Балаңыздың бойының қысқа болуы сізді алаңдатады ма? Псевдоахондроплазия туралы білейік!

Кейде сіз: «Ой, менің балам басқа балаларға қарағанда сәл аласа, солай ма?» деп ойлауыңыз мүмкін. Немесе дәрігер балаңыздың өсу кестесіне қарап, «Балаңыздың бойы нормадан сәл ауытқып кеткен» деген сияқты нәрсе айтты ма? Мұндай кезде себеп бүгін біз талқылайтын псевдоахондроплазия деп аталатын ауру болуы мүмкін. Бұл үлкен сөз болып көрінгенімен, жай ғана осы туралы сөйлесейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, «(Псевдоахондроплазия)» дегеніміз не?

Псевдоахондроплазия, қарапайым тілмен айтқанда, сүйектеріміздің өсуіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Міне, осы себептен кейбір адамдар қысқа немесе біз айтқандай «қысқа». Кейде ол тұқым қуалауы мүмкін немесе кездейсоқ пайда болуы мүмкін.

Маңыздысы , «(Псевдоахондроплазия)» ауруымен ауыратын адамның аяқ-қолдары әдеттегіден қысқа болса да, олардың бет-әлпеті, бас өлшемі және ақыл-ойы қалыпты. Бұл ақыл-ойға әсер етпейтінін білдіреді. Сондықтан алаңдамаңыз.

Мұның басқа атаулары бар, және сіз дәрігерлердің бұл атауларды қолданғанын естіген боларсыз:

• `(ПСАЧ)`
• `(Псевдоахондропластикалық дисплазия)`
• «(Псевдоахондропластикалық спондилоэпифизарлық дисплазия синдромы)»

Бұл атаулардың барлығы бірдей жағдайға қатысты.

Бұл жағдайда оның биіктігі қандай болады?

Көп жағдайда «(Псевдоахондроплазия)» ауруымен ауыратын бала туылған кезде аласа болмайды. Олар қалыпты болып туылады. Дегенмен , тек екі жас шамасында ғана олардың бойы басқа балалармен салыстырғанда аздап төмендей бастайды. Бұл дәрігерлер қолданатын өсу кестелерінде баланың бойы басқа балаларға қарағанда аласа болып жазыла бастайтынын білдіреді.

Ақырында, бұл аурумен ауыратындардың барлығы дерлік орташадан аласа болады. Ер адамның бойы шамамен 1,19 метр, ал әйелдің бойы шамамен 1,14 метр болады деп күтуге болады.

«(Псевдоахондроплазия)» мен «(Ахондроплазия)» арасындағы айырмашылық неде?

Сіз сондай-ақ «(Ахондроплазия)» деп аталатын жағдай туралы естіген боларсыз. Бұл бойдың қысқаруына әкелетін тағы бір генетикалық жағдай. Бұрын «(Псевдоахондроплазия)» және «(Ахондроплазия)» бірдей жағдай деп саналған. Дегенмен, жақында жүргізілген зерттеулер екеуі де бойдың қысқаруына әкелетінін көрсеткенімен, бұл екі түрлі жағдай екенін көрсетті.

Ахондроплазия басқа гендегі мутациядан туындайды. Ахондроплазиясы бар адамдардың бет-әлпеті де ерекше болады. Дегенмен, бүгін біз айтып отырған псевдоахондроплазия жағдайында мұндай ерекше бет-әлпет ерекшеліктері болмайды.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Псевдоахондроплазия өте сирек кездесетін жағдай. Ғалымдардың айтуынша,Бұл жағдай туылған нәрестелердің шамамен 30 000-нан біреуінде немесе 100 000-нан біреуінде кездеседі. Сондықтан бұл аса кең таралған нәрсе емес.

Неліктен бұл «(псевдоахондроплазия)» дамиды? Себептері қандай?

Мұның басты себебі - біздің денеміздегі геннің өзгеруі. Дәлірек айтқанда, бұл жағдай «(COMP)» геніндегі мутациядан туындайды («Cartilage Oligomeric Matrix Protein» сөзінің қысқартылған нұсқасы).

Енді сіз бұл «(COMP)» гені не, бұл «(хондроциттер)» не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Мұны былай елестетіп көріңіз:

Денемізде сүйектер пайда болмай тұрып, сол жерлерде шеміршек деп аталатын нәрсе болады. Бұл резеңке тәрізді сәл икемді тін. Бұл шеміршекті жасайтын жасушалар «(хондроциттер)» деп аталады. «(COMP)» гені осы «(хондроциттер)» жасушаларының дұрыс жұмыс істеуі және сау болуы үшін өте маңызды. Үй салу үшін жақсы кірпіштер қажет болғаны сияқты, сүйектердің дұрыс қалыптасуы үшін бұл «(хондроциттер)» жасушаларының сау болуы қажет.

Әдетте, нәресте құрсақта өскен сайын бұл шеміршек біртіндеп сүйекке айналады. Дегенмен, кейбір шеміршектер біздің денемізде қалады, әсіресе буындарды қорғау және сүйектердің ұштарын жабу үшін.

Сонымен, «(Псевдоахондроплазия)» бар адамда «(COMP)» геніндегі аталған өзгеріске байланысты, осы «(хондроциттер)» жасушаларының ішінде қалыптан тыс ақуыздар жиналады. Содан кейін бұл жасушалар тез өледі. Бұл кезде буындарда проблемалар туындайды және сүйектер дұрыс өспейді. Сондықтан бойының төмендеуі және сүйекке байланысты басқа да мәселелер туындайды.

Бұл «(COMP)» гендік мутация кейде ата-анадан балаларға берілуі мүмкін. Бұл дегеніміз, егер анада немесе әкеде бұл ауру болса, олардың әрбір баласының оны мұра ету мүмкіндігі шамамен 50% құрайды. Тағы бір ерекшелігі, егер ананың немесе әкенің тек біреуінде ғана бұл ауру болса да, бала оны жұқтыруы мүмкін.

Бірақ көбінесе бұл генетикалық мутациялар кездейсоқ түрде, яғни отбасылық тарихсыз (стихиялық мутациялар) пайда болады.

«(Псевдоахондроплазия)» бар екенін қандай белгілер анықтай алады?

Көп жағдайда «(Псевдоахондроплазия)» белгілері туылған кезде көрінбейді. Бұрын айтылғандай, бет-әлпеті, бастың өлшемі және ақыл-ойы қалыпты жағдай. Дегенмен , қаңқа ауытқулары 9 айдан 3 жасқа дейін пайда бола бастайды. Содан кейін бұл белгілер балалық шақта айқынырақ болады.

Уақыт өте келе сіз келесі белгілерді байқай аласыз:

• Аяқ пішінінің өзгеруі: Кейбір балалардың аяқтары бүгілуі немесе тізелері бүгілуі мүмкін. Кейде бір аяғы бір бағытта, ал екіншісі басқа бағытта болуы мүмкін (жел соққан деформация).
• Омыртқаның қисықтығы: Омыртқаның бір жағына қисаюы (сколиоз) немесе алға қисаюы (кифоз) мүмкін жағдай. Бұлар арқаның ауырсынуына және тыныс алудың қиындауына әкелуі мүмкін.
• Буындардың босаңсуы және сіресуі: Көптеген буындар (мысалы, саусақтар, білектер) қалыптыдан босаңсуы мүмкін (буындардың босаңсуы). Дегенмен, шынтақтар мен жамбас кейде аздап сіресуі мүмкін.
• Буын ауруы: Бұл уақыт өте келе остеоартритке айналуы мүмкін. Бұл буын ауруының, әсіресе жас ұлғайған сайын, күшеюі мүмкін екенін білдіреді.
• Мойынның тұрақсыздығы: одонтоидты гипоплазия, омыртқаның жоғарғы бөлігінің дамымаған жағдайы, мойынның тұрақсыздығына әкелуі мүмкін. Бұл алаңдаушылық тудыратын нәрсе, себебі ол мойындағы жүйкелерді зақымдауы мүмкін.
• Қол мен саусақтардың қысқалығы: Қол мен саусақтар қалыптыдан қысқа болуы мүмкін.
• Қысқалық: Бұл ең маңызды және айқын сипаттама.
• Тері қатпарлары: Кейбір жерлерде терінің қосымша қатпарларын көруге болады.
• Жүру стиліндегі өзгерістер: Жамбас сүйектеріндегі ауытқулар жүру кезінде үйрек сияқты тербеліп жүруге әкелуі мүмкін.

Бұл белгілер барлығына бірдей кездесе бермейді. Кейбір адамдарда белгілердің тек кейбірі ғана болуы мүмкін, ал басқаларында көбірек болуы мүмкін. Бұл әр адамда әртүрлі болады.

Дәрігерлер бұл ауруды (псевдоахондроплазия) қалай анықтайды?

Дәрігер псевдоахондроплазияны негізінен баланы тексеру және сүйектер мен буындардың жағдайын рентгенге түсіру арқылы анықтай алады. Рентген сәулелері сүйектердің пішіні мен өсуін, сондай-ақ сүйектердің ұштарындағы кез келген ерекше өзгерістерді анық көре алады.

Сонымен қатар, осы жағдайды тудыратын ген мутациясының (COMP генінде) бар-жоғын растау үшін генетикалық тестілеуді жүргізуге болады. Бұл әдетте қан үлгісін алуды қамтиды.

Егер отбасы мүшелерінің біреуінде «(псевдоахондроплазия)» болса, яғни сіз осы аурудың даму қаупі жоғары отбасында болсаңыз, генетикалық тестілеуді эмбриондық кезеңде, яғни нәресте әлі құрсақта жатқанда жүргізуге болады. Бұл «(хориондық виллалардың сынамасы)» немесе «(амниоцентез)» деп аталатын тестілеу әдістерін қолдану арқылы жасалады. Бұл тек қажет болған жағдайда, маман дәрігерлердің кеңесі бойынша жүргізілетін тесттер.

«(Псевдоахондроплазия)» жағдайын емдеудің қандай әдістері бар?

Псевдоахондроплазияны емдеу аурудың ауырлығына және сіздің жалпы денсаулығыңызға байланысты. Кейде нақты емдеу қажет емес, тек асқынулардың пайда болуын үнемі бақылау қажет. Дегенмен, кейбір адамдарға емдеу қажет. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Ауырсынуды басатын дәрілер: Буын ауырсынуын азайту үшін «анальгетиктер» сияқты ауырсынуды басатын дәрілерді беруге болады.
• Омыртқа қисықтығын түзету:Егер омыртқаның қисықтығы (сколиоз, кифоз) болса, оларға арнайы тіректерді (брекеттерді) киюге немесе хирургиялық араласу арқылы түзетуге болады.
• Кеңес беру: Бойдың қысқа болуының психоәлеуметтік әсерлерімен күресу үшін кеңес алу өте маңызды. Бұл бала үшін де, ата-ана үшін де маңызды.
• Генетикалық кеңес беру: Бұл жағдай басқа отбасы мүшелеріне де әсер етуі мүмкін болғандықтан, олар үшін генетикалық кеңес алу жақсы идея. Бұл болашақта отбасын жоспарлауға көмектеседі.
• Физиотерапия және еңбек терапиясы: Физиотерапия және еңбек терапиясы күшіңізді жақсартуға, буындардың икемділігін сақтауға және күнделікті тапсырмаларды оңай орындауға көмектеседі.
• Сүйек және буын проблемаларына хирургиялық араласу: жамбас протездеу және тізе остеотомия сияқты буындарға қатысты басқа операциялар қажет болуы мүмкін. Бұлар ауырсынуды азайтып, буын функциясын жақсарта алады.
• Омыртқа мен мойынды тұрақтандыру операциясы: Егер мойын мен омыртқада тұрақсыздық болса, екі немесе одан да көп омыртқаларды біріктіру арқылы тұрақтандыру үшін хирургиялық біріктіру жасалуы мүмкін.

Бұл емдеу әдістерінің барлығына бірдей қажет емес. Сіздің медициналық тобыңыз сізге ең қолайлы емдеу жоспарын анықтайды.

«(Псевдоахондроплазия)» ауруымен ауыратын адамның болашағы қандай болады?

Бұл көпшілік үшін жұбаныш беретін ой. «(Псевдоахондроплазия)» жағдайы сіздің интеллектуалдық дамуыңызға немесе өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. «(Псевдоахондроплазия)» ауруымен ауыратын адамдар әдетте белсенді, өнімді өмір сүреді. Көбінің өз отбасылық өмірі де бар. Сондықтан алаңдайтын ештеңе жоқ. Ең бастысы - ықтимал асқынуларды ерте анықтап, оларды дұрыс емдеу.

Бұл жағдайдың алдын алудың жолы бар ма?

Псевдоахондроплазия генетикалық мутациядан туындағандықтан, оны толығымен болдырмаудың ешқандай жолы жоқ.

Егер сізде осы ауру болса, жүкті болсаңыз, балаңыздың бұл генді мұра ету мүмкіндігі шамамен 50% құрайды. Бұрын айтылғандай, пренатальды генетикалық тестілеу бұл ген мутациясын анықтай алады. Дәрігер сонымен қатар жақын туыстарыңызға генетикалық кеңес алуды ұсынуы мүмкін.

«(Псевдоахондроплазия)» ауруымен ауыратын өзіңізге және балаңызға қалай жақсы күтім жасайсыз?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда псевдоахондроплазия болса, сіз өзіңізге келесідей күтім жасай аласыз:

• Жоспарланған медициналық тексерулер:Дәрігер ұсынған барлық қосымша тексерулерден өтіңіз. Бұл сізге денсаулығыңызды бақылауға және кез келген асқынуларды тез анықтауға көмектеседі.
• Буындарға зиянды әрекеттерден аулақ болыңыз: Ауырсыну тудыратын және буындарға қажетсіз күш түсіретін әрекеттерден мүмкіндігінше аулақ болыңыз. Мысалы, жанаспалы спорт түрлері және шамадан тыс секіруді қамтитын спорт түрлері жарамайды.
• Мойныңызға күтім жасаңыз: Мойныңызды тым көп бүгуден аулақ болыңыз, себебі бұл омыртқа проблемаларын күшейтуі мүмкін. Егер сізде «(одонтоидты гипоплазия)» болса, бұған ерекше назар аудару керек.
• Буындарға пайдалы жаттығулар: Сүйектер мен буындарға аз күш түсіретін жаттығуларға назар аударыңыз. Жаяу серуендеу және жүзу сияқты жаттығулар өте жақсы. Бұлар буындарыңызды нығайтады және ауырсынуды азайтады.

Осы нәрселерге қамқорлық жасау өмірді әлдеқайда жеңілдетеді.

«(Псевдоахондроплазия)» ауруымен ауыратын балаға бұл жағдайды қалай жеңуге болады?

Кейбір балалар бойдың қысқалығы сияқты көрінетін өзгерістерге байланысты ұялып, ұялуы мүмкін. Бұл олардың әлеуметтік қарым-қатынасына да әсер етуі мүмкін. Балаңызға бұл жағдаймен күресуге көмектесу үшін сіз мыналарды жасай аласыз:

• Психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшіге қаралыңыз: Балаңызға эмоцияларын түсінуге және басқаруға көмектесу үшін психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшіге қаралыңыз.
• Балаңызбен ашық сөйлесіңіз: Балаңызбен жағдай туралы олар түсінетін қарапайым тілде ашық сөйлесіңіз. Олардың сұрақтарына шыдамдылықпен жауап беріңіз. «Сіз басқалардан сәл өзгешесіз, бірақ сіз өте құндысыз» сияқты сөздерді айтыңыз.
• Баланың жиі айналасында болатынын хабарлаңыз: Баланың жиі айналасында болатын адамдарға, мысалы, мектеп мұғалімдеріне, достарына және туыстарына бұл жағдай туралы хабарлау жақсы идея. Сонда олар да түсініп, көмектесе алады.
• Қолдау топтарына қосылыңыз: Егер сіз осындай жағдайдағы басқа отбасылармен кездесе алатын қолдау топтары немесе ұлттық қорғау ұйымдары болса, оларға қосылу керемет күш көзі бола алады. Басқалардың тәжірибесінен үйренетін көп нәрсе бар.
• Мектептегі қолдау: Баланың мектепте жақсы оқып, басқалармен бірге жұмыс істеуі үшін мұғалімдерден бірлескен жоспар алыңыз. Мүмкін, балаға оңай болу үшін сыныптағы орындық пен үстел сияқты заттарды орналастыруға болады.
• Сұрақтарға жауап беруді жаттықтырыңыз: Балаңызбен біреу сұрақ қойған кезде қалай жауап беру керектігі туралы сөйлесіңіз. Мысалы, сіз қарапайым және қысқаша нәрсе айтуды жаттықтыра аласыз, мысалы, «Мен сүйектерімнің өсуі тоқтаған аурумен туылдым».

Есіңізде болсын, сіздің сүйіспеншілігіңіз, қолдауыңыз және түсіністігіңіз балаңыздың бұл аурумен бақытты өмір сүруіне көмектесетін ең үлкен күш.Олардың қабілеттерін бағалаңыз және оларды қолдаңыз.

Сонымен, бұл оқиғадан үйге алуымыз керек ең маңызды нәрселер қандай? (Үйге алу туралы хабарлама)

Жарайды, біз «(Псевдоахондроплазия)» туралы көп әңгімелестік, солай ма? Есте сақтау керек бірнеше қарапайым нәрселер:

• Псевдоахондроплазия - сүйектің өсуіне әсер ететін, бойының қысқаруына әкелетін генетикалық ауру.
• Бұл ақыл-ойға немесе өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.
• Аяқ-қолдың қысқаруы, буындардың ауыруы және омыртқаның қисаюы сияқты белгілерді байқауға болады.
• Мұны медициналық тексерулер, рентген және генетикалық тестілеу арқылы растауға болады.
• Емдеу әдістері бар. Асқынуларды ауырсынуды басатын дәрілер, физиотерапия және қажет болған жағдайда хирургиялық араласу сияқты әдістермен басқаруға болады.
• Бұл жағдайдың алдын алу мүмкін болмаса да, ерте анықтау және дұрыс емдеу сізге салауатты, белсенді өмір сүруге көмектеседі.
• Егер балада осындай ауру болса, ең бастысы - оған сүйіспеншілік, қолдау және түсіністік таныту. Қоғамда жақсы өмір сүру үшін қажетті күш-қуат беру.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, отбасылық дәрігеріңізбен немесе сүйек маманымен сөйлесуден тартынбаңыз. Олар сізге қосымша көмектесе алады.

Псевдоахондроплазия , аласа бойлылық, ергежейлілік, сүйек өсуі, генетикалық аурулар, COMP гені, буын ауруы