, балалық шақта немесе тіпті кейінірек пайда болуы мүмкін.
Пендред синдромынан туындаған есту қабілетінің жоғалу белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Кішкентай нәресте қатты дыбыс естігенде де селк етпейді.
- Нәресте атымен шақырылған кезде жауап бермейді.
- Нәресте бір жылға жуық уақыт бойы алғашқы сөзін айтпады.
- Өз жасындағы басқа балаларға қарағанда кешірек сөйлей бастайды.
- Бала сізден үнемі «тағы да солай айтуды» сұрайды.
Осы есту проблемаларынан басқа, басқа да бірнеше белгілер болуы мүмкін:
- Жүру кезіндегі тепе-теңдік мәселелері - мысалы, жүруді бастау үшін біраз уақыт кету. Дегенмен, бұл барлығында бола бермейді және өте сирек кездеседі.
- Зоб - Бұл көбінесе бала сәл үлкен болған кезде, яғни жасөспірімдік немесе жас ересектік кезеңінде байқалады.
- Гипотиреоз - Бұл да өте сирек кездесетін жағдай.
Неліктен бұл Пендред синдромы пайда болады?
Пендред синдромының негізгі себебі - «SLC26A4» деп аталатын гендегі генетикалық мутация . Бұл ген біздің ағзамызға «пендрин» деп аталатын ақуызды жасауға көмектеседі. Бұл пендрин біздің есту қабілетімізбен де, қалқанша безінің жұмысымен де байланысты. Қалқанша безі біздің ағзамыздың энергияны қалай пайдаланатынын (метаболизмді) басқаратын гормондар шығаратынын білесіз бе?
Сонымен, осы пендрин ақуызымен проблема туындаған кезде, баланың ішкі құлағындағы естуге байланысты құрылымдар дұрыс дамымауы мүмкін . Бұл сенсорлық-нейроальды есту қабілетінің жоғалуы деп аталатын жағдайды тудырады. «Сенсорлық-нейроальды» дегеніміз бұл есту қабілетінің жоғалуы тұрақты және ішкі құлақтың өзіндегі мәселеден туындайды дегенді білдіреді. Бұл мәселелерге мыналар кіруі мүмкін:
- Вестибулярлық акведуктар (EVA) : Вестибулярлық акведуктар - ішкі құлақты бас сүйегімен байланыстыратын кішкентай сүйекті түтікшелер. Вестибулярлық акведуктары үлкейген көптеген адамдар есту қабілетінің жоғалуын сезінеді.
- Қалыптыдан аз «бұрылысы» бар ұлудың есту қабілеті : Ұлудың есту қабілеті біздің есту жүйеміздің ең ішкі бөлігі. Ол ұлу ойығы сияқты ширатылған құрылым. Әдетте оның 2 және 3/4 бұрылысы болады. Пендред синдромы бар баланың бұл ширатылған дыбысында қалыпты адамға қарағанда бұрылыс аз болуы мүмкін. Бұл сондай-ақ есту қабілетінің жоғалуымен байланысты.
Сонымен қатар, бұрын айтқанымдай, пендрин қалқанша безінің жұмысына да әсер етеді. Сондықтан, қалқанша безінде проблемалар туындаған кезде, ол ісініп (зоб), жеткілікті гормондар өндірмеуі мүмкін.
Пендред синдромы балаға қалай тұқым қуалайды?
Мұны түсіну сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ қарапайым тілмен айтқанда. Пендред синдромы бар бала бұл белгіні аутосомды-рецессивті түрде мұра етеді. Жарайды, бұл сәл күрделі естіледі, солай ма? Қарапайым тілмен айтқанда, бұл былай:
Балада бұл белгілердің пайда болуы үшін олар осы ген мутациясының екі көшірмесін мұра етуі керек - біреуі анасынан, екіншісі әкесінен.
Бұл жағдайда ата-ананың екеуі де мутацияланған геннің тасымалдаушысы болып табылады. Яғни, екеуінде де бір мутацияланған ген және бір қалыпты ген бар. Сол қалыпты геннің арқасында ата-аналарда Пендред синдромы дамымайды. Дегенмен, олардың баласы болған кезде, балада бұл ауруды дамыту мүмкіндігі шамамен 25% құрайды. Мұны екі тиын лақтырғандай елестетіп көріңіз, сонда екеуі де бір-біріне қарсы шығады.
Пендред синдромы қалай анықталады?
Жаңа туған нәрестелерде есту проблемаларын тексеру үшін не істеу керекЕсту қабілетін тексеру әдетте ауруханаларда жүргізіледі. Егер есту қабілетінің жоғалуын көрсетсе, диагнозды растау үшін қосымша тексерулер қажет. Тек содан кейін ғана Пендред синдромын тексеру үшін нақтырақ тексерулер жүргізіледі. Немесе, егер балаңызда есту проблемасы бар деп күдіктенсеңіз, дәрігерге көріне аласыз. Бұл кезде сіз отоларингологқа (ЛОР) немесе генетика маманына көрінуіңіз мүмкін .
Дәрігер сізден балаңыздың есту проблемасы туралы сұрақтар қояды. Мысалы, сіз оны алғаш рет қашан байқадыңыз және отбасыңызда бұрын есту проблемалары болған ба. Пендред синдромы тұқым қуалайтын болғандықтан, отбасыңызда да бұл ауру болуы мүмкін.
Пендред синдромын диагностикалауға көмектесетін келесі сынақтар:
- Есту сынақтары : Оларға отоакустикалық эмиссия (OAE) және есту миының реакциясы (ABR) сияқты сынақтар кіреді. Бұл сынақтар ішкі құлақтың және есту жолдарының қызметін зерттейді. Бала өскен сайын есту қабілетінің жоғалуы өзгеріп жатқанын білу үшін көбірек сынақтар жасалуы мүмкін.
- Бейнелеу сканерлеуі : КТ немесе МРТ сканерлеуі ішкі құлақтағы қалыптан тыс құрылымдарды іздеу үшін жасалады. Мысалы, бұл сканерлеу вестибулярлық акведуктардың (EVA) немесе қалыптан тыс коклеяны іздеуге мүмкіндік береді.
- Генетикалық тестілеу : SLC26A4 генінің мутациясының бар-жоғын тексеру үшін қан анализі диагнозды растауы мүмкін.
Егер балаңызда зоб болса, ол қалқанша безінің проблемаларын тексеру үшін эндокринологқа да көрінуі мүмкін.
Пендред синдромы қалай емделеді?
Шынымды айтсам, Пендред синдромын емдеудің әлі ешқандай әдісі жоқ . Дегенмен, бұл жағдайды басқарудың көптеген нұсқалары бар . Емдеу көптеген факторларға байланысты, мысалы, баланың ішкі құлағында қандай ауытқулар бар және есту қабілетінің жоғалуының қаншалықты ауыр екендігі.
Пендред синдромын емдеу нұсқалары:
- Білім беру және қарым-қатынас әдістері: Балаға тек есту арқылы ғана емес, басқалармен қарым-қатынас жасаудың және өзара әрекеттесудің басқа жолдарын үйренуге көмектесу керек. Мысалы, ымдау тілі сияқты нәрселер.
- Есту аппараттары : Балаңызға жақсы естуге көмектесетін есту аппараттары немесе кохлеарлық имплант .Иә, қажет болуы мүмкін. Бұл құрылғылар айтарлықтай көмек көрсетеді, кем дегенде бала дыбыстарды ести бастайды. Аудиолог және құлақ, мұрын және тамақ маманы балаға ең қолайлы есту технологиясын ұсыну үшін бірлесіп жұмыс істейді.
- Қалқанша безін емдеу : Егер балаңызда қалқанша безінің белсенділігі төмендеген болса (гипотиреоз), оған қалқанша безінің гормондық таблеткаларын (қалқанша безінің қоспаларын) қабылдау қажет болуы мүмкін. Егер зоб өте үлкен болса, оны хирургиялық жолмен алып тастау қажет болуы мүмкін (тиреоидэктомия).
Егер менің баламда Пендред синдромы болса, не күтуім керек?
Пендред синдромының көп жағдайда есту қабілетінің жоғалуы біртіндеп күшейеді (прогрессивті есту қабілетінің жоғалуы) . Кейбір балалар уақыт өте келе есту қабілетін толығымен жоғалтуы мүмкін. Дегенмен, мұның ауырлығы әр адамда әртүрлі болады. Көптеген балалар қалыпты есту қабілетіне қол жеткізу және жақсы өмір сүру үшін есту аппараттарын немесе кохлеарлық имплантаттарды пайдаланады. Балаңыздың медициналық тобы сізге балаңыздың есту қабілетіне көмектесетін ең жақсы емдеу нұсқалары бойынша кеңес береді.
Ең бастысы - бұл жағдайды анықтап, емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастау. Осылайша, бала басқалармен қалай қарым-қатынас жасауды үйреніп, өз жасындағы басқа балалармен бірге өркендей алады.
Пендред синдромы өмір бойы сақталатын жағдай. Дегенмен, бұл баланың басқаларды түсіне алмайтынын немесе өз ойларын жеткізе алмайтынын білдірмейді.
Балама қалай қарауым керек?
Егер балаңызда Пендред синдромы болса, кез келген басқа бала сияқты, оны бас жарақаттарынан қорғау маңызды . Мысалы, велосипед тебу кезінде дулыға кию апат кезінде бас жарақатынан кенеттен есту қабілетінің жоғалу қаупін азайтуға көмектеседі. Мұндай ұсақ-түйек нәрселер үлкен өзгеріс әкелуі мүмкін.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Себебі Пендред синдромынан ба, әлде басқа нәрседен бе деген сұрақты қойып көрейік. Егер балаңыздың есту қабілетінде қандай да бір өзгерістер немесе кемшіліктер байқасаңыз, міндетті түрде дәрігерге көрінуіңіз керек. Себебі диагноз неғұрлым ерте қойылса, есту қабілетінің жоғалуын соғұрлым тезірек басқарып, емдеуді бастай аласыз. Бұл баланың болашағы үшін өте маңызды.
Баламның дәрігеріне қандай сұрақтар қоюым керек?
Дәрігерге барғанда, келесі сұрақтарды қоюға дайын болыңыз:
- Баламды емдейтін медициналық топтың құрамында кім болады? (мысалы, ЛОР дәрігері, сурдолог, генетик)
- Баламның есту қабілетінің нашарлап бара жатқанының белгілері қандай?
- Емдеу нұсқалары қандай?
- Ұсынылатын емдеу кестеңіз қандай?
- Баламның есту қабілетіне қандай басқа әрекеттер зиян келтіруі мүмкін? (мысалы, қатты дыбыстар, кейбір спорт түрлері)
- Балалар мен ата-аналарға балалық шақтағы есту қабілетінің жоғалуымен күресуге көмектесетін қандай ресурстар бар? (мысалы, кеңес беру қызметтері, қолдау топтары)
Пендред синдромымен бала қоршаған ортамен байланысуға көмектесетін дыбыстарды есту қабілетін жоғалтуы мүмкін. Дегенмен, бұл баланың бұл өзара әрекеттесуден мәңгілікке аулақ болуы керек дегенді білдірмейді. Есту аппараттары осы аурумен ауыратын көптеген балалар үшін үлкен көмек бола алады. Ерте жастан бастап қарым-қатынас дағдыларын үйрену балаңыздың есту қабілетінің жоғалуы қаншалықты ауыр болса да, әлеуметтік тұрғыдан белсенді болуына көмектеседі. Балаңыздың денсаулық сақтау тобы сіз және сіздің отбасыңыз балаңызға көмектесу үшін жасай алатын қадамдар туралы сізбен сөйлесе алады. Көңіліңізді түсірмеңіз, сіз жалғыз емессіз!
Есте сақтау керек маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
- Пендред синдромы - негізінен есту қабілетінің жоғалуына және кейде ортаңғы отитке әкелетін генетикалық ауру .
- Ерте анықтау және емдеу өте маңызды. Бұл баланың өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады.
- Емі болмаса да, оны басқарудың жолдары бар. Оларға есту аппараттары, сөйлеу терапиясы және қажет болған жағдайда қалқанша безін емдеу жатады.
- Балаға сүйіспеншілік, қолдау және жігер беру өте маңызды. Медициналық кеңестерді орындай отырып, баланың қалыпты, бақытты өмір сүруіне көмектесіңіз.
- Балаңызды бас жарақаттарынан қорғаңыз. Бұл есту қабілетінің нашарлау мүмкіндігін азайтады.
Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз. Олар сізге көмектесуге әрқашан дайын.
Пендред синдромы, есту қабілетінің бұзылуы, тонзиллит, генетикалық аурулар, балалар денсаулығы, есту аппараттары, қалқанша безі
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න