Ана немесе әке ретінде біз баламыздың әрбір ұсақ-түйегіне қатты алаңдаймыз, солай ма? Оның өсуіне, сыртқы келбетіне, мінез-құлқына... Біз осының бәріне назар аударамыз. Кейде баланың сыртқы келбетіндегі кейбір шағын өзгерістерді, мысалы, бас бармақтың сәл үлкейгенін немесе тіпті дамудағы шағын кідірістерді көргенде, біз аздап қорқамыз. Мұндай кезде біз сирек кездесетін, бірақ маңызды генетикалық жағдайды білуіміз керек. Бұл Рубинштейн-Тайби синдромы.
Рубинштейн-Тайби синдромы (РТС) дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Рубинштейн-Тайби синдромы - дененің бірнеше жүйесіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол қысқартылған түрде RTS деп аталады. Бұл аурумен ауыратын балаларда байқалатын негізгі белгілер - аяқтың үлкен және үлкен саусақтарының қалыптан тыс кең орналасуы , бет-әлпеттің кейбір ерекшеліктері және дамудың кешігуі .
Бұл жағдай алғаш рет 1957 жылы сипатталған. Дегенмен, оны екі дәрігер, доктор Джек Рубинштейн мен доктор Хушанг Тайби, 1963 жылы ғана ауру ретінде анықтады. Олардың есімдері осы синдром үшін қолданылады.
ЖРТ-ның негізгі белгілері қандай?
РТС-пен ауыратын әрбір балада осы белгілердің барлығы бола бермейді. Дегенмен, кейбір жалпы белгілер бар. Оларды екі оңай түсінікті санатқа бөлейік.
| Мінездемелік түрі | Көруге болатын нәрселер |
|---|---|
| Көз белгілері | |
| Көздің орналасуы | Көздің сыртқы бұрыштары төмен қарай еңкейеді және көздер арасындағы қашықтық артады. |
| Қабақ | Қабақтың салбырауы (птоз) . |
| Қас | Өте биік доғалы қастар. |
| Инфекциялар | Көз жасы түтіктерінің бітелуіне байланысты жиі кездесетін көз инфекциялары. |
| Дененің басқа белгілері (көзге қатысты емес белгілер) | |
| Қолдар мен аяқтар | Бас бармақтар мен аяқ саусақтары әдеттегіден кеңірек және кейде иілген. |
| Өсу | Сүйек өсуінің кешігуіне байланысты бойы қысқа. |
| Бас және бет | Басы кішкентай (микроцефалия) , тұмсық тәрізді мұрны, кең мұрын көпірі, жоғарғы таңдай жоғары қарай иілген, төменгі жағы кішкентай. |
| Басқа мүмкіндіктер | Тамақтану қиындықтары, жиі тыныс алу жолдарының инфекциялары, жүрек, бүйрек және омыртқа ақаулары, шаштың шамадан тыс өсуі және ұлдардағы аталық бездердің түспеуі. |
Өсу мен мінез-құлықтағы көрінетін өзгерістер
Физикалық симптомдардан басқа, RTS бар балалар даму мен мінез-құлықта белгілі бір кідірістер мен өзгерістерді сезінуі мүмкін.
Ақыл-ой және оқудағы кідірістер
РТС-пен ауыратын балалардың интеллектуалдық дамуы қалыпты балаларға қарағанда сәл баяу болуы мүмкін. Бұл кідірістің дәрежесі әр балада әртүрлі болады. Кейбіреулерінде жеңіл кідіріс болуы мүмкін, ал басқаларында ауыр кідіріс болуы мүмкін. Олар ойлауда, жаңа нәрселерді үйренуде және мәселелерді шешуде қиындықтарға тап болуы мүмкін. Бұл көбінесе бала мектепке бара бастағанда айқын көрінеді.
Физикалық және қозғалыс дағдыларының кешігуі
Бұл балалардың бұлшықет тонусы көбінесе төмен болады . Бұл аунау, отыру және жүру сияқты физикалық белсенділіктердің кешігуіне әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, оларда тепе-теңдік пен қозғалысты басқаруда проблемалар болуы мүмкін.
Сөйлеу мен қарым-қатынастағы кідірістер
РТС-пен ауыратын балалардың шамамен 90%-ында сөйлеу дамуының айтарлықтай кешігуі байқалады. Мұның алғашқы белгілерінің бірі тамақтанудың қиындауы болуы мүмкін, себебі тамақтану және сөйлеу ауыз қуысы мен тіл бұлшықеттерінің жақсы үйлесімін қажет етеді.
Есіңізде болсын, бұл кідірістердің барлығы әр балада бола бермейді. Сондай-ақ, бұл қабілеттерді дұрыс емдеу және терапия арқылы дамытуға болады.
Бұл жағдайдың себебі неде?
Бұл генетикалық ауру деп айтылғанда, кейбір ата-аналар бұл тұқым қуалайтын нәрсе деп қорқуы мүмкін.
Көп жағдайда бұл жағдай баланың денесіндегі жаңа генетикалық мутациядан туындайтынын түсіну маңызды. Бұл оның анасынан да, әкесінен де мұрагерлікпен берілмейтінін білдіреді. Сондықтан, баласында РТС бар дені сау жұп үшін келесі баласында осы ауруды дамыту қаупі 1%-дан аз.
Дегенмен, өте сирек жағдайларда, егер ата-аналардың бірінде RTS ауруы болса, баланың генді мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл негізінен CREBBP және EP300 гендеріндегі өзгерістерден туындайды.
RTS мәртебесін қалай анықтауға болады?
Көбінесе дәрігер бұл жағдайды баланың физикалық ерекшеліктерін, әсіресе кең саусақтарын, төмен қарай қиғаш көздерін және жоғары таңдайын тексеру арқылы анықтайды.
Бұл диагнозды растау үшін кейде қосымша тексерулер жүргізіледі.
- Рентген сәулелері: Қол мен аяқ сүйектеріндегі нақты өзгерістерді іздеңіз.
- Миды сканерлеу: Мидың электрлік белсенділігін бақылау.
- Генетикалық тестілеу: Бұл тестті RTS-пен байланысты генетикалық мутациялардың бар-жоғын растау үшін жасауға болады. Дегенмен, RTS-пен ауыратын кейбір балаларда бұл генетикалық мутация тестілеу арқылы анықталмауы мүмкін.
Кейбір балаларды туылған кезде анықтауға болады. Басқаларына сәл кейінірек диагноз қойылады. Бұл симптомдардың ауырлығына байланысты.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Біріншіден, RTS-тің емі жоқ, бірақ оны басқаруға болады және бала өз қабілеттерін дамыту және симптомдарын басқару арқылы табысты өмір сүре алады .
Емдеу жоспары баланың белгілеріне байланысты анықталады. Бұл командалық жұмыс.
Яғни, бір ғана дәрігер емес,Педиатрлар, кардиологтар, ортопедтер, құлақ, мұрын және тамақ мамандары және логопедтер балаға ең жақсы емдеуді жоспарлау үшін бірлесіп жұмыс істейді.
Міне, емдеудің негізгі әдістерінің кейбірі:
- Тұрақты бақылау: Баланың өсуі арнайы өсу кестелері арқылы бақыланады. Сондай-ақ, көз бен құлақ жыл сайын тексеріледі.
- Хирургиялық араласу: Егер саусақтар мен аяқ саусақтары майысқан болса немесе жүрек немесе бүйрек сияқты органдарда ақаулар болса, оларды түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
- Терапия: Бұл өте маңызды. Баланың дамуындағы кідірістердің алдын алу үшін сөйлеу терапиясы, физиотерапия және мінез-құлық терапиясы сияқты әдістер өте маңызды.
- Арнайы білім беру: Баланы оқу қабілеттеріне бейімделген арнайы білім беру бағдарламаларына жіберу олардың интеллектуалды дамуына үлкен қолдау көрсетеді.
- Генетикалық кеңес беру: Генетикалық кеңес беру отбасыларға жағдайды, жасалатын қадамдарды және болашақ балалармен байланысты тәуекелдерді нақты түсінуге мүмкіндік беру үшін өте маңызды.
Ең бастысы, ата-ана ретінде сіз балаңыздың жағдайы туралы жақсы хабардар болуыңыз және балаңызды емдеп жатқан медициналық топпен тығыз байланыста жұмыс істеуіңіз керек.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Рубинштейн-Тайби синдромы (РТС) сирек кездесетін генетикалық ауру. Әдетте ол ата-ананың кінәсінен туындамайды.
- Негізгі сипаттамалары - қалыпты үлкен саусақтарға қарағанда кеңірек, бет-әлпеттің ерекше көрінісі және дамудың кешігуі.
- Оны толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды басқару және баланың өмір сүру сапасын жақсарту үшін өте тиімді емдеу әдістері бар.
- Баланың дамуы үшін сөйлеу терапиясы және физиотерапия сияқты емдеу әдістерін ерте бастау өте маңызды.
- Егер балаңыздағы осы белгілерге күмәндансаңыз, үрейленбеңіз, бірақ бұл туралы дәрігеріңізбен немесе педиатрыңызбен сөйлесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз