Қызыңызда осы белгілер бар ма? Үштік Х синдромы туралы әңгімелесейік

Қызыңыздың басқа балаларға қарағанда сәл өзгеше әрекет ететінін немесе дамуында кідіріс бар екенін байқадыңыз ба? Немесе, егер сіз ересек әйел болсаңыз, денсаулыққа қатысты кейбір мәселелердің себебін табу қиынға соғып жатыр ма? Бүгін біз көп адам естімеген, бірақ тек қыздарға ғана әсер ететін генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Ол үштік X синдромы деп аталады. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесеміз.

Үштік Х синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, үштік Х синдромы – бұл қыз баланың жасушаларында әдеттегі екі емес, бір артық Х хромосомасымен туылатын жағдай. Мұны дәрігерлер айтқандай, трисомия Х синдромы немесе 47,XXX деп те атайды.

Елестетіп көріңізші, біздің денеміз миллиондаған ұсақ жасушалардан тұрады. Бұл жасушалардың әрқайсысында біздің бойымыз, түсіміз және ауруға бейімділігіміз сияқты генетикалық ақпаратымыз бар. Бұл ақпарат хромосомалар деп аталатын заттарда сақталады. Орташа есеппен адамда 23 жұп хромосома немесе 46 хромосома болады. Осы жұптардың бірі біздің жынысымызды анықтайды. Әйел адамда әдетте екі Х хромосомасы (XX), ал ер адамда әдетте бір Х хромосомасы және бір Y хромосомасы (XY) болады.

Дегенмен, үштік Х синдромымен ауыратын адамның барлық жасушаларында немесе тек кейбір жасушаларында үш Х хромосомасы болады. Егер тек кейбір жасушаларда ғана осы қосымша Х хромосомасы болса, ол 46,XX/47,XXX мозаицизмі деп аталады.

Сізде трисомия X белгілері болмауы немесе басқаларға қарағанда бойыңыз ұзын болуы мүмкін. Сондай-ақ, бала тууда қиындықтар туындауы немесе менопаузаны ерте бастан кешіруіңіз мүмкін, бірақ бұл аурумен ауыратындардың барлығында бола бермейді.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл жағдай әдетте 900-ден 1000-ға дейінгі жаңа туған қыздардың біреуінде кездеседі. Бұл Шри-Ланкада да осындай балалар болуы мүмкін дегенді білдіреді. Дегенмен, нақты санын білу қиын. Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдарда ешқандай симптомдар байқалмайтындықтан, олар тексеруден өтпейді.

Үштік Х синдромының белгілері қандай?

Үштік Х синдромымен ауыратын адамдарда әртүрлі белгілер болады. Сізде ешқандай белгілер болмауы мүмкін немесе белгілеріңіз соншалықты жеңіл болуы мүмкін, сондықтан сіз оларды байқамауыңыз мүмкін. Немесе сізде Үштік Х синдромымен байланысты кейбір физикалық ерекшеліктер, миға байланысты мәселелер немесе басқа медициналық жағдайлар болуы мүмкін.

Физикалық сипаттамалары

Үштік Х синдромымен ауыратын көптеген адамдар өз жасындағыларға қарағанда ұзынырақ. Олар сондай-ақ дәрігерлер ата-аналарының бойына сүйене отырып болжағаннан да ұзын болуы мүмкін. Сонымен қатар, басқа да бірнеше нәзік физикалық сипаттамалары болуы мүмкін:

• Көздер арасындағы қашықтық қалыптыдан үлкен ( гипертелоризм ).
• Көздің ішкі бұрышында тері қатпарының (эпикантальды қатпарлардың) болуы.
• Шынашақ саусақтың иілуі немесе қисаюы ( клинодактилия ).
• Бұлшықет әлсіздігі ( гипотония ), яғни дене күшінің аздап төмендеуі мүмкін.

Жүйке жүйесіне байланысты жағдайлар

Үштік Х синдромы бар кейбір адамдар дамудың кешігуіне немесе психикалық денсаулыққа қатысты мәселелерге тап болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Дамудың кешігуі : Мысалы, сөйлеудің кешігуі және жүрудің кешігуі сияқты жағдайлар.
• Оқудағы мүгедектік .
• Зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СГББ ).
• Мазасыздық және депрессия сияқты көңіл-күйдің бұзылуы .
• Жеңіл когнитивті бұзылыс .

Басқа медициналық жағдайлар

Сирек болса да, үштік X синдромы бар кейбір адамдарда келесі жағдайлар болуы мүмкін:

• Аутоиммунды жағдайлар .
• Жүрек құрылымындағы өзгерістер.
• Зәр шығару жолдарының жиі инфекциялары ( ЖЖИ ).
• Жыныс- зәр шығару жолдарының деформациялары немесе ақаулары.
• Бүйректің ауытқулары.
• Аналық бездің мерзімінен бұрын қартаюы немесе жеткіліксіздігі .
• Ұстамалар .

Есіңізде болсын, бұл белгілердің барлығы бірдей әркімде бола бермейді. Кейбір адамдарда бір немесе екі симптом болуы мүмкін, ал кейбіреулерінде мүлдем болмауы мүмкін.

Үштік X синдромының себебі неде?

Үштік X синдромы - үшінші X хромосомасының болуынан туындайтын генетикалық жағдай. Ол генетикалық болғанымен, әдетте ата-анадан мұрагерлікпен берілмейді . Көбінесе бұл кездейсоқтықпен пайда болады. Яғни, артық X хромосомасы ананың жұмыртқа жасушасының немесе әкенің шәует жасушасының пайда болуы кезінде хромосомалардың бөлінуіндегі қателіктен туындайды. Бұл спорадикалық жағдай.

Дегенмен, егер бала дүниеге келген кезде анасының жасы 35-тен асқан болса, балада үштік Х синдромының даму қаупі сәл жоғары болуы мүмкін деп айтылады.

Мұны қалай танисыз?

Шын мәнінде, егер сізде ешқандай медициналық проблемалар немесе дамудың кешігуі болмаса, бұл жағдайдың диагноз қойылмауы өте ықтимал. Дегенмен, егер дәрігер сізде (немесе сіздің балаңызда) трисомия X синдромы бар деп күдіктенсе, олар генетикалық тестілеуді ұсынады. Бұл тест кариотип немесе хромосома микрочипі деп те аталады.

Кейбір адамдар үштік Х синдромымен ауыратынын тек бедеулік мәселелеріне байланысты тестілеуден өткен кезде ғана біледі.

Егер сіз жүкті болсаңыз және 35 жастан асқан болсаңыз немесе өзіңізде үштік Х синдромы болса, дәрігеріңіз туылмаған нәрестеңізде бұл аурудың даму қаупі жоғары болғандықтан, пренатальды генетикалық тексеруді ұсынуы мүмкін. Оларға инвазивті емес пренатальды тексеру (NIPT ), амниоцентез немесе хорион түкшелерінің сынамасын алу (CVS ) кіруі мүмкін. Сондай-ақ, балаңыз туралы көбірек білу үшін басқа тексерулер жүргізген кезде кездейсоқ үштік Х синдромы туралы білуіңіз мүмкін. Пренатальды тексеру үштік Х синдромын көрсетсе де, диагнозды растау үшін балаңыз туылғаннан кейін генетикалық тексеруден өту маңызды .

Ол қалай емделеді?

Үштік Х синдромының нақты емі жоқ . Дегенмен, ерте диагностика және араласу , әсіресе дамуында кідірістері бар балалар үшін үлкен көмек бола алады.

Диагноздан кейін дәрігер бірнеше қосымша тексерулерді тағайындауы мүмкін, мысалы:

• Бүйректің құрылымын көру үшін бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі.
• Жүрегіңіздің жағдайын тексеру үшін кардиологпен кеңесіңіз немесе ЭКГ немесе эхокардиограмма жасаңыз.
• Неврологпен кеңесу және нейропсихологиялық тестілеу .

Сонымен қатар, дәрігерлеріңіз сізге үштік Х синдромына байланысты кез келген симптомдарды басқаруға көмектесе алады. Олар сізді келесі мамандарға жолдауы мүмкін:

• Эндокринология (гормондармен байланысты мәселелер) бойынша маман.
• Физикалық терапия (бұлшықет әлсіздігі сияқты жағдайларда).
• Еңбек терапиясы (күнделікті міндеттерді орындауға көмектесу үшін).
• Сөйлеу терапиясы (сөйлеу қиындықтары үшін).
• Психология (психикалық денсаулық мәселелері үшін).
• Бала туу туралы кеңес беру және отбасын жоспарлау бойынша бедеулік бойынша маман.
• Балалы болғыңыз келсе, генетикалық кеңес алыңыз .

Егер сізде аналық бездің мерзімінен бұрын жеткіліксіздігі болса, дәрігеріңіз сізбен бірге эстроген терапиясын қабылдаудың артықшылықтары мен кемшіліктерін талқылайды.

Үштік Х синдромының алдын алуға бола ма?

Қазіргі ақпаратқа сүйенсек, үштік Х синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Егер сізде үштік Х синдромымен бала туу қаупі жоғары болса (мысалы, егер сіз 35 жастан асқан болсаңыз), генетикалық кеңес беру және пренатальды генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен сөйлескен жөн.

Бұл аурумен өмір сүретіндердің болашағы қандай?

Көптеген адамдар үшін үштік Х синдромы олардың өміріне айтарлықтай әсер етпейді. Жалпы, ерте диагностика және араласу дамудың кешігуінің әсерін азайтуға көмектеседі . Балалардың өсуі мен дамуын бақылау үшін үнемі тексеруден өтуі керек. Симптомдар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін болғандықтан, сіздің нақты қажеттіліктеріңізді анықтау үшін кешенді бағалау жүргізу маңызды.

Өмір сүру ұзақтығы қалай?

Үштік Х синдромы өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Дегенмен, онымен байланысты кейбір жанама әсерлер әсер етуі мүмкін. Көп жағдайда үштік Х синдромы бар адамдар екі Х хромосомасы бар адамдар сияқты қалыпты өмір сүреді.

Бұл мүгедектік пе?

Жоқ, үштік Х синдромы өздігінен мүгедектік емес. Дегенмен, онымен байланысты кейбір жағдайлар (мысалы, оқудағы қиындықтар, психикалық денсаулық мәселелері) сіздің жұмыс табу және жұмысты жалғастыру мүмкіндігіңізді шектеуі мүмкін. Егер солай болса, кейбір елдерде сіз әлеуметтік қамсыздандыру бойынша мүгедектік бойынша жәрдемақы алуға өтініш бере аласыз. Шри-Ланкада, егер сіз жұмыс табуда қиындықтарға тап болсаңыз, үкіметтен немесе басқа мекемелерден қолдау алу жолдарын да қарастыра аласыз.

Үштік X синдромы миға қалай әсер етеді?

Үштік Х синдромы сирек кездесетін ауру болғандықтан, онымен ауыратын адамдардың миына көп көлемді зерттеулер жүргізілген жоқ. X трисомиясымен ауыратын 35 баланың шағын зерттеуінде зерттеушілер олардың миы қалыпты жастағы және жыныстағы балалардың миына қарағанда кішірек екенін анықтады. Мидың тіл және атқарушы функцияға қатысатын аймақтары ең көп зардап шекті. Бұл балалардың 40%-ында мазасыздық деп аталатын психикалық денсаулық жағдайы да болды. Дегенмен, бұл нәтижелерді растау үшін кең ауқымды зерттеулер қажет.

Біз бұдан не үйренуіміз керек (Үйге алып баратын хабарлама)

Мүмкін балаңыздың өзін-өзі бағалауы төмен шығар немесе достар табуда қиындықтарға тап болуы мүмкін. Немесе сіз ұзақ уақыт бойы балалы болуға тырысып, бірақ сәттілікке жете алмаған шығарсыз. Өзіңізді басқалардан сәл өзгеше сезінсеңіз де, генетикалық ауруыңыз бар екенін білу үлкен мәселе болуы мүмкін. Кейде диагноз қою жеңілдік әкелуі мүмкін, мысалы: «О, бұл ұзақ уақыт бойы болып жатқан нәрсе». Басқа кезде қорқынышты немесе бәрі біткендей сезілуі мүмкін.

Дегенмен, диагноз - бұл сіз бұрын білмеген ақпарат. Онымен келісу және оған бейімделу үшін уақыт қажет. Балаңызға қашан және қалай айту керектігін ойласаңыз, балаңыздың дәрігерімен сөйлесіңіз. Олар сізді қолдау топтарымен және басқа да ресурстармен байланыстыра алады. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Ең бастысы - бұл жағдайларды білу және қажетті көмекті алу.

Үштік X синдромы, Үштік X синдромы, Генетикалық аурулар, Әйелдер денсаулығы, Хромосомалар, Дамудың кідірісі, Х хромосомасы