Прион ауруы дегеніміз не? Оның не екенін нақты біліп алайық!

Сіз бұл «Прион ауруы» туралы естідіңіз бе? Мүмкін бұл атау сіз үшін жаңа шығар. Себебі, бұл әлемде өте сирек кездесетін аурулар тобы. Дегенмен, бұл ауру туралы білу өте маңызды, себебі ол біздің миымызға тікелей әсер етеді және белгілері өте тез күшейеді. Ол адамдарда да, жануарларда да пайда болуы мүмкін.

Прион ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, прион аурулары - миымыздағы қалыпты ақуыздың «приондар» деп аталатын зиянды ақуыздарға аномальды түрде мутациялануынан туындайтын аурулар тобы. Денеміздегі жақсы жасушаның кенеттен нашар, мутацияланған жасушаға айналатынын елестетіп көріңіз.

Бұл қалыптан тыс прион ақуыздары мида жиналған кезде, олар ми жасушаларын зақымдай бастайды. Дәлірек айтқанда, бұл нейродегенеративті ауру . Уақыт өте келе бұл зақым ми функциясының біртіндеп төмендеуіне әкелуі мүмкін, бұл деменция сияқты жағдайларға әкеледі. Бұл сіздің есте сақтау қабілетіңізді жоғалтуыңызды, ойлау қиынға соғатыныңызды және жұмысыңызды орындай алмайтыныңызды білдіреді. Бұл аурудың ең қауіптісі - бұл белгілер кенеттен басталып, өте тез дамиды. Бұл ауру әлем бойынша миллион адамның біреуіне әсер етеді. Бұл өте сирек кездесетінін білдіреді.

Прион аурулары, өкінішке орай, өлімге әкелетін аурулар болып табылады. Бұл ауру дамығаннан кейін оны емдеу қиын екенін білдіреді. Дәрігерлер симптомдарды бақылауға және науқасты мүмкіндігінше жайлы етуге тырысады. Олар сондай-ақ науқасқа аурудың өміріне, отбасына және оларға қамқорлық жасайтындарға әсерін жеңуге көмектеседі.

Бұл прион аурулары қалай дамиды?

Адамда прион ауруының дамуының үш негізгі жолы бар.

1. Генетикалық мутацияны мұра ету арқылы (бұл отбасылық прион ауруы деп аталады).

2. Инфекция арқылы (бұл жүре пайда болған прион ауруы деп аталады).

3. Дегенмен, көп жағдайда бұл ауру генетикалық себепсіз немесе сыртқы инфекциясыз пайда болады. Зерттеушілер мен дәрігерлер мұны «спорадикалық прион ауруы» деп атайды.

Енді осы әдістердің әрқайсысын толығырақ қарастырайық.

Спорадикалық прион аурулары

Бұл прион ауруының ең көп таралған түрі. Мұнда ешқандай себепсіз мидағы қалыпты ақуыздар кенеттен жоғарыда аталған жаман «приондарға» айналады. Мұның нақты себебі әлі белгісіз.

Бұл санатқа жататын негізгі аурулар:

• Крейтцфельдт-Якоб ауруы (КЖА) : Бұл спорадикалық прион ауруларының 85%-ын құрайды. Бұл ең көп таралған түрі.
• Спорадикалық өлімге әкелетін ұйқысыздықБұл өте сирек кездеседі. Тұқым қуалайтын өлімге әкелетін ұйқысыздықтан да сирек кездеседі.
• Айнымалы протеазаға сезімтал прионопатия : Бұл сондай-ақ өте сирек кездесетін спорадикалық прион ауруы.

Отбасылық прион аурулары

Прион ауруының бұл түрі біздің гендеріміздегі «PRNP» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. Ауру мутация анадан немесе әкеден мұра болғанына қарамастан пайда болуы мүмкін (бұл «аутосомды-доминантты мұрагерлік» деп аталады). «PRNP» генінде 50-ден астам әртүрлі мутация анықталған және әрбір мутация тұқым қуалайтын прион ауруының әртүрлі түрлерін тудыруы мүмкін.

Осы санатқа жататын кейбір аурулар:

• Отбасылық Крейтцфельдт-Якоб ауруы (CJD)
• Герстман-Штрасслер-Шейнкер (ГСС) синдромы : Бұл өте сирек кездеседі. Ол әлем бойынша 100 миллион адамның бірден онына дейін кездеседі.
• Өлімге әкелетін отбасылық ұйқысыздық : Бұл GSS синдромынан да сирек кездеседі. Дүние жүзінде тек 50-ден 70-ке дейінгі отбасы ғана осы ауруды тудыратын генетикалық мутацияны тасымалдайды.
• PRNP геніндегі мутациялардан туындаған басқа прион аурулары да тіркелген. Мысалы, британдық отбасының 11 мүшесінде диарея, сенсорлық вегетативті нейропатия, құрысулар және деменция сияқты белгілер пайда болды. Вегетативті нейропатия деп аталатын бұл жағдай қан қысымына, жүрек соғу жиілігіне, ішек пен зәрді ұстай алмауға әсер етеді.

Жүре пайда болған прион ауруы

Бұл прион ауруларын жұқтырудың ең сирек кездесетін жолы. Мұнда адам ауруды приондармен ластанған тағамды жеу арқылы (мысалы, «есінен адасқан сиыр ауруы» бар сиырдың етін) немесе ластанған медициналық жабдықты пайдалану арқылы (мысалы, операция кезінде) жұқтыруы мүмкін.

• Куру - бұл жұқпалы нейродегенеративті аурудың анықталып, зерттелген алғашқы жағдайы. Ол Папуа-Жаңа Гвинеяның форе халқында табылды. Ол олардың кейбір рәсімдері (мысалы, адам етін жеу) арқылы таралған деп есептеледі.

Бақытымызға орай, медициналық жабдықтарды тазалаудың бүгінгі таңдағы қатаң әдістері және тамақ қауіпсіздігіне назар аудару прион ауруларының таралуын осылайша айтарлықтай азайтты.

Прион ауруларының ішіндегі ең қауіптісі қандай?

Шын мәнінде, барлық прион аурулары өлімге әкеледі . Яғни, егер сіз ауруды жұқтырсаңыз, сіз міндетті түрде өлесіз. Әдетте, пациент прион ауруының белгілері басталғаннан кейін бірнеше айдан үш жылға дейін қайтыс болады.

Прион ауруларының белгілері қандай?

Прион ауруының белгілері прион ауруының түріне және мидың қай бөлігінің зақымданғанына байланысты әртүрлі болуы мүмкін. Бірақ жалпы алғанда, прион ауруы бар адамдарда жүйке жүйесінде проблемалар пайда болады, олар біртіндеп нашарлайды.

Міне, ең көп таралған симптомдардың кейбірі:

• Жүру қиындығы, теңселу (Атаксия)
• Сөйлеу қиындығы, сөздердің шатасуы (Афазия)
• Шатасу, бағдардан адасу
• Ұйқысыздық
• Есте сақтау қабілетінің төмендеуі, ойлау және шешім қабылдау қиындықтары
• Баяу қозғалыстар немесе бұлшықеттің сіресуі («Гипокинетикалық қозғалыс бұзылыстары»)
• Кенеттен тартылу, дірілдеу («Myoclonus»)
• Жеке бастың өзгеруі (мысалы, ашушаңдық, мазасыздық)
• Психикалық мәселелер (мысалы, мазасыздық, депрессия және кейде тіпті көру галлюцинациялары)

Елестетіп көріңізші, сізге өте жақын адам кенеттен өзгере бастайды. Ол заттарды ұмытып кетеді, бұрынғыдай сөйлей алмайды, жүруде қиындықтарға тап болады. Бұл белгілерді көру қаншалықты ауыр?

Прион ауруларының асқынулары қандай?

Прион ауруларының асқынулары бір-бірімен байланысты болуы мүмкін, бұл тек науқасқа ғана емес, сонымен қатар оларға қамқорлық жасайтын отбасы мен достарына да терең әсер етуі мүмкін асқынулар каскадын тудырады.

Бұл асқынулар симптомдар басталғаннан кейін бірнеше ай немесе бір жыл ішінде пайда болуы мүмкін:

• Өз жұмысын жасай алмау
• Деменция ( есте сақтау қабілетінің толықтай дерлік жоғалуы)
• Сөйлей алмау («Мутизм»)
• Кома (бұл соңғы кезең)

Біреуде прион ауруы болған кезде, олар тез арада басқаларға тәуелді болып қалады. Отбасы және басқалар оларға қамқорлық жасау және көмектесу үшін қасында болады. Сонымен қатар, жақынының есте сақтау қабілетінің жоғалуын, сөйлей алмайтындығын және мінезінің өзгеруін көру күтушілер үшін үлкен стресс болып табылады.

Неліктен бұл прион аурулары пайда болады?

Бұл ғылыми мәселе, бірақ мен оны қарапайым тілмен айтқанда. Прион аурулары миымыздағы қалыпты прион ақуызы («PrPc» деп аталады) қалыптан тыс, дұрыс емес бүктелген ақуызға («PrPSc» деп аталады - бұл прион) айналғанда басталады.

Бұл қалыптан тыс приондар («PrPSc») қалыпты прион ақуыздарымен («PrPc») біріге бастайды немесе байланыса бастайды, бұл оларды қалыптан тыс приондарға айналдырады. Бұл жаман алманы жақсы алма үйіндісіне лақтырып тастаумен бірдей, ал қалғандары да бұзылады. Уақыт өте келе бұл қалыптан тыс прион ақуыздары мидағы жүйке жасушаларын зақымдайды немесе жояды. Міне, сол кезде сіз дұрыс жүре, ойлана немесе сөйлей алмайсыз.

Прион ауруы қалай анықталады?

Прион ауруын диагностикалау үшін дәрігерлер келесі сынақтарды қолдана алады:

• Қан анализі және белдік пункция : Тұқым қуалайтын прион ауруларын тудыратын генетикалық мутациясы бар адамдар қанындағы немесе жұлын сұйықтығындағы (ми мен жұлынды қоршап тұрған сұйықтық) аурудың немесе зақымданудың биомаркерлеріне тексеріледі.
• Мидың МРТ сканерлеуі : Бұл мидың өте анық суреттерін түсіре алады, сондықтан дәрігерлер прион ауруының белгілерін іздей алады.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) : Бұл мидың электрлік белсенділігін өлшейді.
• Нақты уақыттағы жер сілкінісінен туындаған конверсия талдауы (RT-QuIC) : Бұл тестте патологоанатомдар жұлын сұйықтығындағы приондарды іздейді. Бұл салыстырмалы түрде жаңа, дәл тест.

Прион ауруларының емі бар ма?

Өкінішке орай, дәрігерлер әлі күнге дейін прион ауруларының емін немесе аурудың өршуін бақылайтын емдеу әдісін тапқан жоқ. Прион аурулары өмірге қауіп төндіретін аурулар болып табылады . Көптеген адамдар прион ауруы диагнозы қойылғаннан кейін бірнеше ай немесе жылдар ішінде қайтыс болады.

Емдеу паллиативті көмекке бағытталған. Бұл симптомдарды бақылауды және пациентті мүмкіндігінше жайлы және ауырсынусыз етуді білдіреді. Мысалы, дәрігерлер келесідей дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін:

• Миоклонусқа қарсы құрысуға қарсы дәрілер немесе бұлшықет босаңсытқыштары.
• Ауырсынуды басатын опиоидтар.

Прион ауруымен ауыратын адамның болашағы қандай?

Қазіргі уақытта прион ауруларының емі немесе емі жоқ. Дегенмен, зерттеушілер мұны екі жолмен зерттеп жатыр, бұл ауруды ерте анықтауға және болашақта емдеуге әкелуі мүмкін.

Жоғарыда аталған «RT-QuIC» сынағы миға қайтымсыз зақым келтірмес бұрын прион ауруын анықтауға көмектесті. Зерттеушілер сонымен қатар осы қалыптан тыс ақуыздардың түзілуін тоқтату және қалыпты ақуыздардың қалыптан тыс болуына жол бермеу жолдарын табу үшін приондарды зерттеп жатыр.

Прион ауруы болса, не істеуім керек?

Прион ауруы өте тез дамып кететіндіктен, сізге өз жұмысыңызды жасау қиын болуы мүмкін. Егер сізде бұл ауру болса, «алдын ала нұсқаулықты» толтырған дұрыс.

Алдын ала нұсқаулар заңды құжаттар болып табылады. Мысалдар:

• Өсиетнамалар : Егер сізде прион ауруы сияқты өлімге әкелетін ауру болса, бұл құжат сізге не болғанын қалайтыныңызды көрсете алады (мысалы, белгілі бір емдеу әдістерін қалайтыныңыз немесе қаламайтыныңыз).
• Денсаулық сақтау саласындағы тұрақты сенімхат (DPA): Бұл құжатта сіз енді өзіңіз үшін сөйлей алмайтын болсаңыз, денсаулық сақтау саласындағы шешімдеріңізді кім қабылдайтыны көрсетілуі мүмкін.

Осындай нәрселерді алдын ала жоспарлау арқылы сіз және сіздің отбасыңыз кейінірек бастан кешіретін стрессті азайта аласыз.

Егер отбасында біреудің тұқым қуалайтын прион ауруы болса ше?

Кейде адамдар прион ауруының даму қаупін арттыратын генетикалық мутацияларды мұра етеді. Генетикалық тестілер сізде прион ауруын тудыратын ген мутацияларының біреуі немесе бірнешеуі бар-жоғын анықтай алады. Бұл тестілер сіздің нақты қаупіңізді де көрсете алады.

Өлімге әкелетін ауруды анықтау үшін генетикалық тест тапсыру - бұл жеке шешім. Кейбір адамдар өздерінің қауіп тобында екенін білгісі келмейді. Егер сіз генетикалық тест тапсырғыңыз келсе, дәрігерден жолдама сұраңыз. Мысалы, Америка Құрама Штаттарында бұл үшін «Ұлттық прион ауруларының патологиясын бақылау орталығы» сияқты мекемелер бар. Шри-Ланкада бұл мәселе бойынша кеңес бере алатын мамандандырылған дәрігерлер де бар.

Прион ауруымен ауыратын отбасы мүшесіне қалай күтім жасайсыз?

Мұндай ауру сіздің бүкіл күнделікті өміріңізді төңкеріп жіберуі мүмкін. Жақыныңыздың өлімге әкелетін ауруға шалдыққанын естігенде қайғырып, күйзеліске түсіп жатқанда, отбасы мүшеңізге қалай қамқорлық жасайтыныңызды да жоспарлауыңыз керек. Міне, бірнеше кеңестер:

• Күтім жоспарын жасаңыз : Жағдайыңызға байланысты отбасы мүшеңізге тұрғын үй мекемесінде күтім қажет болуы мүмкін немесе үйде күтім қажет болуы мүмкін, бұл отбасына, достарына және жеке денсаулық сақтау көмекшілеріне байланысты болуы мүмкін. Жақын адамыңызға дәретханаға бару және тамақтану сияқты күнделікті міндеттерді орындауға көмек қажет болуы мүмкін.
• Хоспис күтімін ұйымдастырыңыз : Прион ауруы - кенеттен пайда болып, өте тез нашарлауы мүмкін өлімге әкелетін ауру. Егер сіз хоспис күтімін алдын ала ұйымдастырсаңыз, жақыныңыз қажет болған кезде оны ала алады.
• Тыныш орта жасаңыз : Прион ауруларымен ауыратын адамдар кенеттен болатын оқиғаларға (мысалы, біреуге тию, қатты дыбыс есту, көп адам жиналатын жерлерде болу) әдеттен тыс сезімтал болады. Олар ашулануы немесе ашулануы мүмкін. Қоршаған ортаны басқару оларға тыныштық пен босаңсығандықты сақтауға көмектеседі.

Мұндай кезде күтушінің өзі туралы да ойлауы маңызды. Сізге де демалу мен қолдау қажет. Бұл ауыртпалықты жалғыз көтеруге тырыспаңыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Прион ауруларының белгілері әдетте өте тез күшейеді. Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде прион ауруы болса, аурудың салдарын басқару үшін дәрігерлеріңізбен бірлесіп жұмыс істеуіңіз керек.

Атап айтқанда, егер бұрын айтылған белгілер (мысалы, есте сақтау қабілетінің жоғалуы, жүрудің қиындауы, сөйлеудің қиындауы, мінездің өзгеруі) кенеттен басталып, тез нашарласа, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Өзіңізде немесе отбасыңыздағы біреудің прион ауруымен ауыратынын білу сізді қатты таң қалдыруы мүмкін. Қазір сізде және отбасыңызда көптеген қиындықтар бар, және ауру дамыған сайын одан да көп қиындықтар туындайды. Не күту керектігін түсінуге көмектесетін бірнеше сұрақтар:

• Менің прион ауруым бар екенін қалай білесіз?
• Менде қандай прион ауруы бар?
• Бұл маған қалай әсер етеді?
• Келесіде не істеуім керек?
• Отбасы мүшесіне қамқорлық жасау үшін не істей аламын?
• Менің отбасым генетикалық кеңес алу және тексеруден өтуі керек пе?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Прион аурулары – миға әсер ететін сирек кездесетін, өлімге әкелетін аурулар тобы. Прион белгілері кенеттен пайда болып, тез нашарлауы мүмкін. Өзіңізде немесе жақыныңызда емделмейтін немесе бақылауға алынбайтын ауру бар екенін білу жүректі ауыртуы мүмкін.

Дегенмен, симптомдарды басқаруға көмектесетін емдеу әдістері бар . Сондай-ақ, прион ауруларынан зардап шеккендерге және оларды күтушілерге көмектесетін бағдарламалар мен қызметтер бар. Егер сізде немесе сіздің жақыныңызда прион ауруы болса, сұрақтар қоюдан және көмек сұраудан қорықпаңыз. Сіз жалғыз емессіз.

Прион ауруы, ми ауруы, неврологиялық ауру, деменция, CJD, генетикалық ауру