Кішкентай балаңыздың өсуіне алаңдайсыз ба? Рассел-Сильвер синдромы туралы білейік!

Балаңыздың өсуі баяулап бара жатқандай сезінген кезіңіз болды ма? Немесе дәрігерлер нәрестенің салмағы аз болып туылғанын немесе басқа сипаттамалары бар екенін айтты ма? Кейде мұндай жағдайлар ата-ана ретінде бізді қатты алаңдатуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ маңызды бір ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Рассел-Сильвер синдромы.

Бұл ауру кімге жұғуы мүмкін? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, Рассел-Сильвер синдромы кез келген балаға әсер етуі мүмкін. Ол ұлдарға да, қыздарға да бірдей әсер етеді. Дегенмен, бұл сирек кездесетін генетикалық бұзылыс . Статистикалық тұрғыдан алғанда, бұл шамамен 15 000-нан 100 000-ға дейін туылған нәрестенің біреуіне әсер етеді. Нақты санын айту қиын, себебі кейде бұл жағдайдың белгілері басқа даму бұзылыстарының белгілеріне ұқсас болады, ал кейде олар анықталмай қалады.

Бұл ауруды алғаш рет 1953 жылы доктор Генри Сильвер ашты. Содан кейін 1954 жылы доктор Александр Рассел тағы бірнеше ерекшелікті ашты. Бастапқыда, шамамен 20 жыл бойы зерттеушілер бұл екі адам екі түрлі ауруды анықтады деп ойлады. Кейінірек олардың бір аурудың әртүрлі аспектілерін көргені анықталды. Сондықтан ол қазір Рассел-Сильвер синдромы деп аталады. Кейбір елдерде, әсіресе Еуропада, ол Сильвер-Рассел синдромы деп те аталады.

Рассел-Сильвер синдромының белгілері қандай?

Бұл ең маңыздысы. Симптомдар баладан балаға айтарлықтай өзгеруі мүмкін . Және олар дененің әртүрлі бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Негізгі белгілері қандай екенін қарастырайық.

Өсуге байланысты сипаттамалар

Балалардың дамуында бірнеше ерекшеліктерді ескеру қажет:

• Жатырішілік өсудің шектелуі (IUGR): Бұл нәрестенің құрсақта болған кезде күтілгендей өспейтінін білдіреді.
• Туған кездегі салмағының төмендігі : Туған кездегі салмағы қалыптыдан төмен.
• Босанғаннан кейін өсудің бұзылуы және нашар өсуі : Бұл көптеген аналар үшін де проблема.
• Бойы қысқа: Өз жасындағы басқа балаларға қарағанда бойы қысқа болу.

Бас сүйегі мен бет ерекшеліктері

Бұл балалардың бет пішіні мен басының өлшемінен де кейбір ерекшеліктерді байқауға болады:

• Дененің қалған бөлігімен салыстырғанда басының үлкен болуы (бойы мен салмағына қатысты).
• Бастағы жұмсақ нүкте немесе фонтанеллдің жабылуы уақытты алады.
• Үшбұрышты беттің болуы.
• Алға қарай шығыңқы маңдай .
• Тар иек .
• Кіші жақ «(микрогнатия)».
• Ауыздың бұрыштары төмен қараған сияқты .

Тіс аурулары

Тістерге қатысты кейбір мәселелер де болуы мүмкін:

• Кейбір тістердің түсуі (гиподонтия).
• Әдеттен тыс кішкентай тістердің болуы (микродонтия).
• Стоматологиялық тығыздық .
• Кейде таңдайдың жарылуы сияқты жағдайлар болады.

Басқа физикалық сипаттамалары

Басқа да бірнеше физикалық сипаттамалары бар, олар:

• Екі жақтағы қол мен аяқтың ұзындығындағы айырмашылық (гемигипертрофия).
• Шынашақ саусақ ішке қарай иілген (клинодактилия).
• Сколиоз .

Рассел-Сильвер синдромының мүмкін асқынулары қандай?

Балаңызға әртүрлі денсаулық асқынуларын тудыруы мүмкін Рассел-Сильвер синдромының физикалық әсерлері туралы білу маңызды.

Тамақтану және ішу қиындықтары

• Тәбеттің төмендеуі : Баланың тамақтануға деген қызығушылығы жоғалуы мүмкін.
• Созылмалы қышқыл рефлюксі (ГЭРА - гастроэзофагеальды рефлюкс ауруы): Бұл асқазан қышқылының тамаққа ағып кететінін білдіреді.
• Эзофагит : Бұл жағдай (ГЭРА) өңештің қабынуына әкеледі.

Нервтің дамуына байланысты мәселелер

• Дамудың кідірісі : Бұл аунау, отыру және жүру сияқты әрекеттердің кідіретінін білдіреді.
• Сөйлеудің кідірісі .
• Оқудағы айырмашылықтар : Мектеп жұмысында кейбір қиындықтар туындауы мүмкін.

Басқа асқынулар

• Өсудің кідірісі .
• Жүру немесе тепе-теңдікті сақтау қиындығы .
• Қандағы қанттың төмен деңгейі (гипогликемия).
• Бүйрек проблемалары .
• Репродуктивті жүйе мен зәр шығару жүйесінің проблемалары .

Рассел-Сильвер синдромы ересектерге қалай әсер етеді?

Рассел-Сильвер синдромымен ауыратын ересектердің бойы әдетте аласа болады. Еркектерінің бойы әдетте шамамен 180 см, ал аналықтарының бойы шамамен 180 см болады.

Сонымен қатар, зерттеулер бұл адамдардың жасы ұлғайған сайын денсаулыққа байланысты жаңа асқынулардың пайда болу қаупі бар екенін анықтады. Оларға мыналар жатады:

• Метаболикалық синдром .
• Бұлшықет массасының төмендеуі .
• Сүйек тығыздығының төмендеуі .
• Жыныстық құмарлықтың төмендеуі (гипогонадизм).
• Аталық без қатерлі ісігі .
• Миоклонус дистониясы : Бұл кенеттен, бақылаусыз қозғалыстарды тудыратын жағдай.

Бұл ауруға не себеп болады?

Рассел-Сильвер синдромы іс жүзінде күрделі ауру . Ол дененің өсуін басқаратын кейбір гендердегі ауытқулардан туындайды.Қазіргі уақытта бұл аурумен ауыратын адамдардың шамамен 60%-ы 7 немесе 11 хромосомаларындағы генетикалық өзгерістерден туындайтыны белгілі.

Бірақ, таңқаларлығы, клиникалық диагноз қойылған адамдардың шамамен 40%-ында анықталатын генетикалық себеп жоқ. Бұл жағдай 7 және 11 хромосомалардан басқа хромосомалардағы өзгерістерден туындауы мүмкін. Зерттеушілер әлі күнге дейін ауруға қандай басқа генетикалық өзгерістердің қатысы болуы мүмкін екенін зерттеп жатыр.

Диагноз қалай қойылады?

Рассел-Сильвер синдромын диагностикалау кейде қиын болуы мүмкін . Бұрын айтылғандай, аурудың белгілері мен ауырлығы баладан балаға айтарлықтай өзгереді. Дегенмен, балаңыздың дәрігері алдымен мұқият физикалық тексеруден өткізеді. Ол сондай-ақ молекулалық-генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Бұл генетикалық тестілеу диагнозды шамамен 60% жағдайда растай алады.

Рассел-Сильвер синдромы қалай емделеді?

Бұл жағдайды емдеу баладан балаға өзгереді. Бұл симптомдар мен жағдайдың ауырлығына байланысты. Ең бастысы - емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастау . Дәл осы кезде балаңыз ең жақсы нәтижеге қол жеткізеді. Мамандар тобы сіздің балаңызды емдейді. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Балаңыздың педиатры .
• Даму бойынша педиатр .
• Сүйек маманы .
• Эндокринолог - эндокриндік бездер мен гормондарға маманданған дәрігер .
• Ас қорыту жүйесіне маманданған дәрігер (гастроэнтеролог).
• Диетолог .
• Невропатолог .
• Стоматолог маман .
• Логопед .
• Психолог .
• Генетикалық кеңесші және генетик .

Баланың жағдайына байланысты емдеу әдістері келесідей таңдалады:

Өсуге арналған емдеу

Баланың өмірінің алғашқы екі жылындағы ең маңызды емдеу әдісі - тамақтануды қолдау . Дәрігерлер баланың дұрыс мөлшерде калория алып жатқанына көз жеткізеді. Қажет болған жағдайда, бұл мақсатта тамақтандыру түтігін пайдалануға болады:

• Назогастральды зонд : Бұл ретте нәрестенің мұрны, өңеші және асқазаны арқылы жұқа зонд өткізіледі.
• Гастростомия түтігі : Бұл жағдайда нәрестенің асқазан қабырғасында кішкене кесік жасалады және түтік тікелей асқазанға енгізіледі.

Өсу гормонын емдеу (ӨГ терапиясы):

Бұл емдеу әдісімен:

• Баланың дене құрылысын, қозғалыс дамуын және тәбетін жақсартады .
• Қандағы қант деңгейінің төмендеуі (гипогликемия) қаупін азайтады .
• Өсуді арттырады .

Тамақтану және ішу проблемаларын емдеу

Қышқылдық рефлюксті келесідей емдеуге болады:

• Жиі, аз-аздан тамақтануды қамтамасыз етіңіз.
• Тамақтандыру кезінде баланы тік ұстау .
• Дәрі-дәрмектер: қышқыл өндірісін азайтатын H2 блокаторлары және өңеш жараларын емдеуге көмектесетін протон сорғысының ингибиторлары сияқты күштірек дәрі-дәрмектер.
• Фундопликация : Бұл нәрестенің өңеші мен асқазаны арасындағы клапанды (сфинктерді) нығайтуға арналған хирургиялық процедура.

Қандағы қанттың төмен деңгейін емдеу (гипогликемия)

Мұны келесідей қарастыруға болады:

• Азық-түлікті жиі беру.
• Тағамдық қоспалар .
• Құрамында күрделі көмірсулар бар тағамдар.

Тіс проблемаларын емдеу

Балаңыздың тістеріндегі мәселелерді шешу үшін брекет немесе ауыз қуысына хирургиялық араласу сияқты әртүрлі стоматологиялық емдеу қажет болуы мүмкін.

Басқа асқынуларды емдеу

Кейде арнайы брекеттер немесе аяқ киімдер жүруді және тепе-теңдікті жақсартуға көмектеседі. Аяқ-қол асимметриясын түзету үшін хирургиялық араласу сирек қажет.

Симптомдарды қалай басқаруға болады?

Дәрі-дәрмектерден басқа, балаңыздың дәрігері басқа да бірнеше терапиялық әдістерді ұсынуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Психоәлеуметтік терапия : Психоәлеуметтік терапевттер (әлеуметтік қызметкерлер) психикалық денсаулықты қолдауды қамтамасыз етеді. Олар баланың өзін-өзі бағалауына, құрдастарымен қарым-қатынасына және әлеуметтік өзара әрекеттесуіне байланысты мәселелерді шешуге көмектеседі.
• Генетикалық кеңес беру : Генетикалық кеңесшілер балаңыздың диагнозын растап, сізге және сіздің отбасыңызға қажетті кеңестер бере алады.
• Физиотерапия : Физиотерапевтер баланың бұлшықеттері мен сіңірлерін созуға және нығайтуға көмектесетін физикалық жаттығуларды қолданады.
• Еңбек терапиясы : Еңбек терапевттері ұсақ моторика, көру қабылдауы, когнитивті ойлау және сенсорлық өңдеу сияқты нәрселерге көмектеседі.
• Сөйлеу терапиясы : Сөйлеу терапевтері сөйлеу, тіл, қарым-қатынас, сондай-ақ тамақтану және жұтумен байланысты мәселелерді шешуге көмектеседі.

Баламның Рассел-Сильвер синдромын дамыту қаупін қалай азайтуға болады?

Рассел-Сильвер синдромы генетикалық өзгерістің нәтижесі болып табылады.Сондықтан, бұл жағдайдың алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Егер сіз жүкті болуды жоспарлап отырсаңыз және генетикалық ауруы бар бала туу қаупін түсінгіңіз келсе, дәрігеріңізбен жүктілікке дейінгі генетикалық тестілеу туралы сөйлесіңіз.

Баламда Рассел-Сильвер синдромы болса, не күтуім керек?

Рассел-Сильвер синдромы - өмір бойы сақталатын жағдай . Дегенмен, оның өмірге қауіп төндіретін жанама әсерлері жоқ. Сіз балаңыздың болашағына сенімді бола аласыз . Бірақ бұл диагноз бен емдеуге байланысты. Балаңыз жедел медициналық көмекке және бақылауға мұқтаж болады. Егер ерте және сәтті емделсе, балаңыз қалыпты өмір сүре алады .

Рассел-Сильвер синдромы мен Сильвер синдромының айырмашылығы неде?

Екеуі де геннің өзгеруінен туындаған сирек кездесетін генетикалық жағдайлар. Дегенмен, Күміс синдромы BSCL2 генінің өзгеруінен туындайды. Күміс синдромы - бұлшықеттің сіресуін (спастикалық) және аяқ-қолдардың салдануын (параплегия) тудыратын генетикалық бұзылыс. Күміс синдромының белгілері әдетте балалық шақтың соңында басталады. Адамдар жасы ұлғайған сайын белгілері нашарлауы мүмкін, бірақ бұл аурумен ауыратын адамдар әдетте белсенді өмір салтын жүргізе алады.

Рассел-Сильвер синдромы диагнозын есту өте қиын болуы мүмкін. Дегенмен, есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - бұл аурумен туылған балалардың болашағы әдетте жақсы. Егер ерте диагностикаланып, емделсе, Рассел-Сильвер синдромы өмірге қауіп төндіретін ауру емес. Мамандандырылған дәрігерлер тобы сізбен және сіздің балаңызбен бірге олардың қалыпты, салауатты өмір сүруіне көмектесу үшін жұмыс істейді.

Сонымен, бұл әңгімеден нені есте сақтауымыз керек? (Үйге арналған хабарлама)

Жарайды, енді сіз біз айтқан Рассел-Сильвер синдромын жақсырақ түсіндіңіз деп үміттенемін. Мұндай жағдай туралы естігенде алаңдаушылық сезіну қалыпты жағдай. Дегенмен, ең бастысы - үрейленбеу, дұрыс ақпарат алу және қажетті қадамдарды жасау.

• Рассел-Сильвер синдромы - баланың дамуына, әсіресе туылғанға дейін және кейін әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай .
• Симптомдар баладан балаға өзгереді, сондықтан балаңыздың дамуына немесе сыртқы келбетіне қатысты кез келген мәселе туындаса, медициналық көмекке жүгіну маңызды.
• Бала үшін ерте диагностика және тиісті емдеуді бастау ең жақсысы. Бұл әртүрлі мамандардың көмегін қажет етеді.
• Бұл жағдай өмір бойы сақталса да, өмірге қауіп төндірмейді. Дұрыс емдеу арқылы бала қалыпты өмір сүре алады.
• Сіз жалғыз емессіз. Мұндай жағдайда сізге және балаңызға көмектесе алатын дәрігерлер, кеңесшілер және терапевттер сияқты көптеген адамдар бар.

Соңында, балаңыздың денсаулығына қатысты кез келген алаңдаушылықтарыңыз туралы дәрігермен сөйлесуден қорықпаңыз. Тиісті басшылық пен қолдаудың көмегімен біз кез келген қиындықты жеңе аламыз.

Рассел -Сильвер синдромы, Рассел-Сильвер синдромы, генетикалық аурулар, баланың дамуы, туа біткен салмақтың төмендігі, бойының аласалығы, дамудың кешігуі