Балаңыздың бойына алаңдайсыз ба? Ергежейлілік (ергежейлілік / қаңқа дисплазиясы) және қысқа бойлылықтың басқа себептері туралы әңгімелесейік.

Балаңыз басқа балаларға қарағанда сәл қысқа ма? Немесе оның аяқ-қолдары денесінің қалған бөлігіне қарағанда қысқа деп ойлайсыз ба? Кейде бұл қалыпты жағдай болуы мүмкін. Дегенмен, кейде олар медициналық жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Бүгін біз осындай жағдай, ергежейлілік немесе медициналық тұрғыдан қаңқа дисплазиясы және қысқа бойлылықтың басқа себептері туралы айтатын боламыз. Алаңдамаңыз, мұны білу өте маңызды.

Қарапайым тілмен айтқанда, ергежейлілік дегеніміз не?

Ергежейлілік немесе біз қаңқа дисплазиясы деп атайтын нәрсе шын мәнінде бір ғана ауру емес. Бұл сүйектер мен шеміршектің дамуына әсер ететін жүздеген ауруларды қамтитын жалпы медициналық термин. Бұл аурулар негізінен адамның бойының қысқаруына немесе қысқа болуына әкеледі. Әдетте, бұл аурумен ауыратын адамның бойы ересек адам ретінде 1,47 метрден (4 фут 10 дюйм) аз болады.

Кейбір адамдар бұл аурумен ауыратын адамдарды сипаттау үшін «кішкентай адамдар» сөзін қолданғанды ​​ұнатады. Дегенмен, «кішкентайлар» сияқты сөздерді қолдану мүлдем орынсыз, себебі бұл олардың сезімдерін жаралауы мүмкін.

Ергежейліліктің әртүрлі түрлері бар. Бұл жағдайлар денеміздің әртүрлі бөліктеріндегі, әсіресе қолдардағы, аяқтардағы, іштегі және бастағы сүйектердің өсуіне әсер етуі мүмкін.

Қаңқа дисплазиясының ең көп таралған түрлері қандай?

Сүйектің өсуіне әсер ететін жүздеген ергежейлілік түрлері бар. Міне, олардың бірнешеуі:

• Ахондропластикалық ергежейлілік: Бұл ергежейліліктің ең көп таралған түрі. Қысқа аяқ-қолдар және көрінетін маңдай - негізгі белгілері.
• Гипохондроплазиялық ергежейлілік: Бұл сондай-ақ аяқ-қолдары қысқа ергежейліліктің жеңіл түрі. Дегенмен, оның белгілері нәрестелік кезеңде онша айқын көрінбейді.
• Гипофиздік ергежейлілік: Бұл өсу гормонының жетіспеушілігінен туындайды.
• Алғашқы ергежейлілік: Бұл типтегі дене туылғанға дейін және өмірдің барлық кезеңдерінде кішкентай болады.
• Танатофорлық дисплазия: Бұл сирек кездесетін және өте ауыр ергежейлілік түрі. Бұл жағдайда аяқ-қолдар өте қысқа, ал кеуде қуысы өте тар болады. Бұл аурумен ауыратын нәрестелер әдетте туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде тыныс алу жолдарының проблемаларынан қайтыс болады.

Мұны былай елестетіп көріңіз: денеміздегі сүйектер үй салуға арналған бағаналар сияқты. Егер бұл бағаналардың өсуінде қандай да бір өзгеріс болса, бүкіл үйдің пішіні мен биіктігі өзгергендей болады.

«Қысқа бойлы» деген сөздің нақты мағынасы неде?

«Қысқа бойлылық» термині адамның бойының сол жастағы басқа адамдармен салыстырғанда күтілгеннен қысқа болуын білдіреді.Жас балаларда бұл олардың бойының қалыпты өсу қисықтарынан төмен екенін немесе ата-аналарының бойына негізделген күтілетін бойдан төмен екенін білдіруі мүмкін.

Адамның бойы (немесе нәресте жағдайындағы бойы) бірнеше факторларға байланысты. Оларға ата-ананың бойы, салмағы және гормон деңгейлері сияқты факторлар жатады. Бойдың қысқа болуы бірқатар генетикалық жағдайларға да байланысты болуы мүмкін.

Ергежейлілік кімге көбірек әсер етеді?

Қаңқа дисплазиясы кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Оның кейбір түрлері генетикалық болып табылады . Бұл олардың ата-анасынан мұрагерлікпен берілуі мүмкін дегенді білдіреді. Басқа түрлері кездейсоқ ДНҚ өзгерістерінен туындайды. Көбінесе, бірақ әрқашан емес, ергежейлі балалар қалыпты бойлы ата-аналардан туылады.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Қаңқа дисплазиясы – сирек кездесетін жағдай. Ең көп таралған түрі, ахондроплазия, 15 000-нан 40 000-ға дейінгі адамның біреуінде кездеседі.

Ергежейлілік денеңізге қалай әсер етеді?

Қаңқа дисплазиясы сүйектеріңіздің өсуіне әсер етеді. Қолдарыңыз бен аяқтарыңыздағы ұзын сүйектер көбінесе зақымданады. Дегенмен, ішіңіз бен басыңыздағы сүйектерді қоса алғанда, басқа сүйектер де зақымдалуы мүмкін. Ергежейліліктің белгілері денеңіздің басқа бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Бұл сондай-ақ бұлшықет тонусының төмендеуі немесе жиі инфекциялар сияқты ұзақ мерзімді денсаулық проблемаларына әкелуі мүмкін.

Ергежейліліктің белгілері қандай?

Қаңқа дисплазиясының негізгі және ең көп таралған белгісі - бойы аласа. Бұл аурумен ауыратын адамның бойы әдетте ересек адам кезінде 1,47 метрден аз болады. Бұл аласа бой балалық шаққа қарағанда ересек және қарт адамдарда көбірек байқалады.

Бойдың қысқа болуының көптеген себептері пропорционалды . Яғни, дененің бір бөлігі ғана емес, бүкіл дене. Дегенмен, ергежейліліктің кейбір түрлерінде бұл қысқа бой пропорционалды емес . Яғни, денесі қалыпты өлшемде, бірақ қолдары мен аяқтары қысқа.

Ергежейліліктің басқа белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Иілген аяқтар.
• Жалпақ мұрын көпірі (мұрынның жоғарғы жағындағы сүйекті бөлік).
• Үлкен бас.
• Маңдайдың көрініп тұрған бөлігі.
• Қысқа қолдар мен аяқтар.
• Қысқа саусақтар мен аяқ саусақтары.
• Кең қолдар мен аяқтар.

Кейде сүйектің қалыптан тыс өсуі осы белгілерден басқа денсаулыққа қатысты басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін. Мысалы:

• Мидың айналасында сұйықтықтың жиналуы (гидроцефалия).
• Қысылған жүйкелер.
• Сколиоз.
• Құлақ инфекциялары немесе есту проблемалары.
• Тізе және тобық буындарының ауырсынуы.
• Ұйқы апноэі.

Ергежейліліктің себептері қандай?

Қаңқа дисплазиясының бірнеше себебі болуы мүмкін. Көбінесе ол адамның ДНҚ-сындағы өзгерістен (генетикалық мутация) туындайды. Дегенмен, кейбір түрлерінің нақты себебі әлі белгісіз.

Бірнеше негізгі себептер бар:

• Отбасы тарихы: Егер ата-аналары мен басқа отбасы мүшелерінің бойы аласа болса, баланың да бойы аласа болуы жиі кездесетін жағдай болуы мүмкін.
• Генетикалық мутация: Адамның ДНҚ-сында болатын өзгерістер.
• Өсу гормонының жетіспеушілігі: Ми сүйек өсуіне қажетті гормонды жеткілікті мөлшерде өндірмейді.
• Кеш гүлдену / конституциялық кідіріс: Кейбір балалар құрдастарына қарағанда кешірек бойын өсіреді. Кейде отбасының басқа мүшелерінде де осындай өсу үрдісі болуы мүмкін.
• Дұрыс тамақтанбау: Баланың дұрыс тамақтанбауы оның өсуіне кері әсер етуі мүмкін.
• Жүктілік жасына сәйкес кішкентай: Туған кезде кішкентай нәрестелердің көпшілігі екі-үш жыл ішінде қалыпты өсуге жетеді, бірақ шамамен 10%-ы ондай болмайды.

Ергежейлілік генетикалық па?

Иә, ергежейліліктің кейбір түрлері (қаңқа дисплазиясынан туындайды) генетикалық болып табылады. Яғни, олар ДНҚ-ның өзгеруінен туындайды. Көп жағдайда бұл генетикалық мутация кездейсоқ құбылыс болып табылады, бойы аласа ата-аналардан мұраға қалмайды. Яғни, ергежейлілігі бар балалардың көпшілігінің ата-аналары қалыпты бойлы болады.

Дегенмен, егер ата-ананың бірінде немесе екеуінде де ергежейлілік болса, балада бұл ауруды мұра ету ықтималдығы жоғары. Бұл ергежейліліктің түріне байланысты. Мысалы, егер анасында немесе әкесінде ахондроплазия болса, баланың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Егер ата-ананың екеуінде де ахондроплазия болса, балада гомозиготалы ахондроплазия деп аталатын ергежейліліктің ауыр түріне (баланың өлі туылуы немесе туылғаннан кейін көп ұзамай қайтыс болуы) шалдығу мүмкіндігі 25% және қалыпты ахондроплазияға шалдығу мүмкіндігі 50% құрайды.

Егер сіз жүкті болуды жоспарлап отырсаңыз және балаңыздың ахондроплазия немесе басқа ергежейлілік сияқты тұқым қуалайтын аурумен ауыру қаупін білгіңіз келсе, генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Ергежейлілікті қалай тануға болады?

Кейбір жағдайларда дәрігерлер қаңқа дисплазиясын нәресте туылмай тұрып анықтай алады. Жүктілік кезінде дәрігерлер нәрестенің дамуындағы кез келген ауытқуларды анықтау үшін пренатальды скринингтік тесттерді қолданады.

Нәресте дүниеге келгеннен кейін, дәрігер жыл сайынғы медициналық тексерулер кезінде нәрестенің өсуін бақылайды. Егер ергежейлілік туылған кезде анықталмаса, егер нәресте өсу кезеңдерінен өтпесе, бұл аурудың белгісі болуы мүмкін және кейінірек анықталуы мүмкін. Рентген және қан анализі сияқты қосымша тексерулер дәрігерге нәрестенің неліктен қалыпты қарқынмен өспейтінін анықтауға көмектеседі. Диагноз осылай қойылады.

Ергежейлілікті емдеудің қандай әдістері бар?

Қаңқа дисплазиясының нақты емі болмағандықтан, емдеу әр адамға және диагнозға тән белгілерді бақылауға бағытталған.

Симптомдарды бақылау үшін хирургиялық емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Сүйектердің немесе қалыптан тыс бағытта өсіп келе жатқан сүйектердің пішінін түзетуге арналған хирургиялық араласу.
• Мидың айналасында жиналған артық сұйықтықты кетіру (гидроцефалияға арналған операция).
• Ми бағанына (мидың жұлынмен байланысатын бөлігі) қысымды жеңілдету үшін жасалатын хирургиялық араласу.
• Тыныс алуды жеңілдету үшін бадамша бездерін және/немесе аденоидтарды алып тастау операциясы.
• Құлақ инфекцияларының алдын алу үшін құлаққа түтікшелерді енгізу.

Басқа хирургиялық емес емдеу әдістеріне мыналар жатады:

• Ұйқы апноэін емдеу үшін CPAP (үздіксіз оң тыныс алу қысымы) аппаратын қолдану.
• Естуді жақсарту үшін есту аппараттарын пайдалану.
• Артық салмақ немесе семіздіктің (ДСИ 30 немесе одан жоғары) алдын алу үшін салауатты тамақтану әдеттерін және жаттығуларды ынталандыру.
• Өсу гормонының жетіспеушілігін емдеу үшін өсу гормонын (гормондық терапия) беру.
• 2021 жылы АҚШ Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы Восоритид (Voxzogo®) препаратын 5 жастан асқан, сүйек өсу пластинкалары әлі жабылмаған (яғни, олардың өсуі әлі аяқталмаған) ахондроплазиясы бар балаларға қолдануға мақұлдады. Клиникалық сынақта Восоритид препараты балалардың тезірек өсуіне көмектесті.

Есіңізде болсын, бұл емдеу әдістері өмір бойы қажет болуы мүмкін, бірақ олар адамның өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады.

Баламның ергежейлілік қаупін қалай азайтуға болады?

Қаңқа дисплазиясының кейбір түрлері генетикалық болғандықтан, дәрігер имплантация алдындағы генетикалық тестілеу сияқты тестілеуді жүргізбесе, бұл жағдайдың алдын алу мүмкін емес. Балаңыздың ергежейлілік сияқты генетикалық жағдайға шалдығу қаупін нақты білу үшін генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен кеңескен дұрыс.

Баланың дамуына арналған тамақтануСіздің айтқаныңыз өте маңызды. Егер сіз жүкті болсаңыз, теңдестірілген тамақтануды қамтамасыз етіңіз. Бала туылғаннан кейін де оған жасына сәйкес келетін ақуыз, жемістер, дәнді дақылдар және көкөністер сияқты әртүрлі пайдалы тағамдарды беруіңіз керек. Осылайша, ол өсу үшін қажетті барлық қоректік заттарды алады.

Егер сізде ергежейлілікпен ауыратын балаңыз болса, не күтуге болады?

Қаңқа дисплазиясының нақты емі болмаса да, бойы қысқа көптеген адамдар симптомдарын бақылау үшін емдеу арқылы қалыпты өмір сүру ұзақтығы мен денсаулығы жақсы өмір сүреді. Дегенмен, бұл жағдайдың кейбір белгілері бала мен оның отбасы үшін қиын болуы мүмкін, әсіресе сүйектің қалыптан тыс өсуі бірнеше операцияны қажет етсе. Дәрігеріңіз балаңыздың толыққанды және салауатты өмір сүруі үшін қажетті емді қамтамасыз ету үшін сізбен және балаңызбен тығыз байланыста жұмыс істейді.

Ергежейлілікпен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Ергежейліліктің көптеген түрлерінде симптомдарды бақылау үшін емдеу арқылы қалыпты өмір сүру ұзақтығын күтуге болады. Дегенмен, өкінішке орай, кейбір түрлерінде өмір сүру ұзақтығы қысқаруы мүмкін.

Қаңқа дисплазиясы бар баламды қалай күтемін?

Балаңыздың медициналық қажеттіліктерін қанағаттандырумен қатар, сіз балаңызға келесі әрекеттерді орындау арқылы қолдау көрсете аласыз, үйде оларға барлық нәрсеге қатысуға мүмкіндік беретін жайлы орта жасай аласыз:

• Баланың өз бетінше жұмыс істей алуы үшін үйдегі физикалық кедергілерді жою (мысалы, орындыққа отыру, жарық қосқышын төмендету).
• Мектептегі басқа балалардың қорлауының алдын алу немесе онымен күресу үшін білім беру және/немесе психологиялық қолдау көрсету.
• Сонымен қатар, балаларға диагноз қоюға көмектесетін ұйымдармен байланыс орнату.

Ата-ана ретінде біз балаларымызға бойына емес, жасына қарай қарауымыз керек. Бұл өте маңызды.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Егер сіздің балаңызда осындай ауру болса, сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Баламның белгілерін емдеу үшін операция қажет пе?
• Балама құлақ инфекцияларының алдын алуға қалай көмектесе аламын?
• Сіз ұсынған емдеу әдістерінің жанама әсерлері бар ма?
• Балам өсу гормондарын қанша уақыт қабылдауы керек?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Балаңызға қаңқа дисплазиясы диагнозы қойылып, симптомдарын басқару үшін хирургиялық араласу немесе ұзақ мерзімді емдеу қажет болса да, бұл оның толыққанды, мағыналы өмір сүре алмайтынын білдірмейді. Ата-ана немесе қамқоршы ретінде сіз балаңызға бойына емес, жасына қарай қарауыңыз керек. Бұл сіздің балаңызға өзін-өзі бағалауды дамытуға және өзін қабылданған және сүйікті сезінуге көмектеседі.

Егер сіз деменциямен ауыратын ересек адам болсаңыз, жақсы қолдау тобының болуы, симптомдарыңызды басқару және салауатты өмір салтын ұстану сізге толыққанды және белсенді өмір сүруге көмектеседі.

ергежейлілік, қаңқа дисплазиясы, аласа бойлылық, ергежейлілік, аласа бойлылық, сүйек өсуі, генетикалық аурулар