Әке мен ана ретінде біз кішкентайымыздың күн сайын өсіп келе жатқанын асыға күтеміз. Бірақ елестетіп көріңізші... егер бала қалыпты жолмен емес, елестетуге болмайтын жылдамдықпен қартайса ше? Мұны елестету өте қиын. Бүгін біз өте сирек кездесетін, бірақ білуге болатын өте маңызды ауру туралы айтып отырмыз. Бұл прогерия деп аталады.
Прогерия дегеніміз не, нақты не?
Қарапайым тілмен айтқанда, прогерия - балалар денесінің тез қартаюына әкелетін өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл аурумен ауыратын бала туылған кезде сау бала сияқты көрінеді. Дегенмен, өмірінің алғашқы бір-екі жылында олар қартаюдың жеделдетілген белгілерін көрсете бастайды. Олардың өсу қарқыны айтарлықтай баяулайды және олар өте баяу салмақ қосады.
Бірақ ең бастысы, бұл балаларда ақыл-ой жетіспеушілігі жоқ . Олар өте ақылды. Мәселе денедегі қартаю процесінің жеделдеуіне байланысты болатын физикалық өзгерістерде.
«Прогерия» атауы гректің «герас» сөзінен шыққан, «қартаю» дегенді білдіреді. Бұл аурудың негізгі түрі Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS) деп аталады.
Бұл өте қайғылы жағдай, себебі прогерияның емі жоқ. Бұл балалардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 14,5 жыл. Дегенмен, кейбір балалар 20 жасқа дейін өмір сүреді. Бұл балалардың өлімінің негізгі себебі - жүрек талмасы немесе инсульт . Мұның себебі, артерия қабырғаларының қалыңдауына әкелетін атеросклероз ауруы әдетте егде жастағы адамдарда, бұл балаларда өте жас жаста дамиды.
Бұл ауру кімге жұғады? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
Прогерия - кез келген адамға әсер етуі мүмкін генетикалық жағдай. Бірақ ол тұқым қуалайтын емес . Яғни, ол ата-анадан мұрагерлікпен берілмейді. Көбінесе бұл жаңа генетикалық мутациядан туындайды. Яғни, ұрықтануға дейін сперматозоидта болатын кездейсоқ өзгеріс.
Бұл ауру соншалықты сирек кездеседі, әлемде туылған төрт миллион баланың тек біреуі ғана осы аурумен ауырады. Қазіргі уақытта әлемде прогериямен өмір сүріп жатқан шамамен 400 бала мен жасөспірім бар.
Прогерияның белгілері қандай?
Прогерияның белгілері қалыпты қартаю белгілеріне ұқсас, бірақ олар өте жас жаста пайда болады. Бұл белгілерді өмірдің алғашқы екі жылында байқауға болады. Бұл белгілерді егжей-тегжейлі қарастырайық.
| Мінездемелік түрі | Көруге болатын нәрселер |
|---|---|
| Ерте кезеңдерде байқалатын жиі кездесетін белгілер | |
| Өсудің тежелуі | Баланың бойы мен салмағының қосылуы өте төмен. |
| Терінің әжімденуі | Тері қарт адамдыкі сияқты салбырап, әжімге айналады. |
| Шаштың түсуі | Қастар, кірпіктер және шаштар түсіп, таздануға әкеледі. |
| Буындардың қаттылығы | Аяқ-қол буындарының икемділігінің төмендеуі және қозғалу қиындауы. |
| Терінің қалыңдауы | Терінің қалыңдауы және қатаюы (склеродермаға ұқсас). |
| Дене майын азайту | Тері астындағы май қабаты жоғалады. |
| Бет пен бастағы көрінетін өзгерістер | |
| Бастың үлкейуі | Басы бетке қатысты үлкен болып көрінеді (макроцефалия). |
| Кішкентай бет | Бастың өлшемімен салыстырғанда бет кішкентай және тар болып көрінеді. |
| Мұрын пішіні | Мұрыны жіңішке және үшкір, құс тұмсығы сияқты. |
| Жақсүйектің кішіреюі | Төменгі жақтың өсуінің төмендеуі (микрогнатия). |
| Тістердің шығуының кешігуі | Тістердің шығуының кешігуі және тістердің тығыздалуы. |
| Ауру дамыған сайын пайда болатын белгілер | |
| Хип-хоп | Жамбастың шығуы. |
| Катаракта | Катаракта. |
| Артрит | Артрит. |
| Артериялардағы майлы шөгінділер | Атеросклероз. |
Мұның себебі неде? Неліктен бұлай болып жатыр?
Бұл біздің денеміздегі бір геннің өте кішкентай өзгерісіне байланысты. Бұл ген LMNA гені деп аталады. Бұл геннің қызметі - денеміздегі әрбір жасушаның ядросында орналасқан және оның пішінін сақтауға көмектесетін ламин А деп аталатын ақуызды жасау.
Жасушаларымызды кірпіш деп елестетіңіз, ал ядро ішінде басқару орталығы болып табылады. Ламинатталған А ақуызы сол ядроны қоршап тұрған берік қаңқа сияқты.
Прогерия кезінде LMNA геніндегі кішкентай қателік оның орнына ламин А ақуызының ақаулы, қалыптан тыс көшірмесінің өндірілуіне әкеледі. Бұл аталадыПрогерин . Бұл ақаулы прогерин ақуызы жасуша ядросының беріктігін жоғалтып, тұрақсыздығына әкеледі. Біртіндеп бұл жасушалар зақымдалып, мерзімінен бұрын өледі. Бұл денедегі әрбір жасушада болған кезде, бүкіл дене тез қартая бастайды.
Бұл тұқым қуалайтын ауру ма?
Жоқ. Көп жағдайда бұл тұқым қуалайтын емес. Бұл кездейсоқ генетикалық мутация. Бұл аутосомды-доминантты жағдай. Бұл ақаулы геннің бір көшірмесінің болуы да аурудың пайда болуына жеткілікті дегенді білдіреді.
Бірақ бір нәрсе бар. Егер сізде прогериямен ауыратын балаңыз болса, басқа балада бұл ауруды дамыту қаупі сәл жоғары, 2%-дан 3%-ға дейін. Бұл мозаицизм деп аталатын ауруға байланысты. Бұл ата-аналардың бірінің денесінің кейбір жасушаларында (мысалы, сперматозоидтар немесе жұмыртқа жасушаларын өндіретін жасушаларда) осы генетикалық мутация бар екенін, бірақ оларда симптомдар байқалмайтынын білдіреді. Сондықтан, егер сіздің балаңызда прогерия болса, генетикалық тексеруден өтіп, дәрігеріңізбен кеңесу өте маңызды.
Ауру қалай анықталады және емделеді?
Дәрігеріңіз балаңыздың сыртқы келбеті мен белгілеріне қарап, бұл жағдайға күдіктенуі мүмкін. Диагнозды растау үшін баладан қан үлгісі алынып, генетикалық тексеру жүргізіледі.
Маңыздысы, прогерияның әлі күнге дейін нақты емі жоқ. Дегенмен, ауруды басқара алатын және баланың өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасын жақсартатын емдеу әдістері бар.
Емдеу әдістері
1. Дәрі-дәрмек: Бұл үшін Лонафарниб препараты қолданылады. Бастапқыда қатерлі ісікке қарсы жасалған бұл препарат Прогерияның дамуын баяулатуға көмектесетіні анықталды. Бұл препарат балалардың орташа өмір сүру ұзақтығын шамамен 2,5 жылға ұзартатыны дәлелденген. Бұл,
- Қан тамырларының серпімділігін арттырады.
- Сүйектердің құрылымын нығайтады.
- Дене салмағын арттыруға көмектеседі.
- Есту қабілетін жақсартады.
2. Физиотерапия және еңбек терапиясы:
Физиотерапия баланың буындарының қозғалғыштығын, тепе-теңдігін және қалпын сақтауға көмектеседі. Еңбек терапиясы балаға өз бетінше тамақтануды, жеке гигиенаны сақтауды және жазу сияқты күнделікті тапсырмаларды оңай орындауды үйренуге көмектеседі.
3. Тұрақты медициналық бақылау:
Прогериямен ауыратын балаға ықтимал асқынуларды тез анықтау және емдеу үшін үнемі медициналық бақылау қажет.
| Бақылау бөлімі | Істелетін істер |
|---|---|
| Жүрек ауруы | Қан қысымын үнемі бақылау, эхокардиограмма және басқа да тексерулер. Төмен дозалы аспирин сияқты дәрі-дәрмектерді қабылдау. |
| Жүйке жүйесі | Инсульт жағдайларын тексеру үшін МРТ сияқты сканерлеуді орындау. |
| Көру қабілеті | Көру қабілетінің нашарлауы, көздің құрғауы және т.б. сияқты ауруларды анықтау үшін көзді үнемі тексеріп тұрыңыз. Кірпіктердің болмауы шаңның көзге түсу қаупін арттырады. |
| Тыңдау | Есту қабілетінің жоғалуы мүмкін. Есту аппараттары қажет болуы мүмкін. |
| Тіс денсаулығы | Тістердің шығуының кешігуі, тістердің тығыздалуы және тісжегі сияқты мәселелер жиі кездеседі. Тіс дәрігеріне үнемі бару маңызды. |
| Тамақтану | Баланы жеткілікті калориямен және сұйықтықпен қамтамасыз ету өте маңызды. Қажет болса, тамақтандыру түтігін пайдалануға болады. |
Ата-ана ретінде балаңызға қалай қамқорлық жасайсыз?
Балаңыздың прогериямен ауыратынын білу қиын нәрсе. Бұл сізге қиындық тудыруы мүмкін. Бірақ сіз бұл сапарда жалғыз емессіз. Ең бастысы - балаңыз үшін мүмкіндігінше қалыпты және бақытты үй ортасын жасау.
- Қалыпты өмір салтын беріңіз:Балаңызға қолынан келген барлық іс-шараларға қатысуға мүмкіндік беріңіз және оның отбасындағы басқа балалардан тыс қалғандай сезінбеуіне көз жеткізіңіз.
- Шындықты айтыңыз: Балаңызбен оның жағдайы туралы олар түсінетін және жасына сәйкес келетіндей етіп сөйлесіңіз. Бұл туралы отбасындағы барлық адамдармен ашық әңгімелесу маңызды. Қажет болса, отбасылық кеңес алыңыз.
- Балаңызды басқа адамдардың реакцияларына дайындаңыз: Кейбір адамдар балаңызға таңданыспен немесе сыбырлап қарауы мүмкін. Балаңызға мұндай жағдайларда қалай әрекет ету керектігін үйретіңіз.
- Мектеппен байланысыңыз: Прогериямен ауыратын көптеген балалар мектепке барады. Балаңыздың қауіпсіздігі мен жайлылығын қамтамасыз ету үшін мектеп әкімшілігімен, мұғалімдермен және медбикелермен үнемі байланыста болыңыз. Төтенше жағдай туындаған кезде (мысалы, кеудедегі ауырсыну, тыныс алудың қиындауы) не істеу керектігін жоспарлаңыз және мектепті хабардар етіп отырыңыз.
Есіңізде болсын, балаңыздың медициналық тобының, терапевтерінің және басқа ата-аналарының қолдауын алу бұл сапарды жеңілдетуде үлкен рөл атқарады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Прогерия - балалар денесінің өте тез қартаюына әкелетін өте сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Бұл әдетте тұқым қуалайтын жағдай емес, бірақ кездейсоқ генетикалық мутациядан туындайды.
- Бұл балалардың ақыл-ой деңгейінде ешқандай мәселе жоқ. Мәселе физикалық даму жылдамдығы мен қартаюында жатыр.
- Әзірге бұл үшін нақты емдеу әдісі болмаса да, дәрі-дәрмектер, физиотерапия және үнемі медициналық бақылау симптомдарды басқара алады және баланың өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасын жақсарта алады.
- Баланың бақытты және қалыпты өмір сүруі үшін ата-ананың, отбасының және медициналық топтың күшті қолдауы өте маңызды.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න