Кішкентай балаңыздың өз жасындағы басқа балаларға қарағанда тезірек өсіп келе жатқанын немесе басы сәл үлкенірек екенін байқадыңыз ба? Немесе ол белгілі бір нәрселерді үйренуде қиналатын шығар? Кейде бұлар Сотос синдромы деп аталатын сирек кездесетін генетикалық аурудың белгілері болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы өте қарапайым түрде егжей-тегжейлі талқылаймыз.
Сотос синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Сотос синдромы сирек кездесетін генетикалық ауру. Оны кейде церебральды гигантизм деп атайды. Бұл аурумен ауыратын балалар өз жасындағы басқа балаларға қарағанда тезірек өседі, яғни олар бойы ұзын болады.
Бұл жағдайдың бірнеше негізгі белгілері бар:
- Басқалардан биік болу.
- Орташадан үлкенірек басы және ерекше бет әлпеті.
- Когнитивті бұзылулар немесе заттарды түсіну және есте сақтау қиындықтары.
- Мінез-құлық қиындықтары немесе мінез-құлық проблемалары.
Бұл жағдайдың негізгі себебі - біздің денеміздегі NSD1 деп аталатын геннің мутациясы. Бұл NSD1 гені біздің денемізге қалай өсу және даму керектігін айтатын кітап сияқты деп ойлаңыз. Сондықтан, егер бұл генде өзгеріс болса, дененің өсуді бақылауы біраз хаотикалық болады. Сондықтан бұл аурумен ауыратын балалар басқаларға қарағанда ұзынырақ өседі.
Сотос синдромымен кім ауырады?
Бұл кез келген балаға әсер етуі мүмкін генетикалық жағдай. Көп жағдайда, яғни 95 пайызында (95%), ол жаңа генетикалық мутациядан туындайды. Яғни, жұмыртқа немесе шәует жасушасындағы геннің кездейсоқ өзгеруі. Бұл ешкімнің кінәсі емес.
Дегенмен, өте сирек жағдайларда, егер ата-аналардың бірінде бұл гендік мутация болса, бала да оны мұра ете алады. Медицинада біз мұны аутосомды-доминантты мұрагерлік деп атаймыз. Бұл жағдайда сол ата-аналардан туған әрбір баланың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50 пайызға (50%) жетеді.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
Сотос синдромы өте сирек кездесетін ауру . Ол 14 000 босанудың шамамен 1-інде кездеседі деп есептеледі. Аурудың белгілері көбінесе басқа аурулардың белгілеріне ұқсас, сондықтан кейбір балаларға диагноз қойылмауы мүмкін.
Сотос синдромының белгілері қандай?
Бұл жағдай тез физикалық өсуге әкелетіндіктен, бұл балалардың сыртқы келбеті ерекше болуы мүмкін. Негізгі физикалық сипаттамалары:
- Жоғары қарай шығып тұрған маңдай.
- Созылған, жіңішке бет.
- Үшкір иек.
- Төмен қарай қиғаш көздер (пальпебральды жарықтар).
- Қолдың кеңеюі.
- Бұлшықет әлсіздігі (гипотония), бұл аздап ақсауды білдіреді.
- Жасы ұлғайған сайын бойының өсуі.
Есіңізде болсын, барлық балада осы белгілердің барлығы бола бермейді, және осы белгілердің біреуі немесе екеуінің болуы міндетті түрде оларда Сотос синдромы бар дегенді білдірмейді.
Бұл жағдайға байланысты қандай физикалық асқынулар болуы мүмкін?
Сотос синдромы бар балаларда кейбір физикалық асқынулар болуы мүмкін, соның ішінде:
- Үйлестіру қиындықтары. Жүру, жүгіру немесе секіру қиындықтары болуы мүмкін.
- Есту қабілетінің жоғалуы.
- Жүрек және бүйрек проблемалары.
- Сколиоз.
- Эпилепсия сияқты ұстамалар.
- Көру проблемалары.
Бірақ алаңдамаңыз , бұл асқынулардың көпшілігін емдеуге болады. Дәрігеріңіз балаңыздың мүмкіндігінше бақытты және салауатты өмір сүруіне көмектесу үшін қажетті емді қамтамасыз етеді.
Сотос синдромы менің балама қалай әсер етеді?
Бұл жағдай баланың физикалық дамуына ғана емес, сонымен қатар Орталық жүйке жүйесіне де әсер етуі мүмкін. Орталық жүйке жүйесі – бұл жай ғана біздің миымыз бен жұлынымыз. Бұлар біздің денеміз бен ақыл-ойымыздың жұмысын басқарады.
Демек, бұл жағдай орталық жүйке жүйесіне әсер ететіндіктен, баланың өмірінің алғашқы бірнеше жылында даму кезеңдеріне жетуде аздап кідіріс болуы мүмкін. Даму кезеңдеріне балалардың көпшілігі белгілі бір жаста жасай алатын нәрселер жатады. Мысалы:
- Когнитивті дағдылар: Баланың мәселелерді қалай үйренетіні, ойлайтыны және шешетіні.
- Тілді дамыту: Баланың сөйлеу тәсілі және басқалардың айтқанына қалай жауап беруі.
- Физикалық даму: Баланың жүру, жүгіру және секіру сияқты моторикалық дағдылары.
- Әлеуметтік және эмоционалдық дағдылар: баланың басқалармен ойнау және қарым-қатынас орнату тәсілі.
Генетикалық мутация баланың орталық жүйке жүйесінің жұмысын өзгертетіндіктен, Сотос синдромы бар балаларда ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін.
Баланың үйрену және ойнау тәсіліндегі бұл өзгерістер оның мінез-құлқына да әсер етуі мүмкін. Сотос синдромымен байланысты кейбір мінез-құлық белгілеріне мыналар жатады:
- Мазасыздық.
- Зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СГББ).
- Аутизм спектрінің бұзылуы (АСБ).
- Импульсивті мінез-құлық.
- Әлеуметтену қиындықтары.
- Тітіркену, жылау (ашу).
Балалар мен ересектерде Сотос синдромы қалай ерекшеленеді?
Сотос синдромымен ауыратын балалар өз жасындағы басқа балаларға қарағанда тезірек бойы ұзын болады. Сондықтан, олар жас кезінде басқа балаларға қарағанда айтарлықтай бойы ұзын болады. Дегенмен, олар ересек болған сайын бой ауытқуы негізінен жоғалады. Бұл ересектерде олардың бойы басқа балалардікінен онша ерекшеленбейтінін білдіреді.
Бойдың өсуіне байланысты тепе-теңдікті сақтау қиындығы жас кезінде емделмесе, ересек жасқа дейін сақталуы мүмкін.
Сотос синдромымен ауыратын көптеген адамдарда оқу кемістігі бар, бірақ кейбіреулерінде болмауы мүмкін. Бұл оқу кемістігінің сипаты әр адамда әртүрлі болады. Дегенмен, мүгедектік деңгейі әдетте өмір бойы бірдей болады.
Сотос синдромы қалай анықталады?
Бұл ауруды диагностикалау қиын болуы мүмкін, себебі, бұрын айтқанымдай, оның белгілері басқа кең таралған медициналық жағдайларға ұқсас.
Дәрігер алдымен балаңызды симптомдарды тексеру үшін физикалық тексеруден өткізеді. Содан кейін, қажет болған жағдайда, олар сізді генетикалық тестілеуге жібереді. Бұл балаңыздың қанынан үлгі алып, оны бұрын айтқан NSD1 геніндегі мутацияға тексеруді қамтиды. Егер тест NSD1 генінде мутация бар екенін растаса, дәрігер балада Сотос синдромы бар деген қорытынды жасайды. Бұл диагноз әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта қойылады.
Сотос синдромын емдеудің қандай әдістері бар?
Сотос синдромын емдеу аурудың ауырлығына байланысты. Емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды бақылау және баланың жайлы өмір сүруіне көмектесу. Негізгі емдеу әдістерінің кейбірі:
- Білім беруді қолдау: Баланың оқу қабілеттеріне бейімделген арнайы білім беру бағдарламалары.
- Әртүрлі терапия түрлері:
- Мінез-құлық терапиясы: Мінез-құлық проблемаларын басқару.
- Физикалық терапия: Физикалық тепе-теңдікті жақсарту және бұлшықеттерді нығайту.
- Сөйлеу терапиясы: Сөйлеу және тілдік дағдыларды жетілдіру.
- Симптомдарды бақылауға арналған дәрі-дәрмектер: Мысалы, ADHD және мазасыздыққа қарсы дәрі-дәрмектер.
- Есту қабілетінің бұзылуына арналған есту аппараттары.
- Арқаға арналған тірек кию немесе сколиозға арналған операция жасау.
- Көру қабілетінің бұзылуы үшін көзілдірік кию.
Дамудың осы кідірістері мен басқа да белгілерге ерте араласу өте маңызды. Бұл баланың толық әлеуетіне жетуіне үлкен көмектеседі.
Баламның Сотос синдромының қаупін азайта аламын ба?
Сотос синдромы көбінесе кездейсоқ генетикалық мутациядан туындайды. Сондықтан, көп жағдайда оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ .
Дегенмен, егер сізде Сотос синдромы болса немесе бала күтіп жүрсеңіз және отбасыңыздағы біреуде осы генетикалық ауру болса, генетикалық кеңес алып, дәрігермен кеңесу өте маңызды. Бұл сізге генетикалық ауруы бар бала туу қаупін бағалауға көмектеседі.
Баламда Сотос синдромы болса, не күтуім керек?
Сотос синдромы – өмір бойы сақталатын ауру ; оның емі жоқ. Бірақ, ең бастысы, бұл ауру көбінесе өмірге қауіп төндіретін жанама әсерлерді тудырмайды . Жақсы жаңалық - Сотос синдромымен ауыратын бала қалыпты өмір сүре алады.
Балаңызда осы генетикалық жағдайға байланысты кейбір белгілер пайда болуы мүмкін. Дегенмен, бұл белгілерді азайтуға көмектесетін емдеу әдістері мен терапия әдістері бар. Балаңыздың дәрігері кез келген мәселеңіз бойынша көмектесе алады.
Баламды дәрігерге қашан көрсетуім керек?
Балаңызда келесі белгілердің бірін байқасаңыз, дәрігерге көрінгеніңіз жөн:
- Қарапайым ауызша командаларға жауап бермеу немесе естуде қиындықтарға тап болу.
- Мектептегі оқуға әсер ететін мінез-құлық проблемаларының болуы.
- Бір нәрсені анық көру қиындығы немесе жиі көз қысу.
- Тиісті жаста даму кезеңдеріне жете алмау.
Баламды жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) қашан апаруым керек?
Егер балаңызда Сотос синдромы болса және оның талмасы болса, балаңызды дереу жедел жәрдем бөліміне апаруыңыз керек. Ұстамалар Сотос синдромының ауыр асқынуы болып табылады. Ұстама пайда болған кезде балаңызда мыналар болуы мүмкін:
- Уақытша сананың жоғалуы.
- Аяқ-қолдардың бақылаусыз дірілдеу.
- Шатасуды, мазасыздықты немесе қорқынышты көрсету.
Ұстама әдетте 30 секундтан екі минутқа дейін созылады. Бес минуттан ұзаққа созылатын кез келген ұстама медициналық жедел жәрдем болып табылады. Егер бұл орын алса, дереу жедел жәрдем қызметіне қоңырау шалыңыз.
Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?
Балаңыз туралы дәрігермен сөйлескенде, келесі сұрақтарды қою пайдалы:
- Егер балам даму кезеңдеріне жетпесе не болады?
- Егер бала тепе-теңдікті сақтауда қиналса, оны қалай қорғауға болады ?
- Осы жағдайдың жанама әсерлері үшін баламды маманға көрсетуім керек пе?
Сотос синдромы мен аутизм спектрінің бұзылуының (АСБ) айырмашылығы неде?
Сотос синдромы және аутизм спектрінің бұзылуы (АСБ) – екі ауру . Дегенмен, екеуінің де кейбір белгілері ұқсас болғандықтан, кейде оларға қате диагноз қойылуы мүмкін.
- Сотос синдромы - NSD1 геніндегі мутациядан туындаған генетикалық жағдай.
- Аутизм спектрінің бұзылуы (АСБ) – нейродаму жағдайы. Көп жағдайда АСБ-ның нақты себебі белгісіз.
Дегенмен, Сотос синдромы бар балаларда Сотос синдромы жоқ балаларға қарағанда АСБ даму ықтималдығы жоғары екенін ескеру маңызды.
Міне, осы екі жағдайда да байқауға болатын кейбір жалпы ерекшеліктер:
- Ақыл-ой кемістігі.
- Тілдің дамуының кешігуі.
- Қозғалыс қабілеттері мен тепе-теңдіктің кешігуі.
- Әлеуметтік жағдайларға бейімделудегі қиындықтар.
- Шоғырландыру қиындығы.
- Белгілі бір мінез-құлық үлгілері мен әдеттері.
Негізгі айырмашылық - Сотос синдромы баланың бойы мен бас өлшемі сияқты физикалық дамуына да әсер етеді. Дегенмен, аутизм спектрінің бұзылуы (АСБ) физикалық дамуға бірдей әсер етпейді. Сотос синдромымен ауыратын балалар өз жасындағыларға қарағанда тезірек бойын өсіреді, бастары үлкенірек және бет-әлпетінің ерекшеліктері ерекше.
Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Балаңызда сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін білгенде, өзіңізді қатты күйзеліске ұшыратуыңыз қалыпты жағдай. Бірақ есіңізде болсын, Сотос синдромы әдетте өмірге қауіп төндіретін ауру емес.
Сіздің сүйіспеншілігіңізбен, қолдауыңызбен және тиісті медициналық көмекпен балаңыз өзінің толық әлеуетіне жете алады.
Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық аурулардың қаупі бар-жоғын білу үшін генетикалық кеңес алуды қарастырыңыз. Дәрігеріңізбен әрқашан ашық болыңыз және кез келген сұрақтарыңызды қоюдан қорықпаңыз. Олар сізге көмектесуге дайын.
Сотос синдромы, генетикалық аурулар, баланың өсуі, бойының өсуі, мидың дамуы, оқудағы қиындықтар, мінез-құлық проблемалары
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз