Сіз қаныңыздағы эритроциттер туралы білесіз. Олар әдетте дөңгелек, икемді, кішкентай резеңке шарлар сияқты болады. Бұл оларға денеңіздегі ұсақ қан тамырлары арқылы оңай қозғалуға және оттегін денеңіздің барлық бөліктеріне тасымалдауға мүмкіндік береді. Бірақ кейбір адамдарда бұл эритроциттер орақ тәрізді (С-тәрізді), қатты және жабысқақ болады. Біз мұны орақ жасушалы анемия (ОЖА) деп атаймыз. Бұл тұқым қуалайтын ауру емес, генетикалық жағдай.
Орақ жасушалы анемия (ОЖА) дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, орақ жасушалы анемия - бұл біздің эритроциттерімізге әсер ететін генетикалық ауру. Бұл эритроциттердің ішінде гемоглобин деп аталатын ақуыз бар. Оның негізгі қызметі - өкпеден оттегін алып, оны бүкіл денеге тарату. Дені сау адамның гемоглобин молекуласы дөңгелек және тегіс. Сондықтан эритроциттер әдемі дөңгелек.
Бірақ орақ тәрізді жасушалы анемиямен ауыратын адамда генетикалық ақауға байланысты бұл гемоглобин молекуласының пішіні өзгереді. Осы қалыптан тыс гемоглобиннің салдарынан эритроциттер орақ тәрізді, қатып, жабысқақ болады. Елестетіп көріңізші, егер сіз жұқа түтік арқылы дөңгелек шарлардың орнына қатты, орақ тәрізді қан бөліктерін жіберуге тырыссаңыз не болады? Олар бір-біріне ұласып, түтікте тұрып қалады, солай емес пе? Сол сияқты, бұл орақ тәрізді жасушалар біздің жұқа қан тамырларымызға тұрып қалып, қан ағымын бөгейді. Бұл қатты ауырсыну және анемия сияқты әртүрлі асқынуларды тудырады.
Бұл аурудың жиі кездесетін белгілері қандай?
Орақ жасушалы анемиямен туылған нәрестелерде әдетте 5 айлық кезінде белгілер байқала бастайды. Бұл белгілер әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Олар уақыт өте келе де өзгеруі мүмкін.
| Симптом | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Анемия | Орақ тәрізді жасушалар өте нәзік. Қалыпты эритроциттер шамамен 120 күн өмір сүрсе де, бұл жасушалар 10-20 күн ішінде өледі. Бұл ағзада эритроциттердің жетіспеушілігіне әкеледі, бұл сізді үнемі шаршау мен шаршау сезіміне әкеледі. |
| Ауырсыну дағдарыстары | Бұл аурудың негізгі және ең ауыр белгісі. Орақ тәрізді жасушалар жиналып, кеудедегі, іштегі, аяқ-қолдардағы және сүйектердегі нәзік қан тамырларын бітегенде, бұл шыдауға болмайтын ауырсынуды тудырады. Егер бұл ауырсыну қатты болса, сізді ауруханаға жатқызу және жедел жәрдем бөліміне (ETU) бару қажет болуы мүмкін. |
| Қол мен аяқтың ісінуі | Қол мен аяққа қан беретін нәзік тамырлар бітеліп қалғанда, сол жерлер ісіне бастайды. |
| Жиі инфекциялар | Бұл орақ тәрізді жасушалар кейде көкбауыр сияқты мүшелерді зақымдайды. Көкбауыр - біздің денеміздің иммундық жүйесіндегі өте маңызды мүше. Ол зақымдалған кезде инфекциялардың пайда болу қаупі артады. |
| Көз бен терінің сарғаюы | Зақымдалған орақ тәрізді жасушалардың көп мөлшері ыдыраған кезде, көздің терісі мен ақтары сарғаюы мүмкін (сарғаю сияқты). |
| Көру қабілетінің бұзылуы | Егер бұл жасушалар көзді қанмен қамтамасыз ететін қан тамырларында бітеліп қалса, көздің тор қабығы зақымдануы мүмкін және көру проблемалары пайда болуы мүмкін. |
| Өсудің тежелуі | Бұл аурумен ауыратын балалар басқа балаларға қарағанда баяу дамуы мүмкін, ал жыныстық жетілу кешіктірілуі мүмкін. |
Неліктен бұл ауру пайда болады? Кім ең көп қауіп төндіреді?
Бұл аурудың негізгі себебі - генетикалық ақау. Ол гемоглобин өндірісіне қатысатын 11-хромосомадағы геннің (гемоглобин-бета гені) ақауынан туындайды.
Ең бастысы, балада бұл ауру дамуы үшін олар бұл ақаулы генді анасынан да, әкесінен де мұра етуі керек.
Егер ата-ананың екеуі де осы ақаулы геннің тасымалдаушысы болса, яғни оларда ауру болмаса, бірақ ауруды тудыратын ген олардың денесінде болса, олардың баласының осы аурумен туылу мүмкіндігі 4-тен 1-ге (25%) тең.
Егер ата-ананың біреуі ғана генді мұра етсе, бала аурудың тасымалдаушысына айналады. Олар әдетте симптомдарды көрсетпейді, бірақ генді балаларына бере алады.
Дүние жүзінде бұл ауру көбінесе африкалық, таяу шығыстық, оңтүстік еуропалық және азиялық үнді тектес адамдар арасында кездеседі.
Ауруды қалай анықтауға болады? (Диагноз)
Мұны анықтаудың өте қарапайым жолы бар. Қарапайым қан анализі гемоглобиннің осы ақаулы түрінің бар-жоғын анықтай алады. Көптеген елдерде әрбір жаңа туған нәресте осыған тексеріледі.
Егер сізге немесе сіздің балаңызға осы ауру диагнозы қойылса, дәрігеріңіз қосымша тексерулерді (мысалы, инсульт қаупін тексеру үшін арнайы сканерлеу) ұсынуы мүмкін. Және бұл генетикалық ауру болғандықтан, сізге генетикалық кеңесшіге де жолдама беруі мүмкін.
Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде орақ жасушалы анемия болса немесе оның тасымалдаушысы болсаңыз, жүктілік кезінде балаңыздың амниотикалық сұйықтығын тексеріп, ауру бар-жоғын білуіңізге болады. Қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізден сұраңыз.
Емдеу әдістері қандай?
Орақ жасушалы анемияны емдеудің үш негізгі мақсаты бар:
- Ауырсыну дағдарыстарының алдын алу
- Симптомдарды бақылау және жеңілдік беру
- Басқа асқынулардың алдын алу
Бұл үшін әртүрлі емдеу әдістері бар.
Дәрі-дәрмектер
- Гидроксимочевина: Күн сайын қабылданатын бұл дәрі ұстамалардың жиілігін азайтып, анемия мен инфекциялар сияқты асқынуларды азайта алады. Жүкті әйелдер бұл дәріні қабылдаудан аулақ болу керек.
- Ауырсынуды басатын дәрілер: Ауырсыну ұстамасы пайда болған кезде дәрігер тағайындаған ауырсынуды басатын дәрілер ауырсынуды бақылауға көмектеседі.
- Басқа дәрі-дәрмектер: Ауырсыну ұстамаларын азайту үшін қазір «Кризанлизумаб» (инъекция) және «L-глутамин» (ұнтақ) сияқты дәрілер, ал анемияға қарсы «Вокселотор» сияқты дәрілер қолданылуда.
Басқа емдеу әдістері
- Қан құю: Сау қан тапсыру анемия және сал ауруы сияқты асқынулардың алдын алады.
- Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Бұл сүйек кемігін трансплантациялау. Кейбір балалар мен жасөспірімдер бұл арқылы аурудан толықтай айығу мүмкіндігіне ие. Дегенмен, бұл үшін сәйкес келетін донорды (әдетте жақын туысын) табу қажет.
Емдеудің соңғы әдістері: Гендік терапия
Медицина ғылымының дамуымен бұл ауруды емдеудің өте сәтті және перспективалы әдістері пайда болды. «Casgevy» және «Lyfgenia» - осындай екі жаңа гендік терапия. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл әдістер пациенттің өз сүйек кемігінен алынған бағаналы жасушаларды пайдаланады, олар «CRISPR» сияқты генетикалық технологияны пайдаланып «өңделеді», яғни ақауды түзетеді, сау эритроциттерді өндіретін жасушаларға айналдырады, содан кейін денеге қайта енгізеді. Бұл ауруды емдей алатын өте озық емдеу әдісі.
Орақ жасушалы анемия мен безгектің арасында қандай байланыс бар?
Бұл өте таңқаларлық оқиға. Безгек - масалар арқылы таралатын ауыр ауру. Ғалымдардың пікірінше, орақ жасушалы ген адамдарды безгектен қорғау үшін эволюцияланған. Бұл қалай мүмкін? Егер орақ жасушалы анемияның (ауру емес, тек ген) тасымалдаушысы болса, ол онша ауыр емес. Себебі орақ тәрізді эритроциттер безгек паразитінің денеде дұрыс өсуіне кедергі келтіреді. Сондықтан бұл гені бар адамдар безгек кең таралған аймақтарда, мысалы, Африкада аман қалды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Орақ жасушалы анемия жұқпалы ауру емес, ата-анадан мұраға қалған генетикалық ауру.
- Мұндағы негізгі мәселе - эритроциттердің пішіні өзгеріп, қан тамырларында бітеліп қалады.
- Қатты ауырсыну, жиі шаршау (анемия) және инфекция - негізгі белгілер.
- Тиісті медициналық емдеу мен кеңестерді орындау арқылы сіз өз белгілеріңізді бақылауда ұстап, қалыпты өмір сүре аласыз. Дәрігеріңізбен үнемі байланыста болу өте маңызды.
- Гендік терапия сияқты заманауи емдеу әдістерінің арқасында қазір бұл ауруға үлкен үміт бар.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз