Қанның ұюы сізді алаңдатады ма? Ақуыз С тапшылығы туралы әңгімелесейік

Қан ұйығандай сезіндіңіз бе? Немесе кенеттен аяғыңыз ісіп, ауырып қалғандай сезіндіңіз бе? Бұл жағдайлардың себебі сіз ойлағаннан өзгеше болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білуге ​​​​тиісті өте маңызды жағдай туралы айтып отырмыз. Бұл - С ақуызының жетіспеушілігі . Аты таңқаларлық болып көрінгенімен, ол біздің ағзамыздағы қанның ұю процесімен байланысты. Оның не екенін, неге пайда болатынын және бұл туралы не істеуге болатынын қарастырайық.

Ақуыз С тапшылығы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, С ақуызының жетіспеушілігі - қанның қажеттіліктен артық немесе қалыптан тыс ұюы. Міне, қысқаша түсініктеме.

Денеңіздің бір жерінде жара бар деп елестетіп көріңізші. Содан кейін қан кетуді тоқтату үшін қанның ұюы қажет. Бұл қалыпты жағдай. Бұл біздің денеміздің қорғаныс механизмі. Бірақ егер бұл қанның ұюы бақылаусыз және шамадан тыс болса, не болады? Мәселе осы жерден басталады.

Қанымызда көліктің тежегіш жүйесі сияқты қанның ұю процесін басқаратын бірнеше табиғи заттар бар. С ақуызы - қанның ұюын басқаратын өте маңызды ақуыздардың бірі. Бұл табиғи «ұйытуға қарсы агент» немесе антикоагулянт деп аталады. Яғни, қанның ұюына жол бермейтін зат.

Енді түсіндіңіз бе, солай ма? С ақуызының жетіспеушілігі қаныңызда бұл ақуыздың жеткіліксіз екенін білдіреді. Бұл орын алғанда, қанның ұюын басқаратын тежегіш дұрыс жұмыс істемейді. Нәтижесінде қан тамырларында қан ұйығыштары пайда бола бастайды. Осылайша пайда болатын қан ұйығыштары өте қауіпті, тіпті өмірге қауіп төндіретін жағдайларды тудыруы мүмкін. Мысалы, аяқтың терең тамырларында қан ұйығыштары пайда болады (терең тамыр тромбозы) және қан ұйығышының үзіліп, өкпеде тұрып қалуы (өкпе эмболиясы) сияқты жағдайлар.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, бұл өте кең таралған нәрсе емес, бірақ біз ойлағандай сирек емес.

• Жеңіл түрі: Бұл жалпы популяциядағы 200-ден 500-ге дейінгі адамның біреуінде ғана болуы мүмкін деп есептеледі.
• Ауыр түрі: Бұл ең сирек кездесетін түрі. Ол шамамен 500 000-нан 750 000-ға дейінгі адамдардың біреуінде кездеседі. Дегенмен, нақты сан бұл болжамдардан әлдеқайда жоғары болуы мүмкін.

Бұл жағдай ерлерге де, әйелдерге де бірдей әсер етеді.

Мұның белгілері қандай?

Бұл аурудың белгілері оның жеңіл немесе ауыр түріне байланысты өзгереді. Мұны анық түсіну үшін төмендегі кестеге назар аударайық.

Ақуыз С тапшылығының себептері қандай?

Бұл жағдайдың негізгі себебі - генетикалық әсер, яғни ол ұрпақтан-ұрпаққа берілетін нәрсе.

Тұқым қуалайтын себептер

Біздің денемізде бізге Protein C деп аталатын ақуыз жасауды бұйыратын ген бар. Ол PROC гені деп аталады. Егер бұл генде мутация болса, Protein C дұрыс жасалмауы мүмкін немесе ол жасалғанның өзінде дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін.

• I типті тапшылық: Бұл ақуыз С деңгейінің төмендеуінен туындайды.
• II типті тапшылық: Бұл С ақуызының деңгейі қалыпты болғанда, бірақ ақуыз дұрыс жұмыс істемегенде пайда болады.

Ата-аналардың бірінде мутацияланған PROC гені бар деп елестетіп көріңіз. Сонда олардың баласының мутацияланған генді мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Егер бұл орын алса, балада бұл аурудың жеңіл түрі дамиды.

Енді ата-ананың екеуінде де осы мутацияланған ген бар деп елестетіп көріңіз. Сонда баланың мутацияланған гендердің екеуін де мұра ету мүмкіндігі 25% құрайды. Сол балада туылған кезде белгілері көрінетін ауыр жағдай болады.

Жүре пайда болған себептер

Бұл әрқашан тұқым қуалайтын емес. Кейбір медициналық жағдайлар немесе басқа себептер де С ақуызының төмен деңгейін тудыруы мүмкін.

• К витаминінің жетіспеушілігі
• Қанды сұйылтатын Варфаринді қолдану (бұл туралы кейінірек айтамыз)
• Бауырдың ауыр ауруы
• Таралған тамырішілік коагуляция (DIC) деп аталатын жағдай
• Ауыр бактериялық инфекция (сепсис)

Бұл ауруды қалай анықтауға болады?

Егер дәрігер сізде бұл ауру бар деп күдіктенсе, оны растау үшін бірнеше тексеруден өтеді.

• Жеке медициналық тарихыңыз: Бұрын қан ұю проблемалары болған ба.
• Отбасыңыздың медициналық тарихы: Сіздің отбасыңызда осындай қан ұю проблемалары бар ма?
• Қан анализі: Бұл ең маңыздысы. Олар сіздің ақуыз С белсенділігіңізді және қандағы ақуыз С деңгейін өлшейді.
• Генетикалық тестілеу: PROC геніндегі мутацияны тексеру үшін генетикалық тестілеуді жүргізуге болады. Дегенмен, бұл ауруды растау үшін қажет емес.

Ол қалай емделеді?

Емдеу сіздің қандай ақуыз С тапшылығыңыз бар екеніне және симптомдарыңыздың ауырлығына байланысты.

Жеңіл түрін емдеу

• Көптеген адамдарға емдеу қажет емес: Көптеген адамдарға ешқандай емдеу қажет емес. Дегенмен, хирургиялық араласу кезінде, жүктілік кезінде, ірі апат болған жағдайда (мысалы, жол-көлік оқиғасы) немесе физикалық белсенділік болмаған кезде (мысалы, төсекке таңылған жағдайда) ерекше назар аудару және емдеу қажет болуы мүмкін.
• Антикоагулянттар: Егер сізде тромботикалық оқиға болған болса, дәрігер сізге антикоагулянттар тағайындайды.

Ауыр форманы емдеу

Жаңа туған нәрестелердегі бұл ауыр жағдай үшін протеин С концентраты (Цепротин®) немесе жаңа мұздатылған плазма деп аталатын арнайы емдеу жүргізіледі.

Бұл қандай асқынуларды тудыруы мүмкін?

Бұл жағдайдан туындауы мүмкін бірнеше негізгі асқынулар бар.

• Варфаринмен байланысты тері проблемалары: Варфаринді бастағаннан кейін кейбір адамдарда ауырсынатын, қызыл немесе күлгін түсті зақымданулар пайда болуы мүмкін. Бұл көбінесе дененің жоғарғы бөлігінде, қолдарда немесе аяқтарда кездеседі. Дұрыс емделмеген жағдайда, бұл терінің және астындағы тіндердің өліміне әкелуі мүмкін.
• Өкпе эмболиясы: Аяқтарда пайда болатын қан ұйығышы (терең көктамыр тромбы) бөлініп, қан ағымы арқылы өтіп, өкпедегі көктамырға тығылып қалуы мүмкін. Бұл өмірге қауіп төндіретін жағдай.
• Фулминанс пурпура: Жаңа туған нәрестенің денесінде қанның ұю проблемасы. Емделмесе, өлімге әкелуі мүмкін.
• Жаңа плазма терапиясының асқынулары: Нәрестелерге бұл емді үздіксіз берген кезде, ағзадағы сұйықтық деңгейінің жоғарылауына (сұйықтықтың шамадан тыс жүктелуі) байланысты асқынулар пайда болуы мүмкін.

Ауру анықталғаннан кейін не күтуге болады?

Бұл нәтиже аурудың ауырлығына байланысты айтарлықтай өзгереді.

С ақуызының ауыр жетіспеушілігі бар нәрестелердің болжамы жақсы емес. Олар тіпті туылғаннан кейін көп ұзамай қайтыс болуы мүмкін. Бұл ауыр аурумен ауыратындардың ұзақ мерзімді өмір сүру ұзақтығы туралы әлі ақпарат жеткіліксіз.

Егер сізде жеңіл түрі болса, сіз қайталанатын веналық тромбоэмболия қаупіне ұшырайсыз. Сондай-ақ, тромбтардың өкпеге өту қаупі бар. Жақсы нәтижеге қол жеткізу үшін дәрігердің бақылауында болу маңызды. Бұл оған сіздің жағдайыңызды мұқият бақылауға және қажет болған жағдайда емдеуді түзетуге мүмкіндік береді.

Мұның алдын алуға бола ма?

Ақуыз С тапшылығы көбінесе тұқым қуалайтын болғандықтан, оның алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, ата-аналар мен балалар бұл туралы көбірек білу және қажетті тексерулерден өту үшін гематологпен кеңесе алады.

Сонымен қатар, басқа медициналық жағдайлар тудыратын С ақуызының жетіспеушілігінің алдын алуға болады. Мысалы,

• Әйелдер қабылдайтын кейбір босануды бақылау таблеткаларындағы эстроген гормоны қан ұйығыштарының пайда болу қаупін арттыруы мүмкін.
• Бұл қауіп темекі шегу, семіздік, жүктілік және физикалық белсенділіктің болмауы сияқты факторлармен одан әрі артады.

Кейбір жағдайларда дәрігеріңіз бұл қауіпті азайту үшін антикоагулянттардың профилактикалық дозаларын тағайындауы мүмкін. Сондықтан дәрігеріңізбен қауіп факторлары туралы ашық сөйлесу өте маңызды.