Рапп-Ходжкин синдромы немесе AEC синдромы туралы естігеніңіз бар ма? Мүмкін, жоқ шығар. Бұл өте сирек кездесетін жағдайлар, яғни көпшілік адамдарда олар кездеспейді. Олар генетикалық факторларға байланысты. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл екі жағдай қазір өте ұқсас, бір аурулар тобына жатады деп саналады. Бұл жағдайлар шашыңызға, тырнақтарыңызға, теріңізге, тер бездеріңізге және тістеріңізге әсер етуі мүмкін. Ендеше, олар туралы толығырақ, өте қарапайым түрде сөйлесейік.
Неліктен бұл жағдай орын алады?
Жарайды, алдымен мұның себебін қарастырайық. Біздің денеміздегі әрбір жасушада гендер деп аталатын нәрсе бар. Біз оларды анамыз бен әкемізден аламыз. Дәлірек айтқанда, бізде әр геннің екі көшірмесі бар, біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден.
AEC синдромы біздің гендеріміздің біріндегі, атап айтқанда TP63 геніндегі ақаудан туындайды. Егер TP63 генінің екі көшірмесінің бірінде осы ақау болса, адамда AEC синдромы дамуы мүмкін.
Кейде бұл жағдай ата-анадан балаларға тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, осы генетикалық ақауы бар ата-ананың бұл жағдайды баласына беру мүмкіндігі шамамен 50% құрайды. Бірақ көп жағдайда бұл кездейсоқ жағдай, яғни туылған кезде отбасылық тарихы жоқ кезде пайда болады. Сондықтан бұл туралы алаңдаудың қажеті жоқ.
Бұл аурудың белгілері қандай?
Бұл ең маңыздысы. AEC синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бір отбасындағы адамдарда бұл ауру болса да, олардың белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Сондықтан барлығында бірдей белгілер бола бермейді.
Жалпы байқауға болатын негізгі белгілердің кейбірін қарастырайық.
| Симптом | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Ерін мен таңдайдың жырығы | Жоғарғы ерін толық қалыптаспаған, сондықтан жырық қалады. Сондай-ақ ауыз қуысының жоғарғы таңдайында жырық болуы мүмкін. |
| Терлеудің төмендеуі | Денеде тер бездері аз немесе мүлдем болмауы мүмкін. Бұл тер бөлінуінің өте аз болуына әкеледі. Нәтижесінде дене оңай қызып, ыстық сезінуі мүмкін. |
| Қабақтардың бірігуі | Қабақтар бір-біріне жабысып, жартылай немесе толығымен жабылып қалуы мүмкін. Сондай-ақ, көз жасы жолдарымен проблемалар туындауы мүмкін, бұл көздің құрғауы және көздің қызаруы сияқты ауруларға әкелуі мүмкін. |
| Өсу мәселелері | Баланың өсуі мен салмағының артуында қиындықтар болуы мүмкін. |
| Есту қабілетінің жоғалуы | Бұл баланың сөйлеуді үйренуін кешіктіруі мүмкін. |
| Тырнақтардағы өзгерістер | Тырнақтар жоқ болуы немесе ерекше пішінге ие болуы мүмкін. |
| Тері эрозиясы | Терінің үстіңгі қабаты кейбір жерлерде қабыршақтанып жатыр. Бұл жаңа туған нәрестелер үшін өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Сондықтан бұған ерекше назар аудару керек. |
| Тіс аурулары | Кейбір тістер болмауы мүмкін, тістер арасында үлкен саңылаулар болуы мүмкін, конус тәрізді тістер пайда болуы мүмкін және тістердің эмаль деп аталатын сыртқы қабаты жұқаруы мүмкін. |
| Шаш проблемалары | Бас пен бетте шаш өте аз болуы мүмкін, ал бар шаш құрғақ және сынғыш болуы мүмкін. |
| Ұлдардағы зәр шығару жолдарының проблемалары | Уретраның саңылауы жыныс мүшесінің қалыпты орналасуының орнына оның астыңғы жағында орналасуы мүмкін. |
Ауруды қалай анықтауға болады?
Дәрігер әдетте бұл жағдайды сіздің симптомдарыңызға, медициналық тарихыңызға және физикалық тексеруіңізге негіздеп диагноз қоя алады. Бұл симптомдар бірге пайда болған кезде, AEC синдромына күдіктенуге болады.
Сонымен қатар, TP63 генін тексеру үшін генетикалық тест жасауға болады . Дегенмен, бұл тестті Шри-Ланкадағы әрбір зертханада жасау мүмкін емес. Бұл біршама мамандандырылған тест.
Бұл жағдайдың қаупі бар ата-аналар баласын босанар алдында, жүктілік кезінде тексеруден өткізу мүмкіндігіне ие болуы мүмкін. Сіз бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, көбірек біле аласыз.
Ол қалай емделеді?
Бұл өмір бойы сақталатын ауру болғандықтан, оны толығымен емдеу мүмкін емес. Бірақ алаңдамаңыз , оның көптеген белгілерін сәтті емдеуге болады. Ол үшін сізге бір ғана дәрігер емес, бір топ дәрігермен жұмыс істеу қажет болады. Мысалы:
- Хирургтар
- Дерматологтар
- Стоматологтар
- Көз дәрігерлері
Сізге әртүрлі сала мамандарының көмегі қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ, сіз және сіздің отбасыңыз үшін осындай сирек кездесетін аурумен өмір сүру стрессімен күресуге көмектесетін кеңес алу маңызды.
Негізгі симптомдарды емдеудің бірнеше жолы бар:
| Емдеу | Сипаттама |
|---|---|
| Ерін мен таңдайдың жырығына жасалған операция | Бұл жарықтарды хирургиялық араласу арқылы сәтті қалпына келтіруге болады. |
| Тістерді емдеу | Тұрақты тістерді тіс имплантаттарымен ауыстыруға болады. Кішкентай балалар алынбалы протездерді пайдалана алады. |
| Қабақ хирургиясы | Қабақ жабысып қалған жерлерді ажырату үшін хирургиялық араласу жасалады. Кейде қабақ қабаққа жабысып қалса, оны хирургиялық араласусыз ажыратуға болады. |
| Терінің қабыршақтануына қарсы емдеу | Тері қабыршақтанған жараларды өте жұмсақ емдеу керек. Кейде дәрігер микробтарды жою үшін жараны әлсіз ағартқыш ерітіндімен , мысалы, Дакинс ерітіндісімен тазалауды ұсынуы мүмкін. |
| Есту проблемалары үшін | Егер құлақтағы сұйықтықтың жиналуына байланысты есту қабілетінің жоғалуы және құлақ инфекциялары пайда болса, емдеу құлаққа кішкентай түтікшелерді енгізуді қамтиды. |
| Сөйлеу терапиясы | Бұл емдеу әдісі есту қабілетінің бұзылуына немесе таңдайдың жарылуы салдарынан сөйлеу қабілеті бұзылған балаларға өте пайдалы. |
| Қосымша шешімдер | Құрғақ көзді емдеу үшін көз тамшыларын, ал шаштың түсуін немесе сиреуін жасыру үшін париктерді қолдануға болады. |
Үйге алып кету туралы хабарлама
- AEC синдромы - өте сирек кездесетін генетикалық жағдай.
- Бұл жұқпалы ауру емес. Бұл оның бір адамнан екінші адамға жанасу немесе басқа жолдар арқылы жұқпайтынын білдіреді.
- Симптомдар адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін, сондықтан өзіңізді басқалармен салыстырмаңыз.
- Бұл ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, көптеген белгілерді басқаруға және қалыпты өмір салтын жүргізуге көмектесетін көптеген тиімді емдеу әдістері бар.
- Ол үшін әртүрлі мамандандырылған дәрігерлер тобының көмегіне жүгіну өте маңызды.
- Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы белгілердің кез келгені болса немесе осыған қатысты сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз