Балаңыздың гендеріне алаңдайсыз ба? Трисомия туралы әңгімелесейік!

Сіз «Трисомия» сөзін естіген боларсыз немесе дәрігеріңіз оны айтқан болуы мүмкін. Мұны естігенде аздап қорқып, қызығушылық таныту қалыпты жағдай. Трисомия дегеніміз не? Неліктен болады? Бұл нәрестеге қалай әсер етеді? Мұның бәрін сіз түсінетін қарапайым тілмен талқылайық.

Трисомия дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Біздің денеміз миллиондаған ұсақ жасушалардан тұрады деп елестетіп көріңізші. Әрбір жасушаның ішінде сол жасушаның басқару орталығы сияқты орын бар, оны біз ядро ​​деп атаймыз. Сол ядроның ішінде «хромосомалар» деп аталатын заттар бар. Бұлар кітаптар сияқты. Біздің денеміздегі барлық нәрсе, бізді басқалардан ерекшелендіретін әрбір сипаттама (мысалы, бойы, түсі, шашының түсі, көзінің түсі) хромосомалар деп аталатын кітаптарда жазылған. Бұл ақпаратты біз «ДНҚ» деп атаймыз.

Әдетте, сау адамның әрбір жасушасында осы хромосомалардың 23 жұбы болады. Бұл барлығы 46 хромосома. Олардың жартысы, 23-і, анамыздан, ал екінші жартысы, 23-і, әкемізден келеді.

Енді трисомияның мағынасы мынада: кейде сол хромосома жұптарының біріне қосымша тағы бір хромосома қосылады. Содан кейін хромосомалардың жалпы саны 46 емес, 47 болады. «Три» үш дегенді, ал «сомия» дене дегенді білдіреді. Сонымен, трисомия дегеніміз екі хромосома болуы керек жерде үш хромосоманың болуы.

Бұл қосымша хромосомасы бар нәресте толық мерзімде туылуы мүмкін болса да, кейде жүктіліктің алғашқы үш айында түсік тастауға әкелуі мүмкін.

Трисомияның негізгі түрлері қандай?

Дәрігерлер бұл трисомия жағдайын қосымша хромосома қай хромосома жұбында орналасқанына қарай анықтайды. Әрбір хромосома жұбының біздің денемізде белгілі бір рөлі болғандықтан, нәрестенің генетикалық жағдайы қосымша хромосоманың қай жерде қосылғанына байланысты өзгереді.

Трисомияның ең көп таралған жағдайлары:

• Трисомия 21 : Бұл Даун синдромы ретінде бәрімізге белгілі жағдай. 21-ші хромосома жұбында қосымша хромосома бар.
• Трисомия 18 : Бұл Эдвардс синдромы деп те аталады.
• Трисомия 13 : Бұл Патау синдромы деп аталады.

Сол сияқты, генетикалық құрылымымыздағы 23-ші хромосома жұбы жынысымызды анықтайды. Олар әйел үшін «XX» және еркек үшін «XY» деп аталады. Жасушалар бөлінген кезде, бұл жыныстық хромосомаларда да ауытқулар пайда болуы мүмкін, бұл трисомияларға әкеледі. Мысал ретінде:

• Трисомия X (Трисомия X немесе XXX)
• Клайнфельтер синдромы («Клайнфельтер синдромы» немесе «XXY»)
• Джейкоб синдромы («Джейкоб синдромы» немесе «XYY»)

Бұл трисомия жағдайы кімге көбірек әсер етуі мүмкін?

Шын мәнінде, трисомия жүктіліктің кез келген кезеңінде пайда болуы мүмкін. Дегенмен, 35 жастан асқан әйелдер жүкті болған кезде қауіп сәл жоғары екені анықталды. Дегенмен, таңқаларлықтай, трисомиямен туылған нәрестелердің көпшілігі 35 жасқа толмаған ата-аналардан туылады. Себебі, статистикалық тұрғыдан алғанда, 35 жасқа толмаған адамдардан көбірек нәрестелер туылады.

Ең бастысы: Трисомия ананың немесе әкенің кінәсінен болатын нәрсе емес. Бұл кездейсоқ болатын генетикалық өзгеріс.

Трисомия қаншалықты жиі кездеседі?

Трисомияның ең көп таралған түрі - 21-ші трисомия немесе Даун синдромы. Мысалы, тек Америка Құрама Штаттарында жыл сайын шамамен 6000 нәресте Даун синдромымен туылады. Бұл шамамен әрбір 700 нәрестенің біреуі.

Жүктілік кезінде трисомияның белгілері қандай?

Жүктілік кезіндегі ультрадыбыстық зерттеу кезінде дәрігер трисомия белгілерін іздейді. Кейбір белгілерге мыналар жатады:

• Нәрестенің айналасындағы судың (амниотикалық сұйықтықтың) мөлшері өте аз.
• Нәрестенің кіндік бауында әдеттегі артериялар санының орнына бір ғана артерия бар.
• Плацента қалыптыдан кішірек.
• Нәрестенің қимылдары (бұралуы) азайған сияқты.
• Нәресте өзінің нақты жасынан кішірек көрінеді.
• Кейбір физикалық ауытқулар, мысалы, жүректің белгілі бір проблемалары немесе таңдайдың жарылуы.

Бала туылғаннан кейін қандай белгілер пайда болады?

Нәрестеде байқалуы мүмкін белгілер трисомия түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Кейбір жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:

• Қалыптыдан аласа бойлы болу (қысқа бойлы болу).
• Дөңгелек бет және жалпақ бет.
• Көздеріндегі қиғаш көзқарас.
• Таңдай жарығы.
• Ішкі ағзалардың (мысалы, жүрек, өкпе, бүйрек) ақаулары немесе олардың функциясындағы проблемалар.
• Ақыл-ой кемістігі және дамудың кешігуі.

Неліктен бұл трисомия пайда болады? Өте ғылыми түсініктеме...

Біздің денеміздегі хромосомалар өте нақты тәртіппен жасалған. Жасушалардың бұл тізбегі біздің кім екеніміздің «жоспары» сияқты. Көбею мүшелерінің жасушалары (ерлерде сперматозоидтар, әйелдерде жұмыртқалар) жасалған кезде, олар бір ұрықтанған жасушадан басталады. Содан кейін бұл жасуша мейоз деп аталатын процесстен өтеді. Бұл жерде бір жасуша екі рет бөлініп, төрт жасуша түзеді. Әрбір жаңа жасушада бастапқы жасушадағы ДНҚ мөлшерінің жартысы немесе 23 хромосома болады.

Бұл жасушаның бөліну процесі (мейоз).Кейде жасушалар дұрыс бөлінбеуі мүмкін. Бұл кезде жасушаның қосымша көшірмесі пайда болып, хромосома жұбына қосылады. Әдетте әр жұпта екі хромосома болуы керек. Бірақ мұнда үшінші хромосома пайда болып, сол жұпқа қосылады. Бұл трисомия деп аталады.

Трисомия ұрықтану кезінде пайда болады. Бұл кездейсоқ оқиға, ананың жүктілік кезінде жасаған әрекеттерінен туындамайды. Дегенмен, бұрын айтылғандай, 35 жастан кейін жүкті болғандар үшін қауіп сәл жоғарырақ.

Трисомия қалай диагноз қойылады?

Жүктілік кезіндегі генетикалық тестілеу трисомияның бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Бала туылғаннан кейін, жағдай физикалық тексеру және нәрестенің қан үлгісін пайдалана отырып, тағы бір генетикалық хромосома сынағы арқылы расталады.

Трисомияны диагностикалау үшін қандай сынақтар қолданылады?

Жүктілік кезінде дәрігер анаңыздан қан анализін және сканерлеуді тағайындауы мүмкін. Бұрын айтылғандай, сканерлеу нәрестенің айналасындағы артық сұйықтықты, мойынның ашықтығын және нәрестенің аяқ-қолдарының ұзындығын тексереді. Бұл генетикалық ауытқулардың белгілері болуы мүмкін.

Осы негізгі сынақтардан кейін жағдайды растау үшін нақтырақ сынақтар бар:

• Хориондық бүршіктерді іріктеу (ХБТ): Жүктіліктің 10-13 апталары аралығында генетикалық жағдайларды және нәрестенің жынысын тексеру үшін плацентадан жасушалардың аздаған үлгісі алынады.
• Амниоцентез: Жүктіліктің 15-20 апталары аралығында денсаулыққа қатысты мәселелерді тексеру үшін нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісі алынады.
• Тері арқылы кіндік қанын алу (ТКҚҚ): Нәрестенің денсаулығын тексеру үшін оның кіндік бауынан аз мөлшерде қан алынады.
• Инвазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT): Жүктіліктің 10 аптасынан кейін ананың қан үлгісі нәрестеде генетикалық ауытқулардың бар-жоғын бағалау үшін тексеріледі.

Трисомия жағдайлары қалай емделеді?

Трисомия - өмір бойы сақталатын ауру. Сондықтан, бұл аурумен байланысты симптомдарды жеңілдету үшін ұзақ мерзімді емдеу қажет. Трисомиямен туылған балаларды емдеуге мыналар кіреді:

• Физикалық ауытқуларды түзету үшін хирургиялық араласу .
• Білім беру саласындағы қолдауды қамтамасыз ету.
• Сөйлеу, мінез-құлық және физиотерапия .
• Уақыт өте келе дамуы мүмкін басқа медициналық жағдайлардың симптомдарын бақылауға арналған дәрі-дәрмектер .

Трисомия қаупін азайтудың жолы бар ма?

Шын мәнінде, трисомия сияқты генетикалық жағдайлардың алдын алу мүмкін емес. Хромосомалық ақау жасушалардың бөлінуі кезінде кездейсоқ пайда болатындықтан, сіз келесі әрекеттерді орындау арқылы генетикалық ауруы бар баланың туылу қаупін азайта аласыз:

• 35 жастан асқан кезде жүктіліктің қауіптерін түсіну.
• Жүктілік алдындағы генетикалық скринингтер .
• Темекі өнімдері мен алкогольді тұтынудан бас тарту.
• Дұрыс тамақтану және үнемі жаттығу жасау арқылы денсаулығыңызға қамқорлық жасаңыз.

Бұл трисомия менің балама қалай әсер етеді?

Артық хромосома нәрестенің «жоспарын» өзгертетіндіктен, ол туа біткен ақауларды ( мысалы, бет-әлпеттің ерекше ерекшеліктері) және ақыл-ой кемістіктерін тудыруы мүмкін. 12-ші трисомиямен туылған көптеген балаларда ауру анықталғаннан кейін басқа да денсаулық проблемалары (мысалы, жиі құлақ инфекциялары, жүрек ауруы және ұйқы апноэі) пайда болады. Дегенмен, дұрыс емдеу арқылы балаңыз бақытты және толыққанды өмір сүре алады .

Дегенмен, трисомия 18 немесе трисомия 13 сияқты аурулармен туылған нәрестелердің өмірінің алғашқы бірнеше аптасынан (неонаталдық кезең) кейін өмір сүру мүмкіндігі төмен, себебі аурудың ауырлығына (әсіресе мүшелердің дамуындағы кідірістер немесе ауытқулар) байланысты. Дәрігеріңіз балаңыздың денсаулығын бағалап, осы аурулармен туылған нәрестелердің өмір сүру мүмкіндігін арттыру үшін ем тағайындайды.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Трисомияның бір жанама әсері - түсік тастау қаупі . Бұл әдетте жүктіліктің алғашқы үш айында болады. Егер сізде түсік тастау белгілерінің кез келгені (төменде көрсетілген) болса, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Іштің төменгі бөлігіндегі ауырсыну, құрысулар.
• Белдің төменгі бөлігінің ауыруы.
• Іштің ауыруы.
• Аздап немесе қатты қан кету.
• Суық тиіп, дене қызуы көтерілу.

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізден сұраудан қорықпаңыз. Міне, сіз қоя алатын бірнеше сұрақтар:

• Трисомия сияқты генетикалық ауруы бар баланың туылу қаупін қалай азайтуға болады?
• Баламның генетикалық ауруы бар-жоғын анықтау үшін қандай пренатальды тексерулерді ұсынасыз?
• Трисомия диагнозы қойылғаннан кейін жүктілік сәтті бола ала ма?

Трисомия мен моносомияның айырмашылығы неде?

Бұл екеуі де генетикалық жағдайлар.

• Трисомия - хромосоманың қосымша көшірмесінің болуы.
• Моносомия - хромосоманың бір көшірмесінің болмауы (яғни, бір хромосоманың жоғалуы).

Бұл генетикалық жағдайлардың екеуі де жасушаның бөлінуі кезінде пайда болатын генетикалық мутация нәтижесінде пайда болады. Бұл ауытқудың жасушаның бөлінуі кезінде пайда болуының алдын алу мүмкін емес.

Талқылағандарымыздан нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Трисомия сияқты генетикалық ауытқулардың алдын алудың ешқандай жолы болмағандықтан, егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз, генетикалық ауруы бар бала туу қаупін бағалау үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлесіңіз.

Егер сізге жүктілік кезінде трисомия диагнозы қойылса, үрейленбеңіз. Сізге және балаңыздың салауатты, толыққанды өмір сүруіне көмектесетін көптеген қолдау мен ресурстар бар. Генетикалық кеңес сізге балаңыздың жағдайын түсінуге және олар өскен сайын қажетті күтім мен қолдауды қамтамасыз етуге көмектеседі. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз.

Трисомия , хромосомалар, гендер, Даун синдромы, жүктілік, генетикалық тестілеу, Патау синдромы, Эдвардс синдромы