Балаңызда осындай сирек кездесетін генетикалық ауру бар ма? Трисомия 13 (Трисомия 13 - Патау синдромы) туралы әңгімелесейік!

Бала күтіп жүргенде немесе кішкентай бала көтергенде, олардың денсаулығына алаңдау немесе қызығушылық таныту қалыпты жағдай, солай ма? Кейде біз бұрын-соңды естімеген атаулармен аурулар туралы білеміз. Мысалы, көптеген адамдар таныс емес, бірақ балаға әсер етуі мүмкін сирек кездесетін генетикалық ауру трисомия 13 деп аталады. Кейбір адамдар оны Патау синдромы деп те атайды. Бұл аздап қорқынышты болып көрінгенімен, бұл туралы жақсы хабардар болу маңызды. Ендеше, бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік.

Трисомия 13 деген не екенін білесіз бе?

Қарапайым тілмен айтқанда, денеміздегі әрбір жасушада генетикалық ақпаратты сақтайтын хромосомалар деп аталатын кішкентай пакеттер бар. Бұлар біздің денеміздің өсуі мен жұмыс істеуі үшін қажет нұсқаулықтар сияқты. Оларды кітаптағы тараулар деп елестетіңіз. Әдетте бізде әр хромосоманың жұптары немесе екеуі болады. Біз біреуін анамыздан, екіншісін әкемізден аламыз.

Дегенмен, 13-ші трисомиямен ауыратын нәрестеде 13-ші хромосоманың екі емес, үш көшірмесі болады. Сондықтан ол «трисомия» деп аталады («три» үш дегенді білдіреді). Бұл қосымша хромосома нәрестенің бетіне, миына, жүрегіне және денесінің дамуына әртүрлі әсер етеді. Бұл көбінесе нәресте үшін өмірге қауіп төндіретін жағдай болуы мүмкін. Сондықтан кейде жүктілік кезінде түсік тастау қаупі бар немесе өкінішке орай, өмірдің бірінші жылында нәрестені жоғалту қаупі жоғары.

Бұл жағдайдан кім ең көп зардап шегеді?

Бұл кез келген адамның басында болуы мүмкін нәрсе. Себебі бұл ұрықтың дамуы кезінде жасушалар бөлінген кезде кездейсоқ пайда болатын көшіру қателігінен туындайды. Яғни, бұл ананың немесе әкенің кінәсінен емес. Дегенмен, кейбір зерттеулер 35 жастан асқан аналардың балалы болған кезде бұл генетикалық жағдайдың даму қаупі сәл жоғары екенін анықтады. Дегенмен, бұл жас аналарда да, үлкен жастағы барлық адамдарда да болмайды дегенді білдірмейді.

Мұндай генетикалық жағдайдың қаупі бар-жоғын білу үшін, әсіресе отбасын құруды жоспарлап отырсаңыз немесе жүкті болсаңыз, дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлескен жөн.

Трисомия 13 (Патау синдромы) қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Бұл 10 000-нан 20 000-ға дейінгі тірі туған нәрестелердің 1-інде кездеседі. Өмірдің алғашқы күндерінде өлім-жітім деңгейі жоғары. Жүрек проблемалары және жұлынның ауытқулары сияқты өмірге қауіп төндіретін жағдайлар ұрық кезеңінде дамуы мүмкін болғандықтан, көптеген жүктілік түсік тастаумен аяқталады. Трисомия 13-пен туылған нәрестелердің тек 5%-дан 10%-ға дейіні ғана бірінші жылдан кейін тірі қалады. Бұл статистиканы естігенде қайғыру түсінікті, бірақ бұл жағдай туралы білу маңызды.

Трисомия 13 (Патау синдромы) менің баламның денесіне қалай әсер етеді?

13-ші трисомия балаңыздың дамуына айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Бұл әсерлер әр нәрестеде әртүрлі болуы мүмкін.

Мысалы,

• Жарық таңдай немесе жырық ерін
• Қол мен аяқта артық саусақтардың болуы (полидактилия)
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония) , бұл нәрестенің денесінің жансыз сезінуін білдіреді.
• Кішкентай бас (микроцефалия)

Физикалық дамудағы ауытқуларды байқауға болады.

Бұл сондай-ақ нәрестенің ішкі мүшелерінің дамуына әсер етеді. Бұл маңызды органдармен, әсіресе жүрек, ми және бүйректермен проблемалар тудыруы мүмкін. Бұл өмірге қауіп төндіретін белгілерге әкелуі мүмкін. Нәресте дүниеге келгеннен кейін, нәресте жаңа туған нәрестелердің жансақтау бөлімінде (ЖЖББ) сақталуы мүмкін. Онда дәрігерлер мен медбикелер нәрестеге тірі қалудың ең жақсы мүмкіндігін беру үшін оның физикалық белгілеріне негізделген қажетті медициналық емдеу мен күтімді қамтамасыз етеді.

Трисомия 13 (Патау синдромы) белгілері қандай?

Бұл белгілер әр адамда әртүрлі болуы мүмкін және олардың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір нәрестелерде көптеген белгілер болуы мүмкін, ал басқаларында аз болуы мүмкін.

Негізгі көрінетін ерекшеліктері:

• Туа біткен жүрек ақаулары. Бұл өте кең таралған жағдай.
• Физикалық дамудың бұзылуы, әсіресе жұлынның ауытқулары.
• Когнитивті функциямен байланысты күрделі мәселелер. Бұл нәрестенің ақыл-ой дамуына үлкен әсер ететінін білдіреді.
• Ішкі органдардың дамымағандығы.

Физикалық белгілер қандай?

Міне, сыртқы сипаттамалардың кейбірі:

• Еріннің жырығы немесе таңдайдың жырығы.
• Салмақ қосу қиын, бұл нәрестенің сүті жеткіліксіз екенін және емшекті жақсы сіңірмейтінін білдіреді.
• Қосымша саусақтардың немесе аяқ саусақтарының болуы (полидактилия).
• Төмен орнатылған құлақтар.
• Қол мен аяқтың дамуындағы ауытқулар.
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония).
• Кішкентай бас (микроцефалия) және кішкентай жақ (микрогнатия).
• Өте кішкентай, жақын орналасқан немесе дамымаған көздер.

Ішкі ағзаларға әсер ететін белгілер қандай?

Бұл жағдай дененің ішіндегі мүшелерге де әсер етеді:

• Тамақтануда қиындықтар тудыратын асқазан-ішек жолдарының (АІЖ) проблемалары.
• Жүрек жеткіліксіздігі.
• Есту проблемалары, яғни есту қабілетінің бұзылуы.
• Өкпенің дамымағандығы.
• Көру проблемалары.

Ішкі ағзалардың бұл белгілері өмірге қауіп төндіруі мүмкін болғандықтан, трисомия 13 диагнозы қойылған нәрестелердің шамамен 80%-ы бір жасқа толмай қайтыс болады.Тіпті осылай өмір сүретіндердің өзі бірінші жылдан кейін қатерлі ісік және талма сияқты өмірге қауіп төндіретін басқа да ауруларға шалдығуы мүмкін.

Трисомия 13 (Патау синдромы) неден пайда болады?

Бұрын айтқанымыздай, 13-ші трисомия 13-ші хромосомаға қосымша хромосоманың қосылуынан туындайды. Демек, 13-ші трисомиямен ауыратын адамда қалыпты 46 хромосоманың орнына барлығы 47 хромосома болады.

Елестетіп көріңізші, біздің денемізде хромосомалар деп аталатын нәрсе бар. Бұл біздің жасушаларымыздағы ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) , ол біздің денеміздің өсуі мен жұмыс істеуі үшін қажетті нұсқауларды сақтайды. Гендер - бұл ДНҚ-ның бөлімдері, нұсқаулық кітапшасындағы тараулар сияқты.

Жасушалар алғаш рет репродуктивті органдарда, сперматозоид пен жұмыртқа жасушасы бірігіп, ұрықтанған жасуша түзгенде пайда болады. Жаңа жасушалар бөлініп, бастапқы жасушаның ДНҚ-сының жартысымен өздерінің көшірмелерін жасайды. Жасушаның бөліну процесінде кейде кездейсоқ жұп хромосомаға үшінші хромосома қосылуы мүмкін – бұл трисомия деп аталады. Оны сөзбе-сөз көшіргенде, бұл оқулықтағы қосымша әріп сияқты. Бұл «қате» орын алғанда, 13-ші трисомияның белгілері пайда болады. Себебі жасушалар дұрыс өсіп, жұмыс істеуі үшін қажетті нұсқауларды алмайды.

13-ші трисомияның пайда болуының үш жолы бар:

13-хромосоманың қалай қосылатынына байланысты 13-ші трисомияның пайда болуының үш негізгі жолы бар:

1. Толық трисомия 13: Бұл ең көп таралған жағдай. Мұнда болатын жағдай, ұрықтану алдында, сперматозоидтар мен жұмыртқа жасушалары пайда болған кезде, кездейсоқ көшіру қателігі 13-хромосомаға қажет мөлшерден көп генетикалық материалдың қосылуына әкеледі. Бұл нәрестенің әрбір жасушасында 13-хромосоманың үш көшірмесі бар екенін білдіреді. Бұл қосымша генетикалық материал симптомдардың себебі болып табылады.

2. Транслокация: Бұл 13-ші трисомиямен ауыратын адамдардың шамамен 20%-ында кездеседі. Бұл эмбриондық даму кезінде 13-ші хромосоманың бір бөлігі жақын маңдағы басқа хромосомаға (мысалы, 14-ші хромосомаға) бекінген кезде орын алады. Бұл жағдайда әдетте 13-ші хромосоманың екі жұбы болады, бірақ сонымен қатар 13-ші хромосоманың бір бөлігі басқа хромосомаға бекінеді.

3. Мозаикалық трисомия 13: Бұл өте сирек кездеседі. Мұндағы жағдай, денедегі кейбір жасушаларда ғана 13-хромосоманың қосымша көшірмесі болады, барлық жасушаларда емес. Яғни, кейбір жасушаларда 13 хромосоманың үшеуі болады, ал басқа жасушаларда қалыпты екі жұп болады (эвлоид). Мозаикалық трисомия 13 кезіндегі симптомдардың ауырлығы қосымша хромосомасы бар жасушалар санына байланысты. Неғұрлым көп жасушада қосымша көшірме болса, симптомдар соғұрлым ауыр болады.

Трисомия 13 (Патау синдромы) қалай анықталады?

Жүктіліктің бірінші триместрінде, шамамен 11-14 апталарда, дәрігеріңіз әдеттегі пренатальды ультрадыбыстық зерттеуді жүргізеді.Сонымен қатар , генетикалық скринингтік тексерулер де ұсынылады. Бұл сканерлеу амниотикалық сұйықтықтың артық болуын және нәрестенің дамуындағы кез келген ауытқуларды анықтайды. Оларға қан анализі де кіреді.

Егер бұл алғашқы сынақтар қауіп төндірсе, дәрігер қосымша диагностикалық сынақтарды ұсынуы мүмкін. Диагноз нәресте туылғаннан кейін расталуы мүмкін. Содан кейін дәрігер симптомдарды анықтау үшін нәрестені физикалық түрде тексеріп, қажет болған жағдайда кариотип сынағы сияқты мамандандырылған хромосома сынақтарын жүргізе алады. Бұл кариотип сынағы хромосомалық ауытқуды нақты растау үшін қолданылады.

Трисомия 13 (Патау синдромы) қалай емделеді?

Трисомия 13-пен ауыратын нәрестеге туылған кезде де, ұзақ мерзімді емдеу қажет, бұл симптомдарды бақылау және нәрестенің мүмкіндігінше жайлы болуын қамтамасыз ету үшін қажет. Дегенмен, біз бұл жағдайдың толық емі жоқ екенін де түсінуіміз керек. Емдеу, ең алдымен, симптомдарды басқаруға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.

13-ші трисомиямен туылған балаларды емдеуге мыналар кіреді:

• Білім беруді қолдау: Ерекше қажеттіліктері бар балаларға арналған білім беру бағдарламалары.
• Симптомдарды азайтуға арналған дәрі-дәрмектер: Мысалы, ұстамаларды бақылауға немесе жүрек ауруына қарсы дәрі-дәрмектер.
• Сөйлеу, мінез-құлық және физиотерапия: Бұл емдеу әдістері нәрестенің қабілеттерін дамытуға көмектеседі.
• Физикалық ауытқуларды түзетуге арналған хирургиялық араласу: Мысалы, таңдайдың жарығын немесе жүректің белгілі бір ақауларын қалпына келтіру үшін хирургиялық араласу жасалуы мүмкін. Дегенмен, бұл операциялар нәрестенің жалпы денсаулығын ескере отырып жасалады.

Кейбір трисомия 13 жағдайларында нәресте бірінші туған күніне дейін өмір сүрмеуі мүмкін, бірақ симптомдардың ауырлығы олардың бірінші туған күніне жетуіне кедергі келтіруі мүмкін. Көптеген жағдайларда трисомия 13 диагнозы түсік тастауға немесе жүктіліктің үзілуіне әкеледі. Осы қиын кезеңде достарыңыздан, отбасыңыздан және медициналық қызметкерлерден көмек сұрау маңызды. Қайғы- қасірет бойынша кеңес беру немесе жақын адамыңыздың, әсіресе баланың жоғалуымен күресуге көмектесудің тамаша тәсілі бола алады.

Баламның трисомия 13 (Патау синдромы) қаупін қалай азайтуға болады?

Трисомия 13 - кездейсоқ пайда болатын генетикалық ақау, сондықтан оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Бұл дегеніміз, оның сіз жасаған немесе жасамаған нәрседен туындауы мүмкін емес. Дегенмен, бұрын айтқанымыздай, егер сіз жүкті болған кезде 35 жастан асқан болсаңыз, генетикалық ауруы бар бала туу қаупі сәл жоғары.

Егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес алу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.Генетикалық тестілеуден хабардар болу және генетикалық ауруы бар баланың туылу қаупін түсіну маңызды.

Егер сізде трисомия 13 (Патау синдромы) бар балаңыз болса, не күтуге болады?

Мұны есту қиын болуы мүмкін болса да, шындықты айту маңызды. Трисомия 13 диагнозы қойылған нәрестенің болжамы туралы жақсы нәрсе айту қиын. Себебі, ұрық кезеңінде, әсіресе нәрестенің миы, жүрегі, жұлыны және өкпесі сияқты өмірлік маңызды мүшелеріне әсер ететін күрделі асқынулар пайда болуы мүмкін.

Егер нәрестеде 13-ші трисомия болса, жүктіліктің бірінші триместрінде түсік тастау жиі кездеседі. 13-ші трисомиямен туылған нәрестелердің 80%-ының өмір сүру ұзақтығы қысқа. Нәрестелердің көпшілігі өмірінің алғашқы бірнеше аптасында немесе бір жасқа дейін қайтыс болады. Тек шамамен 10%-ы ғана бірінші жылдан кейін тірі қалады. Бұл балалар ұзақ мерзімді перспективада денсаулығында күрделі проблемалармен және дамудың кешігуімен өмір сүруге мәжбүр.

Трисомия 13 (Патау синдромы) диагнозы қойылғаннан кейін өзіме қалай күтім жасау керек?

Трисомия 13 диагнозын алу немесе осыған байланысты баладан айырылу өте қиын тәжірибе. Қазіргі уақытта өзіңізге және отбасыңызға қамқорлық жасау өте маңызды.

• Егер сіз қайғылы, мазасыз, депрессияға ұшыраған немесе үмітсіз сезінсеңіз және балаңыздың жоғалуымен күресуде қиындықтарға тап болсаңыз, дәрігерге немесе психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшіге қаралыңыз.
• Кеңес алу бұл қайғыны жеңуге үлкен көмек бола алады.
• Сезімдеріңізді отбасыңызбен және жақын достарыңызбен бөлісіңіз.
• Жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Сондай-ақ, ұқсас жағдайларды бастан кешірген басқа ата-аналардан қолдау ала алатын қолдау топтарын іздеңіз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер балаңызда трисомия 13 ауыр белгілері байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз. Бұл мынаны білдіреді:

• Егер жеу қиын болса, егер сүт тамаққа тығылып қалғандай көрінсе.
• Егер тыныс алу қиын болса, тыныс алу үлгісі басқаша болса.
• Егер жүрек соғысы тұрақсыз болса.
• Егер ұстамалар пайда болса.

Сондай-ақ, егер сіз балаңызды жоғалту немесе осы диагнозға байланысты шыдауға болмайтын қайғы, мазасыздық немесе депрессияны бастан кешіріп жатсаңыз, дәрігерге көрініп, бұл туралы айтуды ұмытпаңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Мұндай кезде көптеген сұрақтардың туындауы қалыпты жағдай. Дәрігерге келесі сұрақтарды қоюдан қорықпаңыз:

• «Менің/біздің генетикалық ауруы бар баламыздың болу қаупі қандай?»
• «Балам туылғаннан кейін аман қалуы үшін қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?»
• «Осы аурумен туылған балаға күтім жасағанда қандай ерекше жайттарды білуім керек?»
• «Егер мен баламды жоғалтсам, қайғымен күресуге көмектесетін кеңес беру қызметтері немесе басқа ресурстар туралы айтып бере аласыз ба?»

Трисомия 13 пен Трисомия 18 арасындағы айырмашылық неде?

13-ші трисомия және 18-ші трисомия – Эдвардс синдромы деп те аталады – ұқсас, себебі екеуі де жұпқа қосымша хромосома қосылуын қамтиды. Айырмашылығы қосымша хромосома 13-ші хромосомаға немесе 18-ші хромосомаға қосылуында. Екі жағдайда да науқаста қалыпты 46 хромосоманың орнына барлығы 47 хромосома болады.

Екі жағдайдың да белгілері өте ұқсас және екеуі де өте ауыр. Салдары көбінесе өмірге қауіп төндіреді. Көптеген ата-аналар түсік тастауға, өлі туылуға немесе нәресте бір жасқа толмай тұрып қайтыс болады.

Шешім қабылдауға арналған маңызды хабарлама

Балаңыздың 13-ші трисомиямен ауыратынын және сондықтан оның қысқа өмір сүруі күтілетінін білгенде, сіз қатты шок, қайғы және ауырсынуды сезінуіңіз мүмкін. Сіз бір уақытта қайғы, ашу, шатасу, дәрменсіздік сияқты көптеген эмоцияларды сезінуіңіз немесе өзіңізді адасқан сезінуіңіз мүмкін. Бұл сезімдердің барлығы қалыпты жағдай.

Осы қиын кезеңде жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Айналаңызда отбасыңыз, жұбайыңыз және сенімді достарыңыз сияқты қолдау көрсететін адамдардың, сондай-ақ дәрігерлер, медбикелер және қайғы-қасірет бойынша кеңесшілер сияқты психикалық денсаулық сақтау мамандарының болуы маңызды, олар сізге осы қиын жағдайды жеңуге көмектеседі. Сезімдеріңіз туралы айтудан және көмек сұраудан ешқашан қорықпаңыз.

Бұл ақпарат сізге трисомия 13 (Патау синдромы) деп аталатын ауруды түсінуге көмектесті деп үміттенемін.

13 - ші трисомия, Патау синдромы, генетикалық аурулар, хромосомалық ауытқулар, жүктілік, нәресте денсаулығы, туа біткен ақаулар