Орақ жасушалы анемия туралы білесіз бе? Келіңіз, осы туралы әңгімелесейік!

«Орақ жасушалы анемия» атауын естігеніңіз бар ма? Мүмкін бұл атау сәл оғаш немесе тіпті қорқынышты болып көрінуі мүмкін. Бірақ бұл біздің қанымызға байланысты генетикалық жағдай. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл жағдайда біздің эритроциттеріміз, яғни қандағы эритроциттеріміз пішінін өзгертеді. Орақ сияқты (сондықтан оны «орақ» деп атайды). Бұл өзгеріс денсаулыққа байланысты әртүрлі мәселелерді тудыруы мүмкін. Сонымен, бүгін бұл туралы толығырақ тоқталайық па?

Орақ жасушалы анемия дегеніміз не? Нақты не болады?

Орақ жасушалы анемияны дәрігерлер «Орақ жасушалы ауру» деп аталатын үлкен топтың ең ауыр түрі деп атайды. Бұл туа біткен, яғни тұқым қуалайтын қан ауруы . Мұның негізгі себебі - генетикалық мутация. Осы генетикалық мутацияға байланысты біздің денемізде өндірілетін эритроциттер әдетте дөңгелек емес, орақ сияқты иіліп, созылады (С әрпінің пішінінде). Дәрігерлер бұларды «орақ жасушалары» деп те атайды.

Енді қараңызшы, біздің қалыпты эритроциттеріміз дөңгелек және икемді, сондықтан олар нәзік қан тамырларымыз арқылы оңай өтіп, дененің әрбір бөлігіне, әрбір мүшеге және әрбір тінге оттегін жеткізе алады. Бірақ бұл орақ тәрізді эритроциттер қатты және жабысқақ . Сондықтан олар қан тамырлары арқылы оңай өтпейді, бірақ кейбір жерлерде тұрып қалады. Жолдағы кептеліс сияқты. Екінші жағынан, бұл «орақ тәрізді» жасушалар қалыпты эритроциттерге қарағанда тезірек ыдырайды және өледі . Осының салдарынан денеңіздегі сау эритроциттердің саны азаяды, бұл ауыр анемияны тудырады. Яғни, қанның жетіспеушілігі.

Бұрын бұл аурумен туылған нәрестелердің ересек жасқа дейін өмір сүру мүмкіндігі өте төмен болатын. Дегенмен, медицинадағы жетістіктермен, ерте анықтаумен және жаңа емдеу әдістерімен бұл жағдай күрт өзгерді. Қазір көптеген адамдар 50 жасқа дейін немесе одан да көп өмір сүреді.

Бұл ауру Шри-Ланкада қаншалықты кең таралған? Оны кім жұқтыруы мүмкін?

Шри-Ланкада бұл ауру туралы статистика табу қиын. Бірақ әлемге қарасаңыз, бұл ауру әсіресе африкалық, оңтүстік еуропалық, таяу шығыстық немесе азиялық үнді тектес адамдарда жиі кездеседі. Бұл дегеніміз, олардың арасында генетикалық байланыс бар.

Орақ жасушалы анемияның белгілері қандай?

Бұл аурудың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ кейбір жалпы белгілері бар:

• Анемиядан шаршау: Бұл жағдай жас нәрестелерде пайда болған кезде, олар жиі жылап, өздерін жайсыз сезініп, емшек емізуден бас тартуы мүмкін.
• Жиі кездесетін инфекциялар:Бұл ауру көкбауырымызды зақымдайды. Көкбауыр иммундық жүйеміздің маңызды бөлігі болып табылады. Сондықтан ол әлсіреген кезде аурулар мен инфекциялардың пайда болу мүмкіндігі жоғары. Дегенмен, қазіргі уақытта қолжетімді антибиотиктер мен вакциналардың арқасында бұл қауіп айтарлықтай азайды.
• Ауырсыну: Бұл аурудың ең көп таралған және жағымсыз белгілерінің бірі. Дене тіндеріне оттегі жеткіліксіз түседі, бұл тіндерге зақым келтіреді. Ауырсынуды тудыратын нәрсе осы зақым. Ауырсынудың ең көп таралған аймақтары - қолдар, аяқтар, кеуде және арқа. Кейде ол аздап ауырсынудан басталып, біртіндеп күшеюі немесе кенеттен шыдауға болмайтын ауырсынуға айналуы мүмкін.
• Қол мен аяқтың ауырсынатын ісіну: Бұл нәрестедегі орақ жасушалы анемияның алғашқы белгілерінің бірі. Ісіну орақ тәрізді эритроциттер баланың қолдары мен аяқтарының нәзік қан тамырларына тығылып, қан ағымына кедергі келтіретіндіктен пайда болады.
• Сары аурудан көз бен терінің сарғаюы: Бауырымыз эритроциттерді сүзуге жауапты. Орақ жасушалы анемия кезінде тез өлетін орақ жасушаларынан бөлінетін билирубин деп аталатын зат ағзада жиналып, сарғаюды тудырады.

Бұл белгілер әдетте нәресте шамамен 6-9 айлық болғанда пайда бола бастайды. Уақыт өте келе, денедегі қалыптан тыс (қатерлі) жасушалар саны артқан сайын, белгілер өзгеріп, күшейе түсуі мүмкін.

Орақ жасушалы анемия неліктен дамиды? Оның себебі неде?

Орақ жасушалы анемия біздің гендеріміздегі генетикалық мутациялардан туындайды. Нақтырақ айтқанда, HBB гені деп аталатын ген бар. Бұл ген бізге гемоглобиннің құрамына кіретін бета-глобин деп аталатын ақуызды өндіруді тапсырады. Гемоглобин, сіз білетіндей, эритроциттерімізге оттегін тасымалдауға көмектесетін ең маңызды нәрсе.

Сонымен, орақ жасушалы анемияға шалдығу үшін анаңыздан да, әкеңізден де бірдей өзгертілген генді мұра етуіңіз керек . Кейде, егер сіз ата-анаңыздың екеуінен де екі өзгертілген генді мұра етсеңіз, орақ жасушалы анемияның басқа, мүмкін онша ауыр емес түрлерін дамытуыңыз мүмкін. Дәрігерлер мұны «вариантты генетикалық мутациялар» деп атайды.

Бұл жағдайға байланысты қандай асқынулар болуы мүмкін?

Орақ жасушалы анемия ауыр, кейде өмірге қауіп төндіретін асқынуларды тудыруы мүмкін. Мысалы, бұл аурумен ауыратын адамдарға, әсіресе жедел кеуде синдромы (ЖКС) және вазоокклюзиялық дағдарыс (ВОК) деп аталатын жағдайларда, жедел медициналық көмек және ауруханаға жатқызу қажет.

Басқа да асқынулар бар:

• Созылмалы бүйрек ауруы: Бұл жағдай бүйректер жеткілікті оттегін алмаған кезде пайда болуы мүмкін, бұл тіндердің зақымдалуына әкеледі.
• Алынған торлы қабық: Бұл орақ тәрізді жасушалар көздің қан тамырларын бітеп тастаған жағдайда болуы мүмкін.
• Приапизм (ауырсыну эрекциясы): жыныс мүшесіндегі қан тамырларының бітелуінен туындайтын жағдай.
• Көкбауырдың секвестрациясы: Егер орақ жасушалары көкбауырда қалып, қан ағымын бөгесе, бұл кенеттен, ауыр анемияға әкелуі мүмкін.
• Инсульт: Орақ жасушалы анемиямен ауыратын кез келген адам, тіпті жас балалар (балалар инсульті ) да қауіп тобында.

Жедел кеуде синдромы (ЖКС) дегеніміз не?

Бұл орақ жасушалы анемияның ең көп таралған асқынуы . Бұл сондай-ақ өлімнің негізгі себебі және ауруханаға жатқызудың екінші негізгі себебі болып табылады. Бұл орақ жасушалары бір-біріне жиналып, өкпедегі қан тамырларын бітеген кезде пайда болады. Белгілеріне мыналар жатады:

• Кеудедегі кенеттен ауырсыну.
• Жөтел.
• Безгек.
• Тыныс алудың қиындауы.

Вазоокклюзиялық дағдарыс (VOC) дегеніміз не?

Бұл орақ тәрізді жасушалар қан тамырларын бітеп тастаған кезде болады. Дәрігерлер мұны «жедел ауырсыну дағдарысы» деп те атайды. VOC кезінде қолдарда, аяқтарда, белдің төменгі бөлігінде және іште шыдауға болмайтын ауырсыну пайда болуы мүмкін.

Кейде дәрігерлер ұшқыш органикалық қосылыстарды (VOC) «көрінбейтін ауру» деп атайды. Себебі көп жағдайда жалғыз симптом - ауырсыну. Жарақаттың немесе басқа аурудың белгісі жоқ. Тек ауырады.

Бұл қатты ауырсынуды емдеудің негізгі емі - опиоидты ауырсынуды басатын дәрілер. Дегенмен, кейбір зерттеулер опиоидтарға деген бұл қажеттілік орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамдарда әлеуметтік оқшаулануға әкелуі мүмкін екенін, бұл депрессия мен мазасыздыққа әкелуі мүмкін екенін көрсетті. Бұл аурумен өмір сүрген кезде кездесетін тағы бір қиындық.

Бұл ауру қалай анықталады? (Диагноз)

Дәрігерлер алдымен сізді тексеру арқылы орақ жасушалы анемияны анықтайды. Олар көкбауырыңызды немесе бауырыңызды ұстауы мүмкін. Олар сіздің белгілеріңіз, әсіресе қолдарыңыз бен аяқтарыңыздағы ауырсыну және асқазаныңыз туралы сұрайды. Сондай-ақ, олар сіздің бұрынғы ауруларыңыз және инфекцияларыңыз бар-жоғын сұрайды. Содан кейін олар келесідей тексерулер жүргізуі мүмкін:

• Қанның толық саны (CBC): Бұл сіздің эритроциттеріңізді арнайы қарастыратын бірнеше сынақты қамтиды.
• Гемоглобин электрофорезі: жоғары өнімді сұйық хроматография деп те аталады, бұл тест орақ жасушалы анемияны тудыратын гемоглобиннің қалыптан тыс түрін анықтау және өлшеу үшін гемоглобиніңізді талдайды.
• Генетикалық тестілер: Дәрігеріңіз орақ жасушалы анемияны тудыратын генетикалық өзгерістердің бар-жоғын білу үшін осы тестілерді тағайындауы мүмкін.

Мұны емдеудің қандай жолдары бар? Емдеуге бола ма?

Орақ жасушалы анемияны емдеу сіздің симптомдарыңызға және жалпы денсаулығыңызға байланысты. Мысалы, егер сізде жедел кеуде синдромы, жиі кездесетін қатты ауырсыну сияқты ауыр асқынулар болса немесе сал ауруы сияқты ауру болса, дәрігеріңіз аллогендік бағаналы жасуша трансплантациясын ұсынуы мүмкін. Қазіргі уақытта бұл орақ жасушалы анемияны толығымен емдеудің жалғыз жолы .

Басқа емдеу әдістері:

• Қан құю.
• Инфекцияларға қарсы антибиотиктер.
• Белгілі бір симптомдарды жеңілдететін дәрі-дәрмектер. Олардың кейбіреулері:
• Гидроксимочевина: Бұл қатерлі ісікке қарсы дәрі. Ол 6-9 ай аралығындағы нәрестелерде, балаларда және ересектерде қолданылады. Ол ауыр асқынулардың пайда болу жиілігін азайтып, анемия белгілерін азайта алады.
• Вокселотор: Бұл эритроциттердің орақ тәрізді жасушаларға айналуына жол бермейді. Ол 4 жастан асқан балаларға беріледі.
• L-глутамин терапиясы: 5 жастан асқан балалар мен ересектерге берілетін бұл дәрі орақ жасушаларының қалыптан тыс болуына жол бермейді.
• Crizanlizumab-tmca: Бұл ұшқыш органикалық қосылыстар/жедел ауырсыну дағдарыстарының жиілігін азайтады. Ол 16 жастан асқан адамдарға беріледі.

Егер менде орақ жасушалы анемия болса, менің өмірім қандай болады?

Көптеген адамдар үшін орақ жасушалы анемия созылмалы ауру болып табылады. Бұл сізге өмір бойы медициналық көмек пен қолдау қажет болатынын білдіреді. Кейбіреулер үшін симптомдар жеңіл, басқалары үшін орташа, ал басқалары үшін өмірге қауіп төндіретіндей ауыр болуы мүмкін. Әркімнің жағдайы әртүрлі. Сондықтан не күту керектігі туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Ол сіздің денсаулығыңызды және аурудың сізге қалай әсер ететінін жақсы біледі.

Бұл жағдай жас ұлғайған сайын нашарлай ма?

Иә, жасымыз ұлғайған сайын, мүшелер мен тіндерге оттегінің жеткіліксіз жеткізілуіне байланысты басқа да, мүмкін, одан да күрделі денсаулық мәселелері туындауы мүмкін. Орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамдарда сал ауруы, өкпе, бүйрек, көкбауыр және бауырдың зақымдану қаупі жоғары.

Бұл аурумен ауыратын адамның орташа өмір сүру ұзақтығы қандай?

Қазір жағдай бұрынғыдан әлдеқайда жақсы. Асқынуларды азайту үшін ерте анықтау және емдеу арқылы орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамдар 50 жасқа дейін өмір сүре алады. Кейбір адамдар одан да ұзақ өмір сүреді. Егер сізде бұл туралы сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Ол сізге түсіндіре алады.

Бұл аурудың дамуына жол бермеудің жолы бар ма?

Орақ жасушалы анемия тұқым қуалайтын ауру, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес.Дегенмен, орақ жасушалы анемияны тудыратын генетикалық мутацияның бар-жоғын білу үшін қан анализін тапсыруға болады. Көптеген дамыған елдерде әрбір нәресте туылған кезде ауруға тексеріледі. Ең бастысы - ауруды ерте диагностикалау және емдеуді бастау .

Бұл аурумен қалай жақсы өмір сүре аламын? (Өзіме күтім жасау)

Жаңа емдеу әдістері орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамдардың өмірін әлдеқайда жақсы өткізуге мүмкіндік берді. Егер сізде ауру болса, мыналарды ескеріңіз:

• Мамандандырылған медициналық көмекке жүгініңіз: Гематологтар тобынан ем алу маңызды.
• Үнемі медициналық тексерулерден өтіп тұрыңыз: Отбасылық дәрігеріңізбен жақсы қарым-қатынаста болу және үнемі тексеруден өту ауыр асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
• Ауырсынуды басқаруды қарастырыңыз: Ауырсыну - бұл аурудың жиі кездесетін бөлігі. Ауырсынуды басқару жөніндегі маманнан кеңес алыңыз.
• Психикалық денсаулықты қолдау: Кейде бұл ауру оқшаулану, депрессия және мазасыздық сезімін тудыруы мүмкін. Егер сіз өзіңізді осылай сезінсеңіз, дәрігерге қаралыңыз.
• Өзіңізді инфекциялардан қорғаңыз: Вакцина алу туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Инфекциялардан қорғану үшін шаралар қолданыңыз.
• Қоршаған ортаңызға абай болыңыз: Орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамдар үшін дене температурасын теңгерімді ұстау өте маңызды. Қатты ыстық және суық ортадан аулақ болыңыз.
• Клиникалық сынақтарды қарастырыңыз: Дәрігерлер мен зерттеушілер үнемі жаңа емдеу әдістерін сынақтан өткізіп отырады. Сізде соған қатысу мүмкіндігі болуы мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сіз симптомдарыңыздың нашарлап бара жатқанын сезсеңіз немесе жаңа белгілер пайда болса, дереу дәрігерге қаралыңыз .

Жедел жәрдем бөліміне қашан бару керек?

Орақ жасушалы анемия ауыр медициналық жағдайларды тудыруы мүмкін. Егер сізде келесі белгілердің кез келгені байқалса , дереу жедел жәрдем бөліміне барыңыз :

• Анемия белгілері (қатты шаршау, ентігу, жүрек соғысының бұзылуы).
• Дене қызуының 38,5 градус Цельсийден (101,3 Фаренгейт) жоғары болуы.
• Кеудедегі ауырсыну.
• Жөтел.

Бұл жағдай инсульт қаупін де арттырады. Инсульт - бұл шұғыл медициналық көмек . Егер сізде келесі белгілер болса, дереу ауруханаға барыңыз:

• Дене тепе-теңдігі немесе үйлестіру мәселелері.
• Көрудің бұлыңғырлығы немесе қос көру.
• Шатасу.
• Дененің бір жағында әлсіздік немесе ұйып қалу.
• Сөйлеу қиындығы (кекештену).

Соңында, есте сақтау керек бірнеше нәрсе

Орақ жасушалы анемия - шынымен де күрделі жағдай. Бірнеше жыл бұрын осы аурумен туылған нәрестелердің өмір сүруге үміті өте аз болған. Бірақ,Соңғы онжылдықта медициналық зерттеулер үлкен жетістіктерге жетті, сондықтан қазір көптеген адамдар бұл созылмалы ауруды басқара алады және салыстырмалы түрде жақсы өмір сүреді.

Егер сізде немесе балаңызда осы ауру болса, өткендегі жетістіктеріңізге қуансаңыз да, болашаққа оптимистік көзқараспен қараңыз. Зерттеушілер бұл ауруды емдеудің жаңа әдістерін үнемі іздейді. Дәрігеріңізбен сөйлесіп, жаңа клиникалық сынақтардан хабардар болыңыз. Ешқашан үмітіңізді үзбеңіз . Дұрыс медициналық кеңестерді орындау және оң көзқараста болу өте маңызды.

Орақ жасушалы анемия, анемия, тұқым қуалайтын аурулар, қан аурулары, генетикалық мутациялар, гемоглобин, денсаулыққа пайдалы кеңестер