Бұлшықеттеріңіздің кенеттен тартылып, толқын тәрізді қозғалып бара жатқандай немесе бәрі бір-біріне түйісіп қалғандай сезінген кезіңіз болды ма? Кейде бұл жай ғана басқа нәрсе деп ойлауыңыз мүмкін, бірақ бұл шын мәнінде сирек кездесетін, бірақ маңызды аурудың белгісі болуы мүмкін. Бүгін біз осы туралы, яғни бұлшықеттің толқын тәрізді ауруы туралы айтатын боламыз. Алаңдамаңыз, қарапайым тілмен айтып берейін.
Бұлшықеттің толқын тәрізді ауруы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұлшықет толқынының ауруы - жүйке жүйесі мен бұлшықеттерге әсер ететін сирек кездесетін жағдай. Дәрігерлер оны жүйке-бұлшықет ауруы деп те атайды. Бұл жағдайда бұлшықеттеріміз жиі және бақылаусыз жиырылып, олардың қатайып, кейде шамадан тыс өсуіне әкеледі, бұл гипертрофия деп аталады.
Бұл белгілер әдетте балалық шақтың соңында немесе жасөспірімдік кезеңнің басында басталады, бірақ бұл жағдайдың кейде кез келген жаста пайда болуы мүмкін екенін есте ұстаған жөн.
Бұл аурудың белгілері қандай? Нақты не болып жатыр?
Атауынан көрініп тұрғандай, толқын тәрізді бұлшықет ауруы негізінен бұлшықеттерге, әсіресе дененің ортасына жақын орналасқан бұлшықеттерге (проксимальды бұлшықеттерге) әсер етеді. Нақтырақ айтқанда, сан бұлшықеттеріне (квадрицепс) ең көп әсер етеді.
Егер сізде (RMD) болса, бұл сіздің бұлшықеттеріңіздің «қозғыш» немесе «тез қозғыш» екенін білдіреді. Бұл сіздің бұлшықеттеріңіз тіпті ең аз жанасуға немесе қысымға да қалыптан тыс реакция беретінін білдіреді.
Бұл аурудың ең көп таралған белгілері :
- Бұлшықеттің жиналуы: Дәлірек айтқанда, бұлшықет массасы бір жерге жиналып, «үйінді» тәрізді болады.
- Бұлшықеттің қайталанатын ширығуы: Бұл шамамен 30 секундқа созылуы мүмкін.
Бұл екі симптом әдетте бірдеңе кенеттен саныңызға тигенде, мысалы, бір нәрсеге соғылғанда пайда болады. Мысалы, есікке соғылсаңыз, сан бұлшықетіңіз кенеттен тартылып, қатып қалуы мүмкін.
RMD бар адамдардың шамамен 60%-ында бұлшықеттің тартылуы байқалады. Бұл тері астынан жорғалап жүрген құрттарға ұқсайтын бұлшықеттің тартылуы. Бұл шамамен 5-тен 20 секундқа дейін созылады. Бұл көбінесе бұлшықетті созған кезде болады.
Басқа байқалуы мүмкін белгілерге мыналар жатады:
- Шаршау: Тек шаршау ғана емес, себепсіз пайда болатын шамадан тыс шаршау.
- Бұлшықет құрысуы: Қатты ауырсынуды тудыратын кенеттен пайда болатын бұлшықет спазмы.
- Бұлшықеттің қаттылығы:Етті майыстыру немесе ашу қиын сезіледі.
Бұл белгілер ауыр жаттығулардан немесе суық тиюден кейін күшеюі мүмкін. Кейбір адамдарда бұлшықеттердің кейбіреулері қалыптан тыс үлкен болуы мүмкін (гипертрофия) және жүру стилі аздап өзгеруі мүмкін (атиптік жүріс) .
Бұл ауру ауыра ма?
Иә, (бұлшықеттің толқын тәрізді ауруы) бұлшықет ауырсынуын тудыруы мүмкін. Әсіресе, бұлшықет үздіксіз жиырылып тұрғанда, ауырсыну біраз уақытқа созылса, күшейеді. Сондай-ақ, бұлшықет домалап (құрысу) тұрғанда ауырсыну пайда болады. Аяғыңыздағы бұлшықет үнемі жиырылып тұрса, қаншалықты қиын болатынын елестетіп көріңізші.
Бұлшықеттің толқын тәрізді ауруының себебі неде?
Бұлшықеттің толқын тәрізді ауруы көбінесе ата-анамыздан мұраға алатын CAV3 деп аталатын гендегі мутациялардан туындайды. CAV3 гені біздің денемізге кавеолин-3 деп аталатын ақуызды өндіруді бұйырады. Бұл ақуыз бұлшықет жасушаларының айналасындағы мембранада кездеседі. Зерттеушілер сонымен қатар бұл ақуыз бұлшықеттердің жиырылуына және созылуына көмектесетін кальций деңгейін бақылауға көмектеседі деп санайды.
RMD бар адамдарда CAV3 геніндегі мутация кавеолин-3 ақуызының өндірілуін төмендетеді. Зерттеушілер бұл ақуыздың жетіспеушілігі бұлшықет жасушаларындағы кальций деңгейінің нашар реттелуіне әкеледі деп санайды. Нәтижесінде бұлшықеттер аздап итеру немесе тарту кезінде қалыптан тыс жиырылады.
Бұл (CAV3) генінде мутацияның бірнеше түрі бар. Бұл ген мутацияларынан туындаған ет бездеріне байланысты аурулар (кавеолинопатиялар) деп аталады. (RMD)-ден басқа, осы топқа жататын басқа да бірнеше аурулар:
- (Аутосомды-доминантты аяқ-бел бұлшықет дистрофиясы) (бұрын LGMD1C деп аталған)
- (Гипертрофиялық кардиомиопатия) (Бұл жүрек ауруы)
- (Оқшауланған гиперККемия) (Қандағы креатинкиназа ферментінің жоғарылауымен сипатталатын жағдай)
- (CAV3-ке байланысты дистальды миопатия) (дистальды аяқ-қол бұлшықеттеріне әсер ететін ауру)
Мұндай жағдайларда кейде бұлшықеттің жиырылуы, мысалы, әжімдер сияқты белгілер (RMD) байқалуы мүмкін.
Сондай-ақ, Myasthenia gravis аутоиммундық ауруымен бірге жүретін толқын тәрізді бұлшықет ауруының аутоиммундық түрі туралы хабарланған. Бұл адамдарда CAV3 генінің мутациясы жоқ. Бұл олардың иммундық жүйесі бұлшықет талшықтарына шабуыл жасайтынын білдіреді.
Мұны қалай мұра етеміз (Толқын тәрізді бұлшықет ауруы)?
Көп жағдайда Рипплинг бұлшықет ауруы аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл егер сіз анаңыздан немесе әкеңізден өзгертілген CAV3 генінің бір көшірмесін мұра етсеңіз, ауруды дамыта аласыз дегенді білдіреді. Бұл сізде тек бір ген болса да болуы мүмкін.
Сирек жағдайларда, RMD аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл сізге өзгертілген CAV3 генінің екі көшірмесін анаңыздан да, әкеңізден де мұра етуіңіз керек дегенді білдіреді.
Аутосомды-рецессивті түрдегі толқынды бұлшықет ауруымен ауыратын адамдарда аутосомды-доминантты түрдегі аурумен ауыратындарға қарағанда симптомдары сәл ауыр болуы мүмкін.
Өте сирек жағдайларда, RMD отбасылық тарихы жоқ жаңа мутацияларға байланысты да пайда болуы мүмкін. Бұл дегеніміз, бұл генетикалық ақау ата-анасынан мұрагерлік етпей, адам ағзасында алғаш рет пайда болуы мүмкін.
Дәрігерлер бұлшықеттің толқын тәрізді ауруын қалай дәл анықтайды?
Дәрігерлер бұл сынақтар мен процедураларды толқын тәрізді бұлшықет ауруын диагностикалау үшін пайдаланады, бірақ бәріне бірдей мұның бәрін жасау қажет емес.
- Медициналық тарих: Дәрігер сіздің симптомдарыңыз туралы және отбасыңызда біреудің RMD немесе басқа кавеолинопатиялармен ауырған-ауырмағаны туралы сұрайды.
- Физикалық және неврологиялық тексерулер: Дәрігер бұлшықеттеріңіздің жағдайын және жүйке функциясын тексереді.
- Креатинкиназа қан анализі: Бұлшықет тіндері зақымдалған кезде, қандағы бұл фермент (креатинкиназа) көбейеді.
- Электромиография (ЭМГ): Бұлшықет талшықтарының электрлік белсенділігін тексереді.
- Бұлшықет биопсиясы: Бұлшықеттің кішкене бөлігі алынып, микроскоппен тексеріледі.
- Антидене сынақтары: Бұл сынақтар (RMD) аутоиммунды екенін анықтау үшін жасалады.
- Генетикалық тестілеу: Бұл (CAV3) генінде кез келген өзгерістердің бар-жоғын анықтаудың ең жақсы тәсілі.
Бұл сынақтар ұқсас белгілері бар басқа ауруларды жоққа шығаруға және Рипплинг бұлшықет ауруын растауға көмектеседі.
Диагноз қою кезінде дәрігер сізді невропатолог немесе генетик сияқты маманға жіберуі мүмкін.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Бұлшықеттің толқын тәрізді ауруын емдеу оның генетикалық немесе аутоиммундық болуына байланысты.
Генетикалық емдеу:
Бұл негізінен симптомдарды бақылауды және генетикалық кеңеске жолдауды қамтиды. Егер аталық бездердің домалауы немесе кішіреюі өте қатты болса, кейбір дәрі-дәрмектер көмектесе алады. Мұндай дәрі-дәрмектерге мыналар жатады:
- (Дантролен): Бұл бұлшықет босаңсытқышы.
- (Кальций каналының антагонистері):Бұл кальций арналарын блоктайтын дәрілер.
- Бензодиазепиндер: Бұлар бұлшықеттерді босаңсытып, мазасыздықты азайтады.
Аутоиммунды емдеу:
Мұны иммуносупрессивті терапиямен емдеуге болады, немесе егер сізде тимома (тимус безіндегі ісік) болса, тимус безін алып тастау операциясы (тимэктомия) жасалуы мүмкін.
Мұның (бұлшықеттің толып кетуі) дамуының алдын ала аламыз ба?
Бұлшықеттің толқын тәрізді ауруы көбінесе генетикалық жолмен берілетіндіктен, оның алдын алу үшін біз ештеңе істей алмаймыз. Біз оны басқара алмаймыз.
Дегенмен, егер сіз балалы болмас бұрын балаңызға RMD немесе басқа генетикалық ауруларды жұқтыру қаупі туралы алаңдасаңыз, нақты түсінік алу үшін дәрігеріңізбен генетикалық кеңес беру туралы сөйлесу өте маңызды.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
- Егер сіздің RMD симптомдарыңыз нашарласа немесе олар жиірек пайда болса , дәрігеріңізбен кеңесуді ұмытпаңыз.
- Егер сіздің отбасыңыздағы біреуге жақында толқын тәрізді бұлшықет ауруы диагнозы қойылған болса, дәрігеріңізден өзіңізде немесе басқа отбасы мүшелеріңізде бұл аурудың даму қаупі бар-жоғын сұраңыз.
Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?
Дәрігерге келесі сұрақтарды қою пайдалы болуы мүмкін:
- Симптомдарымды басқару үшін не істей аламын?
- Маған қандай емдеу әдісі ең қолайлы?
- Балаларым менен Рипплинг бұлшықет ауруын мұра ете ала ма?
- Отбасымның басқа мүшелеріне бұлшықеттің толқын тәрізді ауруына тексеруден өту керек пе?
Осы сұрақтарды қою арқылы сіз бұл жағдайды жақсырақ түсіне аласыз.
Бұлшықеттің толқын тәрізді ауруы жүрекке әсер ете ме?
Бұлшықеттің толқын тәрізді ауруы жүрекке тікелей әсер етпейді. Дегенмен, RMD және гипертрофиялық кардиомиопатия бір гендегі (CAV3) мутациялардан туындайды, сондықтан екі аурудың арасында байланыс бар. Өте сирек болса да, CAV3 геніндегі мутациялар жүрек бұлшықетіне де, денедегі басқа бұлшықет тініне де әсер етуі мүмкін. Бірақ бұл өте сирек кездеседі.
(Рипплинг бұлшықет ауруы) өлімге әкеле ме?
Бұлшықеттің толқын тәрізді жиырылуының өзі өлімге әкелмейді. Яғни, ол өмірге қауіп төндірмейді. Дегенмен, бұлшықеттің жиырылуы сияқты әжімдер сияқты (RMD) белгілері жоғарыда аталған (CAV3) ген мутацияларынан туындаған басқа аурулардың (кавеолинопатиялардың) симптомы болуы мүмкін.
Осылардың (кавеолинопатиялар) ішінде екі аурудың ауыр жағдайлары : (аутосомды-доминантты аяқ-бел бұлшықет дистрофиясы) және (гипертрофиялық кардиомиопатия) кейде өмірге қауіп төндіруі мүмкін.
Генетикалық ауру, әсіресе сирек кездесетін ауру диагнозы қойылған кезде, өзіңізді қатты шаршаңқы сезіну қалыпты жағдай. Бірақ есте сақтаңыз, медициналық топ сізге бұлшықеттің толқын тәрізді ауруын түсіндіру, оның сізге қалай әсер ететінін айту және симптомдарыңызды басқарудың ең жақсы жолын табуға көмектесу үшін барады.
Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Жарайды, енді сіз біз не туралы айтып отырғанымызды (бұлшықеттің толқын тәрізді ауруы) түсіндіңіз. Қысқаша айтқанда:
- Бұлшықеттің толқын тәрізді ауруы - бұлшықеттің тартылуымен, әжімдермен, сіресуімен және бұйралануымен сипатталатын сирек кездесетін бұлшықет ауруы .
- Көбінесе бұл генетикалық себептерден (CAV3 гені) туындайды. Кейде аутоиммундық себептер де болуы мүмкін.
- Бұл өлімге әкелетін ауру емес . Дегенмен, онымен байланысты басқа кавеолинопатиялардың кейбірі ауыр болуы мүмкін.
- Егер сізде осы белгілер болса, үрейленбеңіз және медициналық көмекке жүгініңіз . Ең бастысы - дәл диагноз қойып, қажетті ем мен кеңес алу.
- Мұндай жағдайларда генетикалық кеңес беру өте пайдалы болуы мүмкін.
Егер сіз бұл туралы көбірек білгіңіз келсе немесе сізде осы белгілер бар деп ойласаңыз, дәрігерге көрініңіз. Қорықпаңыз, бәрінің шешімі бар.
Бұлшықеттің тартылуы, бұлшықеттің тартылуы, бұлшықеттің жиырылуы, CAV3 гені, бұлшықет ауруы, генетикалық аурулар, аутоиммундық аурулар
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз