Пируваткиназа тапшылығы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтып көрейік!

Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте маңызды генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл «Пируваткиназа тапшылығы» деп аталады. Елестетіп көріңізші, біздің денемізде эритроциттердің энергия өндіруіне көмектесетін арнайы фермент бар, ол «Пируваткиназа» деп аталады. Демек, денеде бұл фермент жеткіліксіз болған кезде (бұл жетіспеушілік деп аталады), бұл эритроциттер өз жұмысын дұрыс атқара алмайды және жаңа эритроциттер пайда болғанға дейін тез ыдырай бастайды.

Бұл эритроциттер біздің денемізде оттегін тасымалдайды. Сондықтан пируваткиназа жетіспеушілігіне байланысты эритроциттер азайған кезде, денедегі басқа жасушалар жеткілікті оттегін алмайды. Нәтижесінде сізде анемия белгілері пайда болуы мүмкін. Бұл туғаннан бастап болатын және өмір бойы жалғасатын жағдай. Бұл сіздің өмір бойы гематологтың бақылауында болуыңыз керек дегенді білдіреді. Дегенмен, бұл белгілер әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.

Пируваткиназа жетіспеушілігінің белгілері қандай?

Бұл жағдайда анемияның ең көп таралған белгілері:

• Қатты шаршау сезімі: Бұл тіпті ең кішкентай нәрсені істеп те, үнемі шаршау сезімін білдіреді.
• Жүрек қағуы: Тіпті қозғалмай тұрғанда да кеудеңіздің қатты соғып тұрғанын сезіну.
• Тыныс алудың қысқаруы: Аздап күш салсаңыз да, ентігу сезімі.
• Бозғылт тері: Дене қан жоғалтқан кезде терінің түсі өзгереді, солай ма?
• Бас айналу: кейде құлап қалатындай болып, айнала бастағандай сезім.
• Бас ауруы : жиі бас ауруы.

Анемияның осы белгілерінен басқа, ағзада бұзылған эритроциттерден пайда болатын қалдықтардың жиналуына байланысты басқа да белгілер пайда болуы мүмкін. Олардың не екенін қарастырайық:

• Сарғаю: Терінің және көз ақтарының сарғаюы. Бұл эритроциттердің ыдырауынан пайда болатын билирубин деп аталатын заттың жиналуынан туындайды.
• Көкбауырдың ұлғаюы: Көкбауыр - біздің денеміздегі бұзылған эритроциттерді сақтайтын мүше. Сондықтан жасушалардың зақымдануы тым көп болған кезде көкбауыр ұлғаюы мүмкін.
• Қара зәр: Қалыптыдан қараңғы зәр.

Симптомдар әдетте қай жаста пайда болады?

Пируват киназа тапшылығы (ПК тапшылығы) туылған кезде болатын жағдай болса да, симптомдардың пайда болу уақыты сіздің жағдайыңыздың ауырлығына байланысты.

Елестетіп көріңізші, кейбір жаңа туған нәрестелерде соншалықты ауыр симптомдар болады, сондықтан оларға дереу өмірді сақтап қалу үшін емдеу қажет. Кішкентай нәрестелер көп жылап, тамақтан бас тартып, ойнауды тоқтатуы мүмкін. Үлкен балалар үнемі шаршағанына шағымданып, жүгіруге және ойнауға қызығушылық танытпай қалуы мүмкін. Кейбір ересектер бұл ауруды ауыр стресстік жағдайға айналмайынша, мысалы, жүктілік кезінде, ауыр инфекция кезінде немесе жарақат алғанша білмеуі мүмкін.

Неліктен бұл «пируваткиназа тапшылығы» пайда болады?

Бұл «(PKLR)» деп аталатын геннің ақауына байланысты ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру. Мұны біздің гендеріміз жасушаларымызға «мынаны істе, ананы істе» деп айтатын кітап сияқты елестетіп көріңіз. Сіздің «(PKLR)» геніңіз эритроциттерге «пируваткиназа» деп аталатын ферментті қалай жасау керектігін айтады. Бұл «пируваткиназа» ферменті эритроциттерге энергия көзі болып табылатын «аденозин трифосфатын» (АТФ) жасауға көмектеседі.

Сонымен, «Пируваткиназа тапшылығы» (PK тапшылығы) бар адамда «(PKLR)» геніндегі ақауға байланысты эритроциттер «Пируваткиназа» ферментін жеткілікті мөлшерде өндіре алмайды. Сондықтан эритроциттер тіршілік ету үшін қажетті «(ATP)» энергиясын өндіре алмайды. Нәтижесінде бұл жасушалар тез ыдырайды. Содан кейін организмдегі эритроциттер саны азаяды. Бұл «гемолитикалық анемия» деп аталады, яғни эритроциттердің ыдырауынан туындаған анемия.

Гендердің берілуі: «(Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау)»

«Пируваткиназа тапшылығын» (PK тапшылығы) дамыту үшін сіз екі ақаулы «PKLR» генін мұра етуіңіз керек. Біреуі анаңыздан, екіншісі әкеңізден. Медицинада мұны «аутосомды-рецессивті тұқым қуалау» деп атаймыз. Ол үшін ата-ананың екеуінде де бір қалыпты «PKLR» гені және бір ақаулы «PKLR» гені болуы керек. Дегенмен, егер олар генетикалық тексеруден өтпесе, оларда бұл ақаулы ген бар екенін немесе оны балаларына бере алатынын білмеуі мүмкін.

Мұндай ата-ана жұбы үшін балаларының ақаулы «(PKLR)» гендерін мұра ету және «пируваткиназа тапшылығы» болуының төрттен бір (25%) мүмкіндігі бар.

Бұл жағдайдың қаупі кімде жоғары?

Пируваткиназа тапшылығы (ПК тапшылығы) - ата-анадан балаға берілетін генетикалық жағдай және белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі. Ол көбінесе Солтүстік Еуропа тектес адамдарда диагноз қойылады. Сондай-ақ, Пенсильвания мен Огайо штаттарындағы кейбір амиш қауымдастықтарында салыстырмалы түрде жиі кездеседі.

Тәуекелді азайтудың жолы бар ма?

Біз тұқым қуалайтын генетикалық аурулардың алдын ала алмаймыз. Дегенмен, сіз пируват киназа тапшылығы бар баланың болу қаупін тексере аласыз. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде осы аурумен ауыратын отбасылық тарих болса, генетикалық кеңесшімен сөйлескен дұрыс. Олар қолжетімді ДНҚ тесттерін түсіндіре алады және жүктілік кезіндегі ықтимал салдарды түсінуге көмектеседі.

Бұл жағдайға байланысты қандай асқынулар болуы мүмкін?

Кейбір адамдар пируваткиназа тапшылығын тек асқынулар пайда болғаннан кейін ғана анықтайды. Мұндай асқынуларға мыналар жатады:

• Өт тастары: Өт тастары өт қабында пайда болуы мүмкін.
• Темірдің шамадан тыс көп болуы: Темірдің шамадан тыс көп болуы ауруға немесе жиі қан құюға байланысты болуы мүмкін.
• Аяқтардағы жазылмайтын жаралар («(Аяқ жаралары)»).
• Өкпе гипертензиясы: Өкпемен байланысқан қан тамырларындағы қысымның жоғарылауы.
• Сүйектердің әлсіреуі: Бұл жас ұлғайған сайын сыну қаупін және остеопороз сияқты аурулардың даму қаупін арттырады.
• Жүктілік кезіндегі асқынулар: түсік тастау, мерзімінен бұрын босану және т.б.

Жүктілік - дене үшін үлкен стресс кезеңі. Бұл пируват киназа жетіспеушілігінің (ПК жетіспеушілігі) жаңа немесе нашарлау белгілеріне әкелуі мүмкін. Бұл туылмаған нәрестеге де әсер етуі мүмкін. Дегенмен, жүктіліктің асқынулары сирек кездеседі. Егер сіз жүкті болсаңыз, акушер-гинеколог сіздің және балаңыздың қауіпсіздігін қамтамасыз ету үшін гематологпен бірлесіп жұмыс істейді.

Дәрігерлер бұл ауруды қалай анықтайды?

Егер құрсақтағы нәрестеде пируваткиназа жетіспеушілігінің белгілері болса, оларды кейде босанар алдында ультрадыбыстық зерттеу кезінде байқауға болады. Егер бұған күдік болса, дәрігерлер бұл жағдайды тексере алады. Мысалы, ұрықтың денесінде сұйықтықтың жиналуы (Hydrops Fetalis) - бұл ескерту белгілерінің бірі.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда пируват киназа тапшылығының (ПК тапшылығы) белгілері болса, дәрігер бірнеше қан анализін тағайындайды. Бұл тесттер мыналарды анықтауға көмектеседі:

• Анемия: Бұл қан анализі сізде гемолитикалық анемияның бар-жоғын тексереді. Анемияның көптеген себептері болуы мүмкін болғандықтан, бұл қан анализі басқа себептерді де жоққа шығаруға көмектеседі.
• «Пируваткиназа» ферментінің белсенділігі төмен бе: Биохимиялық тесттер сіздің «пируваткиназа» ферментіңіздің қаншалықты белсенді екенін өлшей алады. «Пируваткиназа жетіспеушілігінде» оның белсенділігі төмен.
• «(PKLR)» генінде мутация бар ма?Молекулалық сынақтар осы ауруды тудыратын PKLR геніндегі ақауларды анықтай алады.

Пируваткиназа тапшылығы қалай емделеді?

Емдеу аурудың қаншалықты ауыр екеніне және оның қашан анықталғанына байланысты.

Құрсақтағы ұрықтар мен жаңа туған нәрестелер үшін

Пируваткиназа тапшылығы бар ұрықтар мен жаңа туған нәрестелерге өмірді сақтап қалу үшін емдеу қажет болуы мүмкін. Мысалдар:

• Жатырішілік ұрыққа қан құю: Пируваткиназа тапшылығы (ПК тапшылығы) бар ұрыққа босанар алдында емдеу қажет болуы мүмкін. Бұл процедурада донордан алынған эритроциттер ұрыққа енгізіледі.
• Фототерапия: Бұл жаңа туған нәрестенің денесінде жиналатын билирубин деп аталатын қалдықтарды ыдыратуға көмектеседі. Билирубин жиналған кезде сарғаю пайда болады.
• Алмастыру арқылы қан құю: Ауыр сарғаюы бар жаңа туған нәрестелерге бұл емдеу қажет болуы мүмкін. Мұнда нәрестенің қаны донордың қанымен ауыстырылады.

Нәрестелерге, балаларға және ересектерге арналған

Бұл емдеу әдістері анемия белгілерін бақылауға және пируват киназа жетіспеушілігінен (ПК жетіспеушілігі) туындаған асқынулардың алдын алуға мүмкіндік береді.

• Қан құю: Қандағы эритроциттер санының төмендеуін қалпына келтіру үшін өмір бойы қан құю қажет болуы мүмкін. Дегенмен, кейбір адамдар жасы ұлғайған сайын үнемі қан құюды қажет етуі мүмкін, бірақ бұл қажеттілік жасы ұлғайған сайын жоғалып кетуі мүмкін.
• Митапиват (Pyrukynd®): Бұл ересектерде пируваткиназа тапшылығын және гемолитикалық анемияны емдеу үшін қолданылатын жаңа дәрі. АҚШ Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) оны 2022 жылы мақұлдады.
• Фолий қышқылына арналған қоспалар: Фолий қышқылы - ағзаға эритроциттердің түзілуіне көмектесетін қоректік зат. Егер сіз жейтін тағамдардан фолий қышқылын жеткілікті мөлшерде алмасаңыз, сізге қоспа қабылдау қажет болуы мүмкін.
• Темір хелаттау терапиясы: Темірдің артық мөлшері аурудың өзінен немесе жиі қан құюдан ағзада жиналуы мүмкін. Бұл терапия артық темірді кетіреді.
• Көкбауырды алып тастау (спленэктомия): Көкбауырыңыз - бұзылған эритроциттер сақталатын орын. Пируваткиназа жетіспеушілігі болған кезде, ол тым үлкен болуы мүмкін. Егер бұл орын алса, дәрігер оны алып тастауы керек болуы мүмкін.
• Өт қабын алу (холецистэктомия): Пируваткиназа жетіспеушілігі өт тастарының пайда болуына әкелуі мүмкін. Егер олар проблема тудырса, дәрігеріңіз өт қабын алып тастауды ұсынуы мүмкін.

Зерттеушілер сонымен қатар жаңа емдеу әдістерін зерттеп жатыр, соның ішінде:

• Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Бұл процедурада сіз донордан бағаналы жасушаларды аласыз. Содан кейін бұл жасушалар сау эритроциттерге айналады.
• Гендік терапия: Бұл пируват киназасының жетіспеушілігін тудыратын ақаулы генді сау генмен алмастыруды қамтиды.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Сіз эритроциттер деңгейін тексеру үшін гематологқа үнемі көрініп тұруыңыз керек. Олар сондай-ақ темірдің шамадан тыс жиналуы сияқты асқынуларды тексереді.

Олар сіздің жағдайыңызға байланысты қандай кейінгі күтім қажет екенін айтады. Сондықтан дәрігердің нұсқауларын орындау өте маңызды .

Бұл жағдаймен өмір сүргенде не күтуге болады?

Сіздің тәжірибеңіз симптомдарыңыз бен емдеуіңізге байланысты болады. Пируваткиназа тапшылығының (ПК тапшылығы) асқынулары да сіздің тәжірибеңізге әсер етуі мүмкін. Сондай-ақ, тәжірибеңіз өмір бойы өзгеруі мүмкін. Мысалы, бала кезінде жиі қан құюды қажет ететін балалар ересек кезінде оларды қажет етпеуі мүмкін. Кейбір ересектерде денсаулығында күрделі мәселе туындағанша симптомдар болмауы мүмкін.

Пируваткиназа тапшылығы сіздің ұзақ мерзімді денсаулығыңызға қалай әсер ететінін дәрігеріңіз түсіндіре алады.

Егер сізде пируваткиназа тапшылығы (ПК тапшылығы) болса, дәрігер сізді мұқият бақылайды. Қан жасушаларының жеткілікті екеніне көз жеткізу үшін сізге үнемі тексерулер қажет болады. Ауыр анемияның алдын алу үшін қан құю қажет болуы мүмкін. Немесе сізге ешқандай емдеу қажет болмауы мүмкін. Бұл жағдайдағы тәжірибеңізге нақты жауап жоқ. Ең бастысы - диагноз қойып, маманнан дұрыс көмек алу. Қан жасушаларыңыз - сіздің өмірлік қаныңыз. Олардың жеткілікті мөлшерде болуы сіздің әл-ауқатыңыз үшін өте маңызды.

Соңында, мынаны есте сақтаңыз.

Пируваткиназа тапшылығы – күрделі және өмір бойы сақталуы мүмкін жағдай. Бірақ алаңдамаңыз. Дұрыс диагноз, емдеу және сарапшылардың кеңесі арқылы сіз бұл жағдаймен сәтті өмір сүре аласыз. Егер сізде немесе таныстарыңыздың біреуінде осы белгілер болса, дереу дәрігерге қаралыңыз. Есіңізде болсын, сізге неғұрлым ерте диагноз қойылса, емделу және асқынуларды азайту мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады. Сіз жалғыз емессіз, және бұл сапарда сізге көмектесетін дәрігерлер мен денсаулық сақтау қызметкерлері бар.

`Пируваткиназа тапшылығы, эритроциттер, анемия, PKLR гені, фермент, көкбауыр, генетикалық аурулар