Сирек кездесетін аурулар туралы сұрақтарыңыз бар ма? Осы туралы әңгімелесейік!

Сіз тек адамдарға әсер ететін өте ерекше, сирек кездесетін ауру туралы естідіңіз бе немесе отбасыңыздағы немесе досыңыздағы біреуден естідіңіз бе? Кейде бұл аурудың не екенін анықтау үшін көп уақыт кетеді. Сондықтан бүгін біз осындай сирек кездесетін аурулар туралы айтатын боламыз. Бұлар туралы білу өте маңызды, себебі бұл білім бізге қашан қажет болатынын ешқашан білмейсіз.

Сирек кездесетін ауру дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, сирек кездесетін ауру - қоғамдағы өте аз адамдарға ғана әсер ететін ауру. Енді қараңызшы, Америка сияқты елде екі жүз мыңнан аз адамға әсер ететін ауру сирек кездесетін ауру болып саналады. Англияда 2000 адамның біреуінен аз адамға әсер ететін ауру. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ДДСҰ) мәліметтері бойынша, 100 000 адамның 65-інен аз адамға әсер ететін аурулар осы санатқа жатады. Сонымен, мұның анықтамасы әр елде әртүрлі.

Қазіргі уақытта зерттеушілер осындай 7000-нан астам сирек кездесетін ауруларды анықтады! Елестетіп көріңізші, бұл аурулардың барлығы әлем бойынша 300 миллионнан астам адамға әсер етеді, олардың көпшілігі жас балалар. Шри-Ланкада да осындай аурулармен ауыратын адамдар бар, бірақ олар туралы көп айтылмайды.

Сізде немесе сіз танитын біреуде осындай сирек кездесетін ауру болғанын елестетіп көріңізші. Бұл қаншалықты қиын болар еді?

• Аурудың нақты не екенін анықтау үшін бірнеше жыл кетуі мүмкін. Кейде, тіпті бір дәрігерден екіншісіне барып, бірінен соң бірін тексергеннен кейін де, ауруды анықтау мүмкін емес.
• Бұл аурулардың белгілері басқа кең таралған аурулардың белгілеріне ұқсас болуы мүмкін, сондықтан бұл сирек кездесетін ауру екені бірден байқалмайды.
• Белгілері күнделікті тапсырмаларды орындауды, жұмысты сақтауды немесе үй шаруаларын істеуді қиындатуы мүмкін. Кейбіреулер үшін күнді жай ғана өткізу үлкен қиындық тудыруы мүмкін.
• Көптеген сирек кездесетін аурулардың әлі де тиімді емі жоқ.
• Мұндай аурумен өмір сүру отбасылар үшін үлкен қаржылық ауыртпалық болуы мүмкін. Дәрі-дәрмек пен емдеу шығындарын көтеру қиын болуы мүмкін.
• Науқас та, оған күтім жасайтындар да қатты психикалық және физикалық шаршауды сезінеді.

Бірақ ғылым күн сайын дамып келеді. Осындай ауруларды зерттейтін ғалымдар себептерін табуға және жаңа емдеу әдістерін жасауға үнемі тырысуда. Сондықтан алаңдамаңыз.

Орфандық аурулар мен сирек кездесетін аурулардың арасында айырмашылық бар ма?

Көптеген адамдар «жетім ауру» және «сирек кездесетін ауру» терминдерін бір-бірінің орнына қолданады. Бірақ олардың арасында шамалы айырмашылық бар. Жетім аурулар - зерттеушілер көп зерттемеген немесе мүлдем зерттемеген аурулар (бұған сирек кездесетін аурулар кіруі мүмкін). Бұл көбінесе зерттеудің қымбаттығына байланысты.

Бірақ қазір жағдай аздап өзгеріп келеді. Әлемдегі үкіметтер мен әртүрлі ұйымдар мұндай «жетім аурулардың» емін табу үшін «жетім дәрі-дәрмектерді» зерттеуге қаражат бөле бастады.

Сирек кездесетін аурулардың кейбірі қандай?

Бұрын айтқанымыздай, мыңдаған сирек кездесетін аурулар бар. Олардың кейбіреулері туралы естіген шығарсыз. Басқалары онша танымал емес. Міне, бірнеше мысал:

• Акромегалия
• Алиса ғажайыптар еліндегі синдромы
• Амиотрофиялық бүйірлік склероз (ББС)
• Апластикалық анемия
• Муковисцидоз
• Дюшен бұлшықет дистрофиясы
• Элерс-Данлос синдромы
• Фабри ауруы
• Гоше ауруы
• Хантингтон ауруы
• Мезотелиома
• Үйеңкі шәрбаты зәр ауруы
• Орақ жасушалы ауру

Бұл атаулар сәл оғаш естілуі мүмкін, бірақ мұның бәрі адамдарға әсер ететін сирек кездесетін жағдайлар.

Сирек кездесетін аурулардың себептері қандай?

Сирек кездесетін аурулардың пайда болуының әртүрлі себептері болуы мүмкін. Себептердің үш негізгі санаты бар:

1. Генетика: Гендердің өзгеруі көптеген сирек кездесетін аурулардың негізгі себебі болып табылады. Бұл генетикалық өзгерістер ата-анаңыздан мұрагерлікпен берілуі мүмкін (ұрық мутациясы) немесе олар отбасы мүшелерінде оларсыз сіздің денеңізде кездейсоқ пайда болуы мүмкін (соматикалық мутация).

2. Микробтар/микробтар: Кейбір микробтардан туындаған инфекциялар өте сирек кездеседі. Мысалы, туберкулез сияқты аурулар кейбір елдерде сирек кездеседі, бірақ басқаларында кең таралған.

3. Уыттар: Кейбір химиялық заттар ағзаға теріс әсер етуі және ауру тудыруы мүмкін. Мысалы, асбесттің әсері сирек кездесетін өкпе обыры болып табылатын мезотелиоманы тудыруы мүмкін.

Сонымен қатар, басқа да себептер болуы мүмкін:

• Белгілі бір дәруменді немесе минералды жеткіліксіз қабылдау (тағамдық жетіспеушілік).
• Апаттар «(Жарақаттар)».
• Басқа ауруды емдеу кезінде күтпеген әсерлер.

Кейде бұл сирек кездесетін аурулардың себебін табу мүмкін емес жағдайлар болады.

Бұл аурулардың белгілері қандай?

Сирек кездесетін аурулардың белгілері бір-бірінен өте ерекшеленеді. Ол аурудан ауруға өзгереді. Бұрын айтылғандай, кейде бұл белгілер басқа кең таралған аурулардың белгілеріне өте ұқсас. Бұл ауруды дәл анықтауды қиындатады. Кейбір адамдарда ерте сатыларда ешқандай белгілер байқалмауы мүмкін.

Егер сіз үнемі шаршап, денеңіздің ауырсынуын сезінсеңіз және себебін анықтай алмасаңыз, дәрігерге көрініңіз.

Сирек кездесетін ауруларды қалай анықтауға болады?

Сирек кездесетін ауруды анықтау көбінесе қиынға соғады. Мұның бірнеше себебі бар:

• Басқа ауруларға ұқсас белгілері.
• Көптеген аурулар соншалықты сирек кездеседі, тіпті дәрігерлер де оларды жиі көре бермейді, бұл диагноз қоюды қиындатады.

Денеңізде не болып жатқанын нақты анықтау үшін бірнеше жыл қажет болуы мүмкін. Дәрігерлер сізден симптомдарыңыз туралы сұрайды және көбірек білу үшін қан анализі және бейнелеу сияқты тексерулер жүргізеді . Дәрігерлер бұл процестің стрессті және көңілсіз болуы мүмкін екенін түсінеді. Олар сізге ауруды диагностикалауға көмектесу үшін қолдан келгеннің бәрін жасайды немесе сізді осы салада тәжірибесі бар мамандарға жолдайды.

Балада бұл аурулардың бар-жоғын қалай білуге ​​болады?

Америка сияқты елдерде әрбір жаңа туған нәресте «жаңа туған нәрестелерді скринингтеу» деп аталатын бірқатар арнайы тексерулерден өтеді. Бұл тексерулер бір қарағанда көрінбейтін, бірақ нәрестеде болуы мүмкін кейбір ауруларды (мысалы, орақ жасушалы анемия, муковисцидоз) анықтау үшін қолданылады. Бұл «жаңа туған нәрестелерді скринингтеу» жас нәрестелердегі сирек кездесетін ауруларды анықтаудың өте маңызды тәсілі болып табылады. Егер ауру ерте анықталса, баланы емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастауға болады. Бұл тексерулердің кейбіреулері Шри-Ланкада да жүргізіледі.

Сирек кездесетін ауруларды емдеудің қандай әдістері бар?

Сирек кездесетін ауруларды емдеудің әртүрлі әдістері бар:

• Дәрі-дәрмектер
• Тағамдық қоспалар немесе диетадағы өзгерістер
• Еңбек терапиясы
• Кейбір процедуралар немесе хирургиялық араласулар
• Физикалық терапия
• Арнайы медициналық құрылғыларды пайдалану

Аурудың түріне байланысты емдеу мақсаттары да әртүрлі:

• Ауруды толығымен емдеу (мұны істеу көбінесе қиын).
• Аурудың асқынып кетуінің алдын алу.
• Симптомдарды бақылау.

Өкінішке орай, көптеген сирек кездесетін аурулардың әлі күнге дейін емі жоқ, бірақ зерттеушілер миллиондаған адамдарға көмектесетін емдеу әдістерін табу үшін жұмысын жалғастыруда.

Сіз дәрігеріңізден жаңа эксперименттік емдеу әдістері (клиникалық сынақтар) туралы сұрай аласыз. Бұл зерттеушілер белгілі бір сынақтар мен емдеу әдістерінің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін тексеретін мұқият жасалған зерттеулер. Осылардың біріне қосылу арқылы сіз өз жағдайыңыз үшін ең жаңа, ең тиімді емдеу әдістерін ала аласыз.

Интернетте көрген кез келген «емдеу» немесе «емдеу» әдісіне сақ болыңыз. Егер сіз біреуін кездестірсеңіз, оны дәрігеріңізге көрсетіңіз. Ол сізге бұл сізге сәйкес келетінін, пайдалы екенін немесе тек ақшаны босқа шығындау немесе сізге зиян келтіретінін айта алады. Кейбір нәрселер мүлдем көмектеспеуі мүмкін, ал кейбіреулері тіпті сізге зиян келтіруі мүмкін.

Сирек кездесетін аурумен ауыратын адамды болашақта не күтіп тұр?

Сіздің болашағыңыз немесе болашақта не күтіп тұрғаны бірнеше нәрсеге байланысты:

• Сіздің нақты медициналық жағдайыңыз қандай?
• Ауру қаншалықты тез анықталды .
• Қандай емдеу әдістері бар ?
• Денсаулығыңызда тағы қандай мәселелер бар?

Дәрігерлеріңіз сізге бұл туралы көбірек айтып бере алады. Сирек кездесетін аурулары бар көптеген адамдар бақытты, ұзақ өмір сүреді. Өкінішке орай, кейбір сирек кездесетін аурулар адамның өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін.

Есіңізде болсын, әркім әртүрлі. Өзіңізбен бірдей ауруы бар адамдармен сөйлесу арқылы көп нәрсе үйренуге болады, бірақ сіздің жеке өміріңіз басқаша болуы мүмкін. Мысалы, басқа біреуге тиімді болған емдеу әдісі сізге сәйкес келмесе, көңіліңіз түспесін. Дәрігерлеріңіз сіз үшін ең жақсы нұсқаларды табу үшін сізбен бірге жұмыс істей береді.

Сирек кездесетін аурулардың алдын алуға бола ма?

Көптеген сирек кездесетін аурулар генетикалық факторлардан туындайтындықтан, олардың алдын алу үшін біз ештеңе істей алмаймыз. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде сирек кездесетін ауру болса және сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес алу пайдалы болуы мүмкін. Кеңесші балаңыздың аурумен ауыру мүмкіндігін түсіндіре алады.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізде жаңа белгілер пайда болса немесе белгілеріңіз ешқандай себепсіз өзгерсе, дәрігерге қаралыңыз. Егер сіз бірнеше дәрігерге қаралған болсаңыз және олар себебін таба алмаса, сирек кездесетін ауруларды диагностикалауға, емдеуге және зерттеуге мамандандырылған медициналық орталыққа жолдама сұрай аласыз.

Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар

Диагноз қойылғаннан кейін көбірек білуге ​​​​көмектесетін бірнеше сұрақтар:

• Мен бұл жағдайға қалай тап болдым?
• Қандай ем түрлерін ала аламын? Олар қалай жасалады?
• Менің болашағым туралы не айта аласыз?
• Жаңа эксперименттік емдеу үшін клиникалық сынаққа қатысуды ұсынар ма едіңіз?
• Отбасыма да генетикалық тестілеуден өту жақсы идея ма?
• Мені осындай пациенттерді қолдау топтарымен байланыстыра аласыз ба?

Ақпарат пен қолдауды қайдан ала аламын?

Сирек кездесетін аурумен өмір сүру кейде өте жалғыздықты сезінуге әкеледі. Сіздің жағдайыңызды түсінетін басқа ата-аналарды табу қиын болуы мүмкін, әсіресе балаңызда ауру диагнозы қойылған болса. Дәрігеріңізбен сіз және сіздің отбасыңыз қолдау үшін жүгіне алатын адамдар мен ресурстар желісін қалай құруға болатыны туралы сөйлесіңіз. Мысалы, онлайн пациенттерді қолдау топтарына немесе клиникалық сынақтарға қосылу мүмкіндіктері болуы мүмкін.

Шри-Ланкада кейбір ауруханаларда сирек кездесетін аурулармен ауыратын адамдарға көмектесетін мамандандырылған дәрігерлер де бар. Сондай-ақ, кейбір ерікті ұйымдар мұндай науқастар мен олардың отбасыларына қолдау көрсетеді. Сондықтан біраз зерттеу жүргізіңіз.

Біз есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер

Сирек кездесетін аурумен өмір сүру оңай емес, бірақ жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз.

• Дұрыс ақпарат алыңыз. Ауруыңыз, оны емдеу әдістері және соңғы зерттеулер туралы біліңіз.
• Жақсы медициналық топпен байланысыңыз. Сізді түсінетін және қолдайтын дәрігерлер мен медицина қызметкерлерін табыңыз.
• Қолдау топтарына қосылыңыз. Өзіңізбен ұқсас жағдайды бастан кешірген адамдармен сөйлесу - керемет күш көзі.
• Үмітіңізді үзбеңіз. Ғылым дамып келеді, жаңа емдеу әдістері пайда болуда.

Біз әлі де көптеген сирек кездесетін аурулар туралы өте аз білеміз. Бірақ зерттеушілер күн сайын жаңа нәрселерді ашып жатыр. Сондықтан бұл қиындыққа батылдықпен қараңдар. Сізге көмектесе алатын, сізді тыңдайтын біреу бар екенін ұмытпаңыз.

Сирек кездесетін аурулар, Жетім аурулар, Генетикалық бұзылулар, Медициналық диагноз, Созылмалы ауру, Пациенттерге қолдау көрсету, Клиникалық сынақтар