Жаңа туған нәресте отбасына үлкен қуаныш әкеледі. Бірақ сонымен бірге, ана немесе әке ретінде сіз үшін бірнеше қорқыныш пен күмәннің болуы қалыпты жағдай. Кейде бала біз бұрын-соңды естімеген өте сирек кездесетін аурумен туылады. Мұндай кезде не сезінетінімізді сөзбен жеткізу қиын. Бүгін біз осындай сирек кездесетін генетикалық ауру, Фрейзер синдромы туралы айтатын боламыз.
Алдымен, бұл генетикалық ауру деген не екенін қарастырайық.
Қарапайым тілмен айтқанда, біздің денеміздегі барлық нәрсе гендерімізбен басқарылады. Шашымыздың түсі, көздің түсі және бойымыз сияқты нәрселер осы гендермен анықталады. Кейде осы гендерде белгілі бір өзгерістер немесе мутациялар пайда болуы мүмкін. Міне, сол кезде генетикалық бұзылулар пайда болады. Олардың кейбіреулері туылған кезде байқалады, ал басқалары кейінірек пайда болуы мүмкін.
Фрейзер синдромы – ұқсас, өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол баланың құрсақтағы дамуының алғашқы кезеңінде пайда болады. Ол әлемдегі өте аз адамға әсер етеді. Ол ерлерде де, әйелдерде де болуы мүмкін.
Фрейзер синдромымен ауыратын баланың белгілері қандай?
Бұл жағдайдың белгілері баладан балаға өзгеруі мүмкін. Бұл әрбір балада бірдей белгілер бола бермейтінін білдіреді. Дегенмен, жиі кездесетін бірнеше негізгі және басқа да белгілер бар.
Ең бастысы, дәрігер баланы осы жағдайды анықтау үшін тексеруі керек. Мұнда айтылған белгілерге сүйене отырып, асығыс қорытынды жасамаңыз.
Төмендегі кестеде осы жағдайда байқалатын ең көп таралған белгілердің кейбірі көрсетілген.
| Дене бөлігі | Көрінетін мүмкіндіктер |
|---|---|
| Көздер |
|
| Қолдар мен аяқтар |
|
| Бүйректер |
|
| Репродуктивті жүйе (жыныс мүшелері) |
|
| Басқа мүмкіндіктер |
|
Осы белгілерден басқа, басқа да сирек кездесетін белгілер болуы мүмкін. Егер балаңыздың денесінде ерекше немесе басқаша нәрсе байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз .
Неліктен бұл жағдай орын алады?
Бұрын талқылағанымыздай, бұл генетикалық ақаудан туындаған жағдай. Атап айтқанда, FRAS1, FREM2 және GRIP1 гендеріндегі өзгерістер негізгі себептер болып табылады.
Біз гендер арқылы берілудің бұл үлгісін «аутосомды-рецессивті» деп атаймыз. Енді мұны қалай қарапайым түрде түсінуге болатынын қарастырайық.
Анаңыз бен әкеңіздің денесінде осы ақаулы геннің бір данасы бар деп елестетіп көріңізші. Бірақ оларда бұл ауру жоқ, себебі оларда ақаулы геннің бір ғана данасы бар. Біз оларды «тасымалдаушылар» деп атаймыз.
Енді, осы тасымалдаушы ата-аналардың баласы болған кезде,
- Балада бұл жағдайдың болуының 25% (төрттен бірі) мүмкіндігі бар (егер ата-ананың екеуі де ақаулы ген көшірмелерін мұра етсе).
- Баланың ата-аналары сияқты симптомсыз тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% (екіден бір) құрайды.
- Баланың бұл ақаулы генді мүлдем мұра етпеуі және толығымен сау болуы 25% ықтималдыққа ие.
Бұл тиын лақтырумен бірдей. Бұл қауіп әрбір жүктілік кезінде бірдей болады.
Бұл жағдайды қалай анықтауға болады?
Бұл жағдай әдетте бала туылмас бұрын, яғни жүктілік кезінде анықталады. Дәрігерлер 18 және 20 апта аралығында жасалған ультрадыбыстық зерттеу кезінде баланың бүйректерінде, өкпесінде немесе саусақтарында қандай да бір ауытқулар байқалса, бұған күдіктенеді. Дәрігерлер бұған ерекше назар аударады, әсіресе отбасындағы біреуде бұрын осындай жағдай болған болса.
Кейде, егер сканерлеу арқылы анықтау мүмкін болмаса, ауру туылған кездегі физикалық сипаттамаларға негізделіп диагноз қойылады. Диагнозды растау үшін генетикалық тестілеуді де жүргізуге болады.
Емдеу және баланың болашағы туралы не айтасыз?
Фрейзер синдромының емі әлі жоқ. Бірақ бұл сіз ештеңе істей алмайсыз дегенді білдірмейді. Емдеудің негізгі мақсаты - баланың симптомдарын басқару және оған өмір сүрудің ең жақсы сапасын беру.
- Хирургиялық араласу: Кейбір физикалық ауытқуларды (мысалы, таяқ тәрізді саусақтар, қысылған көздер) хирургиялық араласу арқылы белгілі бір дәрежеде түзетуге болады.
- Қолдау көрсету: Бұл ең маңыздысы. Балаға әртүрлі мамандардан тұратын медициналық топтың көмегі қажет. Мысалы, педиатр, нефролог және көз хирургы баланы емдеу жоспарын жасау үшін бірлесіп жұмыс істейді.
Баланың өмір сүру ұзақтығы симптомдардың ауырлығына байланысты. Тыныс алу немесе бүйрек проблемалары ауыр болған жағдайда, кейбір балалар өмірінің бірінші жылында қайтыс болу қаупіне ұшырайды. Дегенмен, ауыр асқынулары жоқ балалардың көпшілігі қалыпты өмір сүре алады.
Мұндай жағдайларда генетикалық кеңес беру өте маңызды. Бұл сізге жағдайды, басқа отбасы мүшелеріне төнетін қауіптерді және болашақ жүктілікті түсінуге көмектеседі. Бұл туралы дәрігеріңізден сұраңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Фрейзер синдромы - генетикалық ақаудан туындаған өте сирек кездесетін жағдай.
- Негізгі белгілері - көздің, саусақтардың, бүйректің және репродуктивті жүйенің ауытқулары.
- Мұны көбінесе жүктілік кезінде немесе босану кезінде ультрадыбыстық зерттеу кезінде анықтауға болады.
- Оны толығымен емдеу мүмкін болмаса да, хирургиялық араласу және қолдаушы күтім баланың симптомдарын басқарып, өмір сүру сапасын жақсарта алады.
- Мұндай балаға күтім жасау қиын. Ол үшін мамандар тобының қолдауы, отбасының сүйіспеншілігі және басқа ата-аналардың қолдауы қажет. Сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз.
- Егер балаңызда бұл ауру бар деп күдіктенсеңіз, үрейленбеңіз және дереу дәрігерге қаралыңыз .
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз