Балаңызда осындай сирек кездесетін ауру бар ма? Швахман-Даймонд синдромы (SDS) туралы білейік

Кішкентайыңыз үнемі ауырып жүр ме? Салмақ қоспай жүр ме? Немесе сүйектерінде қандай да бір өзгерістерді байқайсыз ба? Кейде бұл балаларға әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру - Швахман-Даймонд синдромына (SDS) байланысты болуы мүмкін. Бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесейік.

Швахман-Даймонд синдромы (SDS) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Швахман-Даймонд синдромы (SDS) - балаларда негізінен ұйқы безіне, сүйек кемігіне және сүйектерге әсер ететін сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Ол көбінесе бала бір жасқа толмай тұрып анықталады. Дегенмен, кейде оны жас ересектерде де анықтауға болады.

SDS диагноз қою және емдеу қиын ауру, себебі ол әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін. Балада осы белгілердің бірі, бірнешеуі немесе барлығы болуы мүмкін. Мысалы, бір балада ұйқы безі мен сүйектерде проблемалар болуы мүмкін, ал басқа балада тек сүйек кемігі мен сүйектерде проблемалар болуы мүмкін.

Бұл сондай-ақ өте болжау мүмкін емес ауру . Балалардың белгілері жеңіл немесе ауыр болуы мүмкін. Бұл белгілер уақыт өте келе өзгеруі мүмкін. SDS-пен ауыратын балаларда әртүрлі медициналық мәселелер болғандықтан, көптеген балаларға мамандар тобының көмегі қажет . Бұл аурумен ауыратын балаларға өмір бойы медициналық көмек қажет болса да, олар әдетте қалыпты өмір сүре алады. Дегенмен, кейбір балалар мен жасөспірімдерде өмірге қауіп төндіретін қан қатерлі ісігі (жедел миелоидты лейкемия) немесе ауыр қан ауруы (миелодисплазия) дамуы мүмкін.

Бұл кең таралған жағдай ма?

Нақты айту қиын. Дәрігерлер Швахман-Даймонд синдромын сирек кездесетін жағдай деп санайды. Бірақ бұл аурумен ауыратын балалардың саны шамамен ғана. Кейбір бағалаулар бойынша, бұл ауру әрбір 75 000 босанудың біреуінде кездеседі. Бұл шамамен бағалаудың себебі, балаларда жеңіл немесе ауыр симптомдар болуы мүмкін, барлық балаларда бірдей симптомдар жиынтығы бола бермейді және бұл ауруды диагностикалау үшін бірыңғай, нақты тест жоқ.

Ересектерде де Швахман-Даймонд синдромы (SDS) бола ма?

Балалық шақтағы кейбір медициналық мәселелерден айырмашылығы, Швахман-Даймонд синдромы балалар өскен сайын жойылып кетпейді. Белгілері мен емі уақыт өте келе өзгеруі мүмкін, бірақ бұл аурумен ауыратын балаларға өмір бойы медициналық көмек қажет болады .

Бұл жағдай баламның денесіне қалай әсер етеді?

Швахман-Даймонд синдромы бірқатар медициналық мәселелерді тудыруы мүмкін, бірақ үш негізгі салдары бар:

1. Ұйқы безінің экзокринді жеткіліксіздігі:Балаңыздың ұйқы безі - асқазанның артында орналасқан орган. Оның құрамында ацинар жасушалары деп аталатын жасуша түрі бар. Бұл жасушалар тағамды қорытуға көмектесетін ферменттер шығарады. Бұл ферменттер тағамдағы қоректік заттар мен майларды ыдыратады, осылайша дене оларды сіңіре алады. SDS бар балаларда ұйқы безі бұл ферменттерді жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Нәтижесінде бала қажетті қоректік заттарды алмайды.

2. Сүйек кемігінің функциясының бұзылуы: Балаңыздың сүйек кемігі эритроциттерді, лейкоциттерді және тромбоциттерді шығарады. SDS ауруымен ауыратын балаларда сүйек кемігі бұл жасушаларды қалыптыдан аз шығарады. Атап айтқанда, ол нейтрофилдер деп аталатын лейкоцит түрін жеткілікті мөлшерде шығармайды. Нейтрофилдер - бұл әдетте денені бактериялар сияқты басқыншылардан қорғайтын жасушалар. SDS ауруымен ауыратын кейбір балаларда бұл бактериялық басқыншылармен күресу үшін нейтрофилдер жеткіліксіз. Бұл жағдай нейтропения деп аталады. Нейтропениясы бар балаларда көбінесе пневмония, ортаңғы құлақ инфекциялары немесе тері инфекциялары сияқты бактериялық инфекциялар дамиды.

3. Қаңқа ауытқулары: SDS бар балаларда сколиоз, қол мен аяқ сүйектерінің қалыптан тыс қысқаруы (хондродисплазия) немесе қалыптан тыс тар, қоңырау тәрізді кеуде (кеуде дистрофиясы) сияқты жағдайлар болуы мүмкін.

Швахман-Даймонд синдромының (SDS) асқынулары қандай?

Бұл аурумен ауыратын адамдарда қан жасушаларының қалыптан тыс түзілу қаупі жоғары («миелодисплазия») . Бұлар кейінірек «(жедел миелоидты лейкемия)» деп аталатын қан қатерлі ісігіне айналуы мүмкін.

Швахман-Даймонд синдромының (SDS) белгілері қандай?

Бұл жағдай баланың денесінің бірнеше бөлігіне әсер етуі мүмкін. Бірақ ең көп таралған симптомдар ұйқы безіне, сүйек кемігіне және қаңқа жүйесіне қатысты. Кейбір адамдарда туылған кезде, нәресте кезінде немесе ерте балалық шақта симптомдар пайда болуы мүмкін. Аздаған адамдарда жас ересектерде симптомдар пайда болуы мүмкін.

Жалпы белгілері:

• Дамудың сәтсіздігі: Бұл сіздің балаңыздың салмақ қоспайтынын білдіреді. SDS жағдайында бұл ас қорытудың нашарлығына байланысты болуы мүмкін.
• Шаршау: Шаршаған нәресте ашушаң және енжар ​​болуы мүмкін.
• Үлкен, майлы, жағымсыз иісті нәжіс: Балаңыздың нәжісі әдеттен тыс үлкен, майлы көрінуі және жағымсыз иісі болуы мүмкін.
• Қайталанатын ауыр инфекциялар: Егер бактериялық инфекциялар жалғаса берсе, бұл SDS симптомы болуы мүмкін.
• Қол-аяқ сүйектеріндегі көрінетін өзгерістер: Нәрестелердің қол-аяқтары денесімен салыстырғанда қысқа болуы мүмкін.

Швахман-Даймонд синдромының (SDS) себебі неде?

SDS-пен ауыратын балалардың шамамен 90%-ында «SBDS» генінде мутация болады . Зерттеулер бұл мутацияның ата-ананың екеуінен де («аутосомды-рецессивті түрде») немесе ата-ананың бірінен мұрагерлікпен берілуі мүмкін екенін және жаңа мутация пайда болатынын көрсетті. Зерттеушілер әлі күнге дейін «SBDS» геніндегі мутациялардың SDS-ті неліктен тудыратынын нақты білмейді.

Дәрігерлер бұл жағдайды қалай анықтайды?

Дәрігерлер балаңыздың жалпы денсаулығын бағалау үшін физикалық тексеруден өткізеді. Олар балаңыздың бойы мен салмағын өлшеп, оларды өз жасындағы басқа балалардың өсу қарқынымен салыстырады. Олар сондай-ақ келесі тексерулерді жүргізуі мүмкін:

• Қанның толық талдауы (ҚТК) дифференциалды түрде: Бұл әдіс баланың қан жасушаларын, әсіресе барлық лейкоциттерді есептейді.
• Ұйқы безінің функциясын тексеру: Дәрігерлер балаңыздың нәжіс үлгілерін талдауы немесе компьютерлік томография (КТ) сияқты бейнелеу сынақтарын жүргізуі мүмкін.
• Витамин деңгейін тексеру үшін қан анализі.
• Рентген: Сүйек проблемаларын, әсіресе баланың жамбасында немесе аяқтарында тексеру үшін рентген түсірілуі мүмкін.
• Генетикалық тестілеу: SDS тудыратын генетикалық мутацияларды анықтау үшін дәрігерлер баланың қанының, терісінің, шашының немесе тіндерінің үлгілерін талдап, баланың ауруы бар-жоғын растайды.

Бұл жағдай қалай емделеді?

Швахман-Даймонд синдромы балаңызға көптеген жолдармен әсер етуі мүмкін. Мысалы, бала ұйқы безінің проблемаларына байланысты тамақты қорыта алмауы мүмкін, бірақ оның сүйек кемігі қалыпты жұмыс істеуі мүмкін. Симптомдары жеңіл немесе ауыр болуы мүмкін. Дәрігерлер бұл өзгерістерді жағдайдың ауырлығына байланысты емдейді.

Ұйқы безінің экзокринді жеткіліксіздігі үшін:

Дәрігерлер балаңыздың денесіне қоректік заттар мен майларды сіңіруге көмектесу үшін ішуге арналған ұйқы безі ферменттерін немесе майда еритін витаминдерді тағайындауы мүмкін.

Сүйек кемігінің жеткіліксіздігі үшін:

Бұл жағдай баланың сүйек кемігіне әсер ететіндіктен, сүйек кемігі жеткілікті нейтрофилдер өндірмейді. Дәрігерлер әдетте балада күрделі асқынулар болмаса, сүйек кемігінің ауруларын емдемейді. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Қан құю: қан жасушаларының деңгейін арттырады.
• Тромбоциттерді құю: қан кету мәселелерін шешуге көмектесу үшін тромбоциттер деңгейін арттырады.
• Гранулоцит-колонияны ынталандырушы фактор (G-CSF) : Бұл емдеу баланың лейкоциттеріндегі нейтрофилдер санын көбейтеді.
• Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: SDS-пен ауыратын кейбір адамдарда қан қатерлі ісігі немесе ауыр қан аурулары дамиды. Дәрігерлер бұл ауруларды бағаналы жасушаларды трансплантациялау арқылы емдей алады.

Қаңқа жүйесінің ауытқулары үшін:

Дәрігерлер көбінесе SDS тудыратын сүйек проблемаларын бақылайды. Кейбір балаларда күрделі проблемалар болса, ортопедиялық хирургия қажет болуы мүмкін.

Бұл жағдайды емдейтін медициналық мамандар кімдер?

Швахман-Даймонд синдромын емдеу үшін мамандар тобы қажет. Балаңыздың емдеу тобына мыналар кіруі мүмкін:

• Педиатрлар: Бұл дәрігерлер жаңа туған нәрестелерді, балаларды және жасөспірімдерді емдейді. Балаңыздың педиатры SDS бар-жоғын растау үшін тестілеуді ұсынуы мүмкін.
• Эндокринологтар: Бұл баланың дамуына әсер ететін эндокриндік жүйеде тәжірибесі бар адамдар.
• Гематологтар: Бұл қан ауруларына, соның ішінде баланың қан жасушаларына әсер ететін бұзылуларға маманданған адамдар .
• Гастроэнтерологтар: Бұл дәрігерлер балаңыздың ас қорыту жүйесінің мәселелерін емдеуге көмектесе алады.
• Генетиктер: Швахман-Даймонд синдромы - генетикалық ауру. Бұл дәрігерлер немесе генетикалық кеңесшілер балаңыздың жағдайын растау үшін генетикалық тестілеуді ұйымдастырады. Олар сондай-ақ сізді және балаңыздың кейбір қандас туыстарын тексеруі мүмкін.
• Ортопедиялық мамандар: Егер балаңызда хирургиялық араласуды қажет ететін сүйек проблемалары болса, сізге ортопедиялық маманға көріну қажет болады.

Мұның алдын ала аламын ба?

Швахман-Даймонд синдромы - тұқым қуалайтын ауру . Егер сізде осы ауру бар екенін білсеңіз, генетикпен кеңескен дұрыс. Егер сізде осы аурумен ауыратын балалар болса, балаларыңызда SDS тудыратын ген мутациясы бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін.

Швахман-Даймонд синдромын (SDS) толығымен емдеуге бола ма?

Дәрігерлер бұл ауруды толығымен емдей алмайды. Егер сіздің балаңызда осындай ауру болса, оған өмір бойы медициналық көмек қажет болады.

Швахман-Даймонд синдромымен (SDS) өмір сүру қандай?

Бір жағынан, Швахман-Даймонд синдромы созылмалы ауру болып табылады. Егер сіздің балаңызда осындай ауру болса, оған үнемі тексерулер мен скринингтер қажет болады.

• Қанның жалпы талдауы (ҚТК) және лейкоциттер саны, тромбоциттер саны: Дәрігерлер бұл сынақтарды үш-алты ай сайын жүргізуі мүмкін.
• Сүйек кемігін тексеру: Гематологтар бұл тексерулерді жылына бір реттен үш жылда бір ретке дейін жүргізе алады.
• Витаминдерге қан анализі: Дәрігерлер ұйқы безінің ферменттік терапиясының нәтиже беретінін білу үшін баланың қанындағы витаминдердің мөлшерін өлшеуі мүмкін.
• Сүйек денситометриясы: Дәрігерлер жыныстық жетілуге ​​дейін және жыныстық жетілу кезінде сүйек тығыздығын тексере алады.
• Рентген: Балаңыздың жамбас және тізе буындарындағы мәселелерді, әсіресе тез өсу кезеңдерінде тексеру үшін рентген сәулелері жасалуы мүмкін.
• Даму деңгейін бағалау: SDS бар кейбір балаларда зейін тапшылығының бұзылуы (ЗДБ) сияқты даму проблемалары болуы мүмкін. Дәрігерлер туғаннан бастап 6 жасқа дейін дамуды алты ай сайын, ал өсуді алты ай сайын бағалай алады.
• Нейропсихологиялық тестілеу және бағалау: SDS назар тапшылығының бұзылуы (ADD) немесе кең таралған даму бұзылысы (PDD) сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін. Дәрігерлер 6-8, 11-13 және 15-17 жас аралығында үнемі тексеруден өтуді ұсынуы мүмкін.

Балама бұл жағдайды қалай жеңуге көмектесе аламын?

Бұл аурумен ауыратын балаларда әртүрлі медициналық мәселелер болуы мүмкін. Оларға қоректік заттар мен майларды сіңіруге көмектесетін емдеу қажет болуы мүмкін. Олар инфекцияларды жұқтыру ықтималдығы жоғары. Сондай-ақ, оларда басқалардан ерекшеленетін сүйек ауытқулары болуы мүмкін.

Қандай белгілер болмасын, бұл аурумен ауыратын балалардың ортақ мәселесі болуы мүмкін - олар басқалардан өзгеше . Оларды мектептен және басқа да іс-шаралардан алшақтататын емдеу қажет болуы мүмкін. Олардың сыртқы келбеті өзгеруі мүмкін. Балаңыз өскен сайын бұл өзгерістер оларды ашуландырып, көңілін қалдыруы мүмкін. Бұл сезімдерді түсіну балаңызға эмоцияларын басқаруға көмектеседі. Кейбір балаларға психикалық денсаулық сақтау маманымен сөйлесу пайдалы болуы мүмкін. Егер сіз балаңыздың өз ауруымен қалай күресіп жатқанына алаңдасаңыз, дәрігеріңізден ұсыныстар сұраңыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер балаңызда Швахман-Даймонд синдромы болса, сіз балаңыздың денесіндегі өзгерістерді білуге ​​тырысуыңыз керек. SDS белгілері уақыт өте келе жиі өзгереді. Кейбір жағдайларда бұл өзгерістер қан қатерлі ісігін қоса алғанда, ауыр асқынулардың белгілері болуы мүмкін.

Балалардың денесі нәрестелік, балалық шақ, жасөспірімдік кезең (әсіресе жасөспірімдік және жыныстық жетілу) және жастық шақ кезеңінде үнемі өзгеріп отырады. Бұл өзгерістер әрқашан жаңа аурудың немесе ауыр жағдайдың белгісі бола бермейді.

Балаңыздың дәрігерге үнемі қаралуы бар.Бұл тұрақты кездесулер - күрделі мәселенің белгілері болуы мүмкін өзгерістер туралы сұрақтар қоюдың ең жақсы уақыты.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Швахман-Даймонд синдромы сирек кездесетін жағдай. Сізде оның бар екенін білмеуіңіз де мүмкін. Дәрігерге қоя алатын бірнеше сұрақтар:

• Неліктен менің баламда бұл жағдай бар?
• Оның бұл ауруының жеңіл түрі бар ма, әлде ауыр түрі бар ма?
• Бұл жағдай менің балама қалай әсер етеді?
• Емдеу әдістері қандай?
• Баламның белгілері нашарлай ма?
• Баламның басқа бауырлары генетикалық тексеруден өтуі керек пе?
• Мен және баланың басқа биологиялық ата-анасы генетикалық тексеруден өтуіміз керек пе?
• Балама емдеуді қалай басқаруға көмектесе аламын?

Соңында, ең маңыздысы (Үйге апаратын хабарлама)

Швахман-Даймонд синдромы - балалардың өсуіне, бактериялық инфекцияларға бейімділігіне және сүйек ауытқуларына әсер ететін сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Кейбір балаларда жеңіл симптомдар болғанымен, бұл аурумен ауыратын барлық балаларға өмір бойы медициналық көмек қажет болады. Егер сіздің балаңызда Швахман-Даймонд синдромы болса, болашақта не болатыны белгісіз болғандықтан, сіз өзіңізді шаршаған сезінуіңіз мүмкін. Егер сіз осындай жағдайда болсаңыз, алаңдаушылықтарыңызды балаңыздың дәрігерлерімен бөлісіңіз. Олар ауыр, кейде күтпеген аурумен ауыратын баланы уайымдау және оған күтім жасаудың қандай екенін түсінеді. Олар сіздің балаңызға аурумен күресуге ғана емес, сонымен қатар олардың жақсы өмір сүруіне де көмектесе алады. Және олар сізге балаңызға көмектесуге қуанышты. Ешқашан жалғыз сезінбеңіз және көмек сұраңыз.

Швахман -Даймонд синдромы, SDS, генетикалық ауытқулар, ұйқы безі, сүйек кемігі, сүйек ауытқулары, балалар аурулары, нейтропения