Денеңіздің детоксикация жүйесінде проблема бар ма? Мочевина циклінің бұзылуы туралы білейік!

Біздің денеміз қажетті қоректік заттарды жейтін тағамнан алатынын бәріміз білеміз. Сонымен қатар, бұл процесс кезінде денеміз қажетсіз, кейде улы заттар шығарады. Сонымен, біздің денемізде бұл қажетсіз токсиндерді сүзіп алып, пайдалы заттарды бүкіл денеге тасымалдайтын өте керемет жүйе бар. Бірақ бұл «сүзгі» жүйесінде әлсіздік болса не болады? Бұл біз бүгін талқылайтын маңызды мәселелердің бірі.

Мочевина циклі дегеніміз не? Оны өте қарапайым түсінейік!

Мочевина циклін денемізден токсиндерді шығаратын сүзгі жүйесі ретінде елестетіңіз. Ол денемізден зиянды заттарды шығаруға және пайдалы заттарды бүкіл денеге тасымалдауға көмектеседі.

Бұл процесс тамақтанғаннан кейін басталады. Біз жейтін тағамдардағы ақуыздар денемізде аминқышқылдарына бөлінеді. Бұл аминқышқылдары ақуыздардың негізгі бірліктері болып табылады. Ғимарат салу үшін кірпіш қажет болғаны сияқты, бұл аминқышқылдары бұлшықеттерді құру, қоректік заттарды тасымалдау және органдардың дұрыс жұмыс істеуі үшін өте маңызды.

Енді бұл ақуыз қорытылған кезде қалдық өнім ретінде аммиак деп аталатын газ түзіледі. Бұл аммиак біздің денеміз үшін өте улы . Сондықтан, бұл улы аммиактан құтылу үшін денеміздегі ферменттер , яғни химиялық реакцияларды жүзеге асыратын арнайы ақуыздар, бұл аммиакты бауырда мочевина деп аталатын зиянсыз затқа айналдырады. Бұл мочевинаның құрамында аммиакпен қатар басқа да бірнеше аминқышқылдары бар:

• Аргинин
• Орнитин
• Цитруллин

Содан кейін бұл ферменттер мочевинаны қан арқылы бүйрекке жеткізеді. Мочевина циклінің соңғы қадамы - бұл мочевинаны зәрмен шығару. Қарапайым тілмен айтқанда, мочевина циклі осылай жұмыс істейді.

Сонымен, мочевина циклінің бұзылуы дегеніміз не?

Мочевина циклінің бұзылуы (МОББ) – бұл бұрын талқылағанымыздай, мочевинаны бүкіл денеге тасымалдайтын процесс дұрыс жұмыс істемейтін жағдайлар тобы. Бұл әдетте сол процесс үшін қажетті ақуыздың немесе ферменттің жетіспеушілігінен немесе жетіспеушілігінен туындайды.

Бұл генетикалық жағдай , яғни ол туғаннан бастап пайда болады. Дәрігерлер мұны метаболизмнің туа біткен ақауы деп атайды. Бұл қанда улы аммиактың жиналуына әкеледі. Бұл гипераммониемия деп аталады. Бұл жағдай біздің денемізге, әсіресе ми мен басқа мүшелерге өте теріс әсер етеді.

Мочевина циклінің бұзылу түрлері бар ма?

Иә, мочевина циклінің сегіз белгілі бұзылысы бар. Олардың әрқайсысы мочевина циклі үшін қажетті белгілі бір ферменттің немесе ақуыздың жетіспеушілігінен туындайды:

• N-ацетилглутамат синтазасының (NAGS) жетіспеушілігі
• Карбамоилфосфат синтетаза I (CPS1) тапшылығы
• Орнитин транскарбамилазасының (OTC) жетіспеушілігі
• Аргининосукцинат синтаза 1 (ASS1) тапшылығы немесе I типті цитруллинемия
• Цитрин тапшылығы немесе II типті цитруллинемия
• Аргининосукцинді лиазаның (ASL) жетіспеушілігі
• Аргиназа (ARG) тапшылығы
• Орнитин транслоказасының жетіспеушілігі

Бұл ғылыми болып көрінуі мүмкін, бірақ олардың әрқайсысы мочевина циклінің белгілі бір сатысында мәселе бар екенін білдіреді.

Бұл жағдайды кім дамытуы мүмкін?

Бұл кез келген адамға әсер етуі мүмкін генетикалық жағдай. Жаңа туған нәрестелерге туғаннан кейін бірнеше күн ішінде жасалатын әмбебап жаңа туған нәрестелерді скринингтік қан анализі арқылы диагноз қоюға болады. Дегенмен, кейде белгілері кейінірек пайда болады. Бұл жағдайда ересектерге де ауру диагнозын қоюға болады.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Иә, мочевина циклінің жетіспеушілігі - тұқым қуалайтын ауру. Көп жағдайда бұл ауруды дамыту үшін анаңыздан да, әкеңізден де генетикалық мутацияны мұра етуіңіз керек. Бұл аутосомды-рецессивті беріліс деп аталады. Кейбір түрлері ұрықтанғаннан кейін жыныстық хромосомамен байланысқан балаларыңызға беріледі. Бұл Х-байланысқан беріліс деп аталады.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Америка Құрама Штаттарында бұл ауру шамамен 35 000 адамның біреуінде кездеседі деп есептеледі. Шри-Ланкада нақты статистика болмаса да, бұл сирек кездесетін ауру болып саналады.

Мочевина циклінің жетіспеушілігінің белгілері қандай?

Бұл жағдайдың алғашқы белгілері әдетте туылған кезде байқалады. Дегенмен, бұл белгілер кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Бұл белгілер сізге таныс болып көрінетінін тексеріңіз:

• Ұйқышылдық, шамадан тыс шаршау (летаргия)
• Нәрестелердің жиі жылауы және мазасыздығы (нәрестелердің мазасыздығы)
• Жүрек айнуы немесе құсу
• Тамақтандыруға немесе жеуге болмайды
• Тым тез немесе тым баяу тыныс алу
• Санасының шатасуы, есінен тану

Бұл белгілер қандағы аммиак мөлшерінің артуынан (Гипераммониемия) туындайды. Бұл белгілер жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Сіз сондай-ақ келесідей белгілерді байқауыңыз мүмкін:

• Когнитивті дамудағы мәселелер және интеллектуалдық қиындықтар
• Мінез-құлық өзгерістері
• Дамудың кешігуі - бұл баланың дамуы оның жасына сәйкес келмейтінін білдіреді.
• Мидың айналасында сұйықтықтың жиналуы (церебральды ісіну)
• Бұлшықеттің қаттылығы, тартылуы (спастикалық)
• Эпилепсиялық жағдайлар, ұстамалар
• Естен тану, кома жағдайы

Маңызды: Миға әсер ететін белгілер өмірге қауіп төндіруі мүмкін, сондықтан егер сізде бұл белгілер болса, дереу медициналық көмекке жүгіну маңызды.

Мұның себебі неде?

Бұрын айтылғандай, мочевина циклінің жетіспеушілігі генетикалық мутациядан туындайды. Бұрын талқылаған әрбір түр әртүрлі генетикалық мутациядан туындайды:

• N-ацетилглутамат синтазасының жетіспеушілігі: NAGS геніндегі мутация.
• Карбамоилфосфат синтетаза I тапшылығы: CPS1 геніндегі мутация.
• Орнитин транскарбамилазасының жетіспеушілігі: OTC геніндегі мутация.
• Аргининосукцинат синтаза 1 жетіспеушілігі: ASS1 геніндегі мутация.
• Цитрин тапшылығы: SLC25A13 геніндегі мутация.
• Аргининосукцинді лиаза жетіспеушілігі: ASL геніндегі мутация.
• Аргиназа жетіспеушілігі: ARG геніндегі мутация.
• Орнитин транслоказасының жетіспеушілігі: SLC25A15 геніндегі мутация.

Бұл гендер мочевинаны бүкіл денеге тасымалдау үшін қажетті ақуыздар мен ферменттерді жасауға жауапты. Генетикалық мутация орын алған кезде, организм бұл ақуыздарды немесе ферменттерді жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Содан кейін организм қанда жиналып, симптомдар тудыратын улы аммиакты шығара алмайды.

Бұл жағдай қалай диагноз қойылады?

Дәрігер алдымен сіздің симптомдарыңыз туралы сұрайды, физикалық тексеру жүргізеді және толық медициналық тарих жинайды. Содан кейін олар жағдайды растау үшін қан немесе зәр анализдерін тағайындауы мүмкін.

Бұл үшін қандай сынақтар жүргізілуде?

• Аминқышқылдық профиль немесе талдау: Қаныңыздың немесе зәріңіздің үлгісі денеңіздегі аминқышқылдарының деңгейін өлшейді.
• Бауыр биопсиясы: Бауырдың өте кішкентай бөлігі алынып, микроскоппен тексеріліп, осы аурумен байланысты ферменттердің бар-жоғын және олардың қалай жұмыс істейтінін анықтайды.
• Генетикалық тест: Симптомдарды тудыруы мүмкін генетикалық өзгерістерді тексеру үшін қан үлгісі алынады.

Бұл қалай емделеді?

Мочевина циклінің бұзылыстарын емдеудің негізгі мақсаты - қандағы аммиак мөлшерін азайту. Мұны келесі жолдармен жасауға болады:

• Ақуызы аз диета ұстау.
• Диализ: қаннан токсиндерді шығару үшін қолданылатын процедура. Бұл гемодиализ деп те аталады.
• Дәрі-дәрмектерді қолдану: Натрий фенилацетаты және натрий бензоаты (мысалы, Аммонул® ) сияқты дәрі-дәрмектер қаннан аммиакты кетіруге көмектеседі.
• Аминқышқылдық қоспаларды қабылдау: Аргинин немесе цитруллин сияқты қоспалар ағзаға мочевина циклін аяқтауға көмектеседі.

Гипераммониемияның өте ауыр жағдайларында бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

Емдеуді бастамас бұрын, дәрігеріңізбен жаңа дәрі-дәрмектер мен процедуралардың жанама әсерлері туралы сөйлесіңіз. Сондай-ақ, дәрігеріңізге қазіргі уақытта қабылдап жүрген кез келген басқа дәрі-дәрмектер немесе қоспалар туралы айтып беріңіз. Бұл сізге жағымсыз жанама әсерлердің алдын алуға көмектеседі.

Егер сізде мочевина циклінің бұзылуы болса, қандай тағамдардан аулақ болу керек?

Ақуызы аз диета бұл жағдайды басқарудың ең жақсы жолы. Себебі біз жейтін тағамдағы ақуыз ыдыраған кезде аминқышқылдары түзіліп, олар аммиак түзеді. Мочевина циклінің бұзылуы бар адам бұл аммиакты табиғи жолмен шығара алмайды. Сондықтан ақуызы аз диета қанда аммиактың жиналу қаупін азайта алады.

Диетаңыздан шығаруды шектеу керек негізгі ақуызға бай тағамдардың кейбірі:

• Балық
• Тауық
• Жұмыртқалар
• Сиыр еті
• Бұршақ түрлері
• Тофу немесе соя қосылған тағамдар

Дегенмен, ақуыз біздің ағзамыз үшін маңызды болғандықтан, оны толығымен алып тастау өсудің тежелуі сияқты жанама әсерлерге әкелуі мүмкін. Сондықтан дәрігеріңіз сізді диетологқа немесе диетологқа жіберуі мүмкін. Олар сізге жейтін ақуыз мөлшерін бақылауға көмектесе алады. Кейде дәрігеріңіз ақуызды шектеуден туындаған қоректік заттардың жетіспеушілігін өтеу үшін дәрумендер, минералдар немесе аминқышқылдары бар қоспаларды қабылдауды ұсынуы мүмкін.

Жаңа туған нәрестеде осындай ауру болса, оны емшек сүтімен тамақтандыруға бола ма?

Балаңыз ақуызды емшек сүтінен алады. Сіз емшек сүтімен емізе алсаңыз да, дәрігеріңіз оның балаңызға қалай әсер ететінін жиі бақылайды. Егер сізге балаңыздың ақуыз тұтынуын азайту қажет болса, дәрігеріңіз балаңызға емшек сүтінің орнына арнайы нәресте қоспасын беруді ұсынуы мүмкін.

Бұл жағдайдың алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық жағдай және оның алдын алу мүмкін емес. Егер сіз жүкті болуды жоспарлап отырсаңыз және генетикалық ауруы бар бала туу қаупін білгіңіз келсе, генетикалық кеңес алу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Мочевина циклінің бұзылуы бар адам қандай үміт күте алады?

Дәрігеріңіз бұл жағдайды анықтағаннан кейін, қандағы аммиак мөлшерін азайту үшін емдеуді бастайды. Жаңа туған нәрестелер үшін асқынулардың алдын алу үшін емдеу туғаннан кейін бірден басталады. Емдеу басталғаннан кейін дәрігер қандағы аммиак деңгейін қауіпсіз деңгейге жеткенше бақылайды.

Бұл жағдай өмір бойы бақылауды және арнайы төмен ақуызды диетаны қажет етеді . Ақуызды тым көп тұтыну симптомдардың қайта пайда болуына әкелуі мүмкін.

Егер гипераммониемия ауыр дәрежеге жетсе, ол мидың қайтымсыз зақымдануына, комаға немесе тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Сондықтан, өмірге қауіп төндіретін осы асқынуларды болдырмау үшін өзіңіздің немесе балаңыздың жағдайын қалай басқару керектігі туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Бұл жағдайда қалпына келу болжамы қандай?

Сіздің болжамыңыз симптомдардың ауырлығына байланысты. Егер ерте диагноз қойылса, емделсе және өмір бойы басқарылса, өмір сүру ұзақтығы қалыпты болуы мүмкін. Дегенмен, емделмесе немесе диагноз қойылмаса, бұл өлімге әкелуі мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде осы жағдайдың белгілері болса, әсіресе өзіңізді қатты шаршаған немесе тамақтана алмайтын болсаңыз, дәрігерге қаралыңыз.

Балаңыз өскен сайын, оның даму кезеңдеріне жетіп жатқанын тексеру маңызды. Яғни, ол жасына сәйкес келетін әрекеттерді жасап жатыр ма. Әйтпесе, дәрігерге көрініңіз.

Егер сізде немесе балаңызда ұстама болса немесе тыныс алу қиындаса, дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне барыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

• Баламның жағдайын қалай басқарамын?
• Диетологқа көрінуім керек пе?
• Емдеудің жанама әсерлері қандай?
• Қандай тағамдарды алып тастауым керек?

Өзіңізде немесе балаңызда осы сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін білгенде, мазасыздану қалыпты жағдай. Дәрігер сізге бұл жағдайды басқаруға көмектесе алады. Ақуызы аз диета ұстау арқылы сіз бұл жағдайдың денеңізге әсерін азайта аласыз. Бұл симптомдарды азайтуға және өзіңізді жақсы сезінуге көмектеседі. Егер сіз үнемі шаршағандықты сезінсеңіз, тамақтануда қиындықтарға тап болсаңыз немесе мінез-құлқыңызда ерекше өзгерістер болса, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.

Есте сақтау керек маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, біз мочевина циклінің бұзылуы туралы көп әңгімелестік. Қорытындылай келе, есте сақтау керек бірнеше нәрсе бар:

• Бұл генетикалық жағдай: бұл сіздің туа біткен нәрсеңіз екенін білдіреді. Мұндағы жағдай - біздің денеміз аммиак деп аталатын улы затты дұрыс шығара алмайды.
• Ерте анықтау өте маңызды:Әсіресе, жаңа туған нәрестелер үшін. Егер сіз белгілерді байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.
• Емдеу әдістері бар: Ең бастысы - қандағы аммиак деңгейін бақылау. Мұны ақуызы аз диета, дәрі-дәрмектер және басқа да емдеу әдістерімен жасауға болады.
• Өмір бойы басқару қажет: Егер дұрыс басқарылса, көптеген адамдар қалыпты өмір сүре алады.
• Дәрігердің кеңесін орындаңыз: Денсаулығыңызды сақтау үшін дәрігер мен диетологтың кеңесін дәл орындау өте маңызды.

Үрейленбеңіз. Ең бастысы - бұл жағдай туралы хабардар болу және тиісті медициналық көмек алу. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігермен сөйлесуден қорықпаңыз.

Мочевина циклі, аммиак, генетикалық аурулар, ақуыз алмасуы, гипераммониемия, балалар аурулары, зат алмасу бұзылыстары