Қан кетуді тоқтататын кішкентай кесік те бар емес пе? Гемофилия туралы әңгімелесейік!

Кішкентай жарақат алған кезде немесе бір жерге тигенде қан кету біраз уақыттан кейін тоқтайды, солай ма? Бұл біздің денеміздегі қанның ұюының табиғи процесіне байланысты. Бірақ ойлап көріңізші, кейбір адамдар қан кетуді оңай тоқтатпайды. Тіпті кішкентай жарақатпен де олар ұзақ уақыт бойы қан кетеді. Дене көкшіл түске боялып, көгереді. Бұл жағдайдың себебі гемофилия деп аталатын ауру болуы мүмкін. Көптеген адамдар бұл туралы нақты білмесе де, бұл біз білуіміз керек маңызды нәрсе. Бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік.

Гемофилия дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гемофилия - қанның дұрыс ұюының бұзылуымен сипатталатын сирек кездесетін ауру. Қанның құрамында қан кету басталған кезде тоқтатуға көмектесетін арнайы ақуыздар бар. Біз бұларды «ұю факторлары» деп атаймыз. Қабырға тұрғызған кезде кірпіштерді бір-біріне бекіту үшін ерітінді қажет болғаны сияқты, бұл ұю факторлары қан кетуді тоқтату үшін де өте маңызды.

Гемофилиямен ауыратын адам осы ұю факторларының біреуін немесе бірнешеуін жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Бұл тіпті кішкентай кесілген жердің өзі ұзаққа созылған қан кетуге әкелуі мүмкін дегенді білдіреді. Кейде қан кету дененің ішінде, әсіресе буындар мен бұлшықеттерде пайда болуы мүмкін. Бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Дәрігерлер бұл аурудың ауырлығын қандағы ұю факторларының мөлшеріне байланысты үш санатқа бөледі.

• Жеңіл гемофилия: Қан кету әдетте ауыр жарақаттан немесе хирургиялық араласудан кейін пайда болады.
• Орташа гемофилия: Тіпті жеңіл жарақаттар да шамадан тыс қан кетуге әкелуі мүмкін. Тіпті дененің түсі көкшілденуі мүмкін.
• Ауыр гемофилия: Қан кету ішкі және сыртқы жағынан, тіпті ешқандай себепсіз де пайда болуы мүмкін.

Мұның толық емі болмаса да, жаңа емдеу әдістерінің көмегімен қан кетуді бақылауға және қалыпты өмір салтын жүргізуге болады.

Гемофилияның негізгі түрлері бар ма?

Иә, бұл аурудың үш негізгі түрі бар. Олар организмде жетіспейтін ұю факторының түріне негізделген. Мұны анық түсіну үшін төмендегі кестені қараңыз.

Бұл аурудың белгілері қандай?

Гемофилияның негізгі белгілері - ерекше немесе шамадан тыс қан кету және көгеру. Бұл белгілердің ауырлығы сізде жеңіл, орташа немесе ауыр гемофилияның бар-жоғына байланысты.

Шамадан тыс қан кету

Елестетіп көріңізші, кенеттен мұрныңыздан себепсіз қан кетеді. Тіпті саусағыңызда кішкентай кесік болса немесе операциядан кейін қан кету ұзақ уақытқа тоқтамайды. Егер кішкентай нәрестеде осындай жағдай болса, ол тіпті ойыншықты аузына салып, қан кетуі мүмкін.

Көгеру

Теріміздің астынан қан ағып жатқанда, теріміз көкшіл түске айналады. Гемофилиямен ауыратын адамдар, тіпті кішкентай нәрсеге тиіп кетсе де, оңай көкшілденіп, көгеруі мүмкін. Егер кішкентай нәресте басын бір жерге тигізсе, оларда «қаз жұмыртқасы» деп аталатын үлкен түйіндер пайда болуы мүмкін.

Буын ауруы және ісіну

Бұл гемофилияның ең ауыр асқынуы. Қан кету дененің ішінде, әсіресе тізе, шынтақ және тобық сияқты буындарда пайда болуы мүмкін. Содан кейін буындар ісініп, ауырады және ұстағанда жылы болады. Бұл жас нәрестелерде болған кезде, олар үздіксіз жылап, тізе бүгуден немесе жүруден бас тартуы мүмкін.

Гемофилияның себебі неде?

Гемофилия көбінесе ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру.Бұл дегеніміз, бұл анамыздан немесе әкемізден мұраға алатын гендердегі өзгерістен туындайды. Мұны сәл қарапайымырақ түсінейік.

Біздің ағзамызға гендер арқылы қан ұю факторларын жасау тапсырылады. Бұл гендерде өзгеріс немесе ақау болған кезде, бұл нұсқаулар дұрыс жұмыс істемейді. Нәтижесінде, ағза қажетті мөлшерде қан ұю факторларын өндірмейді.

Бұл генетикалық ақау X хромосомасында орналасқан.

• Қыз баланың екі Х хромосомасы (XX) бар, біреуі анасынан, екіншісі әкесінен.
• Ұл балада бір Х және бір Y хромосомасы (XY) болады. X анадан, ал Y әкеден келеді.

Енді мұның ұрпақтан-ұрпаққа қалай жалғасып жатқанын қараңыз:

• Егер анасында осы ақаулы ген бар Х хромосомасы болса (біз оны «тасымалдаушы» деп атаймыз), ол әдетте симптомдарды көрсетпейді, себебі оның басқа сау Х хромосомасы бар.
• Егер бұл ананың ұлы ақаулы Х хромосомасын мұра етсе, ол гемофилияны дамытады, себебі оны басқаратын басқа сау Х хромосомасы жоқ.
• Егер бұл ананың қызы ақаулы Х хромосомасын мұра етсе, ол да тасымалдаушыға айналады. Оның жеңіл белгілері, мысалы, етеккірдің көп келуі байқалуы мүмкін.

Кейде гемофилия тұқым қуаламай, ұрық өмірі кезінде геннің өздігінен өзгеруі нәтижесінде өздігінен дамуы мүмкін. Сондай-ақ, өте сирек жағдайларда, бұл адамның иммундық жүйесі өзінің ұю факторларына шабуыл жасағанда пайда болуы мүмкін. Біз мұны «жүре пайда болған гемофилия» деп атаймыз.

Дәрігер мұны қалай анықтайды?

Егер сізде немесе балаңызда осы белгілер болса, дәрігер алдымен сізді тексеріп, отбасыңызда осы аурулар болған-болмағанын сұрайды. Содан кейін олар мұны растау үшін қан анализін тағайындайды.

• Қанның толық саны (ҚТК): қандағы жасушалардың түрлері мен мөлшерін өлшейді.
• Протромбин уақытын тексеру (ПТ): қанның ұюы қанша уақытты алатынын тексереді.
• Жартылай тромбопластин уақытын тексеру (PTT): Бұл қанның ұю уақытын өлшейтін тағы бір тест.
• Қан ұю факторының нақты сынақтары: Бұл сізде қандай қан ұю факторының жетіспейтінін және оның қаншалықты төмен екенін анықтайды.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Сіз алатын ем гемофилия түріне және жағдайыңыздың ауырлығына байланысты болады. Негізгі ем - алмастыру терапиясы.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сіздің денеңізге қаныңызда қан ұю факторы төмен екпе жасауды қамтиды. Бұл қан ұю факторларын адам қан плазмасынан жасауға немесе зертханада жасауға болады. Бұл емдеу қан кетудің алдын алуға және егер пайда болса, оны тез тоқтатуға көмектеседі.

Сонымен қатар, қазіргі уақытта бірнеше жаңа емдеу әдістері бар:

• Marstacimab-hncq (Hympavzi®) және Concizumab (Alhemo®) сияқты дәрілер: бұлар қанның ұюына кедергі келтіретін ақуызды блоктайды және қанның ұюына көмектесетін ферментті ынталандырады.
• Фитусиран (Qfitlia®): Бұл препарат бауырымыздың қанның ұюына жол бермейтін зат (антитромбин) өндіруін тоқтатады.
• Гендік терапия: Бұл ең озық емдеу әдісі. Бұл әдісте ақаулы генді ауыстыру үшін денеге сау ген енгізіледі, бұл денеге қажетті ұю факторларын өндіруге мүмкіндік береді.

Қашан жедел медициналық көмекке жүгіну керек?

Егер денеңізде қан кетудің немесе көгерудің күшеюі сияқты өзгерістерді байқасаңыз, дереу дәрігерге хабарласыңыз. Сондай-ақ, егер сізде келесі ауыр белгілердің кез келгені байқалса, дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз.

Гемофилиямен өмір сүрген кезде білуіңіз керек нәрселер

Гемофилия – өмір бойы немесе созылмалы ауру. Сондықтан сізге өмір бойы медициналық көмек пен бақылау қажет болады. Бірақ алаңдамаңыз. Жаңа емдеу әдістерімен гемофилиямен ауыратын адам ауруы жоқ адамның өміріне ұқсас өмір сүре алады.

Бұл аурумен өмір сүрген кезде өзіңізді жақсы сезінуге көмектесетін кейбір нәрселер:

• Салмағыңызды бақылаңыз: Салмақ қосқан сайын буындарыңызға түсетін қысым артады. Буындардың ішіндегі қан кетуден зақымдалған буындарды қорғау үшін салмақты дұрыс ұстау маңызды.
• Тістеріңізге жақсы күтім жасаңыз: Тістеріңізді жақсылап тазалау және тіс денсаулығыңызға қамқорлық жасау маңызды. Тіс жұлу және түбір өзектерін алу сияқты процедуралар қан кетуге әкелуі мүмкін болғандықтан, олардан аулақ болған жөн.
• Психикалық денсаулықты ескеріңіз: Созылмалы аурумен өмір сүру мазасыздық пен депрессияға әкелуі мүмкін. Бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз және қажет болған жағдайда психикалық денсаулық бойынша кеңес алыңыз.
• Қауіпсіз жағдайда белсенді болыңыз: Жарақат алу қаупін азайтатын әрекеттермен айналысу денеңіз бен ақыл-ойыңыз үшін пайдалы. Дәрігеріңізден қандай жаттығулар сізге сәйкес келетінін сұраңыз.

Гемофилиямен ауырған кезде, тіпті басқалар байқамайтын кішкентай жарақат та сіз үшін үлкен мәселе болуы мүмкін. Тізенің аяғындағы соққы буынға қан кетуге әкелуі мүмкін. Мұрыннан қан кетуді қатты түшкіргеннен кейін де тоқтату мүмкін емес. Бұл аурумен өмір сүру қиын болуы мүмкін. Бірақ есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Сіздің медициналық тобыңыз сізге көмектесуге әрқашан дайын.