Кейде балаларымыздың дамуына қатысты ұсақ-түйек нәрселер бізді алаңдатады, солай ма? Кейбір балалар сәл басқаша дамиды немесе аяқ-қолдары біз күткендей дамымайды. Бүгін біз өте сирек кездесетін генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Робинов синдромы немесе ағылшын тілінде «Робинов синдромы» деп аталады. Мұны естігенде қорықпаңыз, себебі бұл көп адамда бола бермейтін нәрсе. Дегенмен, мұны барлығы білуі маңызды.
Робинов синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Робинов синдромы - баланың қаңқасының және денесінің басқа бөліктерінің дамуына әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай . Мысалы, кейбір балалардың қолдары, аяқтары және саусақтары қалыптыдан қысқа болуы мүмкін. Сондай-ақ, олардың омыртқасы қисық (сколиоз деп те аталады), қабырғалары төмен, бет пішіндері, жыныс мүшелерінің ауытқулары және кейде дамудың кешігуі болуы мүмкін.
Дәрігерлер бұл жағдайдың басқа да бірнеше атауын қолданады. Оларды да білу пайдалы:
- «Бет және жыныс мүшелерінің ауытқулары бар акральды дисостоз» (яғни, аяқ-қол сүйектеріндегі проблемалары бар бет және жыныс мүшелерінің ауытқулары).
- «Ұрықтың бет синдромы» (нәрестенің бет-әлпеті құрсақтағы ұрықтың бет-әлпетіне ұқсайтындықтан осылай аталады).
- Мезомелиялық ергежейлілік - кіші жыныс мүшелерінің синдромы (аяқ-қолдардың ортаңғы бөліктерінің және кіші жыныс мүшелерінің қысқаруы).
- «Робинов ергежейлілігі».
- «Робинов-Сильверман синдромы» немесе «Робинов-Сильверман-Смит синдромы».
Бұл аурулардың көптеген атаулары болғанымен, олардың барлығы бірдей медициналық жағдайды білдіреді.
Робинов синдромының екі түрі бар ма?
Иә, Робинов синдромының екі негізгі түрі бар. Олар:
1. Аутосомды-рецессивті тип: Бұл сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ қарапайым тілмен айтқанда, бұл типтің пайда болуы үшін бала ата-анасының екеуінен де тиісті генетикалық вариацияны мұра етуі керек.
2. Аутосомды-доминантты тип: Бұл типте ауру тиісті генетикалық өзгеріс ата-ананың бірінен мұраланғанына немесе жаңа генетикалық өзгеріс кездейсоқ пайда болғанына қарамастан пайда болуы мүмкін.
Бұл екі түрі бір-бірінен ерекшеленеді:
- Ауруды тудыратын генетикалық мутацияға сәйкес.
- Бұл ауруды адамның қалай мұра ететініне байланысты.
- Көрсетілген белгілер мен симптомдарға сәйкес.
- Аурудың ауырлығына байланысты.
Робинов синдромы қаншалықты сирек кездеседі?
Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай . Медициналық жазбаларға сәйкес, аутосомды-рецессивті тип әлем бойынша 200-ден аз жағдайда тіркелген. Аутосомды-доминантты тип те шамамен 50 тұқымдаста тіркелген. Сондықтан мұның қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.
Робинов синдромы неліктен пайда болады?
Мұның басты себебі - генетикалық мутация . Біздің денеміздегі барлық нәрсе гендермен басқарылады. Сондықтан, егер бұл гендерде қандай да бір өзгеріс немесе ақау болса, бұл жағдайлар орын алады.
- Аутосомды-рецессивті Робин синдромы ROR2 деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. Ғалымдардың пікірінше, бұл ROR2 гені шығаратын ақуыз біздің қаңқамыздың, жүрегіміз бен жыныс мүшелеріміздің дамуына көмектеседі. Сондықтан бұл генде мәселе туындаған кезде ақуыз дұрыс қалыптаспайды.
- Аутосомды-доминантты Робино синдромы бірнеше гендердегі (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) мутациялардан туындайды. Бұл гендер ерте эмбриондық дамуға байланысты ақуыздардың өндірілуіне де ықпал етеді. Дегенмен, олардың функциялары әлі толық түсінілмеген.
Бірақ таңқаларлығы, кейде бұл Робинов синдромы ешқандай генетикалық өзгерістер табылмай-ақ пайда болуы мүмкін. Ғалымдар әлі күнге дейін бұл неліктен болатынын нақты білмейді.
Робинов синдромы қалай тұқым қуалайды?
Біз мұны мұра етудің екі негізгі жолы туралы әңгімелестік. Мұны толығырақ қарастырайық.
- Рецессивті бұзылыс ретінде: бұл бала ата-анасынан екі геннің екі көшірмесін мұра еткенде болады. Мұндағы маңыздысы, ата-ананың екеуі де геннің тасымалдаушысы бола алады, бірақ оларда ешқандай белгілер болмауы мүмкін . Бұл олардың денесінде құпия ретінде ген бар сияқты. Демек, егер осындай екі тасымалдаушының баласы болса, баланың аутосомды-рецессивті Робин синдромын дамыту мүмкіндігі шамамен 25% құрайды. Бұл әрбір бала бұл аурумен туылмайтынын білдіреді, бірақ қауіп бар.
- Доминантты бұзылыс: Бұл бала ауытқулы генді тек бір ата-анадан мұра еткен кезде болады. Немесе кейде жаңа генетикалық өзгеріс (стихиялық мутация) кездейсоқ, яғни бала құрсақта дамып келе жатқанда ешқандай себепсіз пайда болуы мүмкін. Мұндай кездейсоқ өзгерістердің неліктен болатынын нақты айту қиын.
Сондықтан кейде адам бұл генетикалық мутацияны білмей-ақ тасымалдаушы болуы мүмкін. Сондықтан кейде отбасында ешкімде бұл ауру болмаса да, балада бұл ауру дамуы мүмкін.
Робинов синдромымен ауыратын баланың белгілері қандай?
Мұның белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл аурудың түріне және оның ауырлығына байланысты. Бұрын айтқанымыздай, аутосомды-рецессивті түрі әдетте сәл көбірек белгілерді көрсетуі мүмкін.
Бет жағында байқалатын ауытқулар:
Бұл аурумен ауыратын балалардың бет-әлпетінің белгілі бір ерекшеліктері болады. Олар кейде «ұрықтың бет-әлпеті» деп аталады, себебі олар құрсақтағы ұрықтың бет-әлпетіне ұқсайды. Бұл ерекшеліктерге мыналар жатады:
- Кең немесе шығыңқы маңдай.
- Құлақтар ерекше түрде орналасуы мүмкін, мысалы, басы төмен немесе сәл бұралған болуы мүмкін.
- Қалыптыдан үлкен бас (`(Макроцефалия)`) .
- Жоғарғы еріннің ортасындағы терең ойық (филтрум) ұзын және терең.
- Шығыңқы, кең арақашықтықтағы көздер.
- Қысқа, жоғары қараған мұрын.
- Кішкентай иек немесе иек.
- Үшбұрыш пішінді ауыз қуысы.
- Кең немесе шұңқыр мұрын көпірі (мұрынның жоғарғы жағы).
Қаңқада көрінетін ерекшеліктер:
Сүйектерде байқалатын негізгі өзгерістер:
- Сколиоз (сколиоз) .
- Өсудің тежелуі және бойының қысқа болуы.
- Тіс аурулары. Мысалы, тістердің тығыз орналасуы, қызыл иектің шамадан тыс өсуі немесе таңдайдың жырығы.
- Қабырғалар бір-біріне жабысып қалуы немесе кейбір қабырғалар жоқ болуы мүмкін.
- Қолдар мен аяқтардағы сүйектердің қысқаруы.
- Саусақтардың (қол мен аяқтың) қысқаруы ((брахидактилия)) .
Басқа белгілері:
Осыдан басқа, басқа да ерекшеліктерді байқауға болады:
- Дамудың кешігуі . Бірақ мұнда айта кететін ең маңызды нәрсе, Робинов синдромымен ауыратын көптеген балалар өмірдің кейінгі кезеңдерінде ақыл-ой кемістіктерін дамытпайды. Бұл олардың оқу қабілеттері қалыпты болуы мүмкін дегенді білдіреді.
- Бүйрек немесе жүрек проблемалары.
- Жыныс мүшелерінің дамымағандығы. Кейде жыныс мүшелері баланың ер немесе әйел екенін анық анықтауды қиындататындай етіп орналасуы мүмкін.
Остеосклеротикалық Робинов синдромы дегеніміз не?
Аутосомды-доминантты Робинов синдромымен ауыратын адамдардың аз санында (әсіресе DVL1 геніндегі мутациядан туындаған) сүйектері қалыптыдан қалың немесе қатты болуы мүмкін . Дәрігерлер бұл жағдайды остеосклеротикалық Робинов синдромы деп атайды.
Робинов синдромы қалай анықталады?
Бұл жағдай әдетте баланың физикалық ерекшеліктерін тексеру арқылы анықталады. Дәрігер баланы мұқият тексерген кезде, жоғарыда аталған белгілерді тексереді.
«Ой, дәрігер, менің баламның бет-әлпеті басқа балалардан сәл өзгеше көрінеді... Қол-аяқтары қысқарып қалғандай сезіледі...» Кейбір ата-аналар алдымен осындай нәрселерді ойлап табады.
Дегенмен, диагнозды растау үшін генетикалық өзгерістің бар-жоғын анықтау үшін арнайы генетикалық тест («молекулалық генетикалық тестілеу») қажет . Бұл зертханада келесі тексерулер арқылы жасалады:
- Қан үлгісі
- Сілекей үлгісі
- Бетке арналған жағынды
- Кейде терінің кішкене бөлігі
Егер сіздің отбасыңызда Робинов синдромы болса...
Мұндай жағдайда дәрігерлер жүктілік кезінде ұрықты осы жағдайға тексеруден өткізуді ұсынуы мүмкін. Ол үшін:
- «Хориондық виллаларды іріктеу» деп аталатын тестті плацентадан аз мөлшерде үлгі алу арқылы жасауға болады.
- Балама ретінде, нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алуды қамтитын генетикалық тест («генетикалық амниоцентез») жүргізілуі мүмкін.
Бұл сынақтар күрделі болғандықтан, олар тек дәрігердің кеңесі бойынша жасалады.
Робинов синдромымен ауыратын бала қалай емделеді?
Мұны емдеу әр адамда әртүрлі болады . Бұл баланың белгілеріне байланысты. Көбінесе баланы әртүрлі саладағы мамандардан тұратын топ емдейді. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:
- Кардиолог - егер сізде жүрек проблемалары болса.
- Тіс дәрігері, ортодонт немесе жақ сүйегі хирургы – тістер мен жақ проблемалары үшін.
- Эндокринолог - жыныс мүшелерінің дамуына байланысты гормоналды мәселелер бойынша.
- Педиатр - баланың жалпы денсаулығын тексеріңіз.
- Физиотерапевт – қозғалыс пен дене функциясын жақсарту.
- Ортопедиялық хирург – сүйектер мен буындармен байланысты мәселелер бойынша.
Емдеу ретінде келесі әрекеттерді орындауға болады:
- Зақымдалған сүйектерді ұстап тұру үшін арнайы таңғыштар немесе гипстер жағыңыз.
- Тіс проблемаларын шешу үшін арнайы стоматологиялық көмекші құралдарды (брекеттер және басқа да ауыз қуысына арналған құралдар) пайдаланыңыз.
- Жыныс мүшелерінің өсуін немесе дамуын ынталандыру үшін гормондық терапия беріңіз.
- Денені нығайту және функцияны жақсарту үшін арнайы жаттығулар жасаңыз.
- Қаңқадағы немесе жыныс мүшелеріндегі ауытқуларды түзетуге арналған хирургиялық араласу .
Осының бәрінен басқа, дәрігерлер Робинов синдромымен ауыратын адамдарға және олардың отбасыларына генетикалық кеңес алуға кеңес береді. Бұл оларға ауруды, оның қалай тұқым қуалайтынын және болашақта балалы болған кезде не нәрсеге назар аудару керектігін жақсырақ түсінуге көмектеседі.
Робинов синдромының алдын алуға бола ма?
Шын мәнінде, жұптар имплантация алдындағы генетикалық тестілеуден өтпесе, Робинов синдромын тудыратын генетикалық мутацияның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Егер сізде немесе сіздің отбасыңыздағы біреуде осы ауру болса, ең жақсысы - дәрігермен немесе генетикалық кеңесшімен кеңесу. Олар сізге аурудың болашақ ұрпаққа берілу мүмкіндігі туралы кеңес бере алады.
Робинов синдромымен ауыратын адамның болашағы қандай?
Бұл аурумен ауыратын адамның болжамы әр адамда әртүрлі болады . Бұл симптомдар мен олардың ауырлығына байланысты. Сирек кездесетін жүрек және бүйрек проблемалары өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Дегенмен, адамдардың көпшілігі жақсы медициналық көмек пен қолдаумен қалыпты өмір сүреді.
Егер менің баламда Робинов синдромы болса, дәрігерден тағы не сұрауым керек?
Егер балаңызда осы ауру диагнозы қойылса, дәрігерлерге келесі сұрақтарды қоюыңызға болады. Бұл сұрақтар сізге өте пайдалы болады:
- «Дәрігер, менің баламда Робинов синдромының қандай түрі бар? » (Яғни, ол аутосомды-рецессивті ме, әлде доминантты ма).
- « Сүйектердегі немесе жыныс мүшелеріндегі ауытқуларды түзету үшін хирургиялық араласуды қарастыруымыз керек пе? »
- «Баламның дамуында кідірістер бола ма?»
- «Сізде жүрек немесе бүйрек проблемалары бар ма?»
- " Қандай мамандарға көрінуіміз керек? Оларға қаншалықты жиі көрінуіміз керек?"
- " Қандай белгілерге ерекше алаңдауым керек? Егер осындай нәрсе байқасам, сізге хабарласуым керек пе?"
- « Бұл жағдай баламның өмірін қысқарта ма? »
- «Бізге осы жағдайдан шығуға көмектесетін қолдау топтары бар ма?»
- «Сіз генетикалық кеңес беруді ұсынасыз ба?»
- «Отбасымыздың қалған мүшелеріне генетикалық тестілеуден өту жақсы идея ма?»
Осы сұрақтарды есіңізде сақтаңыз. Оларды қою сізге және балаңыз үшін ең жақсы емдеу мен қолдау алуға көмектеседі.
Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Робинов синдромы - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол сүйек ауытқуларына, бет-әлпеттің ерекше ерекшеліктеріне, жыныс мүшелерінің проблемаларына және басқа да мәселелерге әкелуі мүмкін. Алаңдамаңыз , бұл көпшілік адамдарда бола бермейтін нәрсе.
Дегенмен, егер балаңызда осы белгілердің кез келгені бар деп ойласаңыз, дереу білікті дәрігерге қаралыңыз . Мамандар қаңқа мен жыныс мүшелеріндегі кейбір ауытқуларды түзете алады және балаңыздың жақсы жұмыс істеуіне көмектеседі. Тиісті медициналық көмек, физиотерапия және отбасының сүйіспеншілігі мен қолдауымен бұл балалар өздерінің толық әлеуетіне жете алады.
Робино синдромы, генетикалық аурулар, баланың дамуы, сүйек деформациялары, бет ерекшеліктері, генетикалық кеңес беру, сирек кездесетін аурулар
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න