Кішкентайыңызда осындай белгілер бар ма? Санфилиппо синдромы туралы білейік

Кішкентай балаңыздың мінез-құлқында, сөйлеуінде немесе сыртқы келбетінде түсіну қиын болатын өзгерістерді байқайсыз ба? Кейде біз кішкентайларға әсер ететін кейбір аурулар туралы көп білмейміз, сондықтан бірінен соң бірін ойлай бастаймыз. Бүгін біз сәл күрделі, бірақ барлығы білуі керек жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Санфилиппо синдромы деп аталады. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы егжей-тегжейлі және қарапайым түрде сөйлесеміз.

Санфилиппо синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Санфилиппо синдромы - тұқым қуалайтын генетикалық жағдай . Бұл іс жүзінде аурулар тобы. Ол негізінен балаңыздың орталық жүйке жүйесіне , яғни ми мен жұлынға әсер етеді. Бұл баланың когнитивті, мінез-құлықтық және физикалық салаларында әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін. Өкінішке орай, бұл белгілер уақыт өте келе нашарлайды және бұл жағдай балалардың өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін.

Мұның тағы бір атауы - III типті мукополисахаридоз (MPS III) .

Ойлап көріңізші, жасушаларымыздың ішінде кішкентай «қоқыс шығару орталықтары» бар. Олар лизосомалар деп аталады. Бұл жасушалардың ішінде жиналатын қажетсіз заттарды немесе «қоқысты» ыдыратып, кетіретіндер. Санфилиппо синдромы бар балада гепаран сульфаты ( гликозаминогликан деп те аталады) деп аталатын күрделі көмірсуларды ыдырату үшін қажетті төрт ферменттің бірінің жетіспеушілігі бар. Бұл фермент дұрыс жұмыс істемегендіктен, гепаран сульфаты деп аталатын зат баланың жасушаларында, тіндерінде және мүшелерінде жиналады. Бұл жиналу оларға зиян келтіреді. Біз мұны лизосомалық сақтау бұзылысы деп атаймыз.

Санфилиппо синдромының түрлері бар ма?

Иә, мұның төрт негізгі түрі бар. Әрбір түрі әртүрлі ферменттің жетіспеушілігінен туындайды.

• А типі: Сульфамидаза ферментінің жетіспеушілігі.
• В типі: альфа-N-ацетилглюкозаминидаза ферментінің жетіспеушілігі.
• С типі: Гепаран ацетил КоА ферментінің тапшылығы: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• D типі: N-ацетилглюкозамин 6-сульфатаза ферментінің жетіспеушілігі.

Олардың ішінде А типі бүкіл әлемде ең көп таралған кіші түрі , ал D типі ең сирек кездеседі.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Санфилиппо синдромы өте сирек кездесетін жағдай.Зерттеушілердің айтуынша, бұл 50 000-нан 250 000-ға дейінгі адамның біреуінде кездеседі. Сонымен, мұның қаншалықты сирек кездесетінін көруге болады.

Санфилиппо синдромының белгілері қандай?

Бұл жағдайдың белгілері мен ауырлығы баладан балаға, сондай-ақ аурудың түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Жаңа туған нәрестелер мен жас балаларда байқалуы мүмкін алғашқы белгілердің кейбіріне мыналар жатады:

• Беттің дөрекі ерекшеліктері.
• Мөлдір, кең кірпіктер.
• Денедегі түктердің қалыптыдан көп болуы (гирсутизм) уақыт өте келе азаймайды.
• Басы қалыптыдан үлкен (макроцефалия).
• Ұйқының бұзылуы, ұйықтап кетудің қиындауы.
• Тыныс алу проблемалары, мысалы, құлақ және/немесе мұрын бітелуі, тыныс алудың қиындауы.
• Іштің қатты ауыруы және жылау (шаншу тәрізді эпизодтар).
• Жиі диарея.

Сіз бұл алғашқы белгілерді бірден байқамауыңыз мүмкін. Балаңыз өскен сайын Санфилиппо синдромына байланысты басқа белгілер пайда бола бастайды. Бұл белгілер әдетте 1 мен 4 жас аралығында пайда болады .

Жүйке жүйесі мен мінез-құлқына байланысты сипаттамалар:

• Сөйлеу және тіл дағдыларының кешігуі (көбінесе ерте симптом).
• Баланың дамуы нақты себепсіз кешігеді (ерекше емес даму кідірісі).
• Интеллектуалдық қабілеттер уақыт өте келе төмендейді.
• Агрессивті немесе деструктивті мінез-құлық .
• Гиперактивтілік.
• Жауапсыз мінез-құлық, кенеттен ашулану (ашулану).
• Қауіпті нәрселерден қорықпау.
• Жиі тістеу, жырту, сору немесе жұту (гиперауызша).
• Мазасыздық.
• Ұйқы проблемалары - ұйықтаудан қорқу, парасомния, ұйқы апноэі.
• Жүру режиміндегі өзгерістер, мысалы, аяқтың ұшымен жүру .
• Дененің қаттылығы, спастикалық сезім.
• Ұстамалар.

Құлақ, мұрын және тамақ ауруларының белгілері:

• Есту қабілетінің жоғалуы.
• Құлақтың жиі инфекциялары (отит).
• Тұрақты мұрын бітелуі.
• Қалыпты балаларға қарағанда аденоидтар мен бадамша бездерін ертерек алып тастау қажеттілігі (аденотонзиллэктомия).

Басқа белгілері:

• Ұзақ уақытқа созылған диарея немесе іш қату.
• Іш қату.
• Асқазандағы ыңғайсыздық.
• Жүрек ырғағының бұзылуы (аритмия).
• Жүрек бұлшықетінің ауруы (кардиомиопатия).
• Буындардың қаттылығы.
• Сколиоз.

Санфилиппо синдромының себебі неде?

Бұрын айтқанымыздай, Санфилиппо синдромы - лизосомалық жинақталу ауруы (ЛСД).Бұл «...» тобына жататын генетикалық ауру. Бұл аурумен ауыратын адамдар дене жасушаларында улы заттар жинақтайды. Мұның себебі - олардың денесіндегі кейбір ферменттер дұрыс жұмыс істемейді немесе жетіспейді . Бұл ферменттер жетіспеген кезде, біздің денеміз белгілі бір заттарды ыдыратып, шығара алмайды. Олар денеде жиналған кезде зиянды болады.

Санфилиппо синдромында гепаран сульфаты деп аталатын затты ыдыратуға көмектесетін төрт ферменттің бірі жетіспейді. Содан кейін гепаран сульфаты жасушаларда жиналып, оларды зақымдайды. Бұл жиналу көбінесе баланың ми жасушаларына әсер етеді .

Бұл ферменттердің жетіспеушілігі генетикалық мутациялардан , әсіресе SGSH гені сияқты гендердегі мутациялардан туындайды.

Бұл генетикалық өзгерістер балаға ата-анасының екеуінен де мұраға қалады. Бұл аутосомды-рецессивті тұқым қуалау үлгісі деп аталады. Бұл ата-ананың екеуі де өзгертілген геннің тасымалдаушысы болуы керек дегенді білдіреді. Дегенмен, бұл геннің тасымалдаушысы әдетте симптомдарды көрсетпейді.

Бұл ауруды қалай дәл анықтауға болады?

Санфилиппо синдромы өте сирек кездесетіндіктен және оның белгілері басқа кең таралған аурулардың белгілеріне ұқсас болғандықтан , диагноз көбінесе кешіктірілуі мүмкін. Дәрігерлер бұл жағдайды дамудың кешігуі, зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СДВГ) немесе аутизм деп қате диагноз қоюы мүмкін.

Балаңыздың дәрігері физикалық тексеру және неврологиялық тексеру жүргізеді. Олар сондай-ақ балаңыздың белгілері мен медициналық тарихы туралы сұрайды. Сондай-ақ, олар басқа ауруларды жоққа шығару үшін тексерулер тағайындауы мүмкін.

Санфилиппо синдромының диагнозын растауға көмектесетін тесттер:

• GAG зәр анализі: Баланың зәр үлгісінде гликозаминогликандар (GAG) деп аталатын заттың бар-жоғы тексеріледі.
• Ферменттік талдау: Тиісті ферменттердің белсенділігі қан үлгісінде өлшенеді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл тест Санфилиппо синдромымен байланысты генетикалық өзгерістерді (мутацияларды) тексере алады.

Сонымен қатар, дәрігер баланың мүшелеріне немесе тіндеріне зақым келгенін анықтау үшін басқа тексерулерді ұсынуы мүмкін. Мысалы:

• Мидың МРТ сканерлеуі.
• Көзді тексеру.
• Есту сынағы.
• Жүрек сынақтары - мысалы, эхокардиограмма және электрокардиограмма (ЭКГ) .
• Ұйқыны зерттеу.
• Рентгендік тексерулер.

Пренатальды диагноз

Егер отбасыңызда біреуде Санфилиппо синдромы болса, дәрігер жүктілік кезінде туылмаған нәрестеңізді осы ауруға тексеруді ұсынуы мүмкін. Мұны амниоцентез немесе хорион вилласынан үлгі алу сияқты тесттер арқылы жасауға болады.

Санфилиппо синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта Санфилиппо синдромын емдеу немесе ауруды өзгертетін терапия жоқ . Емдеу негізінен симптомдарды басқаруға және паллиативті көмекке бағытталған. Бұл жағдай баланың денсаулығының көптеген аспектілеріне әсер ететіндіктен, баланы емдеу үшін көп салалы дәрігерлер тобы қажет. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Педиатрлар.
• Балалар невропатологтары.
• Физиотерапевтер.
• Еңбек терапевттері.
• Сөйлеу тілі дефектологтары.
• Отоларингологтар (құлақ, мұрын және тамақ дәрігерлері).
• Балалар психологтары.
• Әлеуметтік қызметкерлер.
• Арнайы тәрбиешілер.

Бұл мамандар баланың қажеттіліктеріне бейімделген дәрі-дәрмектерді, терапияны және көмекші құралдарды ұсынады. Емдеудің негізгі мақсаттары - баланың физикалық белсенділігін сақтау, оның қабілеттерін барынша арттыру және өмір сүру сапасын мүмкіндігінше жоғары деңгейде ұстап тұру.

Балаңызда клиникалық сынаққа қатысу мүмкіндігі де болуы мүмкін. Бұл туралы балаңыздың медициналық тобынан сұраңыз. Зерттеушілер қазіргі уақытта Санфилиппо синдромын емдеудің нақты әдістерін зерттеп жатыр. Мысалы:

• Ферменттерді алмастыру терапиясы.
• Бағаналы жасушаларды трансплантациялау.
• Гендік терапия.

Аурудың кейінгі кезеңдерінде емдеудің басымдығы өмір сүру сапасын сақтау және асқынулардың алдын алу болып табылады.

Баламда Санфилиппо синдромы болса, не күтуім керек?

Егер балаңызда Санфилиппо синдромы болса, сізге жиі медициналық тексерулер мен тексерулер қажет болуы мүмкін. Бұл күрделі жағдайды бірден түсіну қиын болуы мүмкін. Бірақ балаңыздың медициналық тобы сізбен бірге екенін ұмытпаңыз. Санфилиппо синдромы әр балаға әртүрлі әсер ететіндіктен, балаңыздың медициналық тобы сізге балаңыз бен отбасыңыздың болашағы туралы ең жақсы кеңес бере алады.

Санфилиппо синдромының кейінгі кезеңдерінде балаңызда келесі белгілер жиі кездеседі:

• Айналасындағылармен байланысының төмендеуі.
• Деменция .
• Жүру, сөйлеу және тамақтану сияқты моторлық функциялардың жоғалуы.

Бұл денсаулық мәселелері уақыт өте келе нашарлайды және ақырында өлімге әкелуі мүмкін. Тыныс алу жолдарының инфекциялары, әсіресе пневмония , өлімнің ең көп таралған себебі болып табылады.

Санфилиппо синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Санфилиппо синдромымен ауыратын 113 науқасты зерттеуде орташа өмір сүру ұзақтығы:

• А түрі: 11 жастан 19 жасқа дейін.
• В түрі: 12 жастан 16 жасқа дейін.
• С типі: 14 жастан 32 жасқа дейін.

D түрі өте сирек кездеседі, сондықтан ол туралы ақпарат жеткіліксіз.

Бірақ, ең бастысы, Санфилиппо синдромымен ауыратын әрбір бала әртүрлі . Балаңыздың медициналық тобы бұл жағдайдың балаңыздың денсаулығына қалай әсер ететіні туралы жақсы түсінік бере алатын ең жақсы адам болады.

Санфилиппо синдромының алдын алуға бола ма?

Санфилиппо синдромы генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз .

Балалы болмас бұрын, егер сіз Санфилиппо синдромының немесе басқа генетикалық аурулардың балаңызға берілу қаупі туралы алаңдасаңыз, дәрігермен кеңесіп, генетикалық кеңес алған жөн.

Егер менің баламда Санфилиппо синдромы болса, оған қалай күтім жасауым керек?

Егер балаңызда Санфилиппо синдромы болса, оған мүмкіндігінше ең жақсы медициналық көмек көрсетілуін қамтамасыз ету өте маңызды. Балаңыздың мүдделерін қорғау арқылы сіз олардың өмір сүру сапасын мүмкіндігінше жақсы қамтамасыз етуге көмектесе аласыз.

Сіз және сіздің отбасыңыз осындай жағдайды бастан кешірген басқа адамдармен кездесуге болатын қолдау тобына қосыла аласыз. Бұл сізге үлкен күш бере алады.

Санфилиппо синдромы сияқты жүйке жүйесін біртіндеп әлсірететін жағдайлар сіздің және отбасыңыздың психикалық денсаулығы мен өмір сүру сапасына айтарлықтай теріс әсер етуі мүмкін. Санфилиппо синдромы бар балалардың ата-аналары мен тәрбиешілерінде жарақаттан кейінгі стресстік бұзылыс (ПТСБ) сияқты жағдайлардың даму қаупі жоғары. Сондықтан сіз өзіңіздің психикалық денсаулығыңызға да қамқорлық жасауыңыз керек. Егер сіз депрессияны, мазасыздықты немесе ұзаққа созылған стрессті бастан кешірсеңіз, психиатрға немесе кеңесшіге көрінуді ұмытпаңыз.

Баламды қашан дәрігерге көрсетуім керек?

Балаңыздың интеллектуалдық қабілеттеріндегі, қозғалыс дағдыларындағы және мінез-құлқындағы өзгерістерді анықтау үшін оның медициналық тобына оны 6-12 ай сайын (немесе одан да жиі) үнемі тексертіп тұруыңыз керек. Егер сіз жаңа белгілерді байқасаңыз немесе белгілеріңіз нашарлап бара жатса, дереу балаңыздың медициналық тобына хабарласыңыз.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Санфилиппо синдромы диагнозын естігенде, өзіңізді қатты шаршаңқы сезіну және есеңгіреу қалыпты жағдай. Бірақ балаңыздың медициналық тобы балаңызға арналған кешенді емдеу жоспарын ұсынатынын ұмытпаңыз. Сізге, балаңыз бен отбасыңызға қажетті қолдау көрсетілуін қамтамасыз ету және балаңыздың денсаулығына мұқият болу маңызды. Балаңыздың медициналық тобы сізді әр қадамда қолдауға дайын. Үрейленбеңіз, бұл қиындыққа батылдықпен қарамаңыз. Қажетті ақпаратты білуден, сұрақтар қоюдан және қажетті көмек алудан тартынбаңыз.

Санфилиппо синдромы, генетикалық аурулар, балалар аурулары, жүйке жүйесі, ферменттер, мукополисахаридоз