Сіз немесе балаңыз түнде көру қабілетіңіздің нашарлағанын сезе ме? Кейде кешке жарық аз болған кезде үйіңіздің ішінде заттарға соғыласыз ба? Немесе жолда келе жатып, екі жақтан да көліктердің кенеттен сізге жақындап келе жатқанын көресіз бе? Сіз бұл нәрселерге онша мән бермеген боларсыз. Бірақ бұл сізді алаңдатуы керек белгілер болуы мүмкін. Бүгін біз осындай белгілерді тудыратын, бірақ біздің еліміздегі көптеген адамдар білмейтін көз ауруы туралы айтатын боламыз. Бұл қысқаша (RP) деп аталатын Retinitis Pigmentosa.
Қарапайым тілмен айтқанда, ретинит пигментозасы (RP) дегеніміз не?
Пигментті ретинит (РП) – бұл жеке ауру емес. Шын мәнінде, бұл тұқым қуалайтын, яғни генетикалық жолмен берілетін көз аурулары тобының жалпы атауы. Бұл жағдайда көздің ең сезімтал бөлігі, артқы жағында, тор қабық деп аталады.
Көзіңізді жақсы камера сияқты елестетіп көріңіз. Бұл камераның пленкалы қабығы «(Тор қабығы)» деп аталады. Сырттан түсетін жарық көзге кіріп, осы «(Тор қабығына)», яғни пленкаға түскенде, ол электр сигналдарын жасап, миға барады. Ми бұл сигналдарды сурет ретінде қабылдайды және бізге «көру» сезімін береді. Енді елестетіп көріңізші, камераңыз қаншалықты жақсы болса да, ондағы пленка зақымдалған болса, түсірген фотосуретіңіз анық шыға ма? Ол шықпайды, солай ма? RP-де дәл осылай болады. «(Тор қабығының)» жасушалары біртіндеп әлсіреп, жұмыс істемей қалады. Содан кейін біздің көру қабілетіміз біртіндеп жоғалады.
Бұл біз туа біткен ауру. Бірақ белгілері көбінесе балалық шақтың соңында немесе жасөспірімдік шақта пайда бола бастайды. Алдымен түнгі көру қабілеті төмендей бастайды. Содан кейін перифериялық көру біртіндеп жоғалады. Уақыт өте келе бұл көру қабілеті одан да тарылып, 40 жасқа келгенде көптеген адамдардың көру қабілеті айтарлықтай төмендейді. Кейбіреулер тіпті заңды түрде соқыр болып қалуы мүмкін. Бірақ бұл өзгеріс соншалықты ауыр, кейбір адамдарға бұл ауру екенін түсіну үшін біраз уақыт кетеді.
Бұл атау нені білдіреді?
«Ретинит пигментозасы» атауы шын мәнінде аздап жаңылыстырады. Медицинада сөз «-itis»-пен аяқталса, ол «қабыну» немесе «қабыну» дегенді білдіреді. Мысалы, «(Аппендицит)» сияқты. Бірақ RP «(Тор қабығының)» қабынуы емес. Мұнда «(Тор қабығының)» жасушалары біртіндеп әлсіреп, атрофияға ұшырайды. Сондықтан, бұған «(Тор қабығының дистрофиясы)» деген атау қолайлырақ.
Сонымен, «Пигментоза» сөзі нені білдіреді? Бұл осы аурумен байланысты. Көз торындағы фоторецептор жасушалары өлгенде, олар пигмент бөледі. Бұл пигмент көз торына жиналады. Дәрігер көзді тексергенде, жиналған пигмент дақтарын көре алады. Сондықтан атауға «Пигментоза» сөзі қосылады.
РП белгілері қандай?
Бұрын талқылағанымыздай, бұл белгілер өте баяу пайда болады. Олар жылдар бойы біртіндеп дамуы мүмкін. Сондықтан оларды ерте сатыларда анықтау қиын болуы мүмкін.
Ең бастысы, егер сізде немесе балаңызда осындай белгілер болса, үрейленбеңіз және кеңес алу үшін офтальмологқа барыңыз.
Бұл белгілердің не екенін қарастырайық. Анық түсіну үшін мұны екі бөлікке бөлейік.
| Симптом түрі | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Ерте симптомдар (көбінесе бірінші пайда болады) | |
| Жарық аз болғанда көру қиындығы (түнгі соқырлық) | Бұл көпшіліктің ойына келетін алғашқы симптом. Жақсы жарықтандырылған жерден қараңғы жерге, мысалы, кинотеатрға барғанда, көзіңіздің қараңғылыққа үйренуі үшін көп уақыт кетеді. Түнде көлік жүргізу немесе қараңғыда жүру қиындай түседі. |
| Көру аймағының шеткі бөлігіндегі (екі жағындағы) соқыр нүктелер | Тікелей алға қараған кезде көруге болады, бірақ кейбір бөліктерін бүйірлерінен көре алмайтындай сезіледі. Алғашында бұл онша анық болмауы мүмкін. |
| Кейінірек пайда болатын белгілер (жағдай нашарлаған сайын) | |
| Көру өрісінің тарылуы (туннельдік көру) | Дүниеге түтік арқылы қарап тұрғандай сезінесіз. Тек алдағыны ғана көре аласыз, екі жақтағыны емес. Бұл жолдан өтуді немесе көпшіліктің арасынан өтуді қиындатады. Екі жақтан да не келе жатқанын көре алмайтындықтан, апатқа ұшырау ықтималдығы жоғары. |
| Жақын жерде жұмыс істеу қиындығы | Кітап оқу, хат жазу және тігін тігу сияқты қарапайым тапсырмаларды орындау қиындай түседі. |
| Бет-әлпетті тану қиындығы | Жақындағанша біреуді тану қиын. |
| Түсті тану айырмашылықтары | Кейбір түстер, әсіресе көк, онша байқалмауы мүмкін. |
Неліктен бұл жағдай орын алады?
Мұның басты себебі - генетикалық вариациялар . Қарапайым тілмен айтқанда, біздің гендерімізде денеміздің қалай жасалғаны және қалай жұмыс істейтіні туралы толық нұсқаулар жиынтығы бар. Бұл үй салу үшін қолданылатын жобаға ұқсайды. Егер осы жобада, яғни гендерде өзгеріс немесе ақау болса, онда одан жасалған нәрсе, яғни денеміздің бөліктері дұрыс өспеуі немесе дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін.
Ғалымдар RP тудыруы мүмкін осындай 100-ге жуық генетикалық өзгерістерді анықтады. Сіз бұл генетикалық ақауды анаңыздан немесе әкеңізден мұра ете аласыз. Немесе, отбасыңыздағы ешкімде мұндай жағдай болмай-ақ, денеңізде кездейсоқ жаңа ген мутациясы пайда болуы мүмкін.
Гендердің көптеген түрлері болғандықтан, әрбір ген тор қабығын әртүрлі зақымдайды. Сондықтан RP әр адамда әртүрлі болады. Кейбір адамдар көру қабілетін тез жоғалтады. Басқалары көру қабілетін өте баяу жоғалтады. Кейде RP басқа да көптеген белгілермен бірге жүруі мүмкін және Ашер синдромы сияқты басқа жағдай ретінде көрінуі мүмкін.
Көздің ішінде шынымен не болады?
Көздің ішінде не болатынын тереңірек қарастырайық. Бұрын айтқан «тор қабықта» жарықты сезетін ерекше жасуша түрі бар. Біз оларды «фоторецепторлар» деп атаймыз. Бұл көзге енетін жарықты қабылдап, оны электрлік сигналға айналдырып, миға жіберетін жасушалар.
Фоторецепторлардың екі негізгі түрі бар:
- Таяқшалар: Бұлар бізге қараңғыда, яғни жарық аз болғанда көру қабілетін береді. Олар түстерді ажырата алмайды, тек қара және ақ көру қабілетін береді. Біздің «(Тор қабығымызда)», әсіресе «(Тор қабығының)» шетінде, яғни екі жағында миллиондаған осындай «(Таяқшалар)» бар.
- Конустар: Бұлар бізге түстер мен ұсақ бөлшектерді жақсы жарықта, яғни күндіз анық көруге көмектеседі.
RP кезінде таяқшалар көбінесе алдымен зақымдалады . Сондықтан алғашқы белгілер түнде көру қабілетінің төмендеуі және шеткергі көру қабілетінің жоғалуы болып табылады. Уақыт өте келе конустар да зақымдана бастайды. Міне, сол кезде түстерді көру және жақын қашықтықта жұмыс істеу сияқты нәрселер әсер етеді.
Дәрігер бұл ауруды қалай анықтайды?
Егер сізде осы белгілер болса, көз хирургына (офтальмолог) көрінуіңіз керек. Ол сіздің көзіңізді тексереді. Күнделікті көз тексеруі бұл жағдайдың белгілерін анықтай алады.
Ауруды растау үшін әдетте бірнеше сынақтар жүргізіледі:
- Көру өрісін тексеру: Бұл сіздің шеткі көру қабілетіңізді өлшейді, яғни жан-жаққа қаншалықты қарай алатыныңызды көрсетеді. Бұл сіздің туннельдік көру қабілетіңіз бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
- Саңылаулы шам және фундоскопия: Көздің ішкі жағын (тор қабығын) тексеру үшін арнайы құрал қолданылады. Бұл құрал RP-мен байланысты пигмент шөгінділерін тексере алады.
- Торлы қабықтың бейнелеу: Торлы қабықтағы өзгерістерді зерттеу үшін оның жоғары ажыратымдылықтағы суреттері түсіріледі.
- ЭРГ сынағы (электроретинограмма): Бұл сәл ерекше сынақ. Мұнда сіздің «(тор қабығыңыз)» шығаратын электр сигналдарын өлшеу арқылы оның жарыққа қалай жауап беретінін көруге болады. RP кезінде бұл сигналдар өте әлсіз.
- Генетикалық тестілеу: Бұл тестті қан үлгісін алу және аурудың себебін анықтау арқылы жүргізуге болады.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Міне, мен естігім келмейтін жер осы. Өкінішке орай, әлі күнге дейін ретинит пигментозасының емі жоқ. Бірақ үмітіңізді үзбеңіз. Бұл аурумен өмір сүріп жатқандарға көмектесудің және өмірді жеңілдетудің көптеген жолдары мен құралдары бар.
Дәрігеріңіз сізді көру қабілетін қалпына келтіру қызметтеріне жолдауы мүмкін. Оларға мыналар кіруі мүмкін:
- Көру құралдары - үлкейткіш көзілдірік, арнайы бағдарламалық жасақтама.
- Еңбек терапиясы - көру қабілетінің бұзылуы бар адамдар үшін күнделікті тапсырмаларды орындауды үйрету.
- Арнайы білім беру немесе кәсіптік қызметтер.
- Кеңес беру немесе қолдау топтары.
Сонымен қатар, ғалымдар бұл ауруды емдеу әдістерін зерттеуді жалғастыруда. Қазіргі уақытта перспективалы нәтижелер көрсеткен бірнеше эксперименттік емдеу әдістері бар:
- Гендік терапия: Бұл ең үлкен үміт. Мұнда ақаулы генді түзетуге тырысу жасалып жатыр. Қазіргі уақытта бір ген түріне арналған бір ғана бекітілген емдеу әдісі бар, «(RPE65». Бірақ басқа гендерге де зерттеулер қарқынды жүргізілуде.
- А дәрумені қоспалары: Кейбір RP түрлерінде А дәруменінің дұрыс дозасын қабылдау аурудың дамуын баяулататыны анықталды. Бірақ бұл өте маңызды: дәрігермен кеңеспей А дәруменін ешқашан қабылдамаңыз. Кейбір адамдар А дәруменін тым көп қабылдаудан зиян шегуі мүмкін. Сондықтан бұл шешімді тек дәрігер ғана қабылдай алады.
- Тор қабық протезі: Бұл көздің ішіне имплантацияланған электрондық құрылғы. Ол көру қабілетін жақсарта алады. Дегенмен, нәтижелер әр адамға әртүрлі болады. Дәрігерден бұл сізге сәйкес келетінін сұрай аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Пигментті ретинит (РП) - тұқым қуалайтын (генетикалық) және жұқпалы емес көз ауруларының тобы.
- Бірінші және ең көп таралған симптом - түнгі көру қабілетінің төмендеуі (түнгі соқырлық).
- Уақыт өте келе екі жақтан да көру қабілеті төмендеуі мүмкін, бұл түтік арқылы қарау сияқты сезім тудырады (туннельдік көру).
- Бұл ауру өте созылмалы, сондықтан симптомдар пайда болған жағдайда офтальмологқа мүмкіндігінше тезірек бару керек.
- Бұған әлі ешқандай ем жоқ. Дегенмен, аурудың дамуын баяулатудың және көру қабілетінің жоғалуымен өмір сүруге көмектесетін көптеген жолдар бар.
- Дәрігердің кеңесінсіз ешқандай дәрумендер немесе қоспаларды қолданбаңыз.
- Егер сіз немесе сіздің балаңыз осы аурудан зардап шегіп жатса, сіз жалғыз емессіз. Тиісті медициналық кеңес пен қолдаудың көмегімен сіз табысты өмір сүре аласыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз