Балаңызда соңғы кездері дамудың кешігуін немесе ерекше мінез-құлықты байқадыңыз ба? Кейде біз мұны балалар өскен сайын болатын қалыпты жағдай деп санаймыз, бірақ олар Санфилиппо синдромы деп аталатын сирек кездесетін аурудың алғашқы белгілері болуы мүмкін. Атауына алаңдамаңыз. Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Бірақ ата-аналардың бұл туралы білуі маңызды. Сондықтан, бұл туралы анық және қарапайым түрде сөйлесейік.
Санфилиппо синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл баланың зат алмасуы мен миының дамуына әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру . Ол сондай-ақ III типті мукополисахаридоз деп аталады.
Денемізді үлкен фабрика деп елестетіңіз. Бұл фабриканың дұрыс жұмыс істеуі үшін кейбір заттарды бөлшектеу, ыдырату және қажетсіз заттарды тазалау және алып тастау қажет. Бұл жұмысқа көмектесетін кішкентай жұмысшылар ферменттер деп аталады. Санфилиппо синдромымен ауыратын балада осы маңызды ферменттердің бірі жетіспейді.
Бұл ферментсіз гепаран сульфаты деп аталатын табиғи қант молекуласы дұрыс ыдырамайды және ағзадан шығарылмайды. Керісінше, ол дене жасушаларының ішінде жинала бастайды. Бұл тазаланбайтын зауыттағы қоқыс сияқты. Бұл жинақталған материал лизосомалар деп аталатын жасушалардың ішіндегі бөлімдерде сақталады. Сондықтан бұл ауру лизосомалық жинақталу ауруы деп те аталады.
Бұл қалдықтар жиналған кезде жасушалар дұрыс жұмыс істей алмайды. Уақыт өте келе бұл органдарға зақым келтіруі, өсуді тежеуі, мінез-құлық проблемаларын тудыруы және жүйке жүйесіне қатты зақым келтіруі мүмкін.
Бұл ауру өте сирек кездеседі. Ол шамамен 70 000 босанудың біреуінде кездеседі. Бұл аурумен ауыратын балалардың орташа өмір сүру ұзақтығы 10-нан 20 жасқа дейін. Дегенмен, егер отбасында біреу бұрын бұл аурумен ауырған болса, баланың оны дамыту қаупі жоғары.
Бұл аурудың әртүрлі түрлері бар ма?
Иә, бұл аурудың төрт негізгі түрі бар. Біз бұрын айтқан гепаран сульфатын ыдыратуға көмектесетін төрт түрлі фермент бар. Сонымен, аурудың түрі осы төрт фермент түрінің қайсысы жетіспейтініне байланысты анықталады. Кейбір түрлері басқаларына қарағанда онша ауыр болмауы мүмкін.
| Ауру түрі | Арнайы ұпайлар | Орташа өмір сүру ұзақтығы |
|---|---|---|
| А типі | Ең көп таралған және ауыр түрі. Симптомдары тез пайда болады. Бала жүру және сөйлеу қабілетін тез жоғалтуы мүмкін. | Шамамен 15 жыл. |
| B түрі | А типіне қарағанда сәл жеңілірек. Симптомдары салыстырмалы түрде баяу дамиды. | Шамамен 19 жаста. |
| C типі | Өте сирек кездесетін түрі. Симптомдар баяу дамиды. Жүру және сөйлеу сияқты қабілеттер ұзақ уақытқа созылады. | Шамамен 23 жаста. |
| D түрі | Ең сирек кездесетін түрі. Симптомдар өте баяу дамиды. Бұл туралы әлі де деректер өте аз. | Мұны нақты айту мүмкін емес. |
Маңызды: Бұл өмір сүру ұзақтығы тек орташа мәндер. Әрбір бала әртүрлі. Сондықтан, олар әрбір баланың жағдайына байланысты өзгеруі мүмкін.
Бұл аурудың белгілері қандай?
Ерте белгілер әдетте туылғаннан 2 жасқа дейін пайда бола бастайды. Дегенмен, кейде ата-аналар оларды танымауы мүмкін немесе тіпті дәрігерлер оларды басқа аурулармен (мысалы, аутизммен) шатастыруы мүмкін.
| Мінездемелік түрі | Жиі кездесетін симптомдар |
|---|---|
| Ерте симптомдар | |
| Өсу және мінез-құлық | Сөйлеудің кешігуі және басқа да даму кезеңдерінің бұзылуы, аутизмге ұқсас мінез-құлық, гиперактивтілік, құлақ және гаймориттің жиі инфекциясы, ұйқы проблемалары (ұйқысыздық/ояну). |
| Физикалық сипаттамалары | Беттің сәл дөрекі көрінуі (маңдай мен қастың шығыңқы болуы, ерін мен мұрынның толық болуы), денеде түктердің шамадан тыс өсуі (гирсутизм), бастың қалыптыдан үлкен болуы (макроцефалия) және кіндік жарығы. |
| Басқа | Жоғарғы тыныс алу жолдарының тұрақты бітелуі, ұзаққа созылатын диарея. |
| Кеш симптомдар | |
| Қабілеттердің төмендеуі | Уақыт өте келе оқу, ойлау және тапсырмаларды орындау қабілетінің төмендеуі, сондай-ақ жүру, сөйлеу, тамақтану және есту қабілетінің жоғалуы. |
| Физикалық өзгерістер | Бет-әлпеті айқындала түседі, буындардың қатаюы , мидың атрофиясы, құрысулар және бауыр немесе көкбауырдың ұлғаюы байқалады. |
| Мінез-құлық | Мінез-құлық проблемалары, гиперактивтілік және импульсивтілік күшейе түседі. |
Қастардың ерекше көрінісі
Ата-аналар бұл аурумен ауыратын балалардың бет-әлпетіндегі өзгерістерді, әсіресе бауырларымен бірге болған кезде байқауы мүмкін. Қастары қалыптыдан қалың, үлкенірек.Бұл аурудың ерекшелігі - кейде бұл екі кірпік бір-біріне қосылып, маңдайдағы жалғыз қасқа ұқсайды. Бұл ерекшелік бала өскен сайын айқындала түседі.
Ауруды қалай анықтауға болады?
Бұл сирек кездесетін ауру болғандықтан және алғашқы белгілері басқа ауруларға ұқсас болғандықтан, дәрігерлер көбінесе оны ерте сатысында тексермейді. Бірақ балаға қажетті қолдау мен ем алу үшін ауруды мүмкіндігінше ерте диагностикалау өте маңызды.
Егер балаңызда дамудың кешігуі, туа біткен ақаулар және біз талқылаған алғашқы белгілердің кейбірі болса, дәрігеріңіз сізді генетикалық немесе метаболикалық тексеруден өткізуге жіберуі мүмкін.
- Зәр анализі: Бірінші кезекте зәр анализі жасалады. Егер баланың зәріндегі гепаран сульфатының деңгейі жоғарыласа, бұл Санфилиппо синдромының болуы мүмкін екендігінің белгісі.
- Қан анализі: Ауруды растау үшін қан анализі жасалады. Бұл тиісті ферменттің белсенділігінің төмен екенін тексереді.
Егер балаңыздың дамуына немесе мінез-құлқына қатысты қандай да бір алаңдаушылық туындаса, ешқашан үрейленбеңіз және өзіңіз шешім қабылдаңыз. Ең жақсысы - бұл туралы педиатрыңызбен сөйлесу.
Емдеу әдістері қандай?
Өкінішке орай, Санфилиппо синдромының емі жоқ , сондықтан дәрігерлердің басты мақсаты - қолдаушы көмек көрсету. Яғни, симптомдарды бақылау және балаға мүмкіндігінше ұзақ уақыт бойы ең жақсы өмір сүру сапасын қамтамасыз ету.
Ол үшін әртүрлі емдеу әдістері мен тәсілдері қолданылады:
- Сөйлеу тілі терапиясы: Сөйлеудің кешігуі - жиі кездесетін симптом. Логопед балаға сөздермен және белгілермен (мысалы, суретті карталар) байланысуға көмектеседі.
- Тамақтандыру терапиясы: Ауру өршіп кеткен сайын, шайнау және жұту қиындай түседі. Тамақтандыру терапевті баланың қауіпсіз тамақтануына көмектесетін әдісті әзірлейді.
- Физиотерапия: Бұл терапия балаға мүмкіндігінше ұзақ жүруге, күшті болуға және тепе-теңдікті сақтауға көмектеседі. Қажет болған жағдайда, ол оларға мүгедектер арбасы сияқты жабдықтарды алуға да көмектесе алады.
- Еңбек терапиясы: Бұл терапия киіну және ойыншықтарды ұстау сияқты ұсақ моториканы мүмкіндігінше ұзақ сақтауға көмектеседі.
Сонымен қатар, әлемде ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ) және гендік терапия сияқты эксперименттік емдеу әдістері бар.
Баланы бағып отырған сен де өзің туралы ойлауың керек.
Мұндай сирек кездесетін ауруы бар балаға күтім жасау - үлкен жауапкершілік. Және бұл үлкен құрбандық. Бұл сапар кезінде өзіңізді шаршаңқы, күйзелісті, қайғылы және ашулы сезінуіңіз өте қалыпты жағдай .
Бұл сапардан жалғыз өтудің қажеті жоқ. Тиісті қолдау мен хабардарлықтың арқасында сіз балаңызға ең жақсы күтімді қамтамасыз ете аласыз.
Сондықтан өзіңізді де, балаңыз туралы да ойлауды ұмытпаңыз.
- Сенетін адамнан көмек сұраңыз.
- Өзіңізге аздап демалуға уақыт бөліңіз.
- Сезімдеріңіз туралы отбасыңызбен немесе дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Қажет болса, психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшінің көмегіне жүгініңіз.
Балаңызға ең жақсысын беру үшін алдымен денсаулығыңыз жақсы болуы керек екенін ұмытпаңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Санфилиппо синдромы - организмнің қалдықтарды шығару процесіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Ерте симптомдарға дамудың кешігуі, сөйлеу қиындықтары, гиперактивтілік және бет-әлпеттің ерекше ерекшеліктері жатады.
- Бұл аурудың нақты емі болмаса да, әртүрлі емдеу әдістері симптомдарды бақылауға және балаға жақсы өмір сүру сапасын қамтамасыз етуге мүмкіндік береді.
- Егер балаңыздың дамуына күмәндансаңыз, кеңес алу үшін дереу педиатрыңызбен кеңесіңіз.
- Мұндай балаға күтім жасау қиын болғандықтан, ата-ана ретінде сіз өзіңіздің физикалық және психикалық денсаулығыңызға да қамқорлық жасауыңыз өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз