Түнде көру қиындай ма? Көру қабілетіңіз біртіндеп нашарлап бара ма? «Ретинит пигментозасы» (РП) туралы білейік!

Кейде түнде немесе жарық аз жағдайда көлік жүргізу қиынға соғады, солай ма? Немесе біреуді көрмей соқтығысып көрдіңіз бе? Егер сіз мұны бастан кешірген болсаңыз, себебі «Ретинит Пигментозасы» (RP) деп аталатын көз ауруы болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, бұл кең таралған ауру емес, бірақ оны білу маңызды. Бұл туралы толығырақ тоқталайық.

«Ретинит Пигментозасы» (РП) дегеніміз не? Неліктен ол соншалықты маңызды?

Қарапайым тілмен айтқанда, «Ретинит Пигментозасы» (РП) – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін көз аурулары тобының жалпы атауы. Ол негізінен көздің ішіндегі «тор қабығына» әсер етеді.

Көзіңізді ескі үлгідегі пленкалы камера деп елестетіп көріңіз. Сол камералардағы фотосурет пленкаға түсіріледі. Міне, осылай, көзіңіздің ішінде, артқы жағында, тор қабық деп аталатын өте нәзік, жарыққа сезімтал мембрана бар. Біз көрген нәрселерден шыққан жарық тор қабыққа түскенде, ол сол жарықты электрлік сигналдарға айналдырады. Содан кейін сол сигналдар миға түседі де, біз: «О, анау сол, анау сол» деп көреміз.

Сонымен, егер тор қабық дұрыс жұмыс істемесе, камерадағы пленка бұзылғандай болады. Қаншалықты көп фокустасаңыз да, сурет анық шықпайды. Сол сияқты, егер сізде тор қабық ауру болса, тіпті көзілдірік немесе контактілі линзалар кисеңіз де, бұл көру қабілетіңізге әсер етеді.

Торлы қабықта жарыққа жауап беретін жүйке жасушаларының арнайы түрлері бар. Олар фоторецепторлық жасушалар деп аталады. Олардың екі түрі бар: таяқшалар және конустар. Таяқшалар бізге аз жарықта, әсіресе түнде көруге көмектеседі. Конустар бізге түстер мен ұсақ бөлшектерді анық көруге көмектеседі. Осы жасушалармен қатар, торлы қабықта торлы пигмент эпителий жасушалары деп аталатын тағы бір жасуша түрі бар. Бұл жасушалардың барлығы бізге жақсы көру қабілетін беру үшін бірге және бірге жұмыс істейді.

Пигментті ретинит (РП) және басқа да тұқым қуалайтын торлы қабық аурулары (ИРД) осы жасушалардың дұрыс жұмыс істеуін қамтамасыз ететін гендердегі өзгерістерден, яғни генетикалық мутациялардан туындайды. Бұл жасушалардың біртіндеп әлсіреуіне және жұмысын тоқтатуына әкеледі.

Көру қабілетінің төмендеуі (RP) – бұл бір ғана ауру емес. Бұл аурулар тобы болғандықтан, көру қабілеті әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Көптеген адамдарда көру қабілетінің төмендеуі байқалады, ал кейбір адамдар көру қабілетін толығымен жоғалтуы мүмкін. Көру қабілетінің өзгеруі әдетте балалық шақта басталады. Бірақ кейде бұл өзгерістер соншалықты баяу жүреді, сіз оларды байқамай да қалуыңыз мүмкін. Кейбір адамдарда көру қабілетінің жоғалуы тез жүреді. Кейбір RP түрлерінде көру қабілетінің жоғалуы белгілі бір деңгейде тоқтайды.

Ең бастысы, ретинит пигментозы әдетте екі көзге де әсер етеді .

РП белгілері қандай? Ол сізге қалай әсер етеді?

«Ретинит пигментозасының» белгілері кенеттен пайда болмайды. Олар біртіндеп пайда болады. Міне, алғашқы белгілерінің кейбірі:

• Түнгі көру мәселелері: Сіз түнде, әсіресе жарық аз болған кезде, заттарды көруде қиындықтарға тап болуыңыз мүмкін. Бұл түнде көшеде жүргенде немесе күңгірт жарықта үйде жүргенде қиын болуы мүмкін.
• Қараңғы жарықта көру проблемалары: Тек түнде ғана емес, сонымен қатар сәл қараңғы бөлме немесе кинотеатр сияқты жерлерде де заттарды анық көру қиын болуы мүмкін.
• Перифериялық көрудегі соқыр аймақтар: Қарап тұрған нәрсені көре алсаңыз да, айналаңыздағыны, мысалы, бүйірден келе жатқан көлікті немесе жақындап келе жатқан біреуді көре алмауыңыз мүмкін. Сондықтан кейбір адамдар кездейсоқ заттарға соғылып қалады.

Уақыт өте келе басқа белгілер пайда болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Жарықтың жыпылықтауын немесе жыпылықтауын сезіну: Кейбір адамдар жарықтың жыпылықтауын немесе найзағай соққанын сезінуі мүмкін.
• Туннельдік көру (тек орталық көру): Бұл әлемге түтік арқылы қараумен бірдей. Сіз тек алдағыны ғана көре аласыз, айналаңыздағы ештеңені көре алмайсыз.
• Фотофобия - Жарық жарыққа сезімталдық немесе ыңғайсыздық: Күн сәулесіне немесе жарқын жарыққа ұшыраған кезде көздер көкшіл болып, көру қиындайды.
• Түсті көру қабілетінің жоғалуы: Түстер бұрынғыдай ашық немесе мөлдір көрінбеуі мүмкін.
• Көру қабілетінің өте төмен болуы: Ауыр жағдайларда көру қабілетінің күрт төмендеуі мүмкін.

Маңызды: Егер сізде осы белгілердің біреуі немесе бірнешеуі болса, мүмкіндігінше тезірек офтальмологқа көрінген жөн.

Неліктен «Ретинит Пигментозасы» дамиды? Мұның себебі неде?

«Тері қабықтың пигментозды қабынуы» (ТҚҚ) және басқа да «Тұқым қуалайтын тор қабық ауруларының» (ТҚҚ) негізгі себебі - гендеріміздегі белгілі бір өзгерістер (генетикалық мутациялар) . Бұл гендер біздің «тор қабығымыздың» жасушаларын түзеді және олардың дұрыс жұмыс істеуін қамтамасыз етеді. Сондықтан, бұл гендерде қандай да бір қателік немесе өзгеріс болған кезде, бұл жасушалар дұрыс жұмыс істей алмайды. Уақыт өте келе бұл жасушалар біртіндеп өледі. Міне, сол кезде көру біртіндеп төмендейді.

Бұл тұқым қуалайтындықтан, балалар бұл генетикалық өзгерістерді ата-аналарынан мұра ете алады. Бірақ бұл әрқашан отбасыңызда біреуде ауру болғандықтан ғана сізде ауру пайда болады дегенді білдірмейді. Сондай-ақ, отбасыңызда ешкімде ауру болмай-ақ ауру пайда болуы мүмкін. Сондықтан генетикалық тестілеу маңызды.

Бұл жағдай әлемде қаншалықты кең таралған?

Еуропа мен Америкадағы статистикаға сәйкес, 3500-4000 адамның біреуінде «Ретинит пигментозасы» болуы мүмкін. Дүние жүзінде шамамен екі миллион адам бұл аурумен ауырады деп есептеледі. Шри-Ланкада да осы аурумен ауыратын адамдар бар. Сондықтан, бұл туралы білу маңызды.

Дәрігерлер ретинит пигментозасын (РП) қалай анықтайды?

Егер сізде RP бар деп күдіктенсеңіз, дәрігеріңіз сізді тексеру үшін бірнеше түрлі тексерулер жүргізеді. Көзді үнемі тексеріп отыру өте маңызды.

Көру өрісін тексеру арқылы кеңейтілген көз тексеруі

Бұл жағдайда оптометрист немесе офтальмолог келесі әрекеттерді орындайды:

• Олар қабырғадағы жазуды оқуды айтады.
• Ол сізге бір затқа екі көзбен қарау керектігін айтады.
• Көзіңіздегі қысым өлшеніп жатыр.
• Көру өрісін тексеру сіздің шеткі көру қабілетіңізді тексереді.
• Көз қарашығының жарыққа қалай жауап беретінін бақылау.
• Көзге көз тамшыларын тамызу арқылы көз кеңейтіледі. Бұл тор қабықты мұқият тексеруге мүмкіндік береді.
• Сондай-ақ, көз торының суретін түсіруге болады.

Электроретинограмма (ЭРГ) сынағы

Бұл арнайы тест. Ол тор қабығыңыздың жарыққа қалай жауап беретінін өлшейді. Ол тор қабығыңыздағы әртүрлі жасушалардың (біз айтқан таяқшалар мен конустар) қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін өлшейді. Бұл көздің алдында әртүрлі шамдарды жыпылықтатуды қамтиды. Бұл офтальмологиялық электрофизиологиялық тесттер деп аталатын тесттер тобының бөлігі. Бұл тесттер сонымен қатар сіздің көздеріңіз бен миыңыздың көргеніңізді қалай өңдейтінін де қарастырады.

Оптикалық когерентті томография (ОКТ) сканерлеу

Бұл инвазивті емес тест. Бұл ОКТ сканерлеуі тор қабығының қалыңдығын өлшеп, оның қабаттарының денсаулығын талдай алады. Сізге тек нысанаға қарау керек, ал арнайы камера көздің ішкі жағын суретке түсіреді.

«Төбіктің автофлуоресценциясы (FAF)» сынағы

Бұл сондай-ақ көздің суреттерін түсіретін инвазивті емес «бейнелеу тесті». Ол тор қабығының денсаулығы туралы көптеген ақпарат бере алады. Ол ауруды диагностикалау, емдеу және бақылау үшін қолданылады.

Осы сынақтармен қатар, дәрігеріңіз генетикалық тестілеуді және генетикалық кеңесшіні ұсынуы мүмкін.Сондай-ақ, келуді ұсына аласыз. Себебі, егер сіз RP-ны қандай генетикалық мутация тудыратынын нақты анықтасаңыз, аурудың болашақта қалай жүретіні және оның басқа отбасы мүшелеріне әсер ететіні туралы түсінік ала аласыз. Сондай-ақ, гендік терапия сияқты жаңа емдеу әдістерін алу немесе тиісті клиникалық сынақтарға қатысу маңызды.

«Ретинит Пигментозасы» (РП) ауруын емдеудің қандай әдістері бар? Ол қалай емделеді?

Шын мәнінде, соңғы жылдары ретинит пигментозасын (RP) және басқа да IRD емдеуде үлкен жетістіктерге қол жеткізілді, әсіресе гендік терапия сияқты жаңа емдеу әдістерінің пайда болуына байланысты.

Қазіргі уақытта RP басқарудың кейбір жолдары:

• Көру қабілеті нашар адамдарға арналған құралдар мен көмекші құрылғыларды пайдалану: Затқа нұсқаған кезде оның не немесе кім екенін анықтай алатын әртүрлі үлкейткіштер, арнайы көзілдіріктер және тіпті технологиялық құрылғылар бар.
• Күннен қорғау: Күннен қорғайтын көзілдірік кию және жарқын жарыққа ұшырауды азайту маңызды, себебі кейде жарқын жарық RP-ны нашарлатуы мүмкін.
• Басқа да байланысты ауруларды емдеу: RP кезінде пайда болуы мүмкін цистоидты макулярлық ісінуді (CME) (торлы қабықтың ортасында сұйықтықтың жиналуы) сияқты ауруларды емдеу.
• Катарактаны емдеу: Рефлюкс эпителийі бар кейбір адамдарда катаракта дамуы мүмкін. Егер бұл орын алса, оларды хирургиялық жолмен алып тастауға болады.

Гендік терапия туралы аздап білейік.

АҚШ Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) белгілі бір RP түрін емдеуге арналған voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) деп аталатын гендік терапия өнімін мақұлдады. RP65 генінің екі көшірмесінде де мутациясы бар адамдар бұл емдеуден пайда көруі мүмкін. Дегенмен, RP-нің бұл нақты түрі тек шектеулі адамдарда ғана кездеседі.

Қазіргі уақытта басқа RP және IRD түрлеріне гендік терапия бойынша бірқатар клиникалық сынақтар жүргізілуде, сондықтан болашақта көбірек емдеу күтілуде.

Өте ауыр RP бар адамдар үшін торлы қабық протезі деп аталатын құрылғыны қарастыруға болатын жағдайлар бар.

«Ретинит Пигментозасының» (РП) дамуының алдын алудың жолы бар ма?

Ретинит пигментозы көбінесе тұқым қуалайтын болғандықтан, оны толығымен алдын алу мүмкін емес.

Дегенмен, көздің денсаулығын мүмкіндігінше сақтау үшін келесі әрекеттерді орындауға болады:

• Көзіңізді тексеру үшін офтальмологқа үнемі барып тұрыңыз. Бұл сізге кез келген мәселені ерте анықтауға көмектеседі.
• Күннен қорғайтын көзілдірік киіңіз және көзіңізді жарқын жарықтан қорғаңыз.
• Салауатты өмір салтын ұстаныңыз. Дұрыс тамақтаныңыз және қауіпсіз жаттығулар жасаңыз.

Егер сізде RP болса, не күтуге болады?

Пигментозды ретинит барлығында бірдей жолмен немесе бірдей жылдамдықпен дами бермейді. Себебі оны тудыратын көптеген әртүрлі гендер бар. Генге байланысты аурудың әр адамға әсер ету тәсілі әртүрлі. Сондықтан генетикалық тестілеуден және генетикалық кеңес алу маңызды.

Дәрігеріңізден ағымдағы клиникалық сынақтар, қолдау топтары және көрнекі құралдар туралы сұраңыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Жалпы ереже бойынша, көз дәрігеріңізге тұрақты түрде, белгіленген кесте бойынша қаралып тұрыңыз. Сондай-ақ, егер сізде жаңа белгілер пайда болса немесе белгілеріңіз күшейсе, дереу дәрігерге қаралыңыз. Мысалы:

• Егер сіз көру қабілетіңіздің нашарлап бара жатқанын сезсеңіз (айқындық немесе түстерді ажырату).
• Егер көзіңізде жаңа ауырсыну немесе жайсыздық пайда болса.

Есіңізде болсын: Ретинит пигментозының көптеген түрлері бар, және барлық түрлері көру қабілетінің толық жоғалуына әкелмейді. Көру қабілетін мүмкіндігінше қорғаудың және одан пайда табудың ең жақсы жолы - үнемі көзді тексеруден өткізу және дәрігердің нұсқауларын орындау.

Қысқасы, мынаны есте сақтаңыз! (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Пигментті ретинит (РП) – бұл байыпты қарауды қажет ететін ауыр жағдай. Дегенмен, егер сіз мұны білсеңіз және қажетті қадамдарды жасасаңыз, қалыпты өмір сүруге көмектесе аласыз.

• Қорықпаңыз, хабардар болыңыз: Егер сізге RP диагнозы қойылса, бұл туралы жақсы хабардар болыңыз. Дәрігеріңізге сұрақтар қойыңыз.
• Тұрақты тексерулер: Көз дәрігеріңіздің ұсынысы бойынша көзіңізді үнемі тексертіп тұрыңыз.
• Генетикалық тестілеу және кеңес беру: Бұл сіздің нақты жағдайыңызды түсіну үшін өте маңызды.
• Қолдау алыңыз: Бұл туралы отбасыңызбен және достарыңызбен сөйлесіңіз. Қажет болса, қолдау топтарына қосылыңыз. Сіз жалғыз емессіз.
• Жаңа емдеу әдістерінен хабардар болыңыз: Медицина ғылымы дамып келеді. Дәрігеріңізден жаңа емдеу әдістері мен клиникалық сынақтар туралы сұраңыз.

Көздеріңізді қорғау үшін көптеген нәрселер жасай аласыз. Ең бастысы - үмітіңізді үзбей, дұрыс іс жасау.

Пигментозды ретинит , көз аурулары, көру қабілетінің жоғалуы, түнгі соқырлық, генетикалық аурулар, тор қабық, көру қабілеті