Кішкентайыңыздың бет-әлпетінде осындай өзгерістер бар ма? Тричер Коллинз синдромы туралы әңгімелесейік!

Білесіз бе, кейде кішкентайларымыз дүниеге келгенде бет-әлпетінде, құлағында және көзінде шағын өзгерістермен келеді. Біз, ата-ана ретінде, мұны көргенде қатты қорқып, уайымдауымыз қалыпты жағдай. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білуге ​​​​тиісті өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Ол Тричер Коллинз синдромы деп аталады. Бұл атауды естігенде сәл оғаш естілуі мүмкін, бірақ оны қарапайым түрде түсінейік.

Тричер Коллинз синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Тричер Коллинз синдромы - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол балаңыздың құлағының, көзінің, бет сүйектерінің және жақ сүйегінің өлшемінің, пішінінің және орналасуының өзгеруіне әкеледі. Бұл өзгерістер балаңыздың емшек емізуін, оңай тыныс алуын немесе анық естуін қиындатуы мүмкін. Ол сондай-ақ төменгі жақ-бет дисостозы деп аталады. Бұл атау сәл шатастырады, солай ма? Сондықтан Тричер Коллинз синдромын алайық.

Балаңыздағы бұл жағдайдың белгілері өте айқын емес, әрең байқалатыннан бастап өте ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Тричер Коллинз синдромымен ауыратын көптеген балаларға таңдайдың жарылуы сияқты бет ауытқуларын түзету үшін операция жасалады. Кейбір балаларға есту қабілетінің жоғалуын емдеу қажет болуы мүмкін.

Бірақ алаңдамаңыз . Дұрыс емдеу және үнемі медициналық көмекпен бұл балалар толыққанды, салауатты өмір сүре алады . Ең бастысы - мұны ерте анықтап, емдеуді бастау (ерте араласу) . Әйтпесе, балада өмір бойы медициналық көмекті қажет ететін асқынулар пайда болуы мүмкін.

Бұл жағдай әлем бойынша 50 000 баланың біреуіне әсер етеді, бұл өте сирек кездесетінін білдіреді.

Тричер Коллинз синдромының белгілері қандай?

Тричер Коллинз синдромымен ауыратын балалардың бет-әлпетінің бірнеше ерекшеліктері бар. Оларға мыналар жатады:

• Қабақтар төмен қарай еңкейген сияқты көрінеді: бұл көзді аздап мұңды етеді.
• Бет сүйектері кішкентай және жалпақ: беттері толық көрінбейді.
• Кіші төменгі жақ: Дәрігерлер мұны «микрогнатия» деп те атайды.
• Құлақтардың кішірейуі немесе пішінінің өзгеруі: Кейде құлақтардың орналасуы да өзгеруі мүмкін.
• Қабақтағы кішкентай кесілген тәрізді түйін: Бұл қабақ колобома деп аталады.

Балада осы қасиеттердің бірі немесе бірнешеуі болуы мүмкін. Бұл қасиеттердің барлығы әр балада бірдей бола бермейді.

Неліктен Тричер Коллинз синдромы пайда болады?

Зерттеушілердің айтуынша, мұның басты себебіГенетикалық өзгергіштік. Бұл жағдай біздің денеміздегі гендер деп аталатын ұсақ заттардың кейбір өзгерістеріне байланысты пайда болады.

• Кейде, яғни балалардың жартысында , егер отбасындағы біреуде (анасы, әкесі немесе жақын туысы) бұл ауру болса, бала да оны жұқтыруы мүмкін.
• Бірақ кейде бұл отбасылық тарихсыз, кездейсоқ пайда болуы мүмкін. Яғни, күтпеген жерден болуы мүмкін.

Бұл жағдайға байланысты қандай асқынулар болуы мүмкін?

Тричер Коллинз синдромы бар балаларда келесі асқынулар дамуы мүмкін:

• Есту қабілетінің жоғалуы: Бұл құлақ арналарының тарылуынан немесе болмауынан туындауы мүмкін. Ортаңғы құлақтағы ұсақ сүйектермен де проблемалар болуы мүмкін.
• Тыныс алу қиындықтары: Бет сүйектерінің, әсіресе жақ пен мұрынның дамымауы тыныс алуды қиындатуы мүмкін. Бұл кейбір жас балаларда ауыр болуы мүмкін.
• Таңдай жарығы: Бұл нәресте кезінде емшек емізуді қиындатуы мүмкін, себебі сүт сорған кезде мұрынға кіруі мүмкін. Бала өскен сайын сөздерді анық айту және айту қиынға соғады. Кішкентай нәресте сүт сорып, ішуде қиналған кезде ананың қаншалықты қайғыратынын елестетіп көріңіз.

Дәрігерлер мұны қалай таниды?

Дәрігерлер ауруханада жаңа туған нәрестелерді үнемі тексеру кезінде бұған күдіктенуі мүмкін. Егер олар сіздің балаңыздың бет-әлпетін көріп, Тричер Коллинз синдромына күдіктенсе, олар сізді генетика маманына жолдайды. Олар нақты жағдайды растау үшін қосымша тексерулер жүргізе алады.

Тричер Коллинз синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Мұны емдеу баладан балаға өзгереді . Әрбір баланың жағдайы бірдей емес болғандықтан, барлығына бірдей емдеу қажет емес.

Ерте жастан емдеудің негізгі мақсаты - баланың денсаулығын жақсарту және тамақтану, су ішу, тыныс алу және есту сияқты күнделікті әрекеттерді жеңілдету .

• Тыныс алуды жеңілдету үшін ерте хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Кейбір ауыр жағдайларда балаларға тыныс алуға көмектесетін мойын арқылы түтік, яғни трахеостомия салу қажет болуы мүмкін.
• Сонымен қатар, көптеген балаларға бет пішіні мен функциясын қалпына келтіру үшін бір немесе бірнеше қалпына келтіру операциялары қажет.
• Бала сәл үлкен болғаннан кейін, әдетте он сегіз-жиырма жас шамасында, қаласа, косметикалық хирургияны қарастыра алады.

Реконструктивті хирургиямен не жасалады?

Бұл операциялар баланың бетіндегі құрылымдық ауытқуларды түзетуге, симптомдарды азайтуға және баланың денсаулығын жақсартуға арналған. Баланың жағдайына байланысты келесі операциялар қажет болуы мүмкін:

• Жақ сүйектері: Жақтар дұрыс тураланған және тістер дұрыс орналасқан кезде, тамақтану және тыныс алу проблемалары азаюы мүмкін. Бұл бірнеше жылға созылатын емдеу жоспарын қажет етуі мүмкін.
• Ауыз қуысы: Кейбір балаларға таңдай жарығын түзету үшін міндетті түрде операция қажет болады. Басқаларының тістері тығыз болса, тістерін жұлу немесе тістерін түзету үшін брекет (ортодонтия) қажет болуы мүмкін.
• Мұрын: Егер мұрын қуысында тыныс алуға кедергі келтіретін артық тін болса, хирургиялық араласу жолды ашып, тыныс алуды жеңілдетуі мүмкін.
• Құлақ: Баланың белгілеріне байланысты құлақ түтікшелерін енгізуге болады (бұл ауаның ортаңғы құлаққа кіруіне мүмкіндік береді және естуді жақсартады), есту аппараттарын қолдануға немесе сыртқы құлақты қалпына келтіру үшін хирургиялық араласу жасауға болады. Есту аппараттары, әсіресе мектеп жасындағы балалар үшін үлкен көмек бола алады.
• Көздер: Кейбір балаларға төменгі қабақтағы жыртылуды (қабақ колобомасын) қалпына келтіру үшін операция қажет. Бұл көзді қорғайды және сыртқы келбетін жақсартады.
• Бет сүйектері: Егер бет сүйектері кішкентай болса және тамақтануды немесе тыныс алуды қиындатса, сол аймақтың пішінін өзгерту операциясы көмектесе алады. Бұл сондай-ақ сүйек трансплантаттарын қолдануды қамтуы мүмкін.

Бұл жағдайдың алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық өзгерістерден туындайды, сондықтан өкінішке орай, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреуде Тричер Коллинз синдромы болса немесе сізде осы ауру болса, балалы болмас бұрын генетикалық кеңес алған дұрыс. Содан кейін, егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, сол бала үшін бұл қауіпті бағалай аласыз. Бұл кеңес сізге оған психикалық тұрғыдан дайындалуға да көмектеседі.

Тричер Коллинз синдромын толығымен емдеуге бола ма?

Бұл жағдайды толығымен емдеу мүмкін емес . Себебі бұл генетикалық жағдай. Дегенмен, алаңдаудың қажеті жоқ , себебі бет-әлпеттің өзгеруі, тыныс алудың қиындауы және естудің бұзылуы сияқты осыған байланысты туындайтын асқынуларды хирургиялық араласу және басқа емдеу әдістері арқылы түзетуге болады .

Бұл балалардың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Бұл көптеген ата-аналардың ең үлкен мәселесі. Жақсы жаңалық - егер балалары дұрыс уақытта дұрыс ем алса, олар басқалар сияқты қалыпты, жақсы өмір сүре алады.Емдеу және үнемі бақылау симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға мүмкіндік береді. Дегенмен, бұрын айтылғандай, емделмеген жағдайда балаларда өмір бойы медициналық көмекті қажет ететін асқынулар пайда болуы мүмкін.

Балама қалай қарауым керек?

Балаңызда Тричер Коллинз синдромы бар екенін білгенде, өзіңізді қатты шаршаңқы сезіну, қорқу және мазасыздану қалыпты жағдай. Сіз болашақта қандай емдеу қажет болатыны және балаңыздың бұл жағдайды қалай жеңетіні туралы алаңдауыңыз мүмкін.

Бірақ сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Дәрігеріңіз, медбикелеріңіз және басқа да медициналық қызметкерлер сізге көмектесуге және бағыт-бағдар беруге дайын. Олар сізді және балаңызды үнемі бақылап отырады және емдеу жоспары мен келесі әрекеттер туралы хабардар етіп отырады.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - Тричер Коллинз синдромы баланың оқуына, белсенділігіне, жалпы өсуіне, миының дамуына немесе ақыл-ойына әсер етпейді. Балаңызды ойнауға, жаңа хоббилерді сынап көруге, қоршаған ортасын зерттеуге және басқа балалармен араласуға шақыру олардың жақсы өсуіне және әлеуметтенуіне көмектеседі. Олардың қабілеттерін бағаламаңыз.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Балаңыздың денсаулығы мен сыртқы келбеті туралы көптеген сұрақтардың болуы қалыпты жағдай. Дәрігерге барған кезде сіз келесідей сұрақтар қоя аласыз:

• «Бұл синдром менің балама қалай әсер етеді?»
• «Бұл қандай ауыр медициналық жағдайларға әкелуі мүмкін?»
• "Балама ота жасау керек пе? Егер солай болса, қандай ота жасау керек және қашан жасау керек?"
• «Бұл жағдай баламның қалыпты дамуына әсер ете ме?»
• «Бізге көмектесе алатын басқа мамандар кімдер?» (мысалы, құлақ, мұрын және тамақ маманы, тіс хирургі, логопед)

Бұл ауруды туылғанға дейін анықтауға бола ма?

Иә, кейде бұл мүмкін. Дәрігерлер жүктілік кезінде ұрықтың дамуын әдеттегі ультрадыбыстық зерттеу арқылы бақылайды. Балаңыздың бет-әлпетін ультрадыбыстық зерттеу кезінде екінші триместрден бастап , жүктіліктің 4-6 айында көруге болады. Тричер Коллинз синдромының ауыр жағдайларын кейде осы сканерлеулерде анықтауға болады. Бірақ ол әрқашан сканерлеу кезінде анықталмауы мүмкін, әсіресе айқын белгілері байқалмаған кезде.

Тричер Коллинз синдромымен ауыратын адамдар балалы бола ала ма?

Иә, бұл сөзсіз мүмкін. Тричер Коллинз синдромымен ауыратын адамның қалыпты түрде үйленіп, балалы болуында ешқандай мәселе жоқ. Дегенмен, егер сізде бұл ауру болса, балаңыздың да оны гендер арқылы беру мүмкіндігі 50% (елу-елу) құрайды .Иә. Бұл әр балада болады дегенді білдірмейді, бірақ оның болуы мүмкін. Сондықтан, бұрын айтылғандай, генетикалық кеңес алу маңызды.

Бұл менің баламның миына әсер ете ме?

Жоқ. Тричер Коллинз синдромының баланың миының дамуына немесе интеллектуалдық қабілетіне әсер ететіні туралы ешқандай ғылыми дәлел жоқ . Бұл балалар басқа балалар сияқты білім алып, таланттарын көрсете алады.

Дегенмен, бұрын айтылғандай, кейбір балаларда есту қабілетінің бұзылуы болуы мүмкін. Бұл есту қабілетінің бұзылуы, әсіресе сөйлей бастағанда, сөйлеудің кешігуі сияқты дамудың кейбір кідірістеріне әкелуі мүмкін. Дегенмен, тіпті оларды есту аппараттары мен сөйлеу терапиясы сияқты емдеу әдістерімен айтарлықтай жақсартуға болады.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер...

Біздің көз алдымызда барлық балаларымыз бағалы, мінсіз. Біз бәріміз әлемнің оларды солай көруін қалаймыз. Тричер Коллинз синдромы - бала үшін кездесетін қиындық, бірақ ол олардың құндылығын немесе қабілеттерін төмендетпейді.

Тричер Коллинз синдромының емі болмаса да, дәрігерлер көп нәрсеге көмектесе алады. Тыныс алу қиындықтарына, есту қабілетінің жоғалуына және бет-әлпеттің кейбір өзгерістеріне көмектесетін операциялар (мысалы, бассүйек-бет қалпына келтіру) және басқа да емдеу әдістері бар.

Ең бастысы, сіз бұл сапарда жалғыз емессіз . Осындай балаларды емдеу тәжірибесі бар мейірімді, жанашыр дәрігерлер, медбикелер және басқа да денсаулық сақтау қызметкерлері бар. Олар сізге және сіздің балаңызға әр қадамда көмектеседі және бағыт береді. Тиісті емдеу және сүйіспеншілікпен күтім жасау арқылы бұл балалар да белсенді, бақытты және мағыналы өмір сүре алады.

Тричер Коллинз синдромы, бет деформациялары, генетикалық аурулар, есту қабілетінің бұзылуы, тыныс алу қиындықтары, қалпына келтіру хирургиясы