Болашақ ана ретінде сіз кейде туылмаған нәрестеңіз туралы әртүрлі ойларыңыз болуы мүмкін. Көп жағдайда бұл қалыпты жағдай болғанымен, балаңыздың дамуына әсер етуі мүмкін сирек кездесетін жағдайлар туралы хабардар болған жөн. Бүгін біз талқылайтын осындай жағдайлардың бірі - триплоидия . Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің жасушаларымыздағы хромосомалар санының айырмашылығы болған кезде пайда болатын жағдай.
Триплоидия дегеніміз не? Оны нақты түсінейік.
Алдымен, денемізде хромосомалардың қалай болатынын қарастырайық. Әдетте, сау адамның әрбір жасушасында 46 хромосома болады, олар біздің барлық генетикалық ақпаратымызды қамтитын кішкентай пакеттер сияқты. Біз олардың 23-ін анамыздан, ал 23-ін әкемізден аламыз. Сонымен, бұл екеуі бірге 46 хромосома жиынтығын құрайды.
Триплоидия деп аталатын жағдайда хромосомалардың бұл қалыпты саны өзгереді. Яғни, нәрестенің жасушаларында 46 хромосоманың орнына 69 хромосома болады. Хромосомалардың толық жиынтығын елестетіп көріңіз (23). Бұл құрсақтағы ұрыққа өте теріс әсер етуі мүмкін және тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін генетикалық ауытқу. Бұл көбінесе түсік тастауға немесе нәресте туылғаннан кейін көп ұзамай қайтыс болуына әкелуі мүмкін.
Бұл жағдай (триплоидия) қаншалықты жиі кездеседі?
Триплоидия өте сирек кездесетін жағдай. Америка сияқты елдердегі статистикаға сәйкес, бұл жағдай 100 жүктіліктің 1%-дан 3%-ға дейінінде кездеседі. Бұл дегеніміз, бұл туралы Шри-Ланкада сирек естиміз. Бұл аурумен ауыратын ұрықтың 66%-дан астамы ер балалар деп айтылады.
Триплоидияның белгілері қандай?
Егер бұл жағдай анықталса, құрсақтағы нәрестенің дамуына әсер ететін бірқатар белгілер байқалуы мүмкін. Сонымен қатар, жүкті ана да кейбір белгілерді сезінуі мүмкін.
Нәрестеде байқалуы мүмкін белгілер:
- Туа біткен жүрек ақаулары.
- Мидың қалыптан тыс дамуы: бұл кейде құрысулар, талмалар және дамудың кешігуіне әкелуі мүмкін.
- Кистикалық бүйрек ауруы.
- Ішектің, жұлынның, бауырдың және өт қабының дамуындағы ауытқулар.
- Біріктірілген саусақтар мен аяқ саусақтары.
- Бойы қысқа.
- Беттің ерекше ерекшеліктері: мысалы, көздің үлкейуі, еріннің немесе таңдайдың жырығы, құлақтың төмен орналасуы және мұрынның төмен көпірі.
- Ақыл-ой кемістігі.
Жүкті ананың бастан кешіруі мүмкін белгілері:
Кейде анасында преэклампсия деп аталатын жағдайға ұқсас белгілер байқалуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- Плацента кисталар сияқты заттармен толтырылуы мүмкін.
- Жоғары қан қысымы.
- Ісіну (ісіну).
- Зәрдегі ақуыздың (альбуминнің) артық болуы (альбуминурия).
Триплоидияның себебі неде?
Бұл жағдай нәресте жасушаларына қосымша хромосомалар жиынтығының қосылуынан туындайды. Әдетте, жасушада 46 хромосома болады. Триплоидия жағдайында бұл 69-ға айналады. Мұның үш негізгі жолы бар:
1. Жұмыртқа жасушасы екі сперматозоидпен ұрықтанады.
2. Қалыпты жұмыртқа жасушасы (23 хромосомасы бар) қосымша хромосомалар жиынтығы (яғни 46 хромосома) бар сперматозоидпен ұрықтанады.
3. Қалыпты сперматозоидпен (23 хромосомамен) жұмыртқа жасушасының қосымша хромосомалар жиынтығымен (яғни, 46 хромосомамен) ұрықтануы.
Маңыздысы, бұл ата-ананың жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде жасаған қателігі емес . Бұл көбінесе кездейсоқ, кездейсоқ оқиға. Оның отбасылық тарихпен немесе ананың жасымен ешқандай байланысы жоқ.
Триплоидия қалай диагноз қойылады?
Дәрігерлер бұл ауруды көбінесе жүктіліктің ерте кезеңінде анықтайды. Оған сізге және туылмаған балаңызға әсер ететін белгілерге байланысты күдіктенуге болады. Мысалы, жоғары қан қысымы немесе балаңыздың дамуындағы ауытқулар сияқты жағдайлар.
Жағдайды растау үшін келесі сынақтар жүргізіледі:
- Ультрадыбыстық зерттеу: Бұл дәрігерге құрсақтағы нәрестені қарауға мүмкіндік береді. Ол нәрестенің дамуындағы ауытқуларды және осы жағдайдың кез келген белгілерін тексере алады.
- Амниоцентез сынағы: Бұл сынақта жатырдағы нәрестені қоршаған сұйықтықтың аз мөлшері (амниотикалық сұйықтық) шприцпен алынады және ондағы жасушалар хромосомалық ауытқуларға зертханада тексеріледі.
- Хориондық виллаларды іріктеу (CVS) сынағы: Бұл плацентадан өте аз үлгіні алып, жасушалардағы хромосомаларды зерттеуді қамтиды.
Көптеген жүктілік осы жағдайға байланысты түсік тастаумен аяқталады. Кейде түсік тастау бұл сынақтар жасалмай тұрып-ақ болады, ал бұл жағдай (триплоидия) тек кейінгі сынақтар кезінде анықталады.
Сирек жағдайларда, егер бала осы аурумен туылса, баладан қан үлгісін алу арқылы генетикалық тест жүргізуге болады.
Триплоидияны емдеудің қандай әдістері бар?
Шын мәнінде, көптеген (триплоидия) жүктілік түсік тастаумен аяқталатындықтан немесе нәресте туылғаннан кейін көп ұзамай жоғалып кетуі мүмкін болғандықтан, емдеу негізінен ата-аналар мен күтушілерді қолдауға бағытталған. Психикалық денсаулық бойынша кеңесшімен немесе кеңесшімен сөйлесу мұндай күтпеген қайғылы оқиғадан туындайтын қайғымен күресуге өте пайдалы болуы мүмкін.
Сирек жағдайларда нәресте осы аурумен туылады, емдеу нәрестенің өміріне қауіп төндіретін симптомдарын азайтуға бағытталған. Бұған хирургиялық араласу, дәрі-дәрмек немесе нәрестенің жайлы өмір сүруіне көмектесетін қолдаушы күтім кіруі мүмкін.
Триплоидияның алдын алуға бола ма?
Жоқ. Мұның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Себебі бұл нәрестенің генетикалық материалындағы (ДНҚ) өзгерістерге байланысты кездейсоқ, күтпеген жерден болатын нәрсе. Жүктілікке дейін не істейтініңіз, жүктілік кезінде не істейтініңіз және жасыңыз сияқты нәрселер бұған ешқандай әсер етпейді. Сондықтан алаңдамаңыз.
(Триплоидия) деп аталатын жағдайдан не күтуге болады?
Жүктіліктің көпшілігі түсік тастаумен аяқталатындықтан, сіз және сіздің отбасыңыз бұған дайын болуыңыз маңызды. Бұл өте ауыр тәжірибе болуы мүмкін. Кейбір адамдар қайғы-қасіретке байланысты кеңес беру немесе психикалық денсаулық сақтау маманымен сөйлесу арқылы жеңілдік табады.
Өте сирек жағдайларда, егер бала туа біткен даму ауытқуларымен туылса, олар бірқатар асқынуларға тап болуы мүмкін. Оларға есту аппараттары, өмір бойы бірнеше рет ота жасау немесе симптомдарды бақылау үшін ұзақ мерзімді дәрі-дәрмектер сияқты көмекші құрылғылар қажет болуы мүмкін.
Нәрестелік жастан кейін тірі қалған балаларда мозаицизм деп аталатын триплоидия түрі болуы мүмкін. Бұл баланың тек кейбір жасушаларында ғана қосымша хромосома (69 хромосома) бар екенін білдіреді. Басқа жасушаларда қалыпты сан (46 хромосома) бар. Бұл даму ауытқуларының санын және ауырлығын азайтуы мүмкін. Толық триплоидия - ұрықтың барлық жасушаларында қосымша хромосома болатын ең ауыр және өмірге қауіп төндіретін жағдай.
Триплоидия ауруымен қалай өмір сүруге болады?
Көптеген (триплоидия) жүктіліктер ерте түсік тастаумен аяқталады, себебі симптомдар ұрықтың құрсақта дамуына кедергі келтіреді. Егер нәресте дүниеге келсе, оның өмір сүруі симптомдардың ауырлығына байланысты. Көптеген нәрестелер туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде қайтыс болады. Сирек болса да, олар ересек жасқа дейін өмір сүре алады, бірақ медициналық жазбаларда мұндай жағдайлар аз ғана. Мұндай нәрестеге өмір бойы кең көлемді қолдаушы күтім қажет болады.
Дәрігерге қашан көріну керек?
Егер сізде түсік тастау белгілері болса, дереу дәрігерге қаралыңыз немесе ауруханаға барыңыз. Бұл белгілерге мыналар кіруі мүмкін:
- Азды-көпті қан кету .
- Іштің түйілуі.
- Іштің ауыруы.
- Белдің төменгі бөлігінің ауыруы.
Дәрігерге қоятын сұрақтар
Бұл жағдайда дәрігерге қоя алатын бірнеше сұрақтар:
- Егер түсік жасасам, тағы бір бала көтере аламын ба?
- Триплоидияны анықтау үшін жүргізілетін тесттердің (мысалы, амниоцентез) қауіптері қандай?
- Түсік жасатпау үшін өзіме қалай күтім жасауым керек? (Бұл жағдайдың алдын алу мүмкін болмаса да, жүктілік кезінде денсаулығыңызға қалай қамқорлық жасау керектігін білу үшін осы сұрақты қоюға болады.)
- Қайғы-қасіретіммен күресуге және осы жағдайды шешуге көмектесу үшін психикалық денсаулық сақтау бойынша кеңесшімен сөйлескен дұрыс па?
(Трисомия) мен (Триплоидия) арасындағы айырмашылық неде?
Трисомия және триплоидия - хромосомаларға байланысты генетикалық жағдайлар, бірақ олардың арасында шамалы айырмашылық бар.
- Трисомия - бір хромосоманың қосымша көшірмесінің болуы. Мысал ретінде Даун синдромын алуға болады, мұнда қосымша 21-хромосома болады. Бұл хромосомалардың жалпы санын 47-ге жеткізеді (қалыпты 46-ның орнына).
- Триплоидия дегеніміз - қосымша хромосомалар жиынтығының болуы. Бұл хромосомалардың жалпы саны 69 екенін білдіреді.
Соңғы үйге жеткізу туралы хабарлама
Триплоидия - өте сирек кездесетін және өмірге қауіп төндіретін жағдай. Бұл сіз және сіздің отбасыңыз үшін өте эмоционалды түрде шаршау тудыруы мүмкін. Егер сіз туылмаған балаңызда триплоидия бар екенін білсеңіз, мұның алдын ала алмағаныңызды түсініңіз. Бұл кездейсоқтық.
Осындай уақытта психикалық денсаулық сақтау бойынша кеңесші немесе кеңесші маманмен сөйлесу сізге және сіздің отбасыңызға күтпеген қайғы мен жоғалтумен күресуге үлкен көмек бола алады. Олар сізге осы қиын кезеңнен өту үшін қажетті қолдауды көрсетеді. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз.
Триплоидия , Хромосомалар, Жүктілік, Генетикалық аурулар, Түсік, Ұрықтың дамуы, Преэклампсия, Ультрадыбыстық зерттеу, Амниоцентез, Хориондық виллалардың сынамасын алу, Мозаицизм, Хромосомалар, Генетикалық жағдай, Жүктілік, Түсік
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න