Балаңыздың басының пішіні қалыптан тыс па? Пфайффер синдромы туралы әңгімелесейік

Жаңа туған нәрестені көргенде ананың немесе әкенің қандай қуаныш сезінетінін сөзбен айтып жеткізу мүмкін емес. Бірақ кейде нәрестенің басының пішіні сәл оғаш екенін көрсеңіз, қорқыныш пен мазасыздықты сезіну қалыпты жағдай. Бүгін біз мұндай қорқынышты еске түсіретін, бірақ дұрыс түсінсеңіз, оны басқаруға болатын сирек кездесетін жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Пфайффер синдромы деп аталады. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Қарапайым түрде, қадам бойынша талқылайық.

Пфайффер синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Пфайффер синдромы - нәрестенің бас сүйегі мен бет сүйектерінің дамуына әсер ететін туылған кезде пайда болатын сирек кездесетін жағдай.

Мұны түсіну үшін алдымен бас сүйегіміздің қалай пайда болатынын қарастырайық. Нәресте дүниеге келгенде, оның басының жоғарғы бөлігі бір сүйектен тұрмайды. Ол бірнеше сүйек сынықтарының немесе пластинкаларының жиынтығы. Бұл сүйек пластинкаларының арасында арнайы буындар (тігістер) бар. Бұлар ми өскен сайын бас сүйегінің өсуіне немесе кеңеюіне мүмкіндік береді. Әдетте, бұл сүйек пластинкалары бас толық дамығаннан кейін бір-бірімен бірігіп, қатты болады.

Дегенмен, Пфайффер синдромымен ауыратын нәрестеде бас сүйегінің сүйек пластинкалары ми толық дамымай тұрып, өте тез бірігеді. Оны кішкентай құмырадағы өсімдік сияқты елестетіп көріңіз, ол өскен сайын тамырлары құмыраның ішіне жабысып қалады. Мидың өсуіне шектеулі кеңістік болғандықтан, бас сүйегі мен бет пішіні қалыптан тыс өзгереді.

Пфайффер синдромының қандай түрлері бар?

Пфайффер синдромы үш негізгі түрге бөлінеді. Осы түрлердің барлығы нәрестенің сыртқы келбетіне әсер еткенімен, 2 және 3 түрлері ең ауыр болып табылады. Олар интеллектуалды дамудың кешігуіне, оқудың бұзылуына және миға, қозғалысқа және жүйке жүйесіне қатысты басқа да күрделі мәселелерге әкелуі мүмкін.

Пфайффер синдромының себебі неде?

Бұл жағдай біздің денеміздегі жасушалардың өсуі мен өлуін басқаратын гендегі мутациядан туындайды.

Кейде бұл ата-анадан балаға мұрагерлікпен берілуі мүмкін. Бірақ көп жағдайда ата-аналарда бұл синдром болмайды. Бұл дегеніміз, бұл жағдай нәресте гендерінің дамуы кезінде кездейсоқ (күтпеген жерден) пайда болатын жаңа өзгерістен туындайды. Сондықтан, ата-ана ретінде, бұл үшін өзіңізді кінәлі сезінбеңіз.

Бұл генетикалық мутация жүктілік кезінде белгілі бір ақуыздардың өндірілуі мен қызмет ету тәсілінің өзгеруіне әкеледі. Нәтижесінде, бұл ақуыздар нәрестенің бас сүйегінің сүйектеріне «тым тез бірігіп кету» туралы қате сигнал жібереді. Бұл миға қысым жасайды және бас сүйегінің пішінін өзгертеді. Кейде саусақтар мен аяқ саусақтарының сүйектері де тым тез бірігуі мүмкін.

Негізгі белгілері қандай?

Симптомдар нәрестеден нәрестеге және синдром түріне байланысты өзгереді. Бұл белгілер негізінен бас пен бетте, саусақтарда, буындарда және дененің басқа бөліктерінде байқалады.

Бас және бет

• Кең, жалпақ мұрын, ұшы төмен қарай иілген
• Алыс орналасқан және шығыңқы көздер
• Алдынан артқа қарай қысқа бас
• Өте биік маңдай
• Беттің ортасында шүңгірленген көрініс
• Өте кішкентай жоғарғы жақ және сондықтан тығыз және тығыз тістер

Саусақтар мен аяқ саусақтары

• Қысқа саусақтар
• Қол мен аяқтың үлкен саусақтарының қалыптыдан кеңірек және басқа саусақтардан алшақтауы
• Мүмкін, саусақтардың/аяқтың саусақтарының торы жабысқан болуы мүмкін

Басқа мәселелер

• Есту қабілетінің жоғалуы: Балалардың 50%-дан астамында есту қабілетінің жоғалуы байқалады.
• Тіс аурулары: тістердің орналасуы мен жақ сүйегінің проблемалары.
• Тамақтану қиындықтары: Әсіресе балалық шақта.
• Тыныс алу проблемалары: ұйқы кезінде тыныс алудың бір сәтке тоқтауына әкелетін ұйқы апноэ сияқты жағдайлар.
• Көру проблемалары: Шығыңқы көздер құрғақтыққа және қабақтардың толық жабылмауына әкелуі мүмкін.
• Даму және оқудағы кідірістер (әсіресе 2 және 3 типтерде).

Бұл жағдайды қалай анықтауға болады?

Дәрігер жүктілік кезінде бұл жағдайды ультрадыбыстық немесе МРТ арқылы анықтай алады. Нәресте туылғаннан кейін, дәрігер әдетте физикалық тексеру кезінде баланың бас терісі мен үлкен саусақтарына қарап, аурудың бар-жоғын анықтай алады.

Бұл Пфайффер синдромы ма, әлде басқа жағдай ма екенін растау үшін дәрігеріңіз бірнеше басқа тексерулерді ұсынуы мүмкін.

• Рентген немесе компьютерлік томография: Бас сүйегінің сүйектерінің қалай орналасқанын дәл көріңіз.
• Генетикалық тестілер: Мұны тудыратын ген мутациясының бар-жоғын растау үшін қан немесе сілекей үлгісін алыңыз.

Емдеу әдістері қандай?

Нәрестеге берілетін ем синдромның түріне және оның белгілеріне байланысты. Бұл дәрігерлер, хирургтар, логопедтер және физиотерапевтерді қоса алғанда, мамандардың үлкен тобының қолдауын қажет етеді. Хирургия емдеуде маңызды рөл атқарады.

Бас сүйегінің хирургиясы

Көптеген балалар 18 айға толмай тұрып бас сүйегінің пішінін түзету үшін операция жасайды. Мұның екі негізгі мақсаты бар:

1. Миға түсетін қысымды азайту.

2. Миға еркін дамуы үшін қажетті кеңістік беру.

Бұл операциядан кейін бас сүйегінің дұрыс пішінге келуіне көмектесетін арнайы дулыға киіледі.Ол кию үшін беріледі. Өмір бойы сізге екі-төрт осындай операциядан өту қажет болуы мүмкін.

Беттің ортаңғы бөлігіне жасалған операция

Кейбір балаларға жақ сүйегінің проблемаларын түзету және беттің ортасындағы сүйектерді алға жылжыту үшін хирургиялық араласу қажет. Бұл әдетте бала кем дегенде 6 жасқа толғаннан кейін жасалады.

Тыныс алу проблемаларын емдеу

Кейбір балалар тыныс алу жолдарының бітелуіне байланысты тыныс алуда қиындықтарға тап болады. Ол үшін

• Ұйықтап жатқанда сізден CPAP (үздіксіз оң тыныс алу жолдарының қысымы) деп аталатын арнайы маска кию сұралады.
• Бадамша бездері немесе аденоидтар хирургиялық жолмен алынып тасталады.
• Ең ауыр жағдайларда трахеостомия деп аталатын хирургиялық процедура жасалады, ол мойынға кішкентай тесік жасап, тыныс алу үшін түтікті тікелей өкпеге енгізуді қамтиды.

Басқа емдеу әдістері

Сонымен қатар, нәрестенің қажеттіліктеріне байланысты,

• Тіс проблемаларын емдеу үшін стоматологиялық емдеу
• Саусақ проблемаларына арналған хирургия
• Есту аппараттары немесе есту проблемаларына арналған хирургиялық араласу
• Көру проблемаларын емдеу
• Сөйлеу және тілдік дағдыларды дамытуға арналған сөйлеу терапиясы
• Қозғалғыштықты жақсарту үшін физиотерапия сияқты нәрселер қажет.

Өмір сүру ұзақтығы қалай?

Бұл өте сезімтал тақырып.

• 1 типті Пфайффер синдромымен ауыратын балаларды өте жақсы емдеуге болады. Олардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты. Олар жақсы оқи алады, жақсы ойнайды және тәуелсіз ересектер ретінде өмір сүре алады.
• 2 және 3 типтері күрделірек. Бұл балалар қозғалыс, тыныс алу және ақыл-ой функцияларында көбірек қиындықтарға тап болады. Тыныс алу және неврологиялық асқынулар олардың өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Дегенмен, үздіксіз емдеу және қолдау арқылы олардың өмір сүру сапасын жақсартуға болады.