Ата-ана ретінде сіз кішкентайыңыздың денсаулығы үшін алаңдайтын шығарсыз. Кейде біз естімеген сирек кездесетін аурулар туралы білгенде, аздап қорқу қалыпты жағдай. Бүгін біз көп адам естімеген, бірақ білу маңызды сирек кездесетін ауру туралы айтып отырмыз. Оның атауы - гомоцистинурия.
Қарапайым тілмен айтқанда, гомоцистинурия (HCY) дегеніміз не?
Ойлап көріңізші, біз жейтін тағамдардың, әсіресе ет, балық, сүт және жұмыртқаның құрамында ақуыз бар екенін білеміз. Бұл үлкен ақуыз аминқышқылдары деп аталатын ұсақ бөлшектерден тұрады. Құрылыс блоктары сияқты. Дені сау адамның денесінде бұл аминқышқылдары ыдырап, қорытылады және біздің денемізге қажетті энергияға айналады.
Дегенмен, гомоцистинуриямен (ГЦИ) ауыратын адамда организм метионин деп аталатын аминқышқылды дұрыс ыдыратып, қорыта алмайды. Бұл метаболикалық бұзылыс деп аталады. Бұл орын алған кезде, бұл метионин және одан түзілетін гомоцистеин деп аталатын тағы бір химиялық зат ағзада, әсіресе қанда жинала бастайды. Бұл жиналу қауіпті. Егер емделмесе, бұл денсаулыққа байланысты күрделі мәселелерге әкелуі мүмкін.
Неліктен бұлай болып жатыр? Мұның себебі неде?
Біздің денеміздегі арнайы фермент метионин деп аталатын осы аминқышқылының ыдырау процесіне көмектеседі. Бұл ферментті қайшы деп елестетіңіз. Бұл қайшылар метионин деп аталатын үлкен затты ұсақ бөліктерге кеседі.
Гомоцистинуриясы бар адамда бұл фермент (қайшы) ағзада өндірілмейді немесе өндірілсе, ол дұрыс жұмыс істемейді.
Маңыздысы, бұл тұқым қуалайтын ауру . Бұл оның ұрпақтан-ұрпаққа берілетінін білдіреді. Бұл ферментті өндіруді сізге екі ген тағайындайды. Біреуі анаңыздан, екіншісі әкеңізден мұра болуы керек. Гомоцистинурияның дамуы үшін анаңыздан да, әкеңізден де мұраға қалған гендерде де ақау болуы керек.
Қандай белгілерді байқай аламыз?
Таңқаларлығы, гомоцистинуриямен туылған нәрестені қараған кезде ешқандай айырмашылық жоқ. Олар мүлдем қалыпты нәрестелер. Симптомдар өмірдің алғашқы бірнеше жылында пайда бола бастайды. Барлық балалар бұл белгілерді бірдей сезінбейді. Кейбір балаларда осы белгілердің бірнешеуі болуы мүмкін, ал басқаларында мүлдем болмауы мүмкін.
Төмендегі кестедегі сипаттамаларға назар аударыңыз.
| Сипаттама санаты | Жиі кездесетін симптомдар |
|---|---|
| Дене келбеті | Терісі мен шашының бозаруы, кеудесінің ерекше пішіні, басқа балаларға қарағанда ұзын және арық денелі болуы, сондай-ақ ұзын, жіңішке саусақтары болуы. |
| Өсу | Баяу салмақ қосу және өсу. |
| Көру қабілеті | Көрудің күрт төмендеуі (жақыннан көргіштік), көз бұршағының шығып кетуі және тіпті соқырлық. |
| Басқа ауыр симптомдар | Сүйектердің әлсіреуі (сынғыштық), қан ұйығыштарының пайда болуы (инсульт пен жүрек ауруларының қаупін арттырады) және құрысу ұстамалары. |
| Даму және мінез-құлық | Еңкейудің, жүрудің және сөйлеудің кешігуі. Оқудың бұзылуы және интеллектуалдық мәселелер. Мінез-құлық және эмоционалды бақылау проблемалары. |
Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?
Көптеген елдерде жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру гомоцистинурия сияқты ауруларды ерте анықтау үшін қолданылады. Бұл қан анализі баланың аурудың даму қаупі бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.
Егер нәтижелер қалыптан тыс болса, дәрігер ауруды растау үшін қосымша мамандандырылған қан мен зәр анализдерін ұсынады. Шри-Ланкада бұл анализдер көбінесе симптомдар пайда болғаннан кейін және тек күдік туындағаннан кейін тағайындалады.
Ол қалай емделеді? Қорқуға тұрарлық нәрсе ме?
Жоқ, алаңдамаңыз. Ең бастысы - ауру анықталғаннан кейін емдеуді бастау .Метаболизм дәрігері сізге бұл мәселеде көмектеседі. Емдеу жоспары баладан балаға өзгеруі мүмкін.
Емдеудің екі негізгі әдісі бар:
1. В6 дәруменімен емдеу
Гомоцистинурияның онша ауыр емес түрі бар. Оны В6 дәрумені қоспаларының жоғары дозаларын беру арқылы бақылауға болады. Дәрігеріңіз балаңызды бұл емнің оларға сәйкес келетінін анықтау үшін тексереді. Бұл дәрумен кейбір балалардағы мінез-құлық және интеллектуалдық мәселелердің алдын алуға көмектеседі, сондай-ақ көз, сүйек және қан ұю проблемаларының қаупін азайтуға көмектеседі.
2. Арнайы диета (метионин мөлшері аз диета)
Егер бала В6 дәруменімен емдеуге жауап бермесе, келесі қадам - метионин мөлшері аз диетаны бастау. Бұл диета көбінесе өмір бойы сақталады. Аминқышқылдық бұзылуларға маманданған диетологтың көмегіне жүгіну өте маңызды.
| Метионин мөлшері аз диетаны ұстанған кезде ескеретін жайттар | |
|---|---|
| Толығымен бас тарту керек ақуызға бай тағамдар |
|
| Шектеу немесе тоқтату керек басқа тағамдар |
|
| Сақтықпен жеуге болатын нәрселер | Жемістер мен көкөністерде метионин өте аз, сондықтан оларды дәрігер мен диетологтың кеңесі бойынша бақыланатын мөлшерде тұтынуға болады. |
Сонымен қатар, дәрігер балаға сүттің орнына арнайы қоспа беруді ұсынады. Бұл қоспаның құрамында метионин алынып тасталған баланың өсуіне қажетті барлық басқа қоректік заттар бар.
Сонымен қатар, дәрігер басқа да бірнеше қоспаларды тағайындай алады.
- Бетаин және фолий қышқылы: Бұлар қанда жиналатын зиянды гомоцистеин деңгейін төмендетеді.
- В12 дәрумені және L-цистеин: Бұлар ауруға байланысты жетіспеуі мүмкін. В12 инъекция ретінде, ал L-цистеин қосымша ретінде беріледі.
Емдеудің тиімді екеніне көз жеткізу үшін балаңыздың қаны мен зәрін үнемі тексеріп отыру қажет. Балаңыз өскен сайын емдеу жоспарына шағын өзгерістер енгізу қажет болуы мүмкін.
Сонымен, болашақ туралы не ойлауымыз керек?
Жақсы жаңалық - егер емдеу ерте басталып, дұрыс жалғасса, бала қалыпты өсіп, дами алады . Дұрыс емдеу инсульт, жүрек ауруы және қан ұйығыштарының пайда болу қаупін айтарлықтай төмендетуі мүмкін.
Кейде емдеуге қарамастан, көру проблемалары пайда болуы мүмкін. Бірақ оларды хирургиялық араласу немесе басқа әдістермен басқаруға болады. Ең бастысы - дәрігермен үнемі байланыста болу және оның нұсқауларын дәл орындау.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Гомоцистинурия - бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, онда организм біз жейтін тағамдарда кездесетін метионин аминқышқылын сіңіре алмайды.
- Бұл анадан да, әкеден де мұраға қалған ақаулы гендердің әсерінен пайда болатын жағдай.
- Бала туылғаннан кейін көп ұзамай белгілері (бойының қысқаруы, көру қабілетінің бұзылуы, өсудің кешігуі) пайда болады.
- Бұл жағдайды В6 дәрумені немесе метионин мөлшері аз арнайы диетамен сәтті басқаруға болады.
- Ерте диагноз қою және өмір бойы емдеу балаңыздың салауатты, қалыпты өмір сүруіне көмектеседі. Егер сізде бұл туралы алаңдаушылық болса, дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз