Сіз үштік Х синдромы туралы білесіз бе? Қарапайым тілмен айтып көрейік.

Кейде қызыңыздың бойы өз жасындағы басқа балаларға қарағанда әлдеқайда ұзын сияқты сезінесіз бе? Немесе ол мектептегі жұмысынан артта қалып бара жатқандай немесе зейін қоюда қиындықтарға тап болып жүргендей көріне ме? Кейде мұның артында біз көп айтпайтын генетикалық жағдай болуы мүмкін, бірақ оны білу өте маңызды. Үштік Х синдромы дегеніміз осы. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Бұл ауыр ауру емес. Бүгін біз барлығы туралы сіз түсінетін өте қарапайым тілмен сөйлесеміз.

Қарапайым тілмен айтқанда, үштік X синдромы дегеніміз не?

Мұны түсіну үшін алдымен денеміздегі хромосомалар туралы аздап білуіміз керек. Денемізді үлкен нұсқаулық кітапшасы деп елестетіңіз. Бойымыз, тері түсіміз, көзіміздің түсі және шаш құрылымымыз сияқты барлық ақпаратымыз осы кітапта жазылған. Хромосомалар - осы кітаптың тараулары.

Әдетте, сау адам денесіндегі әрбір жасушада осы хромосомалардың 23 жұбы немесе 46 хромосома болады. Осылардың бір жұбы біздің жынысымызды анықтайды.

• Әйелдерде екі Х хромосомасы болады. Біз оны (XX) деп атаймыз.
• Еркектерде бір Х және бір Y хромосомасы болады. Біз оны (XY) деп атаймыз.

Енді түсіндіңіз бе? Жарайды. Үштік X синдромы - тек әйелдерге ғана әсер ететін жағдай. Бұл аурумен ауыратын әйелдің барлық жасушаларында немесе кейбір жасушаларында, әдетте болатын екі X хромосомасынан (XX) басқа, қосымша X хромосомасы болады. Бұл олардың жыныстық хромосомалары (XXX) ретінде орналасқанын білдіреді. Сондықтан ол «үштік X» деп аталады.

Кейде бұл қосымша Х хромосомасы барлық жасушаларда емес, тек кейбір жасушаларда болуы мүмкін. Медицинада біз мұны мозаикалық жағдай деп атаймыз.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Зерттеулер оның 900-ден 1000-ға дейінгі жаңа туған қыздардың біреуінде кездесетінін анықтады.

Бірақ мұндағы маңыздысы , бұл аурумен ауыратын көптеген адамдарда ешқандай симптомдар байқалмайды. Олар қалыпты, салауатты өмір сүреді. Сондықтан олар бұл генетикалық өзгерістің бар екенін ешқашан білмейді. Осы себепті дәрігерлер бұл аурумен ауыратын адамдардың нақты саны әлдеқайда көп болуы мүмкін деп санайды.

Үштік X синдромының белгілері қандай?

Бұл көптеген ата-аналар білгісі келетін нәрсе. Есіңізде болсын, бұл жағдайда симптомдар әр адамда әртүрлі болады. Кейбіреулер ештеңе сезбеуі мүмкін. Басқаларында келесі белгілердің бірінің немесе бірнешеуінің жеңіл белгілері байқалуы мүмкін:

Түсінікті болу үшін осы ерекшеліктерді бөліктерге бөліп қарастырайық.

Мұның себебі неде? Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Бұл көптеген адамдарда кездесетін мәселе. Үштік Х синдромы - генетикалық ауру, бірақ ол әдетте ата-анасынан мұрагерлікпен берілмейді. Ол толығымен дерлік кездейсоқтықпен пайда болады.

Қарапайым тілмен айтқанда, ананың жұмыртқа жасушасы мен әкенің шәует жасушасынан нәресте пайда болған кезде, сол жасушалардың бөлінуі кезінде хромосомаларда шағын қателік орын алады. Бұл қателік қосымша Х хромосомасының қосылуына әкеледі. Бұл ешкімнің кінәсінен емес.

Зерттеулер көрсеткендей, егер ананың жасы 35-тен асқан болса, бұл жағдайдың қаупі аздап артуы мүмкін. Дегенмен, бұл 35 жастан асқан әрбір адамда осындай қауіп бар дегенді білдірмейді.

Үштік Х синдромы қалай анықталады?

Бұрын айтылғандай, көптеген адамдарда ешқандай симптомдар болмағандықтан, бұл жағдай диагноз қойылмайды. Дегенмен, егер дәрігер баланың дамуында кідіріс немесе оқу қабілетінің бұзылуы бар деп күдіктенсе, олар оны генетикалық тексеруге жіберуі мүмкін.

• Генетикалық тестілеу: Бұл үшін қолданылатын негізгі тест - кариотип деп аталатын қан анализі. Бұл сізге қан жасушаларындағы хромосомалардың саны мен пішінін анық көруге мүмкіндік береді.
• Жүктілік сынақтары: Кейде жүктілік кезінде басқа себептермен жасалған сынақтар (мысалы, NIPT, амниоцентез, CVS) бұл жағдай туралы түсінік бере алады. Дегенмен, егер сіз осындай нәрсені білсеңіз де, нәресте туылғаннан кейін оны растау үшін қайтадан тексеруден өту маңызды.
• Басқа жағдайлар: Кейбір әйелдер бедеулік мәселелерін емдеу үшін ем іздеген кезде бұл ауруды тестілеу арқылы білуі мүмкін.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Мұны естігенде, ең алдымен ойыма келетіні: «Мұны емдеуге бола ма?»

Ерте анықтау өте маңызды. Егер балаға бұл ауру ерте анықталса, олар қажетті қолдау мен емді тезірек ала алады.

Әдетте, дәрігер келесі белгілерді ескеруі мүмкін:

• Бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі: бүйректегі кез келген ауытқуларды тексеру үшін.
• Кардиологтың кеңесі: жүрек қызметін тексеріңіз.
• Физикалық терапия: Егер бұлшықет әлсіздігі болса, оларды күшейтіп, қозғалыс үйлесімділігін жақсартыңыз.
• Еңбек терапиясы:Күнделікті тапсырмаларды (мысалы, киіну, жазу және т.б.) оңай орындау үшін қажетті дағдыларды дамытыңыз.
• Сөйлеу терапиясы: Сөйлеудегі кідірістерге немесе тілдік мәселелерге көмектесу.
• Білім беруді қолдау: Оқуда қиындықтары бар балаларға мектепте ерекше көңіл бөлу және қолдау көрсету.
• Психологиялық кеңес беру: Егер мазасыздық немесе өзіне деген сенімділіктің болмауы сияқты мәселелер туындаса, оларға олармен күресуге көмектесіңіз.
• Бедеулік бойынша сарапшылардың кеңесі: Болашақта отбасын жоспарлау кезінде қажетті кеңестерді алыңыз.

Бұл аурумен өмір сүру қалай? Өмір сүру ұзақтығына әсер етеді ме?

Бұл білуге ​​​​болатын ең жақсы нәрсе. Үштік Х синдромымен ауыратын адамдардың басым көпшілігі мүлдем қалыпты, сау және бақытты өмір сүреді. Олар мектепке барады, жоғары білім алады, жұмыс істейді, үйленеді және балалы болады.

Бұл жағдай адамның өмір сүру ұзақтығына ешқандай әсер етпейді. Әдетте олар басқа әйелдер сияқты ұзақ өмір сүреді. Тек ерте араласып, қандай да бір ыңғайсыздық туындаған жағдайда қажетті қолдау көрсету қажет.

Ата-ана ретінде балаңыздың осындай аурумен ауыратынын білгенде қорқу мен мазасыздану қалыпты жағдай. Сондай-ақ, сізді ұзақ уақыт бойы мазалаған мәселенің себебін табу, мысалы, «О... сондықтан ол осындай» деген сияқты жеңілдік болуы мүмкін. Бұл сезімдердің барлығы қалыпты жағдай. Ең бастысы, жалғыз емес екеніңізді білу. Бұл туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз. Ол сізге қолдау топтары мен сізге көмектесе алатын басқа да ресурстар туралы ақпарат бере алады.