Балаңыздың сүйек дамуымен күрделі мәселе бар ма? Танатофорлық дисплазия туралы білейік!

Болашақ ана ретінде сіз балаңыз туралы барлық нәрсеге қызығушылық пен сүйіспеншілікке толысыз, солай ма? Бірақ кейде біз бұрын-соңды естімеген және аздап қорқынышты болуы мүмкін сөздермен күресуге тура келеді. Бүгін біз «Танатофоралық дисплазия» деп аталатын сирек кездесетін, бірақ өте ауыр жағдай туралы айтатын боламыз. Аты сәл күрделі болып көрінгенімен, оны қарапайым етіп айталық.

Танатофорлық дисплазия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, танатофорлық дисплазия - нәрестенің сүйектері мен өкпесінің дамуына әсер ететін генетикалық жағдай. Ол көбінесе нәресте әлі құрсақта жатқанда басталады.

«Танатофор» сөзі ежелгі грек тілінен шыққан. Ол «өлім әкелу» дегенді білдіреді. Шын мәнінде, бұл атау қорқынышты. Себебі, осы аурумен туылған көптеген нәрестелердің өкпесі толық дамымағандықтан, тыныс алу жеткіліксіздігіне байланысты туылмай тұрып немесе туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде өліп қалу қаупі жоғары.

Дегенмен, өте сирек жағдайларда , осы аурумен туылған нәрестелердің, әсіресе тыныс алу жеткіліксіздігіне байланысты, қарқынды медициналық көмекпен балалық шағына дейін аман қалғаны туралы хабарламалар болды. Бұл тыныс алу жеткіліксіздігі нәрестенің денесіне оттегі жеткіліксіз болғанда немесе көмірқышқыл газы тым көп болғанда пайда болады.

Хондродисплазияның түрлері бар ма?

Иә, бұл жағдайдың екі негізгі түрі бар, олар сүйектердің даму жолындағы айырмашылықтармен ерекшеленеді:

• 1-ші тип: Бұл типтегі нәрестелердің аяқ-қолдары өте қысқа , кеудесі өте тар, сандары доға тәрізді және омыртқасы жалпақ (платиспондилия). Кейде бас сүйегінің сүйектері тым тез бірігеді (краниосиностоз). Бұл тип 2-ші типке қарағанда жиі кездеседі. Оны қуыршақтың кішкентай қолдары мен аяқтары деп елестетіңіз, бірақ олар дененің қалған бөлігіне сәйкес келмейді.

• 2-ші тип: Бұл типтегі нәрестелердің аяқ-қолдары өте қысқа және кеудесі тар болады. Дегенмен, сан сүйектері түзу болады . Сондай-ақ, бас сүйегінің тігістері тез жабылатындықтан, бастың алдыңғы және бүйірлерінде томпақтарды көруге болады. Бұл пішініне байланысты кейде «жоңышқа жапырағы бас сүйегі» деп аталады.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Танатофорлық дисплазия - өте сирек кездесетін жағдай. Статистикаға сәйкес, әрбір 20 000 босанудың шамамен біреуі осы аурумен ауыруы мүмкін. Бұл дегеніміз, бұл өте жиі кездесетін жағдай емес.

Танатофорлық дисплазияның белгілері қандай?

Бұл жағдай нәрестенің өкпесінің, сүйектерінің және буындарының құрсақта дамуына әсер ететіндіктен, келесі белгілер байқалуы мүмкін:

• Өкпенің дұрыс дамымауы: Бұл қабырғалардың қысқалығына және кеуде қуысының тарлығына байланысты. Бұл өкпенің дұрыс өсуіне және кеңеюіне аз орын қалдырады.
• Қолдар мен аяқтардағы терінің қосымша қатпарлары.
• Басы үлкен, маңдайы шығыңқы және беті жалпақ.
• Аласа бойлылық (қаңқа дисплазиясы) және өте қысқа аяқ-қолдар (микромелия).
• Кең орналасқан көздер.

Бұл аурумен туылған нәрестелердің өлімінің негізгі себебі - өкпе дұрыс дамымаған кезде пайда болатын тыныс алу жеткіліксіздігі. Бұл нәрестенің дұрыс тыныс алуын қиындатады.

Өте сирек жағдайларда, нәрестелік шақта тірі қалған нәрестелерде қосымша белгілер пайда болуы мүмкін:

• Сүйектердің қалыптан тыс өсуі.
• Тұрақты тыныс алу қиындықтары.
• Есту қабілетінің жоғалуы.
• Эпилепсия (ұстамалар) сияқты жағдайлар.

Мұның себебі неде?

Таламофитикалық дисплазияның негізгі себебі - «FGFR3» деп аталатын гендегі мутация. Бұл «FGFR3» гені нәресте денесіндегі сүйектердің дамуы мен сақталуы туралы нұсқаулар береді. Оны біздің денеміздегі жарық қосқышы сияқты елестетіңіз. Ол қажет болған кезде «қосылады» және жұмыс аяқталған кезде «өшеді».

Бірақ «FGFR3» генінде мутация болған кезде, жарық қосқышы «қосулы» күйде тұрып қалғандай болады. Содан кейін, осы ген басқаратын ақуыздар шамадан тыс белсенді бола бастайды. Нәтижесінде, ұзын сүйектердің, шеміршектің, сүйекке айналу процесі «сүйектену» процесі шектеледі. Қарапайым тілмен айтқанда, сүйектер дұрыс қалыптаспайды.

Хондродисплазияның көптеген жағдайлары нәрестеде пайда болатын жаңа генетикалық мутациядан туындайды. Бұл оның анадан да, әкеден де мұра етілмейтінін білдіреді. Әдетте, отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған. Дегенмен, өте сирек жағдайда бала бұл генетикалық мутацияны ата-анасының бірінен мұра ете алады. Бұл «аутосомды-доминантты» үлгі деп аталады.

Бұл жағдай кімге әсер етеді?

Танатофорлық дисплазия кез келген балада пайда болуы мүмкін. Себебі бұл генетикалық өзгеріс көбінесе кездейсоқ түрде пайда болады. Бұрын айтылғандай, ол ата-анадан өте сирек тұқым қуалайды.

Маңыздысы, бұл генетикалық өзгерістер ананың жүктілік кезінде жасаған әрекеттерінен туындамайды. Сондықтан, бұл үшін өзіңізді кінәламаңыз.

Танатофорлық дисплазия қалай анықталады?

Бұл жағдай әдетте нәресте әлі құрсақта жатқанда анықталады. Жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеу кезінде,Бұл жағдайды диагностикалауға болады. Дәрігер жүктілік кезінде әртүрлі генетикалық жағдайларды анықтай алатын тесттерді ұсынады. Сканерлеу кезінде дәрігерлер нәрестенің айналасындағы амниотикалық сұйықтық мөлшерінің артуы (полигидрамниоз) және сүйек дамуындағы ауытқулар сияқты белгілерді іздейді.

Егер кейбір тексерулерден кейін «FGFR3» генінде мутация анықталса, дәрігерлер жүктілік кезіндегі мүмкін асқынулардың алдын алу үшін қажетті шараларды қабылдайды.

Бала туылғаннан кейін, тыныс алу емін қажет пе, жоқ па, анықтау үшін нәрестенің сүйектерінің рентгенографиясы және ішкі ағзалардың, әсіресе өкпенің ультрадыбыстық зерттеуі жасалуы мүмкін.

Бұл үшін қандай сынақтар жасалады?

Жүктілік кезінде дәрігер генетикалық бұзылуларды анықтау үшін келесі сынақтарды ұсынуы мүмкін:

• Амниоцентез: Бұл жүктіліктің 15-20 аптасы аралығында нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісін алып, оны әртүрлі денсаулық жағдайларын анықтау үшін тексеруді қамтиды.
• Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (CVS): Бұл жағдайда жүктіліктің 10-13 аптасы аралығында плацентадан жасушалардың аздаған үлгісі алынып, генетикалық жағдайларға тексеріледі.

Танатофориялық дисплазия қалай емделеді?

Туғаннан кейін тірі қалған нәрестелер дамымаған өкпелерін қолдау үшін дереу емдеуді бастайды . Бұл нәрестенің жақсы тыныс алуына көмектеседі. Бұл тыныс алуды қолдау мыналарды қамтуы мүмкін:

• Трахеостомия - бұл түтікті бронхқа енгізу.
• Мұрын арқылы қосымша оттегі беру (мысалы, «Үздіксіз оң тыныс алу қысымы» немесе «CPAP» аппараты).
• Бронходилататорларды беру.
• Өкпеге ауа жеткізу үшін аппаратты (желдеткішті) пайдалану.

Сонымен қатар, емдеу аурудың басқа белгілерін жеңілдету үшін де қолданылады. Мысалы:

• Есту қабілетінің бұзылуы кезінде есту аппараттарын қолдану.
• Эпилепсияға қарсы дәрі-дәрмектерді ұсыну.
• Сүйек өсуіндегі ауытқуларды түзету үшін қажет болған жағдайда хирургиялық араласу.

Танатофориялық дисплазия диагнозы қойылған көптеген нәрестелер тірі қалмаса да, сіздің медициналық тобыңыз сізге және сіздің жақындарыңызға осы диагнозбен бірге келетін қайғы мен жұбанышпен күресу үшін қажетті ресурстар мен қолдау туралы ақпарат береді. Қайғы-қасірет бойынша кеңес беру немесе қайғы-қасірет бойынша кеңес беру - бұл ауыр тәжірибемен күресуге және осы қиын кезеңді басқаруға көмектесетін тәсіл. Психикалық денсаулық сақтау мамандары да қайғы-қасіретіңізбен күресуге көмектесуге дайын.

Егер сізде танатофорлық дисплазия диагнозы қойылған бала болса, не күтуге болады?

Шын мәнінде, танатофориялық дисплазия диагнозы қойылған нәрестелердің болжамы онша жақсы емес. Мұның басты себебі - өкпенің дамымағандығы. Олардың өмір сүру ұзақтығы өте қысқа. Нәрестелердің көпшілігі өлі туылған немесе туылғаннан кейінгі алғашқы бірнеше апта ішінде шетінейді.

Туғаннан кейін тірі қалған нәрестелерге өкпесін қолдау және тыныс алуын тұрақтандыру үшін қарқынды терапия қажет. Оларға балалық шақта көбінесе өкпеге жасанды тыныс алу аппаратының көмегі қажет.

Баланы жоғалту - өте ауыр және төзуге қиын нәрсе. Бұл сіздің психикалық әл-ауқатыңыз бен эмоционалдық жағдайыңызға қатты әсер етуі мүмкін. Қайғырған ата-аналар мен отбасы мүшелеріне бұл жоғалтуды жеңуге көмектесетін қолдау қызметтері бар.

Баламның хондродиплазия даму қаупін қалай азайтуға болады?

Бұл жағдай көбінесе кездейсоқ пайда болатын жаңа генетикалық мутацияның нәтижесі болғандықтан, танатофорлық дисплазияның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз, генетикалық ауруы бар бала туу қаупін түсіну үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлесіңіз.

Егер баламда танатофорлық дисплазия диагнозы қойылса, өзіме қалай күтім жасаймын?

Балаңызда хондроплазия бар екенін білу өте қиын және ауыр тәжірибе. Сіздің медициналық тобыңыз сізге және сіздің жақындарыңызға осы қиын кезеңді жеңуге көмектеседі. Олар сондай-ақ балаңыздан айырылғаннан кейін сіздің және отбасыңыздың мүмкіндігінше жақсы болуын қамтамасыз ету үшін кейінгі күтімді қамтамасыз етеді.

Егер сіз қайғылы, мазасыз, депрессияға ұшыраған немесе үмітсіз сезінсеңіз және балаңыздың жоғалуымен күресу үшін күресіп жатсаңыз, дәрігерге қоңырау шалу маңызды. Олар сізді психикалық денсаулық сақтау маманына немесе қайғы-қасіретті қолдау тобына жолдай алады. Онда сіз өз сезімдеріңізді ұқсас жағдайларды бастан кешірген басқалармен бөлісе аласыз. Айналаңызда қолдау желісінің болуы қайғыңызды басқаруға көмектеседі.

Жедел жәрдем бөліміне қашан бару керек?

Егер танатофориялық дисплазиямен туылған балаңызда тыныс алу қиындаса , жүрек соғысы жиілесе немесе тұрақты емес болса немесе ерін, ауыз және саусақ айналасындағы тері көк, күлгін немесе бозарса , бұл тыныс алудың қиындауы мен оттегінің жетіспеушілігінің белгісі болуы мүмкін. Дереу 911 нөміріне (немесе жергілікті жедел жәрдем нөміріне) қоңырау шалыңыз немесе жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне барыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

• Жүкті болуды жоспарласам, генетикалық тестілеуден өтуге бола ма?
• Егер мен тағы бір бала сүйгім келсе, сол балада да хондродисплазия болуы мүмкін бе?
• Баламды жоғалту қайғысымен күресуге көмектесетін қандай ресурстарды ұсына аласыз?

Дені сау жүктілік үшін қолыңыздан келгеннің бәрін жасасаңыз да, генетикалық өзгерістер тиротоксикоз сияқты өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін. Бұл қиын кезеңде сіз қайғылы, ашулы, шатасқан, дәрменсіз немесе адасқан сезінуіңіз мүмкін. Сондықтан айналаңызда қолдаушы топтың болуы өте маңызды. Сіз психикалық денсаулық сақтау маманымен сөйлесуден немесе қолдау тобына қосылудан жұбаныш таба аласыз. Сіздің медициналық тобыңыз сіздің барлық сұрақтарыңызға жауап беруге және бұл жоғалтумен келісуге көмектесуге дайын.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Танатофорлық дисплазия - ата-аналар үшін өте күрделі, сирек кездесетін және қиын жағдай. Бұл туралы білу өте шатастыратын және қорқынышты болуы мүмкін.

Ең бастысы, жалғыз емес екеніңізді білу. Дәрігерлер, медбикелер, кеңесшілер, сондай-ақ отбасыңыз бен достарыңыз осы уақытта сізді қолдауға дайын.

• Бұл жағдай көбінесе кездейсоқ генетикалық мутациядан туындайды. Бұл сіздің кінәңіз емес дегенді білдіреді.
• Жүктілік кезінде бұл жағдайды анықтай алатын пренатальды тесттер бар.
• Емдеу, ең алдымен , нәрестенің тыныс алуын қолдауға және симптомдарды бақылауға бағытталған.
• Мұндай қайғы-қасіретке тап болған кезде қайғы-қасірет бойынша кеңес алу және психикалық денсаулықты қолдау өте маңызды.

Бұл ақпарат сізге осы күрделі жағдайды түсінуге көмектесті деп үміттенеміз. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз.

Танатофорлық дисплазия, генетикалық жағдай, туа біткен ақау, сүйек дамуы, өкпе дамуы, FGFR3 гені, тыныс алу жеткіліксіздігі, пренатальды диагноз, генетикалық аурулар, сүйек дамуы, өкпе дамуы, ұрық денсаулығы