Кішкентайыңыз күткендей салмақ қоспай ма? Немесе ол үнемі шаршап, ұйқышыл бола ма? Кейде бұл жағдайлардың артында біз көп естімейтін, бірақ өте маңызды медициналық жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай жағдай туралы айтып отырмыз. Бұл метаболизмнің туа біткен қателіктері немесе медициналық тұрғыдан алғанда, метаболизмнің туа біткен қателіктері (МТҚ) деп аталатын жағдай. Қорықпаңыз, атауы сәл күрделі болса да, бұл туралы қарапайым түрде сөйлесейік.
Бұл «метаболикалық процесс» дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, біздің денеміз көліктің қозғалтқышы сияқты. Біз жейтін және ішетін тағам - бұл қозғалтқышты жұмыс істейтін отын. Метаболизм - бұл отынды алып, оны энергияға айналдырудың, дененің өсуіне қажетті заттарды жасаудың және қалдықтардан арылудың бүкіл процесі. Бұл дұрыс жұмыс істегенде, біздің денеміз сау болады.
Сонымен, туа біткен метаболизм ақауы (ТМА) – бұл осы қозғалтқыштың, осы метаболикалық процестің бір жеріндегі кішкентай, туа біткен қателік. Бұл дененің белгілі бір тағамдарды энергияға дұрыс айналдыра алмауына немесе денеде жиналатын зиянды токсиндерді шығара алмауына әкеледі.
IEM сапасының негізгі түрлері қандай?
Мұндай жүздеген жағдайлар бар. Әрқайсысы әртүрлі. Бірақ ең көп таралған бірнеше түрін білейік. Олар әдетте белсенділігі жеткіліксіз ферменттің атымен аталады.
| Медициналық жағдайдың түрі | Не болып жатыр жай ғана? |
|---|---|
| Лизосомалық сақтау бұзылыстары | Ағзаның қалдық өнімдері дұрыс ыдырап, шығарылмайды. Бұл организмде токсиндердің жиналуына әкеледі. Мысалдар: Херлер синдромы, Гоше ауруы. |
| Үйеңкі шәрбаты зәр ауруы | Аминқышқылдары ағзада жиналып, жүйке жүйесіне зиян келтіреді. Баланың зәрі үйеңкі сиропының иісін шығарады. |
| Гликогеннің жиналу ауруы | Дене тағамдағы қантты (глюкозаны) сақтай алмайды, бұл қандағы қант деңгейінің төмендеуіне әкеледі. |
| Митохондриялық аурулар | Дене жасушалары тағамнан жеткілікті энергия өндіре алмайды. Бұл ми, бұлшықет және бауыр сияқты көптеген мүшелерге әсер етеді. |
| Металл алмасуының бұзылуы | Мыс немесе темір сияқты ағзаға қажетті металдар организмде улы деңгейге дейін жиналады. Мысалдар: Вилсон ауруы, гемохроматоз. |
| Мочевина циклінің бұзылуы | Денеде пайда болатын улы аммиак затын шығару мүмкін емес және қанда жиналады. |
Неліктен бұлай болып жатыр? Бұл кімге болып жатыр?
Бұл ең маңыздысы. Бұл жағдайлар генетикалық мутациядан туындайды. Яғни, бұл ананың немесе әкенің кінәсінен емес. Бұл бала ұрықтанған кезде жасушалардың бөлінуі кезінде болатын өте нәзік өзгерістен туындайды.
Біздің денеміздегі гендер бізге метаболикалық процестер үшін қажетті ферменттер деп аталатын ақуыздарды жасауды тапсырады. Бұл ферменттерді денеміздегі жұмысшылар деп ойлаңыз. IEM жағдайында, сол генетикалық ақауға байланысты бұл жұмысшылар дұрыс жұмыс істеу үшін нұсқаулар алмайды.
Бұл жағдай кез келген адамда болуы мүмкін, бірақ егер отбасында біреу бұрын осы аурумен ауырған болса, балада да оны дамыту қаупі бар.
Бұл жағдайдың белгілері қандай?
Симптомдар адамнан адамға және аурудың түріне байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейде симптомдар өте айқын болмауы мүмкін, ал кейде ауыр болуы мүмкін. Міне, ең көп таралған белгілердің кейбірі.
- Өсудің бұзылуы: салмақ немесе бой қосылмау.
- Тәбет:Баланың сүт жеуге немесе ішуге құлықсыздығы.
- Тұрақты шаршау және ұйқышылдық: Бала көбінесе енжар және белсенді емес.
- Салмақ жоғалту.
- Ұстама (ұстама) болуы.
- Зәрден, терден немесе тыныс алудан ерекше иіс: Мысалы, кейбір аурулардың тәтті иісі болуы мүмкін, ал басқаларының иісі мүлдем басқа болуы мүмкін.
- Іштің ауыруы және құсу.
Мұндай белгілері бар әрбір балада IEM болмайды, бірақ егер осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі сақталса, дереу дәрігерге көріну маңызды.
Бұл жағдайды қалай тануға болады?
Бақытымызға орай, бүгінде бұл аурулардың көпшілігін туғаннан кейін көп ұзамай анықтауға болады. Кейбір елдерде бұлар жаңа туған нәрестелерді скрининг арқылы анықталады. Шри-Ланкада бұл тексерулер кейбір ауруларға да жүргізіледі.
Ауруды диагностикалау үшін қолданылатын негізгі сынақтар:
- Қан және зәр анализдері (метаболикалық тестілеу): Бұлар организмде жиналған қалыптан тыс химиялық заттарды анықтай алады.
- Генетикалық тестілеу: Қан үлгісі немесе сілекей үлгісі қай геннің ақаулы екенін анықтауға көмектеседі.
- Амниоцентез: Жүктілік кезінде нәрестенің айналасындағы амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісін алып, нәрестеде осы ауру бар-жоғын анықтауға болады.
- Көзді тексеру: Көзді тексеру де жүргізілуі мүмкін, себебі кейбір IEM жағдайлары көзге де әсер етуі мүмкін.
Ол қалай емделеді?
Емдеу әдістері аурудың түріне байланысты әртүрлі болады, бірақ негізгі мақсат - ағзаның көтере алмайтын заттарды сіңіруіне жол бермеу және ағзада жиналған токсиндерді шығару.
1. Диетаны өзгерту: Бұл негізгі емдеу әдісі. Сіз ағза өңдей алмайтын тағамдарды (мысалы, белгілі бір ақуыздар, майлар) диетаңыздан толығымен алып тастауыңыз керек. Бұл үшін диетолог пен дәрігердің кеңесі қажет.
2. Дәрі қабылдау: Ағзадағы жетіспейтін ферменттердің орнын толтыру үшін ферменттерді алмастыратын немесе токсиндерді шығаруға көмектесетін дәрі-дәрмектерді беруге болады.
3. Диализ: Кейбір ауыр жағдайларда қанда жиналған токсиндерді аппараттың көмегімен шығару қажет болуы мүмкін.
4. Орган трансплантациясы: Өте ауыр жағдайларда, мысалы, бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін.
Мұндай жағдайларда ауруды диагностикалау және емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастау маңызды. Бұл баланың қалыпты өмір сүру мүмкіндігін айтарлықтай арттырады.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер сіз жүкті ана болсаңыз, балаңыз үшін жасалуы мүмкін сынақтар туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Егер балаңызда жоғарыда аталған белгілердің кез келгені болса, әсіресе өсу проблемалары болса, педиатрға көрінуді ұмытпаңыз.
Ең бастысы: егер балаңызда талма болса немесе өте енжар болса, оны дереу жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) апарыңыз.
Бұл жағдайлармен өмір сүру қиын болуы мүмкін, әсіресе тамақтануға келгенде. Бірақ дұрыс медициналық кеңес пен емдеу арқылы бұл балалар қалыпты, бақытты өмір сүре алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Туа біткен зат алмасу бұзылыстары (ТМБ) генетикалық жағдай болып табылады. Ол ата-ананың кінәсінен туындамайды.
- Бұл жағдайда дене тағамды энергияға айналдыра алмайды немесе токсиндерді шығара алмайды.
- Егер балаңыз жақсы өспесе, үнемі енжар болса, тәбеті нашар болса немесе ерекше иіс шығарса, дәрігерге қаралыңыз.
- Ерте диагноз қою және өмір бойы емдеу (әсіресе диетаны бақылау) баланың салауатты өмір сүруіне көмектеседі.
- Дәрігердің нұсқауларын әрқашан дәл орындаңыз. Күмәніңіз болса, қайта-қайта сұраңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз