Сізде терінің, шаштың және көздің түсінің өзгеруімен бірге есту қабілетінің төмендеуі бар ма? Келіңіз, осы туралы (Ваарденбург синдромы) әңгімелесейік!

Кейде сіз біздің халқымыздың арасында бала кезінен ақ шашты адамдар немесе бір көзі көк, екінші көзі қоңыр адамдар бар екенін байқаған боларсыз. Кейбір адамдарда бала кезінен есту қабілеті нашар. Кейде мұндай нәрселердің артында біз білмейтін генетикалық себеп болуы мүмкін. Бұл біз бүгін талқылайтын ерекше жағдайлардың бірі (Ваарденбург синдромы) . Қорықпаңыз, біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.

Ваарденбург синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Жарайды, енді бұл (Ваарденбург синдромы) не екенін қарастырайық. Бұл генетикалық жағдай . Яғни, ол біздің денеміздегі гендердегі өзгерістен туындайды. Дәлірек айтқанда, бұл жағдай шашыңыздың, көзіңіздің және теріңіздің түсін (пигментациясын) өзгерте алады . Сонымен қатар, кейбір адамдарда осыған байланысты есту қабілетінің бұзылуы да болуы мүмкін. Мұның төрт негізгі түрі бар (Ваарденбург синдромы). Бұл түрлер алты гендегі әртүрлі өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Әрбір түрдің өзіндік ерекшеліктері бар.

Ваарденбург синдромын кім алады?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, ол кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Көбінесе бала бұл аурудың генін анасынан немесе әкесінен мұра етеді. Медициналық тұрғыдан бұл «аутосомды-доминантты» мұрагерлік деп аталады. Бұл жағдайда генді берген ата-анада да бұл ауру болады. Елестетіп көріңізші, егер анасында немесе әкесінде осы белгілер болса, балада да олар пайда болуы мүмкін.

Дегенмен, кейде Ваарденбург синдромының II және IV типтері «аутосомды-рецессивті» ген ретінде де берілуі мүмкін. Бұл ата-ананың екеуі де зақымдалған геннің тасымалдаушысы болуы керек дегенді білдіреді, бірақ оларда симптомдар болмайды. Дегенмен, егер ата-ананың екеуі де генді баласына берсе, балада бұл ауру дамуы мүмкін.

Өте сирек жағдайларда, бұл жағдай отбасылық тарихы жоқ адамда жаңа генетикалық мутацияға байланысты дамуы мүмкін.

Бұл қаншалықты жиі кездеседі?

Ваарденбург синдромы шамамен 40 000 адамның біреуіне әсер етеді. Ол сондай-ақ туа біткен есту қабілетінің жоғалуының 2%-дан 5%-ға дейініне жауап береді.

Ваарденбург синдромы менің денеме қалай әсер етеді?

Мұны тудыратын генетикалық мутациялар есту қабілетіңізге әсер етуі мүмкін. Кейбір адамдардың есту қабілеті қалыпты, бірақ басқалары туа біткен есту қабілетінің ауыр төмендеуімен (туа біткен) туады. Бұл гендер көздің, теріңіздің және шашыңыздың сыртқы түрін де өзгерте алады. Сізде екі немесе одан да көп түрлі түсті көздер болуы мүмкін. Бұл жағдай теріңіздің кейбір жерлерінің басқаларына қарағанда ашық болуына, шашыңыздың түсін өзгертуіне және шашыңыздың, әсіресе өте жас жаста, ағаруына әкелуі мүмкін.

Варденбург синдромының белгілері қандай?

Бұл синдромның белгілері әр адамда әртүрлі болады. Олар тіпті бір отбасында да әртүрлі болуы мүмкін. Негізгі белгілері - есту қабілетінің төмендеуі және шаштың, терінің және көздің пигментациясы. Сонымен қатар, Ваарденбург синдромының түріне байланысты нақты белгілері бар. Мысалы, 1 типте көздер арасындағы қашықтықтың артуы, 3 типте қолдар мен саусақтардың ауытқулары, ал 4 типте Гиршпрунг ауруы деп аталатын ішек ауруы байқалады.

Есту қабілетінің бұзылуы

Ваарденбург синдромымен ауыратын кейбір адамдарда бір немесе екі құлағында орташа немесе ауыр есту қабілетінің жоғалуы мүмкін. Дегенмен, кейбір жағдайларда есту қабілетіне мүлдем әсер етпеуі мүмкін. Бұл есту қабілетінің жоғалуы туа біткен .

Пигментация белгілері

Ваарденбург синдромы шаштың, терінің және көздің түсінің өзгеруіне әкелуі мүмкін, мысалы:

• Өте ашық, көк көздер.
• Екі түсті екі көзіңіз бар. Біреуі көк, екіншісі қоңыр екенін елестетіп көріңіз.
• Гетерохромия - көздің боялған бөлігінің (нұрлы қабықтың) түсінің бір көздің ішінде де өзгеруі.
• Шашта, әдетте маңдайдың үстінде (алдыңғы шаш) ақ шаштың шоғырының немесе шоғырының болуы.
• Жас кезінде шаштың ағаруы.
• Теріде басқа жерлерге қарағанда ашық түсті дақтар немесе дақтардың болуы (туа біткен лейкодерма) .

Ваарденбург синдромының қандай түрлері бар?

Ваарденбург синдромының төрт негізгі түрі бар. Дәрігер бұл түрін сіздің белгілеріңізге негіздеп диагноз қояды.

• I тип: Көздер арасындағы қашықтық тым үлкен, ал мұрын көпірі кең.
• II түрі: Орташа және ауыр есту қабілетінің жоғалуы.
• III тип - «Клейн-Ваарденбург синдромы» деп те аталады: есту қабілетінің төмендеуі, тері пигментациясының өзгеруі және қол мен саусақтардың сүйек дамуындағы ауытқулар.
• IV тип - Ваарденбург-Шах синдромы деп те аталады: Ваарденбург синдромының басқа барлық белгілерімен қатар, Гиршпрунг ауруы деп аталатын жағдай да кездеседі. Бұл қатты іш қатуға немесе ішек бітелуіне әкелуі мүмкін.

Олардың ішінде I және II түрлері ең көп таралған. III және IV түрлері өте сирек кездеседі.

Ваарденбург синдромының себептері қандай?

Ваарденбург синдромы келесі гендердің бірінде немесе бірнешеуінде мутациядан туындайды:

• `(EDN3)` (IV түрі үшін)
• `(EDNRB)` (IV тип үшін)
• `(MITF)` (II түрі үшін)
• `(PAX3)` (I және III түрлері үшін)
• `(SNAI2)` (II түрі үшін)
• `(SOX10)` (IV тип үшін)

Бұл гендер біздің денеміздегі әртүрлі жасушаларды жасайды. Олардың ішінде «меланоциттер» деп аталатын ерекше жасуша түрі осы жасушалардан тұрады. Бұл жасушалар терімізге, шашымызға және көзімізге түс беретін «меланин пигменті» пигментін өндіреді.Пигменттерді өндірумен қатар, бұл жасушалар құлағымыздың ішкі бөлігінің жұмысына да ықпал етеді. Сондықтан, егер осы гендердің кез келгенінде өзгеріс болса, бұл осы белгілерді тудыруы мүмкін.

Ваарденбург синдромы қалай диагноз қойылады?

Балаңыздың дәрігері Ваарденбург синдромын туылған кезде немесе балалық шағында анықтауы мүмкін. Олар симптомдарды және отбасыңыздың медициналық тарихын анықтау үшін физикалық тексеруден өткізеді. Дәрігер диагнозды растау және аурумен байланысты басқа белгілерді, мысалы, келесілерді анықтау үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін:

• Көзді тексеру.
• Есту қабілетін тексеру .
• Симптомдардың түріне байланысты бейнелеу сынақтары ішкі құлаққа, қолдар мен саусақтарға немесе ішектерге жүргізілуі мүмкін .

Ваарденбург синдромы қалай емделеді?

Ваарденбург синдромының барлық түрлері емдеуді қажет етпейді. Дегенмен, егер қандай да бір белгілер болса, олар қажетінше емделеді. Мысалы:

• Есту қабілетінің бұзылуын емдеу үшін есту аппараттарын пайдалану немесе кохлеарлық имплантация операциясын жасау.
• Тері пигментациясы өзгеретін жерлерді күннен қорғау үшін күннен қорғайтын кремді қолдану.
• Егер сізде іш қату болса (әсіресе IV типті), дәрі қабылдаңыз немесе талшыққа бай диетаны ұстаныңыз .
• Ішектің бітелген бөлігін алып тастау немесе қалпына келтіру операциясы (IV тип).
• Терінің денсаулығын сақтау үшін жергілікті лосьондарды немесе жақпа майларды қолдану.

Ваарденбург синдромының алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық мутациядан туындағандықтан, оның алдын алудың нақты жолы жоқ . Дегенмен, егер сіз генетикалық ауруы бар бала туу қаупін білгіңіз келсе, дәрігермен генетикалық кеңес беру және тестілеу туралы сөйлесе аласыз.

Баламда Ваарденбург синдромы болса, не күтуім керек?

Егер сіздің балаңызда Ваарденбург синдромы диагнозы қойылса, оның өмір бойы есту қабілетін үнемі тексеріп отыру маңызды. Бұған дәрігерге немесе аудиологқа бару кіруі керек. Себебі балалық шақта пайда болатын есту проблемалары даму кезеңдерінің басталуын кешіктіріп, когнитивті дамуға әсер етуі мүмкін . Дегенмен, бұл ауруы бар адамдар кохлеарлық имплантаттар мен есту аппараттарынан жиі пайда көре алады.

Ең бастысы - балаңыздың есту қабілетінің жоғалуын ерте анықтау және қажетті араласуды қамтамасыз ету.

Балаңыздың шашының, көзінің және терісінің түсі оларды өздерін ыңғайсыз сезінуге және құрдастарынан ерекшеленуге мәжбүр етуі мүмкін. Мұндай жағдайларда кейбір балалар өздеріне деген сенімділікті арттыруға көмектесетін когнитивті мінез-құлық терапиясы (КМТ) сияқты психологиялық кеңес беру әдістерін пайдаланады.

Ваарденбург синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты . Мұның емі жоқ, бірақ симптомдарын басқаруға болады және адамдар жақсы өмір сүре алады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сіздің симптомдарыңыз күнделікті әрекеттерді орындауды қиындатса, әсіресе есту қабілетіңіздің төмендеуі немесе жиі іш қату сияқты мәселелер болса, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге барған кезде сіз келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Маған есту аппаратын пайдалану керек пе?
• Есту қабілетін жақсарту үшін операция жасау керек пе?
• Терімді күннен қалай қорғай аламын?
• Шашымның түсі өзгерсе, шашымды бояй аламын ба?

Соңында, нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Ваарденбург синдромына байланысты сыртқы келбетіңізде кейбір өзгерістер болуы мүмкін болса да, бұл қасиеттер сізді ерекше етеді. Кейде, әсіресе балаларда, егер бұл белгілер сізді ыңғайсыз сезінсе, олардың өзіне деген сенімділігін арттыруға көмектесу үшін психикалық денсаулық сақтау бойынша кеңесшімен сөйлескен дұрыс. Егер сіздің балаңызда Ваарденбург синдромы диагнозы қойылса, оның балалық шағындағы даму кезеңдерін мұқият бақылаңыз. Бұл белгілердің олардың интеллектуалды дамуына немесе жақсы өсу қабілетіне әсер етпейтініне көз жеткізуге көмектеседі. Алаңдамаңыз, тиісті медициналық кеңес пен қолдаудың көмегімен сіз бұл аурумен сәтті өмір сүре аласыз!

Ваарденбург синдромы, генетикалық аурулар, тері түсінің өзгеруі, шаш түсінің өзгеруі, көз түсінің өзгеруі, есту қабілетінің бұзылуы, туа біткен есту қабілетінің жоғалуы