Пренатальды генетикалық тестілеу туралы барлығы қарапайым тілмен

Сіз болашақ анасыз ба? Онда сіздің ең үлкен тілегіңіз - дені сау баланы дүниеге әкелу. Сіз жүктілік кезінде өзіңіздің және балаңыздың денсаулығын қамтамасыз ету үшін жасалатын қан анализі мен сканерлеу туралы білетін шығарсыз. Бірақ сіз туылмаған нәрестеңізде генетикалық ауру немесе туа біткен ақау бар-жоғын алдын ала анықтай алатын арнайы тест түрі туралы естідіңіз бе? Бүгін біз көптеген адамдардың сұрақтары бар өте маңызды тақырып, атап айтқанда, пренатальды генетикалық тестілеу туралы әңгімелесеміз.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл генетикалық тест дегеніміз не?

Мұны түсіну үшін алдымен гендер мен хромосомалардың не екенін қарастырайық. Денемізді үлкен ғимарат деп елестетейік. Гендер - сол ғимаратты салудың толық жоспары немесе нұсқаулар жиынтығы. Хромосомалар осы гендерді ретке келтіретін үлкен кітаптар сияқты. Бала өскен кезде, бұл «кітаптардың» жартысы анасынан, ал екінші жартысы әкесінен мұраға қалады.

Сондықтан, кейде осы нұсқауларда немесе осы «кітаптарда» кейбір кемшіліктер, қателіктер немесе ауытқулар болуы мүмкін. Міне, осындай кезде балада генетикалық жағдай немесе туа біткен ақау болуы мүмкін. Сонымен, пренатальды генетикалық тестілеу - бұл баланы босанар алдында, жүктілік кезінде, баланың осындай проблемасы бар-жоғын тексеру процесі.

Тесттердің екі негізгі түрі бар: айырмашылығын түсінейік

Бұл генетикалық тесттерді екі негізгі санатқа бөлуге болады. Екеуінің арасындағы нақты айырмашылықты түсіну өте маңызды.

1. Скринингтік тесттер: Бұл тәуекелді өлшейтін тесттер.

2. Диагностикалық тесттер: Бұл аурудың жағдайын растайтын тесттер.

Мұны ауа райы болжамы деп елестетіңіз. Скринингтік тест: «Бүгін жаңбыр жаууы мүмкін 70%», - дейді. Ол тек жаңбыр жауу ықтималдығы жоғары екенін көрсетеді, міндетті түрде жаңбыр жауады дегенді білдірмейді. Диагностикалық тест «қазір жаңбыр жауып тұр» деп сенімді түрде растаумен бірдей.

Бұл айырмашылықты төмендегі кестеден анық түсінуге болады.

Ең жиі қолданылатын скринингтік тесттер қандай?

Скринингтік тексерулердің бірнеше түрі бар. Дәрігер сізге ең қолайлысын ұсынады.

1. Ата-аналарды генетикалық тексеру (тасымалдаушы скрининг)

Бұл өте маңызды тест. Бұл бала үшін емес, анасы мен әкесі үшін жасалады. Кейбір генетикалық аурулар бар, және біздің денемізде сол ауруды тудыратын ген болса да, біз сол аурудың белгілерін көрсетпейміз. Бізді «тасымалдаушы» деп атайды. Сіз белгілі бір аурудың тасымалдаушысысыз және сіздің күйеуіңіз де сол аурудың тасымалдаушысы деп елестетіп көріңіз, тіпті екеуіңізде де белгілер болмаса да, баланың сол аурумен туылу қаупі 25% құрайды. Шри-Ланкада кең таралған ауру талассемия бұған жақсы мысал бола алады.

• Бұл қарапайым қан анализі арқылы жасалады.
• Әдетте, алдымен анасы тексеріледі. Егер анасы тасымалдаушы болып табылса, әкесі де тексеріледі.
• Бұл тест өмірде бір рет жасалуы керек.

2. Нәрестенің хромосомаларындағы ауытқуларды анықтауға арналған тесттер

Біздің денеміздегі әрбір жасушада 23 жұп хромосома бар, барлығы 46. Кейде нәресте дүниеге келгенде, бұл хромосомалардың саны өзгеруі мүмкін. Мысалы, егер 21-хромосомада екі емес, үшеу болса, бұл Даун синдромын тудыруы мүмкін.Мұндай жағдайлардың қаупін бағалау үшін бірнеше сынақтар жүргізіледі.

• Жасушасыз ұрықтың ДНҚ скринингі (NIPT): Бұл сингал сөзі, «Инвазивті емес пренатальды тестілеу» дегенді білдіреді. Бұл өте озық технология. Жүктілік кезінде балаңыздың ДНҚ фрагменттері қаныңызда өте аз мөлшерде болады. Бұл тест балаңыздың ДНҚ фрагменттерін бөлу және Даун синдромы сияқты кең таралған хромосомалық ауытқулардың қаупін тексеру үшін сізден алынған қарапайым қан үлгісін пайдаланады. Мұны жүктіліктің 10 аптасынан кейін жасауға болады.
• Сарысу скринингі: Бұл сондай-ақ ананың қанына жасалатын тест. Дегенмен, бұл нәрестенің ДНҚ-сын емес, ананың қанындағы белгілі бір ақуыздардың деңгейін қарастырады. Осы ақуыз деңгейлеріне сүйене отырып, нәрестенің генетикалық ауруға шалдығу қаупі есептеледі. Quad Screen - бұл тест түрінің мысалы. Бұл тесттер жүктілік кезінде белгілі бір апталарда жасалуы керек.

3. Баланың денесіндегі кез келген физикалық ауытқуларды тексеруге арналған тесттер

Көбінесе бұл зерттеулер ультрадыбыстық зерттеу арқылы жүзеге асырылады.

• Мойынның мөлдірлігін тексеру (МТ): Бұл жүктіліктің 11 және 14 апталары аралығында жасалатын арнайы тексеру. Ол нәрестенің мойнының артқы жағындағы тері астындағы сұйықтық қабатының қалыңдығын өлшейді. Егер бұл қалыңдық қалыптыдан жоғары болса, бұл Даун синдромы сияқты хромосомалық ауытқулардың немесе нәрестенің жүрегіндегі проблеманың белгісі болуы мүмкін.
• AFP скринингі (ана сарысуын скринингтеу): Бұл 15-22 апта аралығында жасалатын қан анализі. Егер ананың қанында AFP деп аталатын ақуыз деңгейі жоғарыласа, бұл нәрестенің омыртқасында (жүйке түтігінің ақаулары) немесе іш қуысында проблема бар екенін көрсетуі мүмкін.
• Ұрық анатомиясын сканерлеу (аномалияны сканерлеу): Бұл көптеген аналарға таныс сканерлеу. 18 және 20 апта аралығында орындалатын бұл ауқымды сканерлеуде дәрігер нәрестенің миын, жүрегін, бүйректерін, омыртқасын, аяқ-қолдарын және бетін қоса алғанда, басынан аяғына дейін әрбір мүшесін мұқият тексереді.

Ауруды растайтын диагностикалық сынақтар

Егер скринингтік тексеру нәтижелері қалыптан тыс болса немесе сізде генетикалық ауруы бар бала туу қаупі жоғары болса (мысалы, 35 жастан асқан, отбасылық тарихы болса), дәрігеріңіз ауруды растау үшін диагностикалық тексеруді ұсынуы мүмкін.

Бұл сынақтар өте дәл, себебі олар нәрестенің өз жасушаларының үлгісін алады. Дегенмен, олар скринингтік сынақтар сияқты қарапайым емес. Олар «инвазивті» сынақтар болып саналады,Түсік тастау қаупі өте аз (0,1% - 0,5%).

Диагностикалық тексерулердің екі негізгі түрі бар:

1. Амниоцентез: Бұл әдетте жүктіліктің 16 және 20 апталары аралығында жасалады. Бұл тестте дәрігер сканердің басшылығымен іш қуысы арқылы жатырға өте жұқа ине енгізеді және нәрестені қоршап тұрған амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшерін алып тастайды. Бұл сұйықтықта нәрестенің жасушалары болады.

2. Хориондық виллалардың сынамасын алу (ХВС): Бұл әдетте жүктіліктің 11-13 апталары аралығында , сәл ертерек жасалады. Мұнда ине іш қуысы немесе қынап арқылы енгізіліп, плацентадан өте кішкентай тін бөлігі алынады. Плацентадағы жасушалар генетикалық тұрғыдан нәресте жасушаларымен бірдей.

Бұл үлгілерді зертханаға тексеру үшін жіберу арқылы баланың хромосомалық ауытқуларының бар-жоғын сенімді түрде анықтауға болады.

Бұл тесттерді тапсыру қажет пе? Олар үшін кім маңызды?

Жоқ, бұл тексерулерден өту міндетті емес . Бұл сіз және сіздің отбасыңыз үшін толығымен жеке шешім . Бұл шешім қабылдамас бұрын, сіз өз сенімдеріңіз, құндылықтарыңыз және болашақ жоспарларыңыз туралы ойлануыңыз керек.

Кейбір ата-аналар балалары дүниеге келмес бұрын медициналық жағдай туралы білгісі келеді. Осылайша, олар алдын ала жоспарлауға, ол туралы білуге ​​және балаға қажет болатын арнайы күтім мен медициналық емге ақыл-оймен дайындалуға уақыт табады.

Сонымен қатар, кейде нәтижелер өте көңіл көншітпейтін болуы мүмкін, ал кейбір ата-аналар жүктілікті жалғастыру немесе жалғастырмау сияқты өте қиын шешімдер қабылдауға мәжбүр болады.

Әдетте, бұл сынақтарға келесі жағдайларда көбірек көңіл бөлінеді:

• Егер бұрынғы скринингтік тест нәтижесі «жоғары тәуекел» болса.
• Егер сіздің немесе күйеуіңіздің отбасындағы біреудің генетикалық ауруы болса.
• Егер ана 35 жастан асқан болса (өйткені кейбір генетикалық аурулардың қаупі жас ұлғайған сайын артады).
• Егер сізде бұрын түсік тастау немесе өлі туылу болған болса.

Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар

Бұл туралы шешім қабылдамас бұрын, дәрігеріңізден ойыңыздағы барлық сұрақтарды сұрап, оларды нақтылаңыз. Ештеңені есіңізде сақтамаңыз.

• «Жасым мен медициналық тарихымды ескере отырып, қандай скринингтік тексерулер маған ең жақсы?»
• «Егер скринингтік тест нәтижесі қалыптан тыс болса, келесі әрекетіміз не болады?»
• «Егер диагностикалық тест жасатсам, нәрестеге немесе маған қандай қауіп төнуі мүмкін?»
• «Бұл сынақтарда жалған оң нәтижелердің ықтималдығы қандай?»
• «Нәтижеге жету үшін қанша уақыт қажет?»
• «NIPT сияқты тест нәрестенің жынысын да анықтай ала ма?» (Иә, NIPT тесті және мүмкін аномалия сканерлеуі де нәрестенің жынысын анықтай алады.)