Денеңізде кішкентай дақтар мен асқазаныңызда ісіктер пайда болып жатыр ма? Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) туралы білейік!

Кейде біздің денемізде күтпеген жағдайлар болуы мүмкін, солай ма? Сіздің немесе балаңыздың теріңізде, әсіресе ауыздың айналасында кішкентай қара дақтар бар деп елестетіп көріңізші, және сізде асқазан проблемалары да бар. Бұл жағдайлар сіз ойлағандай қарапайым болмауы мүмкін. Бүгін біз ұқсас белгілері бар, бірақ білу өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС).

Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) - бұл денеңіздің ішінде кішкентай өсінділердің (полиптердің) , сондай-ақ бетіңізде, қолдарыңызда және табаныңызда қара түсті дақтардың пайда болуына әкелетін жағдай. Бұл өсінділер мен дақтардың екеуі де іс жүзінде қатерлі ісік емес, яғни олар қатерсіз . Дегенмен, ПЖС қатерлі ісіктің даму қаупін айтарлықтай арттырады.

Бұл қара дақтар (медициналық тұрғыдан «шырышты қабықтың гиперпигментациясы» деп аталады) PJS ауруымен ауыратын жас балаларда кездеседі, бірақ уақыт өте келе олар біртіндеп жоғалады. Мен айтқан өсінділердің түрі («гамартоматозды полиптер» деп аталады) әдетте ас қорыту жолында («(АІЖ)») дамиды. Олар көбінесе аш ішекте, асқазанда және тоқ ішекте («(тоқ ішекте)») кездеседі. Дегенмен, олар ас қорыту жолынан тыс жерлерде, мысалы, бүйректе, қуықта, өкпеде және мұрындарда да дамуы мүмкін. Бұл өсінділер қатерлі ісікке айналуы және емдеуді қажет ететін әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін.

Егер сізде PJS болса, дәрігеріңіз қатерлі ісік пен жоғары қауіпті ісіктерді үнемі тексеріп отырады.

Бұл PJS ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Пейц-Йегерс синдромының (ПЖС) қаншалықты кең таралғанын нақты айту қиын, себебі зерттеушілер әлі нақты сандарды білмейді. Бірақ олар бұл 300 000-нан 1-ден 25 000-нан 1-ге дейін кез келген жерде болуы мүмкін деп есептейді. Иә, бұл өте сирек кездесетін жағдай .

PJS белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?

PJS негізінен қара дақтарды (бұл жас балаларда кездеседі) және «гамартоматозды полиптерді» (бұл жас балалар мен ересектерде байқалады) тудырады.

Қара дақтар:

Пейц-Йегерс синдромымен ауыратын жас балаларда көкшіл-сұр немесе қоңыр дақтар пайда болады. Оларды кейде сепкілдермен шатастырады. Бұл дақтар әдетте бала 1-2 жасқа толғанда пайда бола бастайды және жасөспірімдік жасқа жеткенде біртіндеп жоғалады. Бұл дақтар 1 мм-ден (шамамен үшкір қарындаш ұшының өлшеміндей) 5 мм-ге дейін (шамамен қарындаш өшіргішінің өлшеміндей) болуы мүмкін. Олар дененің әртүрлі бөліктерінде пайда болуы мүмкін:

• Ерінде немесе айналасында (бұл ең көп таралған)
• Ауыздың ішінде
• Мұрын
• Көз айналасында
• Саусақтар
• Ұстап тұру
• Төменгі бөліктер
• Анус айналасында

Ас қорыту жолындағы ісіктерден туындаған белгілер:

Басқа белгілер ас қорыту жүйесіндегі (әсіресе ішекте немесе асқазанда) өсінділерге (полиптерге) немесе сол өсінділерден туындаған асқынуларға байланысты. Бұл белгілер әдетте 10 мен 30 жас аралығында пайда болады. Бұл өсінділерден туындауы мүмкін белгілерге мыналар жатады:

• Асқазан ауруы (`(Асқазан ауруы)`)
• Жүрек айну және құсу (`(Жүрек айну және құсу)`)
• Асқазан-ішектен қан кету (`(Асқазан-ішектен қан кету)`)
• Нәжісіңіздегі қан (`(Нәжісіңіздегі қан)`)
• Анемия (жиі қан кетуге байланысты ағзадағы темір деңгейі төмендеуі мүмкін)

PJS-тің себебі неде?

Пейц-Йегерс синдромымен ауыратын адамдардың көпшілігінде «STK11» деп аталатын геннің бір көшірмесінде мутация (немесе өзгеріс) болады. Бұл «STK11» - ісік басатын ген. Басқаша айтқанда, бұл ген жасуша өсуін басқаратын қосқыш сияқты. Егер бұл ген дұрыс жұмыс істемесе, ол үнемі жанып тұратын және оны өшіретін ешкімі жоқ жарық сияқты. Жасушалар бөлініп, өсе береді, бір-біріне қосылып, ісіктер түзеді.

PJS-пен ауыратын адамдардың шамамен 80%-ы ген мутациясын ата-анасынан мұра еткен, яғни олар оны анасынан немесе әкесінен мұра етеді. Қалған 20%-ында мутация бар, бірақ олардың отбасында бұрын ешкімде бұл ауру болған емес немесе кейбір адамдарда мутация мүлдем жоқ. Отбасылық тарихы жоқ «(STK11)» ген мутациясы бар адамдар өмірінің бір кезеңінде мутацияға ұшыраған болуы мүмкін. Дегенмен, ғалымдар әлі күнге дейін PJS «(STK11)» ген мутациясынсыз қалай дамитыны туралы нақты түсінікке ие емес.

PJS қалайша тектен шыққан?

Әдетте, бала PJS генін ген мутациясы бар ата-анасынан мұра етеді. PJS тудыратын мутация аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды.

Бұл былай болады: ата-ананың екеуі де баласына «(STK11)» генінің бір көшірмесін береді. Егер сізде PJS белгілері мен асқынуларының даму қаупі жоғары болса, сіз бұл мутацияланған генді тек бір ата-анадан мұра еткен болуыңыз керек.

Егер сізде осы гендік мутация болса, балаңызда да осы мутацияның болуы ықтималдығы 50% құрайды.

PJS-тің қандай асқынулары болуы мүмкін?

Мұның ең ауыр асқынуы - қатерлі ісік . Зерттеушілердің айтуынша, егер сізде PJS болса, өмір бойы қатерлі ісікке шалдығу қаупі 93%-ға дейін жетуі мүмкін. Сондықтан дәрігеріңіз сізді қатерлі ісікке үнемі тексеріп отырады. Осылайша, оны ерте анықтап, емдеуге болады.

Басқа асқынулар:

• Аш ішектің инвагинациясы : Бұл аш ішектің бір бөлігі ішке қарай бүктелгенде, шұлық ішке қарай домалап жатқандай болады. Бұл үлкен өсінді (полип) ішек арқылы өтуге тырысқанда болады. Бұл жағдай PJS бар адамдардың 69%-ына дейін әсер етуі мүмкін.
• Аш ішектің бітелуі (`(Аш ішектің бітелуі)`)Бұл ісік аш ішекті бітеп тастауы мүмкін. PJS ауруымен ауыратын адамдардың шамамен 50%-ында 20 жасқа дейін хирургиялық араласуды қажет ететін ішек бітелуі пайда болады.
• Асқазан-ішек жолынан қан кету : Ісіктер ас қорыту жолдарының тіндеріне қысым жасап, қан кетуге әкелуі мүмкін.
• Темір тапшылығы анемиясы: Үздіксіз қан кету организмдегі темір деңгейінің төмендеуіне әкеліп соғады, бұл анемияға әкеледі .

Әйелдерде аналық без ісігі «жыныс бауының ісіктері» деп аталатын түрі және жатыр мойны обырының сирек кездесетін, ауыр түрі «қатерлі аденома» дамуы мүмкін. Бұл ісіктер етеккір циклінің бұзылуына және ерте жыныстық жетілуге ​​әкелуі мүмкін.

Ерлерде аталық безде жыныстық бау және сертоли жасушалары типті ісіктер дамуы мүмкін. Бұл олардың кеудесінің дамуына (гинекомастия), жыныстық жетілудің ерте басталуына, сүйектерінің қалыптыдан тез өсуіне (қаңқа жасының жоғарылауы) және қалыптыдан қысқа болуына әкелуі мүмкін.

PJS-пен байланысты қатерлі ісік қаупі қандай?

Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) ас қорыту жүйесі мен басқа да мүшелердің қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады. Егер ПЖС-пен ауыратын адамда қатерлі ісік пайда болса, ол әдетте 42 жас шамасында анықталады. ПЖС-пен ауыратын адамдарда ең көп таралған қатерлі ісік түрлері және олардың пайда болу жиілігі:

• Тоқ ішектің қатерлі ісігі: 40%-ға дейін.
• Сүт безі қатерлі ісігі: 30%-дан 50%-ға дейін.
• Ұйқы безінің қатерлі ісігі («(Ұйқы безінің қатерлі ісігі)»): 11%-дан 36%-ға дейін.
• Асқазан қатерлі ісігі: 30%-ға дейін.
• Аналық без қатерлі ісігі (`(Аналық без қатерлі ісігі)`): 20%.
• Өкпе рагы (`(Өкпе рагы)`): 15%.
• Аш ішек қатерлі ісігі («аш ішек қатерлі ісігі»)»): 13%-ға дейін.
• Жатыр мойны обыры (`(Жатыр мойны обыры)`): 10%.
• Жатыр қатерлі ісігі: 10%-дан аз.
• Аталық без қатерлі ісігі: 10%-дан аз.
• Өңеш қатерлі ісігі: 2%.

Осы қауіп пайыздарын көргенде қорықпаңыз. Ең бастысы - уақытында тексеруден өту. Содан кейін, егер бірдеңе болса, оны тез анықтап, емдеуге болады.

PJS диагнозын қалай қоюға болады? (Диагноз)

ПДЖ диагнозы қойылған адамдардың көпшілігі ішек бітелуі (ішек бітелуі) немесе инвагинация (ішек инвагинациясы) белгілері болғандықтан дәрігерге қаралады. ПДЖ диагнозы қойылатын орташа жас шамамен 23 жас. Дәрігерлер ПДЖ диагнозын қою үшін келесілерді қарастырады:

• Отбасында біреудің PJS-пен ауыратындығының тарихы.
• Денедегі қара дақтар.
• Ас қорыту жолындағы полиптер.

Сонымен қатар, олар «(STK11)» генінде мутация бар-жоғын тексеріп жатыр.

Бұл жағдайды диагностикалау үшін қандай тексерулер жүргізіледі?

Дәрігеріңіз әртүрлі бейнелеу процедураларын, әсіресе өңешіңіздегі ісіктерді іздеу үшін камерасы бар түтікті (дисплей) пайдаланатын сынақтарды орындауы мүмкін. Бұл сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:

• Колоноскопия : Бұл сіздің тоқ ішегіңізді тексереді.
• Жоғарғы эндоскопия : Бұл әдіс өңешті, асқазанды және аш ішектің жоғарғы бөлігін тексереді.
• «(Капсулалық эндоскопия)» : Бұл әдісте сіз кішкентай камерасы бар капсуланы жұтасыз. Ол ас қорыту жүйесі арқылы өткен кезде суретке түсіреді.

Темір тапшылығы анемиясын тексеру үшін қан үлгісін алуға болады. Сондай-ақ, STK11 генінің мутациясы бар-жоғын білу үшін қаныңызға генетикалық тесттер жасауға болады.

Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) қалай емделеді?

Дәрігерлеріңіз негізінен сіздің ағзаларыңызды бақылайды, яғни қатерлі ісік немесе ісіктерден туындаған басқа асқынуларды тексереді.

Колоноскопия тоқ ішектегі ісіктерді алып тастай алады. Қажет болған жағдайда асқазан мен аш ішектің жоғарғы бөлігіндегі (он екі елі ішек) ісіктерді де биопсиялап, алып тастауға болады. Кейде аш ішектің тереңіндегі ісіктерді көру және алып тастау үшін шарлы энтероскопия деп аталатын тексеруді қолдануға болады.

Кейбір жағдайларда ісіктерді алып тастау үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Хирургтар әдетте ішектің кейбір бөліктерін алып тастамай, ісіктерді бір-бірлеп алып тастай алады.

Қандай скринингтерден өтуім керек?

Бұл ең маңызды бөлік. Егер сізде PJS болса, сіз үнемі әртүрлі тексерулерден өтуіңіз керек. Бұл аздап тітіркендіргіш болып көрінгенімен, денсаулығыңызды қорғау үшін өте маңызды.

Жалпы тестілеу кестесі келесідей:

• «(КТ/МРТ энтерографиясы)» немесе «(бейнекапсулалық эндоскопия)» :
• Ол 8-10 жастан басталуы керек. Егер ісіктер болса, әр 2-3 жыл сайын қайталаңыз.
• Егер ісіктер болмаса, 18 жасқа толғанша күтіп, қайтадан тексеруден бастаңыз, содан кейін оны әр 2-3 жыл сайын жасаңыз.
• Егер кеш болса, 12 жастан бастау керек. Егер жемісіңіз болса, оны жыл сайын немесе 2-3 жыл сайын жасаңыз.
• «(Жоғарғы эндоскопия)» :
• Сіз 12 жастан бастауыңыз керек. Егер сізде жаңғақтар болса, оны жыл сайын немесе 2-3 жыл сайын жасаңыз.
• «(Магниттік-резонанстық холангиопанкреатография (MRCP)» немесе «(эндоскопиялық ультрадыбыстық)» :
• 25-30 жастан бастап, оны әр 1-2 жыл сайын жасау керек.

Әйелдерге арналған арнайы сынақтар:

• 25 жастан бастап жылына екі рет дәрігердің тексеруінен өтіп тұрыңыз.
• 25 жастан бастап жыл сайын маммограмма және сүт безінің МРТ-сына түсіңіз.
• 18 жастан 20 жасқа дейін жыл сайын жамбас мүшелерін тексеріп, Пап-смазкадан өтіп тұрыңыз.
• 18 жастан 20 жасқа дейін жыл сайын «(қынап арқылы ультрадыбыстық зерттеу)» (бұл міндетті емес, дәрігердің кеңесі бойынша).

Ерлерге арналған арнайы сынақтар:

• 10 жастан бастап сіз жыл сайын аталық безді тексеруден өткізуіңіз керек. Сондай-ақ, сүт безінің дамуы сияқты феминизациялық өзгерістер туралы хабардар болуыңыз керек.

Пейц-Йегерс синдромының (ПЖС) алдын алуға бола ма?

PJS әдетте тұқым қуалайтын болғандықтан, оның дамуына жол бермеу үшін ештеңе істей алмайсыз.

Бірақ сіз жасай алатын нәрселер бар. Егер сізде PJS болса, бұл туралы басқа отбасы мүшелеріне хабарлаңыз және оларды генетикалық кеңес алуға шақырыңыз. Бұл бағалау PJS генінің мутациясын тексереді. Егер оларда STK11 генінің мутациясы болса, олар қатерлі ісіктің алдын алуға және денсаулығын сақтауға көмектесетін ұсыныстар алады.

Егер сізде PJS болса, балаңызда да ген мутациясының болуы ықтималдығы 50% құрайды. Бірақ бұл қауіпті азайтудың бірнеше нұсқалары бар.

Мысалы, егер сіз балалы болу үшін экстракорпоральды ұрықтандыруды (ЭКО) қолдансаңыз, имплантация алдындағы генетикалық диагностика (ПГД) деп аталатын процедураны қолданып көруіңіз мүмкін. ПГД ұрықтандырылған эмбриондарды генетикалық мутацияларға тексеруді қамтиды.

Дегенмен, PGD күрделі және қымбат процесс, сондықтан кез келген шешім қабылдамас бұрын бұл мәселені генетикалық кеңесшімен талқылаған дұрыс.

Пейц-Йегерс синдромымен өмір қандай? (Болжам)

Пейц-Йегерс синдромын (ПЖС) емдеу мүмкін емес. Бұл өмір бойы сақталатын ауру және балаларыңызға берілуі мүмкін. Егер сізде ПЖС болса, полиптерді үнемі тексеріп отыру керек, себебі олар қатерлі ісікке айналуы немесе хирургиялық араласуды қажет ететін ішек бітелуін тудыруы мүмкін.

Дәрігерден не сұрауым керек?

Егер сізде PJS болса, дәрігерге келесі сұрақтарды қоюды ұмытпаңыз:

• Қандай тексерулерден өтуім керек? Қаншалықты жиі?
• Қандай белгілер пайда болған жағдайда дереу хабарласуым керек?
• Маған қандай ем қажет?
• Қандай мамандармен жұмыс істеуім керек?
• PJS менің құнарлылық жоспарларыма қалай әсер етеді?

Пейц-Йегерс синдромымен (ПЖС) ауыратын адамның жағдайын бақылау үшін дәрігермен тығыз байланыста жұмыс істеуі өте маңызды .Дәрігерге үнемі бару кейде шаршатып, қажытып жіберуі мүмкін. Бірақ денсаулығыңызды бақылауда ұстау өте маңызды. Қатерлі ісік сияқты асқынуды ерте анықтау сізге салауатты және ұзақ өмір сүруге көмектеседі. Диагнозыңыз өмір салтыңызға және ұзақ мерзімді денсаулығыңызға қалай әсер ететіні туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Бұл әңгімеден есте сақтауымыз керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) туралы есте сақтау керек ең маңызды нәрселердің кейбірін қорытындылайық:

• PJS - бұл дененің ішінде ісіктердің пайда болуына, теріде дақтардың пайда болуына және қатерлі ісік ауруының қаупінің жоғарылауына әкелетін генетикалық жағдай.
• Ауыз айналасында және аяқ-қолдарда қара дақтар (әсіресе балалық шақта), асқазанның ауыруы және нәжісте қан сияқты белгілер байқалса , медициналық көмекке жүгіну маңызды .
• Бұл тұқым қуалайтын болуы мүмкін болғандықтан, егер отбасында біреуде болса, басқалардың да генетикалық тексеруден және кеңес алуы жақсы идея.
• Егер сізде PJS болса, үнемі скринингтік тексерулерден өту маңызды . Бұл қатерлі ісік пен басқа да асқынуларды ерте анықтауға көмектеседі.
• Бұл өмір бойы сақталатын жағдай болса да, тиісті медициналық бақылау мен емдеу арқылы сіз қалыпты өмір сүре аласыз . Үрейленбеңіз, бірақ сақ болыңыз.

Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Олар сізге дұрыс кеңес бере алады.

Пейц -Йегерс синдромы, ПДС, генетикалық ауру, асқазан-ішек ісіктері, тері дақтары, қатерлі ісік қаупі, STK11 гені, колоноскопия, эндоскопия